Hội chứngPfeiffer là một bệnh di truyền cực kỳ hiếm gặp, trung bình cứ 100.000 trẻ sơ sinh thì có một trẻ mắc bệnh. Thường ảnh hưởng đến trẻ em trai và trẻ em gái như nhau. Triệu chứng chính của bệnh là sự hợp nhất sớm của xương sọ trong quá trình hình thành phôi thai, do đó não không thể phát triển bình thường trong tương lai.
Thông tin chung
Bệnh do nhà di truyền học nổi tiếng người Đức Rudolf Pfeiffer phát hiện. Năm 1964, ông mô tả các triệu chứng của một căn bệnh chưa từng được biết đến trước đây, đặc điểm chính của chúng là những bất thường trong cấu trúc của hộp sọ và sự hợp nhất của các ngón tay trên bàn chân hoặc bàn tay (syndactyly). Hội chứng được quan sát thấy ở tám bệnh nhân từ cùng một gia đình, điều này cho thấy bản chất di truyền của bệnh. Nghiên cứu sâu hơn đã chỉ ra rằng hội chứng Pfeiffer lây truyền theo kiểu trội trên cơ thể nhiễm sắc thể.
Khám siêu âm có thể phát hiện bệnh này ở thai nhi đã ở quý 2 của thai kỳ. Siêu âm cho thấy sự bất thường trong sự phát triển của hộp sọ, các cơ quan nội tạng và các chi.
Triệu chứng
Năm 1993, nhà di truyền học người Mỹ Michael Cohen đề xuấtphân loại hội chứng Pfeiffer thành ba loại dựa trên mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Giờ đây, phân loại của nó thường được chấp nhận và sử dụng rộng rãi trong các tài liệu y học.
Các triệu chứng của hội chứng Pfeiffer loại 1 bao gồm craniosynostosis, một tình trạng trong đó một hoặc nhiều vết khâu sọ hợp lại sớm để tạo thành xương nguyên vẹn. Kết quả là, có những thay đổi về hình dạng của hộp sọ và các đặc điểm bất thường trên khuôn mặt - chứng tăng mi, tai thấp. Có thể bị suy giảm thị lực, tăng áp lực nội sọ, nứt vòm miệng. Mất thính lực xảy ra ở 50% bệnh nhân. Hầu hết những người mắc loại bệnh này đều có mức độ thông minh bình thường và không có bất thường về thần kinh.
Trẻ em mắc hội chứng Pfeiffer loại 1 hầu như luôn có các dấu hiệu biểu hiện ra bên ngoài, chẳng hạn như ngón tay và ngón chân ngắn rộng. Syndactyly là một triệu chứng có thể xảy ra nhưng không bắt buộc đối với loại bệnh lý này.
Loại hội chứng này được di truyền theo kiểu trội autosomal.
Dưới đây là ảnh chụp hội chứng Pfeiffer. Tuổi thọ của những người mắc bệnh này ở Nga vượt quá 60 năm.
Rối loạn loại 2 được đặc trưng bởi một hộp sọ hình tam giác, sự hợp nhất của các đốt sống, khớp đồng thời và dịch chuyển nhãn cầu về phía trước (proptosis). Rối loạn thần kinh nghiêm trọng xuất hiện từ những ngày đầu tiên của cuộc đời.
Loại thứ 3 của bệnh có đặc điểm là sớm hơnDính khớp sọ. Hộp sọ dài ra một cách bất thường và không tạo thành một "shamrock". Có dị tật về răng miệng, tăng sản, chậm phát triển trí tuệ, dị tật các cơ quan nội tạng.
Tuổi thọ ở loại bệnh thứ 2 và thứ 3 từ vài ngày đến vài tháng - dị tật các cơ quan nội tạng và rối loạn thần kinh không tương thích với sự sống. Các đột biến gây ra hai loại hội chứng Pfeiffer này xảy ra không thường xuyên và không di truyền.
Lý do
Hội chứng Pfeiffer liên quan đến đột biến ở thụ thể yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi 1 (FGFR1) trên nhiễm sắc thể 8 hoặc ở thụ thể nhân tố tăng trưởng nguyên bào 2 (FGFR2) trên nhiễm sắc thể 10. Các gen ảnh hưởng đến đột biến chịu trách nhiệm cho sự phát triển bình thường của nguyên bào sợi, đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển xương của cơ thể.
Người ta tin rằng một trong những yếu tố nguy cơ của hội chứng loại 2 và 3 là tuổi của người cha do sự gia tăng số lượng đột biến trong tinh trùng trong những năm qua.
Điều trị
Y học hiện đại vẫn chưa cho phép loại bỏ các đột biến trong bộ gen người, ngay cả khi người ta biết rằng sự sắp xếp lại xảy ra ở gen nào. Do đó, đối với hội chứng Pfeiffer, cũng như đối với hầu hết các bệnh di truyền khác, điều trị theo triệu chứng. Đối với những bệnh nhân mắc loại bệnh thứ 2 và thứ 3, tiên lượng không thuận lợi: rất nhiều dị tật phát triển không thể được sửa chữa bằng phương pháp y tế hoặc phẫu thuật.
Hội chứngPfeiffer loại 1 tương thích với cuộc sống. Triệu chứng chính của bệnh là kết hợp xương sớmhộp sọ - có thể được điều chỉnh bằng phẫu thuật. Phẫu thuật được khuyến khích cho trẻ em dưới ba tháng tuổi.
Ngoài ra, phẫu thuật có hiệu quả trong các trường hợp hội chứng đơn thuần. Tốt nhất nên bắt đầu điều trị từ 18 đến 24 tháng tuổi, khi các ngón tay và ngón chân đang phát triển tích cực.
