Loạn sản mô liên kết là căn bệnh ảnh hưởng đến hệ cơ xương khớp và các cơ quan nội tạng. Nó xảy ra với tần suất ngang nhau ở người lớn và trẻ em. Biểu hiện lâm sàng của bệnh lý này kèm theo các triệu chứng đặc trưng của một số bệnh thông thường khác, khi chẩn đoán sẽ gây hiểu lầm ngay cả những bác sĩ chuyên khoa giàu kinh nghiệm.
Điều trị loạn sản mô liên kết nên được tiến hành càng sớm càng tốt sau khi bệnh lý được phát hiện. Đây là cách duy nhất để tránh tàn tật và sống một cuộc sống trọn vẹn, điều không thể xảy ra đối với mọi bệnh nhân thứ mười mắc dạng bệnh nặng này.
Điều gì gây ra bệnh lý
Khi đối mặt với chẩn đoán này lần đầu tiên, hầu hết bệnh nhân không hiểu điều gì đang bị đe dọa. Trên thực tế, chứng loạn sản mô liên kết là một căn bệnh biểu hiện với nhiều triệu chứng và do một số nguyên nhân gây ra. Chủ yếuTrong nhiều trường hợp, bệnh được truyền di truyền từ người thân theo đường thẳng tăng dần, phát sinh do quá trình tổng hợp collagen tự nhiên bị thất bại. Với chứng loạn sản, hầu hết tất cả các cơ quan và hệ thống cơ xương đều bị ảnh hưởng.
Sự xáo trộn trong quá trình phát triển các yếu tố cấu trúc của mô liên kết chắc chắn dẫn đến nhiều thay đổi. Đầu tiên, các triệu chứng xuất hiện từ phía bên của hệ thống cơ xương - các yếu tố của mô liên kết được đại diện ở đó rộng rãi nhất. Như bạn đã biết, trong cấu trúc của vật chất này có sợi, tế bào và chất gian bào, mật độ của nó phụ thuộc vào tỷ lệ của chúng. Trong toàn bộ cơ thể, mô liên kết lỏng lẻo, cứng và đàn hồi. Trong quá trình hình thành da, xương, sụn và thành mạch, vai trò chính thuộc về các sợi collagen, chiếm ưu thế trong mô liên kết và duy trì hình dạng của nó. Không thể bỏ qua tầm quan trọng của elastin - chất này giúp co cơ và thư giãn.
Loạn sản mô liên kết phát triển do đột biến gen chịu trách nhiệm cho quá trình tổng hợp tự nhiên. Các biến đổi có thể rất đa dạng, ảnh hưởng đến bất kỳ liên kết nào của chuỗi DNA. Kết quả là, cấu trúc mô liên kết, bao gồm chủ yếu là elastin và collagen, được hình thành không chính xác và các cấu trúc được hình thành do vi phạm không thể chịu được tải trọng cơ học trung bình, kéo dài và suy yếu.
Các loại bệnh khác nhau
Bệnh lý ảnh hưởngMô liên kết của các cơ quan nội tạng, khớp và xương, được chia có điều kiện thành các dạng loạn sản biệt hóa và không biệt hóa. Trong trường hợp đầu tiên, một căn bệnh được ngụ ý, có các triệu chứng đặc trưng và được biểu hiện bằng các khiếm khuyết về gen hoặc sinh hóa đã được nghiên cứu kỹ lưỡng. Các bác sĩ đã chỉ định các bệnh thuộc loại này bằng thuật ngữ chung "bệnh cắt dán". Danh mục này bao gồm các tình trạng bệnh lý sau:
- hội chứng Marfan. Bệnh nhân mắc bệnh này thường cao, tay chân dài, cột sống cong. Vi phạm cũng có thể xảy ra với các cơ quan thị giác, cho đến bong võng mạc và tràn dịch kính. Ở trẻ em, loạn sản mô liên kết dẫn đến sự phát triển của suy tim trên nền của sa van hai lá.
- Hội chứng da ban. Bệnh này ít gặp hơn bệnh trước. Tính đặc hiệu của nó nằm ở chỗ lớp biểu bì bị kéo căng quá mức. Trong loại bệnh cắt dán này, các sợi elastin bị ảnh hưởng. Bệnh lý thường do di truyền.
