Trong những năm gần đây, sự quan tâm ngày càng tăng của các nhà khoa học đối với các bệnh lý phát triển nhẹ (MAP) và giá trị chẩn đoán phân biệt cho phép của chúng trong các bệnh khác nhau. Theo nhận định của G. I. Lazyuk, Mehes và cộng sự, dị tật phát triển nhỏ bao gồm các bệnh lý phát triển không dẫn đến rối loạn chức năng cơ quan và không được coi là khiếm khuyết thẩm mỹ đáng kể. Tuy nhiên, cho đến thời điểm này, không có quan điểm chung trong tài liệu học thuật về những biến thể cấu trúc trực tiếp nào nên được coi là dị thường phát triển nhỏ. Trong ICD-10, một bất thường nhỏ về sự phát triển của tim ở trẻ em được liệt kê theo mã Q20.9. ICD-10 là Bảng phân loại bệnh tật quốc tế, bản sửa đổi lần thứ 10, được phát triển bởi WHO và là bảng phân loại được chấp nhận chung để mã hóa các chẩn đoán y tế.
Lý do
Một số bệnh hoặc rối loạn di truyền, chẳng hạn như hội chứng Down, có liên quan đến dị tật tim bẩm sinh. Một số chất hoặc bệnh mà phụ nữ mang thai tiếp xúc có thể dẫn đến bệnh tim bẩm sinhđứa con chưa chào đời của cô ấy. Chúng bao gồm thuốc theo toa, bệnh rubella và bệnh tiểu đường.
Triệu chứng
Các triệu chứng thường gặp của bệnh tim bẩm sinh ở người lớn bao gồm:
- Khó thở, đặc biệt là khi tập thể dục.
- Mệt mỏi.
- Tím tái (màu xanh ở môi, da hoặc móng tay do thiếu oxy).
- Tiếng thổi của trái tim.
- Nhịp tim bất thường (loạn nhịp tim).
- Sưng chân tay.
Nhiều triệu chứng này có thể bị nhầm lẫn với các triệu chứng của các bệnh khác ảnh hưởng đến tim, phổi, cũng như các bệnh ít nghiêm trọng hơn, ảnh hưởng của quá trình lão hóa và lười vận động.
Chẩn đoán
Các xét nghiệm thường được sử dụng để chẩn đoán dị tật tim nhẹ (mã ICD-10 Q20.9) bao gồm:
- Siêu âm tim: để xác định cấu trúc giải phẫu của tim, cũng như thể tích máu được tim bơm và áp lực bên trong tim.
- Điện tâm đồ: xác định các vấn đề về nhịp tim.
- X-quang ngực: xem kích thước và hình dạng của tim.
- Thông mạch vành: phát hiện các mạch máu bị tắc hoặc hạn chế.
- Hình ảnh Cộng hưởng Từ (MRI): Hình ảnh chi tiết của các buồng tim và mạch máu.
- Kiểm tra mức độ căng thẳng (tập thể dục): để đo tim hoạt động tốt như thế nào khi nó phải làm việc nhiều hơn bình thường.
Điều trị
Một số phương pháp có thể được áp dụng trong điều trị bệnh tim bẩm sinh, tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của khiếm khuyết. Các điểm chính của liệu pháp điều trị bệnh cần được nêu rõ.
Quan sát
Một số dị tật tim bẩm sinh nhỏ ở người lớn không bao giờ cần được điều trị hoặc sửa chữa. Tuy nhiên, những bệnh nhân này nên khám tim thường xuyên để đảm bảo rằng khiếm khuyết không nặng thêm theo thời gian.
Thuốc
Một số dị tật tim bẩm sinh nhỏ có thể được điều trị bằng thuốc để giúp tim hoạt động tốt hơn. Chúng bao gồm:
- Thuốc chẹn beta cho nhịp tim chậm.
- Thuốc chẹn kênh canxi sẽ giúp giãn mạch.
- "Warfarin" sẽ giúp ngăn ngừa đông máu.
- Thuốc lợi tiểu sẽ loại bỏ chất lỏng dư thừa trong cơ thể.
