Dị tật về thận là những rối loạn trong tử cung trong quá trình phát triển của các cơ quan ở thai nhi, có thể đe dọa đến tính mạng và sức khỏe hoặc không ảnh hưởng đến tính mạng của trẻ. Các bệnh lý của thận về bản chất bẩm sinh bao gồm sự vi phạm cấu trúc của cơ quan, mạch máu, vị trí hoặc hoạt động của nó. Nguyên nhân chính của dị tật thận là bất thường di truyền trong quá trình hình thành các cơ quan và hệ thống bên trong trước khi sinh (ba tháng đầu của thai kỳ). Các yếu tố có hại ảnh hưởng đến thai phụ cũng có thể ảnh hưởng tiêu cực đến hệ bài tiết của thai nhi.
Nguyên nhân dẫn đến bất thường ở thận
Các khiếm khuyết của hệ bài tiết được chẩn đoán thường xuyên hơn các rối loạn bẩm sinh khác. Vấn đề là sự phát triển bất thường của thận (theo ICD-10 mã Q63) không chỉ đi kèm với các triệu chứng rõ rệt, mà còn có tác động tiêu cực đến hoạt động của các hệ thống khác trong cơ thể. Cùng với thận, gan thường phát triển bất thường ở thai nhi.
Trong quá trình đẻ và biệt hóa các mô ở giai đoạn trưởng thành của phôitế bào có một sự hư hỏng nào đó, làm hình thành các cơ quan nội tạng với sự sai lệch. Bệnh lý có thể xảy ra do ảnh hưởng của nhiều yếu tố nội sinh và ngoại sinh đến thai nhi:
- thuốc mạnh (kháng sinh, corticosteroid, thuốc ức chế men chuyển, v.v.);
- nghiên cứu phóng xạ;
- vi sinh vật gây bệnh (vi rút, vi khuẩn, nấm, động vật nguyên sinh).
Nguyên nhân gây dị tật thận bẩm sinh ở trẻ em có thể là do suy di truyền. Trong trường hợp này, sự sai lệch trong sự phát triển của hệ bài tiết được kết hợp với các rối loạn của một cơ địa khác, dẫn đến hình thành các hội chứng khác nhau. Tùy thuộc vào vi phạm quy trình nào xảy ra, một số khiếm khuyết nhất định sẽ xảy ra (loạn sản, loạn thị và các bệnh lý thận khác).
Tất cả các sai lệch của sự hình thành thận trong tử cung có thể được chia thành:
- dị thường về số lượng (quá trình lão hóa một bên và hai bên và sự bất sản của thận, tăng gấp đôi và sự hiện diện của một quả thận bổ sung thứ ba);
- rối loạn cấu trúc (loạn sản, nang thận - cấu trúc bất thường của mô thận);
- bệnh lý vị trí (thiểu năng thận, tức là sự thiếu sót của một cơ quan hoặc vị trí của nó ở một nơi không điển hình, chẳng hạn như dưới thắt lưng).
Hầu hết các bất thường bẩm sinh đều kết hợp với các dị tật khác của hệ thống sinh dục. Một số khiếm khuyết thận do di truyền có thể hoàn toàn không tương thích với sự sống, trong khi những khuyết tật khác tiềm ẩn mối nguy hiểm cho sức khỏe, vì vậy bất kỳ thay đổi bất thường nào trong cơ quan nội tạng đều cần được theo dõi liên tục.
Triệu chứng của bệnh lý bẩm sinh
Thận phát triển bất thường hoặc nằm không đúng quy luật, không có bất kỳ biểu hiện cụ thể nào. Trong hầu hết các trường hợp, không có hình ảnh triệu chứng và bệnh lý được xác nhận một cách tình cờ, thường là trong cuộc hẹn siêu âm vì một lý do hoàn toàn khác.
