Đôi khi, những bà mẹ khỏe mạnh về mặt lâm sàng sinh ra những đứa trẻ bị dị tật về hình thái: không có các phalang của ngón tay, chân tay và thậm chí cả đầu. Các bà mẹ trở nên tuyệt vọng, trách móc bản thân hoặc bác sĩ về những gì đã xảy ra với con mình. Đôi khi nó đi đến kiện tụng. Nhưng điều gì thực sự gây ra những dị tật bẩm sinh này?
Định nghĩa
Dải ối, còn được gọi là "màng ối" hoặc "dải Simonard", là sự nhân đôi của mô amnion được kéo dài giữa các thành tử cung. Theo quy định, nó không gây hại cho phôi thai và không gây ra các biến chứng trong quá trình sinh nở. Nhưng trong một số trường hợp hiếm hoi, có thể xảy ra hậu quả nghiêm trọng.
Dảiối là những sợi chỉ xơ bắt nguồn từ túi ối. Chúng có thể nén hoặc băng dây rốn, gắn vào các bộ phận của cơ thể thai nhi, gây ra dị tật (cụt tay, chân, ngón tay hoặc phalang của chúng, đôi khi chặt đầu).
Lý do
Có hai lý thuyết tại saoxuất hiện các cơn co thắt ối. Nguyên nhân của hiện tượng này được giải thích là do vỡ ối thường xuyên trong giai đoạn đầu thai kỳ. Vì màng đệm vẫn còn nguyên vẹn nên không có nguy cơ làm gián đoạn sự phát triển của phôi thai, nhưng các sợi tơ phát sinh do vỡ sẽ trôi nổi tự do trong nước ối. Chúng có thể bám vào các bộ phận của cơ thể thai nhi. Trong quá trình mang thai, đứa trẻ lớn lên, nhưng các sợi chỉ vẫn như ban đầu, do đó, mô bị chèn ép, thiếu máu cục bộ và hoại tử.
Một thời gian sau, lý thuyết thứ hai xuất hiện, vì lý thuyết thứ nhất không phù hợp với những người hoài nghi, họ nhận thấy rằng các dải màng ối (các sợi xơ trong bụng của một phụ nữ mang thai) xuất hiện đồng thời với các dị tật bẩm sinh khác, chẳng hạn như sứt môi. môi hoặc hở hàm ếch. Các bác sĩ này suy đoán rằng các dải này là do rối loạn tuần hoàn mạch máu hoặc thai nhi.
Một lựa chọn khác cho sự phát triển của các biến cố là nhiễm trùng trong tử cung, cũng như chấn thương khi mang thai, các bất thường của cơ quan sinh dục (tử cung tăng gấp đôi, tử cung hai đầu, v.v.), CSI (suy eo cổ tử cung), viêm amnion, viêm nội mạc tử cung, thiểu ối. Nhưng không có giả thuyết nào trong số này được xác nhận một cách thuyết phục.
Chẩn đoán
Trong hầu hết các trường hợp, các phát hiện lâm sàng và xét nghiệm không phát hiện được hiện tượng co thắt nước ối. Ảnh chụp từ nghiên cứu siêu âm không có nhiều thông tin, vì những sợi chỉ này rất mỏng. Một cách gián tiếp, bạn có thể xác định các chi to và sưng ở những nơi bị chèn ép. Phổ biến trên diện rộngchẩn đoán thừa bệnh lý này. Do đó, nếu bác sĩ nghi ngờ sự hiện diện của dây ối, thai phụ sẽ được giới thiệu để chụp MRI hoặc siêu âm 3D.
Hơn một nửa số trường hợp co thắt nước ối được chẩn đoán khi siêu âm nhiều lần không được phát hiện do vỡ ối.