- Hội chứng người chết - Danlo. Một bệnh di truyền phức tạp, biểu hiện bằng tình trạng lỏng khớp nặng. Chứng loạn sản mô liên kết như vậy ở người lớn dẫn đến tình trạng da dễ bị tổn thương hơn và hình thành sẹo teo.
- Sự không hoàn hảo của hệ sinh xương. Đây là một phức hợp toàn bộ các bệnh lý được xác định về mặt di truyền phát triển do sự hình thành xương bị suy yếu. Do chứng loạn sản bị ảnh hưởng, mật độ của nó giảm mạnh, chắc chắn dẫn đến gãy xương tay chân, cột sống và khớp, và trong thời thơ ấu - đểchậm lớn, cong vẹo tư thế, dị tật tàn phế đặc trưng. Thông thường, với tổn thương mô xương, bệnh nhân gặp vấn đề trong công việc của hệ thần kinh trung ương, hệ tim mạch, hệ bài tiết và hô hấp.
Dạng không phân biệt
Để chẩn đoán loại loạn sản này, chỉ cần không có triệu chứng và phàn nàn của bệnh nhân nào liên quan đến các bệnh lý cắt dán phân biệt. Ở trẻ em, loạn sản mô liên kết kiểu này xảy ra trong 80% trường hợp. Ngoài trẻ sơ sinh, thanh niên dưới 35 tuổi cũng có nguy cơ mắc bệnh.
Những thay đổi nào xảy ra trong cơ thể
Bạn có thể nghi ngờ chứng loạn sản mô liên kết bằng một số dấu hiệu. Những bệnh nhân có chẩn đoán này nhận thấy tăng khả năng vận động của khớp và độ đàn hồi của da - đây là triệu chứng chính của bệnh, đặc trưng của bất kỳ dạng bệnh cắt dán nào và dạng không biệt hóa của bệnh. Ngoài những biểu hiện này, bệnh cảnh lâm sàng có thể được bổ sung bởi các rối loạn khác của mô liên kết:
- dị tật xương;
- sai lệch;
- chân bẹt;
- mạng mạch.
Các triệu chứng ít hơn bao gồm bất thường trong cấu trúc của răng sau, răng giòn và hình thành thoát vị. Trong một giai đoạn nặng của bệnh, những thay đổi phát triển trong các mô của các cơ quan nội tạng. Loạn sản mô liên kết của tim, cơ quan hô hấp và khoang bụng trong hầu hết các trường hợp có trước sự phát triển của chứng loạn trương lực cơ tự chủ. Thường xuyên nhấtrối loạn chức năng của hệ thống thần kinh tự chủ được quan sát thấy ở độ tuổi sớm.
Dấu hiệu của chứng loạn sản mô liên kết ngày càng rõ rệt hơn. Khi sinh ra, trẻ có thể không có đặc điểm kiểu hình nào cả. Tuy nhiên, điều này chủ yếu áp dụng cho chứng loạn sản mô liên kết không biệt hóa. Theo tuổi tác, căn bệnh này trở nên hoạt động hơn và tốc độ tiến triển của nó phụ thuộc phần lớn vào tình hình sinh thái ở khu vực cư trú, chất lượng dinh dưỡng, bệnh mãn tính, căng thẳng và mức độ bảo vệ miễn dịch.
Triệu chứng
Những thay đổi bất sản xuất hiện trong các mô liên kết của cơ thể thực tế không có dấu hiệu bên ngoài rõ ràng. Về nhiều mặt, biểu hiện lâm sàng tương tự như các triệu chứng của các bệnh khác nhau gặp phải ở nhi khoa, tiêu hóa, chỉnh hình, nhãn khoa, thấp khớp, mạch máu. Nhìn bề ngoài, một người mắc chứng loạn sản có vẻ hoàn toàn khỏe mạnh, nhưng đồng thời, ngoại hình của anh ta khác ở một số đặc điểm cụ thể. Thông thường, những người mắc bệnh này có thể được chia thành hai loại: thứ nhất là người cao, vai tròn, gầy với xương bả vai và xương quai xanh nhô ra, thứ hai là người yếu ớt, mỏng manh, vóc dáng nhỏ bé.