Tình hình hơi khác khi có khuyết tật hai bên: chúng thường được phát hiện trong thời gian ngắn sau khi sinh con do rối loạn chức năng một phần hoặc hoàn toàn của cơ quan. Dị tật nguy hiểm nhất đối với sự phát triển của thận ở trẻ em là thai già tháng, một số trường hợp dù chỉ một bên có thể dẫn đến thai chết lưu khi còn trong bụng mẹ. Nếu vi phạm này xảy ra, rất có thể, trong những tháng và năm đầu tiên của cuộc đời, nó sẽ dẫn đến suy thận nặng. Có thể nghi ngờ sự bất thường như vậy khi có dị tật về bộ xương và các cơ quan nội tạng khác.
Nói đến các rối loạn như thiểu sản, tiểu thùy thận phụ hoặc đa nang, cần lưu ý rằng chúng đi kèm với các dấu hiệu của viêm bể thận do vi phạm dòng nước tiểu. Trẻ em thường kêu đau ở lưng dưới, có thể sốt và các triệu chứng say. Sự bất thường trong mối quan hệ của thận đi kèm với tăng huyết áp động mạch. Với sự gia tăng áp lực khi còn nhỏ, điều đầu tiên cần loại trừ là sự rối loạn hoạt động của hệ thống renin-angiotensin.
Tiểu thùy bổ sung của thận - một bất thường trong quá trình phát triển của cơ thể, được đặc trưng bởi chứng tiểu không tự chủ vàđau bụng thường xuyên. Lý do phổ biến nhất để liên hệ với bác sĩ chuyên khoa trong trường hợp này là tiểu máu, thay đổi màu sắc và độ trong của nước tiểu.
Chẩn đoán
Việc nghiên cứu các cơ quan nội tạng và hệ thống của thai nhi được thực hiện trong khoảng thời gian từ 12 đến 16 tuần. Trong giai đoạn này, người ta đã có thể xác định được hầu hết các dị tật có thể có của thận ở thai nhi. Siêu âm sàng lọc sẽ chỉ ra sự hiện diện của khiếm khuyết ở vị trí của các cơ quan được ghép nối hoặc không có bàng quang, đây cũng có thể được coi là dấu hiệu phụ của sự sai lệch của hệ bài tiết.
Ở trẻ nhỏ, một dấu hiệu để chẩn đoán lâm sàng là sự hiện diện của các triệu chứng liên quan từ hệ tiết niệu. Đối với những bệnh nhân chuyển đến bác sĩ nhi khoa khi có phàn nàn, bác sĩ nên chỉ định các xét nghiệm tổng quát trong phòng thí nghiệm về nước tiểu và máu, cho phép đánh giá chức năng của các cơ quan và phát hiện các dấu hiệu của quá trình viêm. Nếu nghi ngờ căn nguyên vi khuẩn của viêm thận bể thận thứ phát, cấy nước tiểu sẽ được thực hiện.
Chẩn đoán các dị tật về thận ở trẻ sơ sinh và trẻ lớn hơn được thực hiện bằng các thủ thuật dụng cụ. Trước hết, một siêu âm được thực hiện, có thể phát hiện các vi phạm về số lượng, vị trí của các cơ quan và nghi ngờ các rối loạn mô loạn sản. Nếu đối tượng nghiên cứu là chức năng tiết niệu, thì chụp niệu đồ bài tiết sẽ trở nên thông tin hơn, điều này cũng giúp đánh giá cấu trúc của hệ thống xương chậu và chỉ ra thận ứ nước. Ngoài ra, nếu bạn nghi ngờbệnh đa nang và kết quả không thể kết luận của các nghiên cứu trước đây, CT hoặc MRI được thực hiện.
Rối loạn mạch máu
Trong ICD-10, mã cho sự bất thường trong quá trình phát triển của thận, do cung cấp máu kém cho cơ quan, là mã Q63.8 "Các bất thường bẩm sinh được chỉ định khác." Chính vì các vấn đề về mạch máu nên dòng chảy toàn bộ của nước tiểu ra khỏi cơ quan bị rối loạn, do đó thường xảy ra viêm bể thận, huyết áp tăng và suy thận.