Thống kê
Tùy thuộc vào trang thiết bị kỹ thuật của phòng khám thai, tần suất phát hiện các cơn thắt ối có thể dao động từ 1: 1200 đến 1: 15.000 ca sinh. Người ta tin rằng hai trăm trong số mười nghìn ca sẩy thai xảy ra vì lý do này. Trong tám mươi phần trăm trường hợp, các dải của Simonard làm biến dạng các ngón tay và bàn tay, và mười phần trăm khác là dây rốn bị nén. Chính việc hình thành các nút thắt trên dây rốn dẫn đến tình trạng thiếu oxy và thai chết lưu trước sinh.
May mắn thay, hầu hết các chẩn đoán về "hội chứng dải ối" đều không được xác nhận về mặt lâm sàng, hoặc các vết khâu bao xơ không gây ra tổn thương đáng kể cho thai nhi.
Di truyền
Khả năng xuất hiện dải ối khi mang thai là vô cùng nhỏ. Đây không phải là bệnh di truyền. Theo quy luật, đột biến gen hoặc nhiễm sắc thể xuất hiện đối xứng, nhưng trong trường hợp này, các chủ đề được gắn một cách hoàn toàn ngẫu nhiên. Nếu trong lần mang thai đầu tiên đứa trẻ bị mắc các sợi Simonard, điều này không có nghĩa là những đứa trẻ tiếp theo sẽ bị thương. Ngoài ra, điều này không có nghĩa là một đứa trẻ bị dị tật sẽ được sinh ra từ cha mẹ bị hội chứng co thắt màng ối trong tử cung.
Hậu quả
Mặc dù thiểu ối không phải là một bệnh lý gây tử vong, nhưng hậu quả của nó có thể rất đáng buồn. Do thực tế, các sợi dây có thể vướng vào các bộ phận của cơ thể thai nhi, làm phát triển tình trạng ứ đọng bạch huyết. Điều này dẫn đến phù nề và hoại tử. Sau khi sinh, những chi như vậy phải bị cắt cụt, nếu không sẽ phát triển hội chứng CRUSH: chất độc tích tụ trong phần chi được gây mê sẽ đi vào hệ tuần hoàn và bắt đầu đầu độc các cơ quan của em bé. Điều này có thể dẫn đến cái chết của anh ta. Do đó, cần cắt bỏ chi nếu không còn khả năng sống. Và càng sớm càng tốt.
Ngoài ra, với hội chứng co thắt mạch ối, có thể bị lõm các chi và ngón tay vào phần gần của chi. Không có gì lạ trong số những đứa trẻ này bị hợp nhất các ngón tay hoặc hạch của các ngón tay và ngón chân. Đôi khi, ngoài chứng co thắt, một đứa trẻ có các biểu hiện khác của bệnh dị tật: khe hở vòm miệng cứng và môi trên. Trong một số trường hợp rất hiếm, có những vi phạm nghiêm trọng đến sự phát triển của xương sống và hộp sọ mặt, biến cố các cơ quan trong ổ bụng, dây rốn bị teo.
Nếu sự co thắt ảnh hưởng đến các mạch máu gần da, thì một khối u máu sẽ được hình thành tại nơi này. Khối u sẽ cần được loại bỏ sau khi sinh.
Một số nhà khoa học tìm thấy mối liên hệ giữa các dải Simonard và bàn chân khoèo. Nguyên nhân là do hai chân của thai nhi được cố định bằng các sợi chỉ xơ nên thành tử cung có thể chèn ép lên bàn chân của thai nhi. Trong hai mươi phần trăm trường hợp, bệnh lý này là song phương. Một nguy cơ khác mà bác sĩ sản - phụ khoa phải tính đến là sinh non. Được chobiến chứng thường xảy ra ở những thai có hội chứng co thắt màng ối.
Điều trị
Theo quy định, bệnh này không được điều trị trong tử cung. Trong thực hành y tế, có những trường hợp ngẫu nhiên khi phẫu thuật qua ngã âm đạo hoặc nội soi. Nhưng đây là một biện pháp cực đoan, vì các cơ quan quan trọng bị ép chặt. Nhưng đây là những cơn co thắt nước ối cực kỳ hiếm gặp. Điều trị thường được đưa ra sau khi em bé được sinh ra.
