Hội chứng Swyer là một bệnh bẩm sinh khá hiếm gặp, sự phát triển của nó cho thấy sự vi phạm cấu trúc của nhiễm sắc thể y (chúng ta đang nói về sự thiếu vắng của một gen nhất định hoặc đột biến biệt lập của nó).
Nguyên nhân phát sinh bệnh
Theo quy luật, nguyên nhân trực tiếp của căn bệnh này là do đột biến điểm của một gen nhất định nằm ở nhánh ngắn của nhiễm sắc thể Y, hoặc mất hoàn toàn gen này. Phần này của nhiễm sắc thể có nhiệm vụ tổng hợp một loại protein tham gia vào quá trình phát triển giới tính của phôi theo kiểu đực. Kết quả là, vì không có tác động của hormone sinh dục nam, lựa chọn duy nhất còn lại cho thai nhi là hình thành theo kiểu nữ. Kết quả là đứa trẻ sinh ra có kiểu hình nữ với kiểu hình "XY".
Cơ chế bệnh sinh
Đột biến hoặc không có gen SRY dẫn đến sự thất bại trong quá trình biệt hóa của các tế bào Sertoli và kết quả là làm cho các ống bán lá kim kém phát triển.
Kết quả là, mặc dù có karyotype XY "nam", các cơ quan sinh dục của thai nhi được đặt và hình thành theo kiểu nữ.
Biểu hiện lâm sàng
Cho đến khi bắt đầu dậy thì, biểu hiện ra bên ngoài các dấu hiệu của hội chứng Swyerthực tế không thể hiện. Và chỉ khi các cô gái lớn lên, một số đặc điểm nhất định mới bắt đầu xuất hiện:
- Rụng lông vùng nách và bộ phận sinh dục ngoài.
- Tuyến vú kém phát triển, kém phát triển.
- Thay đổi mức độ kém phát triển, suy tử cung.
- Giảm sản âm đạo (ít phổ biến hơn).
- Đặc điểm giới tính thứ cấp nhẹ - kiểu cơ thể "giống thái giám" hoặc khác giới.
- Dị sản hoặc teo màng nhầy của cơ quan sinh dục.
- Sự kém phát triển của cơ quan sinh dục ngoài (môi âm hộ và âm vật).
- Dị tật ở bộ phận sinh dục.
- Trong một số trường hợp, có sự phát triển quá mức của cơ thể và các bộ phận riêng lẻ: hàm dưới, vai (dẫn đến hình thành vai rộng), khối cơ.
- Việc bắt đầu dậy thì ở những cô gái mắc hội chứng Swyer là không thể do cơ thể họ thiếu estrogen.
- Hoàn toàn vô trùng.
Chẩn đoán
Trong đại đa số các trường hợp, bệnh được chẩn đoán ở độ tuổi 15-16 tuổi, trong độ tuổi dậy thì, khi bệnh nhân không có các đặc điểm sinh dục thứ phát rõ ràng là.
Đồng thời, những cô gái bị đột biến này, đã đến tuổi này, bắt đầu tìm đến bác sĩ phụ khoa với những lời phàn nàn về việc chậm kinh.
Đôi khi chẩn đoán được thực hiện do chứng loạn sản và ác tính của các tuyến sinh dục kém phát triển.
Chẩn đoán Hội chứng Swyerdựa trên các yếu tố sau:
- Khám sức khỏe của bệnh nhân.
- Khám siêu âm.
- Hysterosalpingography.
Tuy nhiên, việc xác nhận chẩn đoán chỉ có thể thực hiện được với sự trợ giúp của nghiên cứu về nhiễm sắc thể giới tính, cho thấy sự hiện diện của karyotype nam trong kiểu hình nữ.
Lựa chọn điều trị
Hội chứng Swyer được điều trị theo nhiều cách.
- Trước hết, buồng trứng bị cắt bỏ - do khả năng cao chuyển thành khối u ác tính.
- Sau khi cắt bỏ vòi trứng, liệu pháp thay thế hormone được chỉ định. Điều này thúc đẩy sự phát triển của các đặc điểm giới tính phụ.
- Khi tử cung phát triển đầy đủ thì có thể mang thai và sinh con khỏe mạnh (mang thai do thụ tinh trong ống nghiệm).
Bệnh này nên được phân biệt với hội chứng Swyer-James-McLeod có tên tương tự. Tình trạng này, giống như bệnh u bạch huyết, có biểu hiện tương tự, là một bệnh lý ảnh hưởng đến mô phổi. Hội chứng Swyer và bệnh u bạch huyết là các bệnh khác nhau.