Chẩn đoán dị tật bẩm sinh của mạch thận, trước hết cần phân biệt với bệnh lao, huyết học, gan mật. Rối loạn mạch máu thường là một hiện tượng đi kèm cho sự khiếm khuyết của chính thận. Thông thường, bệnh lý của các mạch của thận được chia thành các bất thường của tĩnh mạch và động mạch. Một khiếm khuyết trong việc hình thành các mạch chính của hệ bài tiết có thể là:
- hình thành nhiều mạch;
- sự xuất hiện của một động mạch phụ, đã là động mạch chính và được gắn vào cơ quan ở trên cùng hoặc dưới cùng;
- sự hiện diện của một mạch máu bổ sung có kích thước tương tự;
- hẹp xơ cơ (thu hẹp lòng mạch máu do sự phát triển dày đặc của mô cơ và nang);
- động mạch có dạng hình đầu gối;
- chứng phình động mạch.
Dị dạng tĩnh mạch là nhiều tĩnh mạch phụ và các tĩnh mạch phụ, cũng như một dạng biến thể của sự sắp xếp các mạch nổi lên từ mặt trước và mặt sau của cơ quan theo hình khuyên. Cả hợp lưu ngoài màng cứng và vị trí sau động mạch chủ của tĩnh mạch thận trái, và sự gắn bó của tĩnh mạch tinh hoàn phải vàomạch thận. Để phát hiện những sai lệch như vậy, dopplerography được quy định. Theo kết quả nghiên cứu, bác sĩ sẽ có thể đưa ra đánh giá khách quan về tình trạng của các mạch thận.
Agenesia
Khi thận không có hoặc kém phát triển, thai nhi không thể tồn tại được. Lý do cho những vi phạm như vậy trong việc hình thành hệ thống bài tiết là do đột biến gen hoặc tác động tiêu cực mạnh đến thai nhi trong bụng mẹ.
Tiên lượng thuận lợi nhất được đưa ra cho những trẻ bị dị tật thận nhẹ. Trong trường hợp thiếu một phần của một trong các cơ quan được ghép nối, chất lượng cuộc sống không thay đổi. Một quả thận khỏe mạnh thực hiện một lượng công việc gấp đôi, bù đắp đầy đủ cho những rối loạn chức năng của quả thận thứ hai. Bệnh lý có thể không tự biểu hiện trong suốt cuộc đời.
Với trường hợp không có thận hoàn toàn (thận hai bên) thì không thể sống được. Những đứa trẻ như vậy sinh ra đã chết hoặc chết trong những ngày đầu tiên sau khi sinh. Việc cấy ghép ngay lập tức có thể cứu họ.
Aplasia
Không giống như bệnh lý tuổi già, bệnh lý này là sự vắng mặt một phần của một trong các cơ quan. Ngay cả khi bề ngoài là hình dạng của thận không thể nhìn thấy được, điều này không phải lúc nào cũng có nghĩa là cơ quan này đã phát triển đầy đủ. Đối với phần mất khả năng lao động, tất cả các chức năng được thực hiện bởi phần khỏe mạnh. Nếu thận đối phó và hệ thống bài tiết không bị hỏng, bệnh nhân có thể không nhận thức được sự hiện diện của vấn đề, vì không có triệu chứng nào xuất hiện với dạng bất sản này.
Thông thường, bệnh lý được phát hiện một cách tình cờ, nhưng khôngđiều trị không được đưa ra. Bệnh nhân được khuyến cáo siêu âm hàng năm, xét nghiệm máu, nước tiểu và có lối sống lành mạnh. Điều quan trọng là phải tuân theo một chế độ ăn kiêng và từ bỏ những thói quen xấu. Nếu một cơ quan khỏe mạnh không thể đối phó với tải trọng gia tăng, bệnh nhân sẽ gặp phải các triệu chứng đặc trưng, điều này cho thấy cần phải điều trị khẩn cấp.
Dị thường về số lượng cơ quan khác
Bệnh lý nằm ở sự hình thành bẩm sinh của một cơ quan bổ sung - quả thận thứ ba. Sự bất thường như vậy là rất hiếm trong thực hành y tế, đặc biệt nếu thùy phụ có đầy đủ chức năng và phát triển đúng cách. Cấu trúc của cơ quan thứ ba không khác gì cơ quan chính, nó cũng được ưu đãi với nguồn cung cấp máu riêng biệt.
