Mất điều hòa - bệnh biểu hiện ở sự mất phối hợp chuyển động, suy giảm các kỹ năng vận động kèm theo giảm nhẹ sức mạnh ở các chi. Một loại là mất điều hòa gia đình Friedreich, dạng mất điều hòa di truyền phổ biến nhất. Nó xảy ra từ 2 đến 7 người trong số 100.000.
Căn bệnh này thường bắt đầu ở thời thơ ấu, trong thập kỷ thứ 1-2 của cuộc đời (mặc dù có những trường hợp bệnh được phát hiện sau 20 năm). Thông thường một số thành viên trong gia đình mắc chứng mất điều hòa - anh chị em, và trong hầu hết các trường hợp, nó xảy ra trong các gia đình có hôn nhân cùng quan hệ. Các triệu chứng xuất hiện không dễ nhận thấy, bệnh tiến triển chậm, kéo dài hàng chục năm và gây khó chịu đáng kể mà không cần hỗ trợ y tế.
Dấu hiệu của bệnh
Triệu chứng chính của chứng mất điều hòa Friedreich là dáng đi không vững của bệnh nhân. Anh ấy bước đi một cách vụng về, để chân rộng và quétlệch từ tâm ra hai bên. Khi bệnh tiến triển, bàn tay cũng như các cơ của ngực và mặt bị ảnh hưởng do rối loạn phối hợp. Nét mặt thay đổi, giọng nói chậm lại, bị giật. Các phản xạ gân xương và màng xương giảm hoặc biến mất (đầu tiên ở chân, sau đó lan xuống cánh tay là có thể thực hiện được). Thính giác thường bị suy giảm. Tiến triển chứng vẹo cột sống.
Nguyên nhân gây bệnh
Loại mất điều hòa này là di truyền, loại mãn tính, tiến triển. Nó thuộc về chứng mất điều hòa tiểu cầu, là một nhóm các bệnh có triệu chứng tương tự do tổn thương tiểu não, thân não, tủy sống và các dây thần kinh cột sống, thường gây trở ngại cho việc chẩn đoán chính xác. Tuy nhiên, trong số các chứng mất điều hòa tiểu não, bệnh Friedreich được phân biệt bởi sự hiện diện của một dạng lặn, trong khi các dạng khác lây truyền theo kiểu trội trên NST thường. Đó là, một đứa trẻ bị bệnh được sinh ra bởi một cặp vợ chồng mà cha mẹ là người mang mầm bệnh, nhưng lại khỏe mạnh về mặt lâm sàng.
Chứng mất điều hòa này được biểu hiện bằng sự thoái hóa kết hợp của cột bên và cột sau của tủy sống, gây ra bởi sự bất thường về enzym-hóa học không rõ nguyên nhân, do di truyền. Khi bệnh ảnh hưởng đến các bó Gaulle, các tế bào của trụ Clark và con đường tiểu cầu sau.
Lịch sử trường hợp
Bệnh của Friedreich đã được giáo sư y khoa người Đức N. Friedreich chỉ ra thành một dạng độc lập cách đây hơn 100 năm. Từ những năm 1860, căn bệnh này đã được nghiên cứu tích cực. Sau khi các đề xuất được đưa ra vào năm 1982 rằng nguyên nhân của sự mất điều hòa nàylà những rối loạn ty thể. Do đó, thay vì cái tên thường được chấp nhận là "Friedreich's ataxia", thuật ngữ "Friedreich's disease" đã được đề xuất vì phản ánh chính xác hơn sự đa dạng của các biểu hiện của bệnh - cả thần kinh và ngoại thần kinh.
Triệu chứng thần kinh
Nếu bệnh nhân mắc chứng mất điều hòa Friedreich, các triệu chứng thường được chú ý đầu tiên là sự lúng túng và không chắc chắn khi đi bộ, đặc biệt là trong bóng tối, loạng choạng, vấp ngã. Sau đó, triệu chứng này được kết hợp với sự phối hợp của các chi trên, yếu các cơ của chân. Khi bắt đầu phát bệnh, có thể thay đổi nét chữ, rối loạn nhịp thở, trong lời nói có tính chất bộc phát, ngọng nghịu.