Trong số những phàn nàn mà bệnh nhân mô tả với bác sĩ, đáng chú ý là:
- điểm yếu chung và sự cố;
- đau bụng và đau đầu;
- đầy bụng, táo bón, tiêu chảy;
- huyết áp tăng;
- tái phát bệnh hô hấp mãn tính thường xuyên;
- cơhạ huyết áp;
- chán ăn và giảm cân;
- khó thở khi gắng sức nhẹ nhất.
Các triệu chứng khác cũng minh chứng cho chứng loạn sản mô liên kết. Bệnh nhân trưởng thành có thể trạng chủ yếu là suy nhược, với các bệnh lý nổi bật của cột sống (vẹo cột sống, vẹo cột sống, vẹo cổ), biến dạng lồng ngực hoặc các chi dưới (bàn chân valgus). Thông thường, những người mắc chứng loạn sản nhận thấy kích thước bàn chân hoặc bàn tay không cân đối so với chiều cao. Tăng cử động khớp cũng là một dấu hiệu của mô liên kết hình thành bệnh lý. Trẻ bị loạn sản thường chứng tỏ "tài năng" của mình với các bạn: gập ngón tay 90 °, bẻ cong khuỷu tay hoặc khớp gối, kéo da vùng trán, mu bàn tay và các vị trí khác một cách không đau đớn.
Biến chứng có thể xảy ra
Căn bệnh ảnh hưởng tiêu cực đến công việc của toàn bộ cơ thể và hạnh phúc của một người. Ở trẻ em bị loạn sản, sự phát triển của hàm trên và hàm dưới thường chậm lại, rối loạn hoạt động của các cơ quan thị giác (cận thị, bệnh lý võng mạc phát triển). Về phần hệ thống mạch máu, các biến chứng cũng có thể xảy ra ở dạng giãn tĩnh mạch, tăng tính dễ vỡ và tính thấm của thành mạch.
Quy trình chẩn đoán
Bác sĩ chuyên khoa giàu kinh nghiệm có thể nhận biết hội chứng loạn sản mô liên kết sau lần khám đầu tiên của bệnh nhân. Tuy nhiên, để đưa ra chẩn đoán chính thức, bác sĩ chuyên khoa sẽ giới thiệu bệnh nhân để trải qua một loạt các nghiên cứu. Sau đó, được hướng dẫn bởi các kết luậnchuyên gia và kết quả của các xét nghiệm cần thiết, bác sĩ sẽ có thể chấm dứt định nghĩa của bệnh và kê đơn điều trị.
Các triệu chứng đa dạng của chứng loạn sản mô liên kết cản trở việc xác định chẩn đoán chính xác. Ngoài các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm, bệnh nhân sẽ phải trải qua:
- siêu âm;
- MRI;
- CT;
- điện cơ;
- chụp X quang.
Chẩn đoán loạn sản không biệt hóa có thể mất nhiều thời gian, vì nó đòi hỏi một thái độ chăm chỉ và một phương pháp tiếp cận tổng hợp. Trước hết, bệnh nhân được chỉ định kiểm tra gen để tìm đột biến ở các gen cụ thể. Thông thường, các bác sĩ sử dụng nghiên cứu lâm sàng và gia phả (chẩn đoán bệnh nhân trong gia đình, lấy bệnh sử). Ngoài ra, bệnh nhân thường được khuyến cáo khám tổng thể các cơ quan nội tạng để xác định mức độ tổn thương của bệnh. Bệnh nhân phải đo chiều dài của cơ thể, các đoạn riêng lẻ và các chi, đánh giá khả năng vận động của các khớp, độ mở rộng của da.
Sắc thái của liệu pháp
Điều trị chứng loạn sản mô liên kết ở người lớn và trẻ em được xây dựng trên cùng một nguyên tắc. Khoa học hiện đại sử dụng nhiều cách để chống lại sự tiến triển của hội chứng loạn sản, nhưng trong hầu hết các trường hợp, chúng đều hướng đến việc trung hòa các triệu chứng hoặc loại bỏ chúng bằng can thiệp phẫu thuật. Chứng loạn sản mô liên kết không biệt hóa thực tế không thể điều trị được do biểu hiện đa triệu chứng của nó và thiếu tiêu chí chẩn đoán rõ ràng.