Các sợi được mổ xẻ và nếu cần thiết, một phần của chi sẽ bị cắt bỏ. Để cải thiện chất lượng cuộc sống, bạn có thể ghép ngón tay từ bàn chân sang bàn tay.
Dự báo
Tiên lượng cho cuộc sống và sức khỏe thường thuận lợi. Trẻ em trong hầu hết các trường hợp lớn lên và phát triển theo độ tuổi. Chân tay giả hàng năm được cải thiện nên nếu bạn bị mất cẳng tay, bàn tay, cẳng chân hoặc bàn chân thì có thể đặt chân giả thay thế. Trẻ em được khuyến khích thay răng giả khi chúng lớn lên. Nếu sự co thắt gây ra một khiếm khuyết chức năng nhỏ, thì khiếm khuyết thẩm mỹ có thể được loại bỏ bằng cách cấy ghép các ngón tay, cũng như các phalang của chúng.
Những người mắc hội chứng co thắt màng ối có thể có con hoàn toàn khỏe mạnh, vì bệnh này không di truyền.
Những người nổi tiếng từng có ban nhạc Simonard
Đã qua rồi cái thời những người cụt tay trốn trong nhà và bị xã hội tẩy chay. Bây giờhọ có thể sống hầu như không bị giới hạn, nắm giữ các vị trí quan trọng của công chúng, chơi thể thao, xuất hiện trên truyền hình và tham gia các cuộc thi sắc đẹp.
Một số người nổi tiếng không ngại về việc sinh ra đã bị cụt bẩm sinh, nhưng liệu điều này có phải do co thắt màng ối hay không thì vẫn là một câu hỏi bỏ ngỏ.
- Carrie Burnell là một nữ diễn viên sinh ra đã không có cẳng tay phải. Cô ấy làm việc trên một kênh truyền hình dành cho trẻ em. Điều này đã gây ra phản ứng trái chiều giữa các khán giả nhỏ tuổi và phụ huynh của họ, đồng thời là động lực cho sự xuất hiện của một loạt chương trình về cách dạy trẻ em về khuyết tật và những đặc thù trong cuộc sống của những người như vậy.
- Jim Abbott quen thuộc với tất cả những người hâm mộ bóng chày. Anh ta là một tay ném huyền thoại, tức là người ném bóng, không có tay phải. Anh ấy đã nghỉ hưu từ các môn thể thao lớn vào cuối thế kỷ 20, nhưng tấm gương của anh ấy vẫn tiếp tục truyền cảm hứng cho nhiều người khuyết tật và vận động viên Paralympic.
- Teresa Yukatil - người đẹp của Hoa hậu Mỹ, sinh ra đã không có bàn tay trái. Trong các cuộc thi, cô ấy không đeo chân giả để chứng tỏ rằng có thể xinh đẹp mà không cần các chi tiết giả tạo.
- Kelly Knox là người mẫu hàng đầu không có cẳng tay trái. Năm 2008, cô ấy trở thành người chiến thắng trong một chương trình thực tế trên BBC 3. Ngoài cô ấy, bảy cô gái khác bị thương khác nhau cũng tham gia cuộc thi này.
- Nicholas McCarthy là một nghệ sĩ piano nổi tiếng sinh ra không có tay phải.
- Nikolas Vujicic là một nhà truyền đạo Cơ đốc người Úc. Được biết đến với việc sinh ra đã không có đủ tứ chi. Anh ấy xuất bản sách của mình và đi du lịch với các cuộc hội thảo trên khắp thế giới như một ví dụ về thực tế rằng bạn không nên bỏ cuộc ngay cả trong khó khăn nhấttình huống.
- Mark Goffeny là một nghệ sĩ guitar bẩm sinh bị cụt hai tay. Anh ấy đã học cách chơi bằng ngón chân của mình.