Không phải tất cả các loại thuốc đều có tác dụng với tất cả các loại bệnh tim bẩm sinh. Một số loại thuốc giúp khắc phục một loại khiếm khuyết có thể khiến những loại khác trở nên tồi tệ hơn. Nhiều bệnh nhân mắc bệnh tim bẩm sinh có nguy cơ bị viêm tim (viêm nội tâm mạc), ngay cả khi khiếm khuyết của họ đã được sửa chữa.
Phẫu thuật, can thiệp bằng ống thông
Một số dị tật bẩm sinh, chẳng hạn như một lỗ hổng bằng sáng chế với một dị tật nhỏ của tim, được phát hiện khi trưởng thành, cần được sửa chữavề mặt phẫu thuật. Đối với nhiều người trong số họ, phẫu thuật có thể được thực hiện thông qua một ống thông, một ống đi qua mạch máu đến tim. Kỹ thuật đặt ống thông có thể được sử dụng để sửa chữa các khuyết tật vách ngăn nhỏ và một số van bị lỗi. Kỹ thuật đặt ống thông cũng được sử dụng trong nong mạch bằng bóng, hoặc đặt một stent để mở mạch máu hoặc van. Một số điều chỉnh điều trị nhỏ được thực hiện trong thời thơ ấu cũng có thể được thực hiện bằng ống thông.
Thay van và sửa chữa các dị tật tim bẩm sinh phức tạp hơn, cụ thể là sửa một dây thanh bổ sung với một dị tật nhỏ của tim, có thể được thực hiện bằng phẫu thuật tim hở.
Mặc dù hiếm gặp, nhưng một bệnh nhân mắc bệnh tim bẩm sinh đe dọa tính mạng có thể được ghép tim hoặc ghép tim và phổi. Các quy trình này chỉ được thực hiện trên những bệnh nhân đủ sức khỏe để trải qua cuộc phẫu thuật lớn.
Dị tật phát triển nhỏ của tim ở trẻ em
Cứ 100 trẻ thì có khoảng một trẻ bị dị tật tim. Đây được gọi là bệnh tim bẩm sinh. Một số dị tật nhẹ và không gây suy giảm chức năng tim. Tuy nhiên, hơn một nửa số trẻ em mắc bệnh tim bẩm sinh có tình trạng nghiêm trọng đến mức cần phải điều trị. Các lớp trong nhóm sức khỏe dự bị có một chút dị thường nhỏ về sự phát triển của tim được chỉ định cho tất cả trẻ em mắc bệnh lý như vậy.
Trái tim hoạt động như thế nào
Trái tim là một máy bơm kép có bốn ngăn. Vai trò của nó là cung cấp oxy cho cơ thể. Trái tim nhận máu qua nhiều giai đoạn.
Dị tật ở tim có thể phát triển trong tử cung. Nếu tim và mạch máu không thể phát triển bình thường trong quá trình phát triển của thai nhi, điều này có thể gây ra:
- Sự tắc nghẽn ngăn cản sự lưu thông xung quanh cơ quan và động mạch.
- Các bộ phận kém phát triển của chính trái tim.
Bệnh tim mắc phải
Các bệnh có thể dẫn đến các vấn đề về tim bao gồm viêm cơ tim (viêm cơ tim), bệnh cơ tim (bệnh cơ tim), bệnh thấp tim (một bệnh có thể do nhiễm vi khuẩn liên cầu) và bệnh Kawasaki (một bệnh với sốt, phát ban và sưng hạch bạch huyết có thể ảnh hưởng đến tim). Chúng được gọi là bệnh tim mắc phải.
Một số trẻ em có tình trạng di truyền được gọi là hội chứng Noonan cũng có thể có vách ngăn tim phát triển bất thường.
Nguyên nhân gây ra khuyết điểm
Khoảng 8/10 trường hợp không xác định được nguyên nhân của dị tật tim bẩm sinh. Một số nguyên nhân đã biết là:
- Gen - 20% trường hợp có nguyên nhân di truyền.
- Dị tật bẩm sinh khác - Em bé mắc một số dị tật bẩm sinh như hội chứng Down có nhiều khả năng bị dị tật tim.