Liệu trình thuốc bao gồm các chế phẩm có chứa magie - nguyên tố vi lượng này đóng vai trò quan trọng trong quá trình tổng hợp collagen. Ngoài các phức hợp vitamin và khoáng chất, bệnh nhân được kê đơn các loại thuốc điều chỉnh chức năng của các cơ quan nội tạng (dưỡng tim, chống loạn nhịp tim, dưỡng sinh, nootropic, thuốc vận mạch, thuốc chẹn beta).
Có tầm quan trọng không nhỏ trong việc điều trị một căn bệnh như bệnh cắt đốt sống lưng là tăng cường, duy trì sự săn chắc của các mô cơ và xương, đồng thời ngăn ngừa sự phát triển của các biến chứng không thể phục hồi. Nhờ phương pháp điều trị phức tạp, bệnh nhân có mọi cơ hội để phục hồi chức năng của các cơ quan nội tạng và cải thiện chất lượng cuộc sống.
Ở trẻ em, chứng loạn sản mô liên kết thường được điều trị bảo tồn. Bằng cách thường xuyên bổ sung vitamin B và C, có thể kích thích sự tổng hợp collagen, từ đó có thể đẩy lùi bệnh. Các bác sĩ khuyến cáo trẻ sơ sinh mắc bệnh lý này nên uống các loại thuốc có chứa magiê và đồng, các loại thuốc ổn định quá trình trao đổi chất, tăng mức độ các axit amin thiết yếu.
Điều trị phẫu thuật và phục hồi chức năng
Đối với phẫu thuật quyết định chuyển sang phương pháp điều trị triệt để này với các triệu chứng loạn sản rõ rệt đe dọa tính mạng người bệnh: sa van tim độ 2 và độ 3, dị dạng ngực, thoát vị đĩa đệm.
Để phục hồi cho những bệnh nhân bị chứng loạn sản mô liên kết, nó được khuyến khíchtham gia một liệu trình massage trị liệu vùng lưng, cổ vai gáy và tay chân.
Khi một đứa trẻ được chẩn đoán mắc cài răng lược phẳng, do chứng loạn sản mô liên kết gây ra, bạn nên liên hệ với bác sĩ chỉnh hình. Bác sĩ sẽ chỉ định đeo giá đỡ vòm, tập thể dục hàng ngày cho bàn chân, tắm muối biển và xoa bóp chân tay.
Nếu trẻ kêu đau các khớp, cần chọn giày có đế chỉnh hình phù hợp cho trẻ. Ở trẻ mới biết đi, giày nên cố định chặt chẽ vị trí của gót chân, ngón chân và khớp cổ chân. Trong tất cả các mẫu giày chỉnh hình, phần gót được làm cao và đàn hồi, và gót không quá 1-1,5 cm.
Khuyến cáo và phòng ngừa
Với chứng loạn sản mô liên kết, về cơ bản điều quan trọng là phải tuân thủ thói quen hàng ngày: người lớn nên dành ít nhất 7-8 giờ để ngủ một đêm, và 10-12 giờ ngủ ngon đối với trẻ em. Khi còn nhỏ, trẻ sơ sinh cũng nên được nghỉ ngơi trong ngày.
Buổi sáng, không nên quên các bài tập cơ bản - lợi ích của nó rất khó để đánh giá quá cao trong một căn bệnh như vậy. Nếu không có giới hạn về thể thao, chúng nên được tập luyện suốt đời. Tuy nhiên, đào tạo chuyên môn được chống chỉ định cho trẻ em và người lớn và chứng loạn sản. Với tình trạng tăng cử động của khớp, những thay đổi thoái hóa-loạn dưỡng trong mô sụn, dây chằng phát triển nhanh chóng do chấn thương thường xuyên, xuất huyết vi thể. Tất cả điều này có thể dẫn đến viêm vô trùng tái phát và khởi động các quá trình thoái hóa.
Bơi lội, trượt tuyết, đạp xe, đánh cầu lông tạo ra một hiệu ứng tuyệt vời. Đi bộ định liều bình tĩnh trong khi đi bộ rất hữu ích. Giáo dục thể chất hàng ngày và các môn thể thao không chuyên nghiệp giúp tăng khả năng bù đắp và thích ứng của cơ thể.