Quả thận thứ ba nằm ở bên phải hoặc bên trái dưới một trong các cơ quan được ghép nối. Đồng thời, kích thước của nó có thể nhỏ hơn một chút, nhưng đây không phải là sự phát triển bất thường. Các tiểu thùy bổ sung của thận không cản trở hoạt động quan trọng của cơ thể. Trong một số trường hợp cá biệt, bệnh nhân có thể bắt đầu bị rò rỉ nước tiểu. Sự sai lệch được phát hiện một cách tình cờ trong một lần siêu âm, điều này phát sinh nhu cầu xét nghiệm máu và nước tiểu không đạt yêu cầu cho thấy sự hiện diện của viêm. Trong bệnh viêm bể thận mãn tính, một cơ quan bổ sung có thể bị cắt bỏ.
Cần chú ý đặc biệt đến chứng giảm sản - đây là một hiện tượng bệnh lý trong đó một hoặc cả hai thận không phát triển về kích thước bình thường do kém phát triển. Đồng thời, chức năng và cấu trúc mô học của các cơ quan không có bất kỳ sự khác biệt nào. Điều duy nhất trongsự khác biệt nằm ở lumen nhỏ hơn của các mạch. Về cơ bản, chỉ có thùy của thận bị ảnh hưởng. Nhu cầu điều trị chỉ phát sinh trong trường hợp viêm cầu thận phát triển.
Những xáo trộn trong quá trình hình thành bể thận
Thận nhân đôi và phân đôi bất thường khá phổ biến. Sự sai lệch trong hầu hết các trường hợp xảy ra ở cấp độ di truyền. Tuy nhiên, cũng có những dị tật mắc phải của thận phân đôi, phát triển trước khi sinh, nhưng sau khi đẻ các cơ quan đã xảy ra. Sự vi phạm bao gồm việc tăng gấp đôi một phần khung chậu và niệu quản, được kết hợp thành một phía trước bàng quang hoặc phân đôi hoàn toàn - trong trường hợp này, hai niệu quản độc lập dẫn đến bàng quang.
Bệnh lý có thể phát triển từ một hoặc cả hai bên cùng một lúc. Một sự bất thường có thể được chẩn đoán với sự trợ giúp của phân tích nước tiểu tổng quát và vi khuẩn học, siêu âm sàng lọc, chụp niệu đồ, soi bàng quang. Bệnh lý này chỉ được điều trị bằng phẫu thuật. Kích thước của thận hai đôi thường lớn hơn bình thường, phần trên và phần dưới tách rời nhau. Mỗi mảnh của cơ thể được cung cấp máu như nhau. Dị tật thận có thể là một phần và thường dẫn đến các biến chứng như viêm bể thận, lao mô liên kết.
Đàn organ Dystopia
Trong thời kỳ trước khi sinh, thận của thai nhi có thể di chuyển đến vùng thắt lưng hoặc ngược lại, đi lên khoang ngực. Sự thay đổi vị trí của các cơ quan được gọi là loạn thị.
Sự sai lệch này có thể chỉ ảnh hưởng đến một hoặc cả hai lượt chia sẻ. Khiếm khuyết này là phổ biến nhất. Nó không đe dọa tính mạng và không phải là một căn bệnh chết người. Tuy nhiên, sự dịch chuyển có thể mang lại sự khó chịu nghiêm trọng và đe dọa hoạt động đầy đủ của hệ bài tiết, các cơ quan trong ổ bụng và khung chậu nhỏ. Vị trí bất thường của thận có thể thuộc một số loại:
- Thắt lưng - cơ quan được sờ thấy ở vùng hạ vị, các mạch máu chạy vuông góc.
- Iliac - phần khu trú ở hồi tràng, nó được nuôi dưỡng bởi nhiều mạch nhánh, có thể bị đau ở lưng dưới.
- Khung chậu - với sự bất thường này, vị trí của thận sẽ ảnh hưởng tiêu cực đến công việc của trực tràng và túi mật.