Ức chế phản xạ (gân và màng xương) có thể được quan sát thấy cả trong khi biểu hiện các triệu chứng khác và rất lâu trước khi chúng biểu hiện. Với sự tiến triển của chứng mất điều hòa, thường có thể quan sát được chứng mất vận động toàn bộ. Ngoài ra một triệu chứng quan trọng là triệu chứng Babinski, hạ huyết áp cơ bắp, về sau cơ bắp chân yếu dần, teo đi.
Biểu hiện ngoài màng cứng và các triệu chứng khác của mất điều hòa
BệnhFriedreich đặc trưng bởi dị dạng xương. Bệnh nhân dễ bị cong vẹo cột sống, chứng kyphoscoliosis, dị tật ngón tay, ngón chân. Cái gọi là bàn chân Friedreich (hay bàn chân Friedreich) là một đặc điểm của bệnh mất điều hòa Friedreich. Những bức ảnh chụp bàn chân như vậy cho ta hiểu rõ rằng dị tật như vậy không phải là điển hình cho một cơ thể khỏe mạnh: các ngón tay nhô ra ngoài ở các khớp chính và uốn cong ở các khớp liên não với hình cung lõm cao của bàn chân. Như nhausự thay đổi có thể xảy ra với bàn chải.
Ngoài ra, bệnh nhân dễ mắc các bệnh nội tiết: họ thường mắc các chứng rối loạn như đái tháo đường, rối loạn chức năng buồng trứng, suy sinh dục, thiểu năng sinh dục … Có thể bị đục thủy tinh thể từ các cơ quan thị giác.
Nếu bệnh mất điều hòa Friedreich được chẩn đoán, thì 90% trường hợp sẽ kèm theo tổn thương tim, phát triển bệnh cơ tim tiến triển, chủ yếu là phì đại. Bệnh nhân kêu đau ở tim, đánh trống ngực, khó thở khi gắng sức, v.v. Ở gần 50 phần trăm bệnh nhân, bệnh cơ tim gây tử vong.
Ở giai đoạn muộn của bệnh, người bệnh bị liệt cơ, liệt nửa người, suy giảm độ nhạy cảm của bàn tay. Có thể bị giảm thính lực, teo dây thần kinh thị giác, rung giật nhãn cầu, chức năng của các cơ quan vùng chậu đôi khi bị rối loạn và người bệnh bị bí tiểu hoặc ngược lại là tiểu không tự chủ. Theo thời gian, bệnh nhân mất khả năng đi lại và tự phục vụ nếu không có sự trợ giúp. Tuy nhiên, không có trường hợp tê liệt nào do bất kỳ loại mất điều hòa nào, bao gồm cả bệnh Friedreich, đã được ghi nhận.
Đối với chứng sa sút trí tuệ, với một căn bệnh như chứng mất điều hòa tiểu não của Friedreich, vẫn chưa có dữ liệu chính xác về nó: chứng sa sút trí tuệ xảy ra ở người lớn, nhưng ở trẻ em thì cực kỳ hiếm, cũng như chậm phát triển trí tuệ.
Biến chứng của mất điều hòa
Chứng mất điều hòa di truyền củaFriedreich trong hầu hết các trường hợp là biến chứng do suy tim mãn tính, cũng như tất cả các loại suy hô hấp. Ngoài ra, bệnh nhân có tỷ lệ mắc bệnh rất caonguy cơ tái nhiễm.
