Bệnh di truyền là những bệnh được truyền qua tế bào mầm từ thế hệ này sang thế hệ khác. Tổng cộng có hơn sáu nghìn bệnh loại này. Khoảng một nghìn người trong số họ ngày nay có thể được xác định ngay cả trước khi một đứa trẻ được sinh ra. Ngoài ra, những bệnh này có thể tự biểu hiện vào cuối thập kỷ thứ hai của cuộc đời, và thậm chí sau 40 năm. Đột biến gen hoặc nhiễm sắc thể là nguyên nhân chính gây ra các bệnh di truyền.
Phân loại bệnh di truyền
Các bệnh di truyền được chia thành hai nhóm:
- Nhân quả đơn lẻ hoặc đơn nhân tố. Đây là những bệnh liên quan đến đột biến ở nhiễm sắc thể hoặc gen.
- Đa nhân quả hoặc đa nhân tố. Đây là những căn bệnh xuất hiện do sự thay đổi của các gen khác nhau và do ảnh hưởng của nhiều yếu tố môi trường.
Đối với sự xuất hiện của một bệnh tương tự ở một trong các thành viên trong gia đình, người này phải có một tổ hợp gen tương tự hoặc giống nhau mà người thân của anh ta đã có. Đó là lý do tại sao các bệnh di truyền có liên quan đến sự hiện diện của các gen chung trong họ hàng ở các mức độ quan hệ họ hàng khác nhau.
Mức độ liên quan và chia sẻ các gen liên quan chung
Vì mỗi người thân cấp độ 1 của bệnh nhân có 50% gen của mình, do đó, những người này có thể có một tổ hợp gen giống hệt nhau dẫn đến sự xuất hiện của bệnh này. Những người họ hàng ở mức độ thứ ba và thứ hai ít có khả năng có cùng bộ gen với bệnh nhân hơn.
Bệnh di truyền - các loại
Bệnh di truyền có thể có nhiều hơn một loại. Phân biệt:
- Các bệnh về nhiễm sắc thể. Thông thường, khi tế bào phân chia, các cặp nhiễm sắc thể riêng lẻ vẫn ở bên nhau. Kết quả là số lượng nhiễm sắc thể trong một tế bào mới nhiều hơn những tế bào khác. Thực tế này dẫn đến rối loạn chuyển hóa. Những bệnh này xảy ra ở 1 trong số 180 trẻ sơ sinh. Những đứa trẻ này có nhiều dị tật bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ và hơn thế nữa.
- Rối loạn tự động dẫn đến nhiều bệnh và nghiêm trọng.
- Đột biến gen. Các bệnh đơn gen liên quan đến các đột biến trên một gen. Những căn bệnh này được di truyền theo định luật Mendel.
- Các bệnh chuyển hóa do di truyền. Hầu như tất cả các bệnh lý gen đều liên quan đến các bệnh chuyển hóa di truyền. Khi xảy ra đột biến trong quá trình cấu trúc operon thì một loại prôtêin có cấu trúc không đều được tổng hợp. Kết quả là các sản phẩm chuyển hóa bệnh lý sẽ tích tụ lại, rất có hại cho não bộ.
Có các bệnh di truyền khác. Trước khi bắt đầuđiều trị, nó là cần thiết để trải qua một chẩn đoán hoàn chỉnh. Các bác sĩ khuyến cáo phải hết sức lưu ý đối với tất cả các bà mẹ tương lai trong gia đình có bệnh nhân mắc bệnh này. Điều này là do những phụ nữ mang thai như vậy nên được giám sát đặc biệt. Chỉ trong trường hợp này, mức độ biểu hiện của bệnh này ở bé mới có thể được giảm thiểu. Điều chính cần nhớ là bất kỳ bệnh di truyền nào, với sự can thiệp của y tế vào một thời điểm thích hợp nhất định, đều có thể tiến triển dễ dàng hơn nhiều.