- Lồng ngực - thùy thận đi vào khoang ngực, thường ở bên trái.
- Cắt ngang là một khuyết tật bẩm sinh liên quan đến sự dịch chuyển của một trong hai quả thận gần với thận kia, do đó cả hai cơ quan đều khu trú ở một bên, không loại trừ khả năng hợp nhất của chúng.
Hình móng ngựa và bánh quy
Nguyên nhân của các bệnh lý này, như đã mô tả ở trên, là những thay đổi bẩm sinh ở cấp độ di truyền. Vi phạm được đặt ra trong thời kỳ mang thai. Điểm bất thường của thận hình móng ngựa là sự hợp nhất của nó với hai đầu với nhau, do đó cơ quan này có hình dạng của một chiếc móng ngựa.
Thông thường, việc kiểm tra siêu âm cho phép bạn xác định rằng cơ quan này khu trú dưới mức bình thường, trong khi nguồn cung cấp máu của nó không thay đổi. Với dị tật hợp nhất của thận, chỗ nối có thể chèn ép các mạch và dây thần kinh.rễ ở một vị trí không thoải mái của cơ thể. Một triệu chứng đặc trưng trong trường hợp này là cơn đau dữ dội kịch phát. Với hình dạng móng ngựa, các quá trình viêm nhiễm thường xảy ra trong cấu trúc của cơ quan, nhanh chóng trở thành mãn tính. Bệnh lý được điều trị hoàn toàn bằng phẫu thuật, không dùng thuốc.
Thận rạn nứt là một dạng dị tật khác trong mối quan hệ của thận xảy ra trong thời kỳ mang thai. Đối với một khiếm khuyết như vậy, sự hợp nhất của cả hai thận với nhau là đặc trưng. Các cơ quan được kết nối bởi các cạnh trung gian, trong khi bản thân bệnh lý được khu trú ở đường giữa của cột sống ở vùng chậu. Vị trí hợp nhất có thể dễ dàng sờ thấy khi sờ bụng. Bạn cũng có thể xác định sự bất thường này của thận khi xem trên ghế phụ khoa. Để chẩn đoán, các phương pháp chẩn đoán tương tự được sử dụng như đối với chứng loạn thị.
Vi phạm cấu trúc của thận
Cấu trúc thay đổi của một cơ quan cũng có thể là một khiếm khuyết trong tử cung. Dị tật bẩm sinh về cấu trúc của thận ở trẻ em phát triển dưới tác động của các yếu tố gây quái thai (thuốc mạnh, chất gây mê, nhiễm độc cơ thể, v.v.). Hậu quả của những sai lệch này trong cấu trúc của cơ thể là một khuynh hướng dẫn đến các quá trình viêm và nhiễm trùng. Điều trị bằng phẫu thuật. Bất thường cấu trúc thận có thể là:
- nang;
- loạn sản;
- thận ứ nước bẩm sinh;
- hypoplasia.
Hình thành nang đơn
Nếu chỉ có một khối u lành tính,nó được gọi là đơn độc. U nang được hình thành trong tử cung, nhưng nó cũng có thể được mua lại, khu trú trên bề mặt của cơ quan hoặc bên trong nó. Theo quy luật, khối u có hình dạng tròn.
Theo thời gian, u nang tăng kích thước, gây teo và ảnh hưởng tiêu cực đến hoạt động của cơ quan. Các dị thường đi kèm với đau vùng thắt lưng âm ỉ và sự gia tăng kích thước của cơ quan. Có thể thấy bệnh lý trên siêu âm hoặc chụp xquang. Khiếm khuyết này chỉ có thể được chữa khỏi bằng cách phẫu thuật cắt bỏ khối u, nhưng phần lớn u nang được để lại dưới sự quan sát của nhiều năm.
Bệnh thận đa nang và đa nang: sự khác biệt là gì
Trong trường hợp đầu tiên, chúng ta đang nói về sự thay thế hoàn toàn của mô thận bằng mô sợi, trong trường hợp thứ hai - về sự nén chặt bất thường và nhiều sự phát triển trên bề mặt của cơ quan.