Tiêu chí chẩn đoán bệnh mất điều hòa Friedreich
Tiêu chuẩn chẩn đoán chính của bệnh được nêu rõ:
- bệnh di truyền là tính lặn;
- bệnh bắt đầu trước 25 tuổi, thường gặp hơn ở thời thơ ấu;
- mất điều hòa tiến bộ;
- rối loạn gân, yếu và teo các cơ ở chân, sau và tay;
- mất cảm giác sâu đầu tiên ở chi dưới, sau đó ở chi trên;
- nói ngọng;
- dị tật xương;
- rối loạn nội tiết;
- bệnh cơ tim;
- đục thủy tinh thể;
- teo tuỷ sống.
Đồng thời, chẩn đoán DNA xác nhận sự hiện diện của một gen bị lỗi.
Chẩn đoán
Khi nói đến một căn bệnh như chứng mất điều hòa Friedreich, chẩn đoán nên bao gồm kiểm tra tiền sử, tiến hành kiểm tra y tế đầy đủ và nghiên cứu tiền sử bệnh của bệnh nhân và gia đình của anh ta. Đặc biệt chú ý trong quá trình khám là các vấn đề về hệ thần kinh, cụ thể là khả năng giữ thăng bằng kém, khi kiểm tra dáng đi và động tĩnh của trẻ, trẻ không có phản xạ và cảm giác ở các khớp. Bệnh nhân không thể chạm vào đầu gối đối diện bằng khuỷu tay, bỏ lỡ kiểm tra ngón tay-mũi và có thể bị run với cánh tay dang ra.
Trong quá trình nghiên cứu trong phòng thí nghiệm, có sự vi phạm quá trình chuyển hóa axit amin.
Điện não đồ với chứng mất điều hòa của Friedreich cho thấy vùng đồng bằng lan tỏa vàhoạt động theta, giảm nhịp alpha. Điện cơ cho thấy các tổn thương giảm men theo trục của các sợi cảm giác của dây thần kinh ngoại vi.
Kiểm tra di truyền được thực hiện để phát hiện gen bị lỗi. Với sự trợ giúp của chẩn đoán DNA, khả năng thừa hưởng mầm bệnh của những đứa trẻ khác trong gia đình được xác lập. Chẩn đoán DNA toàn diện cho cả gia đình cũng có thể được thực hiện. Trong một số trường hợp, xét nghiệm ADN trước khi sinh là cần thiết.
Khi chẩn đoán và trong tương lai sau khi chẩn đoán, bệnh nhân bắt buộc phải thường xuyên chụp x-quang vùng đầu, cột sống, lồng ngực. Nếu cần thiết, máy tính và chụp cộng hưởng từ được quy định. Trên MRI não, trong trường hợp này, người ta có thể nhận thấy sự teo của tủy sống và thân não, phần trên của vermis tiểu não. Kiểm tra với sự trợ giúp của ECG và EchoEG cũng cần thiết.
Chẩn đoán Phân biệt
Khi chẩn đoán, cần phân biệt bệnh Friedreich với bệnh đa xơ cứng, chứng loạn dưỡng thần kinh, liệt nửa người có tính chất gia đình và các dạng mất điều hòa khác, chủ yếu là bệnh Louis-Bar, chứng mất điều hòa phổ biến thứ hai. Bệnh Louis-Bahr hay còn gọi là bệnh telangiectasia, cũng bắt đầu từ thời thơ ấu và khác về mặt lâm sàng với bệnh Friedreich ở chỗ có sự giãn nở rộng của các mạch nhỏ, không có bất thường về xương.
Cũng cần phân biệt bệnh với hội chứng Bassen-Kornzweig và bệnh mất điều hòa do thiếu vitamin E. Trong trường hợp này, phải xác định chẩn đoán trong máu.hàm lượng vitamin E, sự hiện diện / không có acanthocytosis và nghiên cứu quang phổ lipid của nó.
Tại thời điểm chẩn đoán, cần loại trừ các bệnh chuyển hóa có di truyền lặn trên NST thường kèm theo các dạng mất điều hòa tiểu não khác.
Sự khác biệt giữa bệnh đa xơ cứng và bệnh Friedreich là không có cơ gân, không có chứng hạ huyết áp và chứng teo cơ. Ngoài ra, với bệnh xơ cứng rải rác, các biểu hiện ngoài màng cứng không được quan sát, không có thay đổi trên CT và MRI.
