BệnhTay-Sachs là bệnh có tính chất di truyền, đặc điểm là phát triển rất nhanh, tổn thương hệ thần kinh trung ương và não bộ của trẻ.
Căn bệnh này được bác sĩ nhãn khoa người Anh Warren Tey và nhà thần kinh học người Mỹ Bernard Sachs mô tả lần đầu tiên vào thế kỷ 19. Các nhà khoa học lỗi lạc này đã có những đóng góp vô giá trong việc nghiên cứu căn bệnh này. Bệnh Tay-Sachs là một bệnh khá hiếm gặp. Một số nhóm dân tộc có khuynh hướng bị ảnh hưởng bởi nó. Thường thì căn bệnh này ảnh hưởng đến dân số người Pháp ở Quebec và Louisiana ở Canada, cũng như những người Do Thái sống ở Đông Âu. Nhìn chung, tỷ lệ mắc bệnh trên thế giới là 1: 250.000.
Nguyên nhân gây bệnh
BệnhTay-Sachs xảy ra ở một người thừa hưởng gen đột biến từ cả bố và mẹ. Trong trường hợp chỉ có một trong hai bố mẹ là người mang gen thì con có thể không bị bệnh. Nhưng đến lượt nó, nó trở thành vật mang mầm bệnh trong 50% trường hợp.
Khi một người bị thay đổi gen, cơ thể của họ ngừng sản xuất một loại enzym nhất định - hexosaminidase A, enzym này chịu trách nhiệm phân hủy các lipid tự nhiên phức tạp trong tế bào (ganglioside). Mang ra những thứ nàychất ra khỏi cơ thể là không thể. Sự tích tụ của chúng dẫn đến tắc nghẽn não và làm tổn thương các tế bào thần kinh. Đây là nguyên nhân gây ra bệnh Tay-Sachs. Hình ảnh của người bệnh có thể được xem trong bài viết này.
Chẩn đoán
Giống như các bệnh di truyền khác của trẻ sơ sinh, bệnh này có thể được chẩn đoán ở giai đoạn đầu. Nếu cha mẹ nghi ngờ con mình mắc phải hội chứng Tay-Sachs, thì bạn cần khẩn trương liên hệ với bác sĩ nhãn khoa. Rốt cuộc, dấu hiệu đầu tiên của căn bệnh khủng khiếp này là một đốm màu đỏ anh đào, có thể quan sát thấy khi kiểm tra quỹ đạo của một đứa trẻ. Đốm này xuất hiện do sự tích tụ của các ganglioside trong các tế bào của võng mạc.
Sau đó, các xét nghiệm như xét nghiệm sàng lọc (xét nghiệm máu trên diện rộng) và phân tích tế bào thần kinh bằng kính hiển vi được thực hiện. Xét nghiệm sàng lọc cho biết liệu protein hexosaminidase loại A có được sản xuất hay không. Phân tích tế bào thần kinh cho biết liệu họ có bị hạch bạch huyết hay không.
Nếu cha mẹ biết trước con mang gen nguy hiểm, thì cũng cần phải làm xét nghiệm sàng lọc, tiến hành khi thai được 12 tuần. Trong quá trình nghiên cứu, máu được lấy từ nhau thai. Kết quả của cuộc kiểm tra, nó sẽ trở nên rõ ràng liệu đứa trẻ có được thừa hưởng gen đột biến từ cha mẹ của mình hay không. Thử nghiệm này cũng được thực hiện ở thanh thiếu niên và người lớn có các triệu chứng tương tự của bệnh và tính di truyền kém.
Diễn biến bệnh
Một đứa trẻ sơ sinh mắc hội chứng Tay-Sachs trông giống như tất cả trẻ em và có vẻ khá khỏe mạnh. Nó là phổ biến khi các bệnh hiếm gặp như vậykhông xuất hiện ngay lập tức, nhưng trong trường hợp bệnh được đề cập chỉ sau sáu tháng. Lên đến 6 tháng, đứa trẻ cư xử giống như các bạn cùng trang lứa. Đó là, anh ấy giữ đầu tốt, cầm đồ vật trong tay, phát ra một số âm thanh, có lẽ là bắt đầu bò.
Vì các hạch bên trong tế bào không bị phá vỡ, chúng tích tụ đủ để bé mất đi các kỹ năng có được. Đứa trẻ không phản ứng với những người xung quanh, ánh mắt hướng về một điểm, xuất hiện sự thờ ơ. Sau một thời gian nhất định, mù lòa phát triển. Sau đó, khuôn mặt của đứa trẻ trở nên giống như một con rối. Thông thường, những đứa trẻ mắc các bệnh hiếm gặp liên quan đến chậm phát triển trí tuệ sẽ không sống được lâu. Trong trường hợp mắc bệnh Tay-Sachs, đứa bé bị tàn tật và hiếm khi sống được đến 5 năm.