- Mẹbệnh tật - bệnh tật ở người mẹ khi mang thai (chẳng hạn như bệnh rubella) có thể làm tăng nguy cơ dị tật tim bẩm sinh.
- Thuốc (không kê đơn hoặc theo toa) hoặc các loại thuốc bất hợp pháp do người mẹ sử dụng trong thời kỳ mang thai có thể làm tăng nguy cơ dị tật tim bẩm sinh.
- Rượu - Người mẹ uống nhiều rượu khi mang thai có thể làm tăng nguy cơ dị tật tim bẩm sinh.
- Sức khỏe của mẹ. Các yếu tố như bệnh tiểu đường không được kiểm soát và dinh dưỡng kém trong thai kỳ có thể làm tăng nguy cơ.
- Tuổi mẹ - con của phụ nữ lớn tuổi dễ bị dị tật bẩm sinh hơn con của phụ nữ trẻ.
Cứ 100 trẻ thì có một trẻ sinh ra mắc một số dạng bệnh tim bẩm sinh (CHD). Vào những năm 1950, chỉ khoảng 15% trong số những trẻ em này bị dị tật tim nặng đến 18 tuổi. Ngày nay, với những tiến bộ trong điều trị và phẫu thuật, gần 90% bệnh nhân CAD đến tuổi trưởng thành. Thành tựu đáng chú ý này lại đặt ra những thách thức mới trong bối cảnh dân số người lớn mắc bệnh tim bẩm sinh (CHD) ngày càng gia tăng. Nhiều bệnh nhân trẻ tuổi cần được theo dõi liên tục trong suốt cuộc đời và sẽ yêu cầu một số biện pháp can thiệp lại để duy trì chức năng tim.
Một loạt các dị tật có thể dẫn đến một loạt các hậu quả y tế. Trong khi một số bệnh nhân có thể phát triển suy tim có thể được kiểm soát bằng thuốc, những trường hợp khác cuối cùng có thểyêu cầu cấy ghép. Một số bệnh nhân chủ yếu gặp các vấn đề về nhịp tim (loạn nhịp tim). Những người khác nhận được lượng máu dư thừa đến phổi và cuối cùng phát triển tăng áp động mạch phổi. Những người có vấn đề về van tim hoặc khiếm khuyết trong động mạch chủ cần phẫu thuật sửa chữa.
“Việc điều trị bệnh tim bẩm sinh thực sự liên quan đến tim mạch lâm sàng và mỗi bệnh nhân đều khác nhau - ngay cả khi chẩn đoán cũng có rất nhiều sự khác biệt trong cách bạn đối xử với từng bệnh nhân,” Tiến sĩ Bowchesne giải thích. Ông tiếp tục: “Những tiến bộ vượt bậc đã đạt được trong kỹ thuật phẫu thuật, gây mê, can thiệp không phẫu thuật và hình ảnh,“dẫn đến kết quả cải thiện đáng kể ở trẻ em mắc bệnh CAD và số người lớn sống chung với CHD tăng lên đều đặn.”
“Vấn đề với CHD là chưa ai tìm ra cách ngăn chặn. Di truyền học rất phức tạp và khó hiểu, và tỷ lệ mắc bệnh không thay đổi,”Tiến sĩ Bowchesne nói.
Được đề xuất có thành phần di truyền khi bố hoặc mẹ mắc bệnh CHD làm tăng nguy cơ sinh con bị khuyết tật tim từ dưới một phần trăm lên ba đến sáu phần trăm. Nhưng các yếu tố di truyền trong sự phát triển của bệnh vẫn còn là một bí ẩn. Duy trì sức khỏe của những người bị bệnh tim bẩm sinh về lâu dài có thể là một thách thức.
Rào cản đầu tiên là việc chuyển bệnh nhân từ cơ sở nhi khoa, nơi họ đã nhận được tất cả các dịch vụ chăm sóc cần thiết, sang phòng khám dành cho người lớn tại bệnh viện mới. Khi họ chuyển đến địa điểm mới, mức độ kiệt quệkhá cao,”Joanne Morin, Y tá Thực hành Nâng cao tại Phòng khám Tim bẩm sinh Người lớn cho biết.