Axia trị
Bệnh nhân được chẩn đoán mắc chứng mất điều hòa Friedreich nên được điều trị bởi bác sĩ thần kinh. Ở mức độ lớn hơn, điều trị theo triệu chứng, nhằm mục đích loại bỏ tối đa các biểu hiện của bệnh. Nó bao gồm liệu pháp tăng cường chung, bao gồm việc chỉ định các chế phẩm ATP, cerebrolysin, vitamin B và các chất kháng cholinesterase. Ngoài ra, các loại thuốc có chức năng duy trì ty thể, chẳng hạn như axit succinic, riboflavin, vitamin E, đóng một vai trò quan trọng trong việc điều trị chứng mất điều hòa này. Riboxin, cocarboxylase, … được kê đơn để cải thiện chuyển hóa cơ tim.
Điều trị củng cố bằng vitamin. Điều trị nên được lặp lại định kỳ.
Vì nguyên nhân chính gây ra cơn đau của căn bệnh này là do chứng vẹo cột sống tiến triển, bệnh nhân được mặc áo nịt ngực chỉnh hình. Nếu áo nịt ngực không đỡ, một loạt phẫu thuật sẽ được thực hiện (các thanh titan được đưa vào cột sống để ngăn ngừa sự phát triển thêm của chứng vẹo cột sống).
Tất cả những biện pháp này đều nhằm mục đíchgiữ tình trạng của bệnh nhân càng lâu càng tốt và ngăn chặn sự tiến triển của bệnh.
Axia tiên lượng
Tiên lượng của những bệnh như vậy nói chung là không thuận lợi. Rối loạn tâm thần kinh tiến triển chậm, thời gian mắc bệnh rất khác nhau, nhưng trong hầu hết các trường hợp không quá 20 năm ở 63% nam giới (đối với nữ giới, tiên lượng thuận lợi hơn - sau khi khởi phát bệnh, gần như 100% sống lâu hơn. hơn 20 năm).
Nguyên nhân tử vong phổ biến nhất là suy tim và phổi, biến chứng từ các bệnh truyền nhiễm. Nếu bệnh nhân không mắc bệnh tiểu đường và bệnh tim, cuộc sống của họ có thể kéo dài đến những năm cao tuổi, nhưng những trường hợp như vậy là khá hiếm. Tuy nhiên, do điều trị triệu chứng, chất lượng và tuổi thọ của bệnh nhân có thể tăng lên.
Phòng ngừa
Phòng ngừa bệnh Friedreich dựa trên tư vấn di truyền y tế.
Bệnh nhân mất điều hòa được xem một phức hợp vật lý trị liệu, do đó các cơ được tăng cường, giảm khả năng phối hợp đĩa đệm. Các bài tập chủ yếu nên nhằm rèn luyện khả năng giữ thăng bằng và sức mạnh cơ bắp. Vật lý trị liệu và các bài tập điều chỉnh cho phép bệnh nhân hoạt động càng lâu càng tốt, ngoài ra, trong trường hợp này, sự phát triển của bệnh cơ tim được ngăn chặn.
Ngoài ra, bệnh nhân có thể sử dụng các thiết bị hỗ trợ để cải thiện chất lượng cuộc sống - gậy, khung tập đi, xe lăn.
Trong chế độ ăn, cần giảm lượng chất bột đường xuống 10 g / kg, để không gây kíchtăng cường các khiếm khuyết chuyển hóa năng lượng.
Cũng cần tránh các bệnh truyền nhiễm, chấn thương và nhiễm độc.
Một trong những yếu tố quan trọng trong việc phòng chống bệnh là ngăn ngừa sự lây truyền bệnh mất điều hòa do di truyền. Nếu có thể, nên tránh sinh con nếu gia đình có trường hợp mất điều hòa Friedreich, cũng như hôn nhân giữa những người họ hàng.