Các triệu chứng của bé:
- Khi được 3-6 tháng, bé bắt đầu mất liên lạc với thế giới bên ngoài. Điều này được thể hiện qua việc anh ta không nhận ra những người ở gần, chỉ có thể phản ứng với âm thanh lớn, không thể tập trung tầm nhìn vào một vật thể, mắt co giật và sau đó thị lực của anh ta giảm sút.
- Lúc 10 tháng, hoạt động của bé giảm dần. Bé sẽ khó cử động (ngồi, bò, lật). Thị giác và thính giác bị mờ đi, sự thờ ơ phát triển. Kích thước đầu có thể tăng lên (tật đầu to).
- Sau 12 tháng, bệnh đà tăng. Sự chậm phát triển trí tuệ của đứa trẻ trở nên đáng chú ý, nó rất nhanh chóng bắt đầu mất thính giác, thị lực, hoạt động cơ bắp kém đi, khó thở xuất hiện, co giật xuất hiện.
- Ở tuổi 18tháng, trẻ mất hoàn toàn thính giác và thị lực, xuất hiện co giật, co cứng cử động, liệt toàn thân. Đồng tử không phản ứng với ánh sáng và bị giãn ra. Hơn nữa, độ cứng của động vật có thể phát triển do tổn thương não.
- Sau 24 tháng, bé bị viêm phế quản phổi và thường tử vong trước 5 tuổi. Nếu đứa trẻ có thể sống lâu hơn, đứa trẻ sẽ phát triển rối loạn phối hợp co thắt các nhóm cơ khác nhau (mất điều hòa) và chậm phát triển các kỹ năng vận động, tiến triển từ 2 đến 8 tuổi.
BệnhTay-Sachs cũng có các dạng khác.
Thiếu hụt hexosaminidase vị thành niên
Dạng bệnh này bắt đầu xuất hiện ở trẻ em trong độ tuổi từ 2 đến 5 tuổi. Bệnh phát triển chậm hơn nhiều so với trẻ sơ sinh. Do đó, các triệu chứng của căn bệnh di truyền này không thể nhìn thấy ngay lập tức. Có tâm trạng thất thường, vụng về trong các động tác. Tất cả những điều này không đặc biệt thu hút sự chú ý của người lớn.
Điều sau sẽ xảy ra:
- xuất hiện yếu cơ;
- co giật nhỏ;
- nói ngọng và quá trình suy nghĩ bị suy giảm.
Bệnh tật ở tuổi này cũng dẫn đến tàn tật. Đứa trẻ sống đến 15-16 tuổi.
Thanh niên đa tình ngốc nghếch
Bệnh bắt đầu tiến triển từ 6-14 tuổi. Nó có một diễn biến yếu, nhưng hậu quả là người bệnh bị mù, mất trí nhớ, yếu cơ, có thể bị liệt tứ chi. Đã từng sống chung với căn bệnh nàymột vài năm, trẻ em chết trong tình trạng mất trí.
Dạng thiếu hụt hexosaminidase mãn tính
Thường xuất hiện ở những người đã sống 30 năm. Bệnh ở dạng này có diễn biến chậm và theo quy luật, tiến triển dễ dàng. Có những biểu hiện thất thường, nói lắp, vụng về, giảm trí thông minh, tâm thần bất thường, yếu cơ, co giật. Hội chứng Tay-Sachs mãn tính được phát hiện tương đối gần đây nên không thể đưa ra dự đoán cho tương lai. Nhưng rõ ràng bệnh nhất định sẽ tàn phế.
Điều trị bệnh Tay-Sachs
Căn bệnh này cũng giống như mọi mức độ đần độn, hiện vẫn chưa có thuốc chữa. Bệnh nhân được chỉ định chăm sóc hỗ trợ và chăm sóc tỉ mỉ. Thông thường, các loại thuốc được kê đơn cho cơn động kinh không có tác dụng. Vì trẻ sơ sinh chưa có phản xạ nuốt và thường phải bú qua ống. Khả năng miễn dịch của trẻ bị bệnh rất yếu nên cần điều trị đồng thời các bệnh. Thông thường trẻ em chết do một số loại nhiễm vi-rút.
Phòng ngừa căn bệnh này là khám cho một cặp vợ chồng, nhằm xác định một đột biến trong gen đặc trưng cho bệnh Tay-Sachs. Nếu vậy thì không nên cố gắng có con.
Nếu con bạn bị ốm
Khi chăm sóc tại nhà, bạn cần học cách dẫn lưu tư thế và hút thông mũi-dạ dày. Bạn sẽ phải cho trẻ ăn qua một cái ống, cũng phải đảm bảo rằng không có vết hằn trên da.
NếuNếu bạn có những đứa con khỏe mạnh khác, thì bạn cần phải kiểm tra chúng để biết sự hiện diện của gen đột biến.