“Vấn đề với bệnh nhân CAD chuyển tiếp,” Maureen giải thích, “là họ thường cảm thấy hoàn toàn khỏe mạnh, điều này có thể khiến họ bỏ qua việc chăm sóc theo dõi thường xuyên. Chúng tôi cố gắng tạo cho họ ấn tượng rằng mặc dù họ cảm thấy tuyệt vời và mọi thứ hiện tại đều ổn nhưng có thể sẽ không như vậy trong tương lai. Chúng tôi có thể thấy những thay đổi trong kết quả xét nghiệm và thông báo cho bệnh nhân về bất kỳ bất thường nào trong quá trình khám của họ. Mục tiêu của chúng tôi là ngăn chặn sự tiến triển của bệnh. Chúng tôi không muốn mọi người xuất hiện trước cửa nhà chúng tôi khi đã quá muộn,”cô nhấn mạnh.
"Một trong những thông điệp chính cho bệnh nhân là có những phương pháp điều trị hiệu quả trong y học, nhưng không phải lúc nào cũng có thể hồi phục hoàn toàn", Tiến sĩ Bowchesne nói. - Đau ruột thừa thì mổ, mọi chuyện sẽ ổn định. Đây là cách mọi người có xu hướng nghĩ về phẫu thuật. Nhưng trong trường hợp của UPU, tình hình lại khác. Một số bệnh nhân sẽ có vấn đề nảy sinh và mọi người cần hiểu điều đó.”
Tính chất mãn tính của phương pháp điều trị gợi ý rằng phòng khám sẽ theo dõi bệnh nhân của họ trong một thời gian dài, nhưng điều này thường khó. “Bệnh nhân của chúng tôi chủ yếu là trẻ và họ di chuyển nhiều nơi - địa chỉ và số điện thoại của họ thay đổi. Phụ nữ trẻ kết hôn và thay đổi tên của họ. Điều quan trọng là phải giữ liên lạc với những người bị CHD,”Maureen nói.
Khoảng một phần tưbệnh nhân bị dị tật tim bẩm sinh có những hạn chế rõ ràng về hoạt động thể chất của họ, với 5-10% bị hạn chế nghiêm trọng. Một số người không nên tham gia vào các hoạt động có tác động tiêu cực đến hoạt động của tim.
Phần lớn công việc mà bác sĩ tim mạch làm với những người được chẩn đoán mắc bệnh CHD là tư vấn cho bệnh nhân trẻ về các chủ đề như tham gia thể thao hoặc đưa ra các lựa chọn công việc an toàn hơn. Các vấn đề về khiếm khuyết thẩm mỹ của cơ thể không phải là hiếm, đặc biệt là đối với những bệnh nhân có vết sẹo phẫu thuật đáng kể.
Mang thai là một vấn đề khác. Một số dạng bệnh tim bẩm sinh dù được loại bỏ thành công cũng có thể khiến thai phụ trở nên nguy hiểm - tim phải gánh thêm 30-50% khối lượng công việc. Nhiệm vụ của các bác sĩ tim mạch là giúp một người phụ nữ mắc bệnh tim chịu đựng và sinh ra một đứa trẻ khỏe mạnh. Đôi khi trong khi mang thai, người mẹ tương lai bị khuyết tật tim. Trong trường hợp này, thai phụ nên nhập viện để được chẩn đoán và điều chỉnh tình trạng bệnh. Vấn đề điều trị bằng thuốc đang được giải quyết.
Mutafyan OA trong cuốn sách "Dị tật trong quá trình phát triển của tim ở trẻ em" đã mô tả chi tiết tất cả các dạng dị tật. Các tính năng đặc trưng của bệnh lý huyết động trong các khuyết tật bẩm sinh và mắc phải, các dị tật nhỏ của tim và bản chất phản ánh y tế của chúng được mô tả chi tiết. Thông tin được xây dựng rõ ràng cho cả điều trị bảo tồn và phẫu thuật sửa chữa các khiếm khuyết, quản lý và điều trị trước và sau phẫu thuật cho bệnh nhân. Một phần lớn được dành cho các biến chứng chính của các khuyết tật và sai lệch nhỏtrái tim, liệu pháp hợp lý và phòng ngừa.