Bệnh đa nang thường chỉ ảnh hưởng đến một mảnh của một trong các thùy thận. Bệnh lý xảy ra nếu trong thời kỳ phát triển trong tử cung mà bộ máy bài tiết không được đặt vào bào thai. Nước tiểu không được bài tiết hết, tàn dư của nó tích tụ lại, cuối cùng dẫn đến việc thay thế nhu mô bằng mô liên kết và hình thành nang. Với bệnh đa nang, bể thận cũng bị biến đổi, đôi khi nó hoàn toàn không có. Rối loạn này không di truyền và trong hầu hết các trường hợp được phát hiện một cách tình cờ. Với bệnh đa nang, người ta có thể sờ thấy thận qua bụng, đặc biệt là với sự phát triển song song của chứng giảm sản.
Các triệu chứng của bệnh này bao gồm đau âm ỉ ở lưng dưới. Có thể tăng nhiệt độ đến các giá trị trung bình,đầy hơi. Theo quy luật, phân tích chung về nước tiểu không cho thấy sai lệch so với giá trị bình thường, nhưng những thay đổi sẽ đáng chú ý trên siêu âm.
Bệnh đa nang, không giống như bệnh đa nang, thường lây truyền qua di truyền. Bệnh này rất thường đi kèm với nhiều u nang trong gan, tuyến tụy hoặc các cơ quan khác. Nếu nghi ngờ mắc bệnh thận đa nang, không chỉ bệnh nhân nên khám mà còn cho tất cả những người thân ruột thịt của họ, đặc biệt nếu bệnh nhân là phụ nữ có thai.
Trong trường hợp nghiêm trọng, bệnh đa nang ảnh hưởng đến cả hai thùy của thận. Các triệu chứng của bệnh đa nang không khác nhiều so với đa nang. Ngoài ra, người bệnh có thể bị khát nước liên tục, mất sức, mệt mỏi. Bệnh đa nang hầu như luôn đi kèm với viêm bể thận, nếu không được điều trị kịp thời có thể dẫn đến teo và suy thận. Để xác nhận bệnh lý, các phương pháp chẩn đoán sau được sử dụng:
- siêu âm;
- xác định mức bạch cầu trong nước tiểu;
- chụp cắt lớp vi tính;
- kiểm tra x-quang.
Với bệnh thận đa nang, liệu pháp điều trị triệu chứng được thực hiện. Các khuyến nghị chung bao gồm loại trừ tập thể dục quá mức và kéo dài, phòng ngừa các bệnh nhiễm trùng mãn tính (sâu răng, SARS, viêm amidan, viêm xoang, v.v.), tuân thủ chế độ ăn giàu calo, giàu vitamin với hạn chế protein và muối.
Nguy cơ loạn sản
Một bệnh lý chết người hiếm gặpNếu không được cấy ghép, là sự kém phát triển của thận do tổn thương mô loạn sản. Với chứng loạn sản, kích thước của cơ quan nhỏ hơn bình thường. Sự phát triển không đúng cách và sự hình thành bệnh lý trong tử cung của thận ảnh hưởng xấu đến cấu trúc của nhu mô và chức năng của cơ quan này trong tương lai.
Dị sản có thể lùn và thô sơ. Trong trường hợp đầu tiên, kích thước nhỏ của cơ quan và không có niệu quản được ngụ ý. Loạn sản thô sơ liên quan đến việc ngừng phát triển thận trong ba tháng đầu của thai kỳ. Thay vì thận, thai nhi có một lượng nhỏ mô liên kết ở dạng nắp trên niệu quản. Một đứa trẻ sơ sinh mắc bệnh lý như vậy sẽ phải chết.
Tiên lượng cho các dị tật trong sự phát triển của thận là thuận lợi nếu các chức năng của hệ tiết niệu vẫn bình thường. Các trường hợp ngoại lệ là dị tật thô và dị tật hai bên cần ghép tạng khẩn cấp hoặc thủ tục chạy thận nhân tạo vĩnh viễn. Phòng ngừa những sai lệch trong sự phát triển của hệ bài tiết được thực hiện trong thời kỳ mang thai.
