Ngày nay, nhiều người mắc các bệnh lý di truyền tự biểu hiện với các triệu chứng khác nhau. Trong số đó, bệnh Recklinghausen (bệnh u xơ thần kinh) được phân biệt. Bệnh này đặc trưng bởi tổn thương da dưới dạng các khối u, đốm, tàn nhang ở những vị trí không đặc hiệu và biểu hiện của các dấu hiệu khác. Căn bệnh này khá phổ biến trong dân số thế giới và cứ hai nghìn người thì có một trường hợp mắc bệnh. Đồng thời, bệnh lý không thể chữa khỏi, điều trị có hệ thống được thực hiện như một liệu pháp. Ngày nay, y học tiếp tục phát triển một liệu pháp cụ thể nhằm mục đích chữa bệnh hoàn toàn cho bệnh nhân.
Đặc điểm và mô tả của vấn đề
BệnhRecklinghausen là một bệnh không đồng nhất, đặc trưng bởi các tổn thương khối u của da và hệ thần kinh trung ương. Trong trường hợp này, tất cả các cơ quan và hệ thống của cơ thể có thể tham gia vào quá trình bệnh lý. Bệnh phát triển nhanh chóng. Các triệu chứng đầu tiên có thể xuất hiện khi mới sinh và sự phát triển của các biến chứng có thể xảy ra ở tuổi trưởng thành.
Trong một nửa số trường hợp, bệnh lý này là do di truyền, trong những trường hợp khác, nó phát triển do đột biến gen tự phát. Bệnh này biểu hiện dưới dạng nhiều đốm đồi mồi và u lành tính, bất thường mô xương, thay đổi mống mắt, cũng như các khối u của hệ thần kinh trung ương và những thứ khác. Các khối u có thể xuất hiện trong dây thần kinh và các đầu mút của dây thần kinh.
U sợi thần kinh (ICD-10 mã Q85.0) là bệnh phổ biến nhất của căn nguyên di truyền. Nó được mô tả lần đầu tiên vào thế kỷ XIX bởi nhiều nhà nghiên cứu, bao gồm Friedrich von Recklinghausen.
Dịch
U xơ thần kinh ở trẻ em được chẩn đoán như nhau ở nam và nữ. Bệnh lý này là bệnh phổ biến nhất có tính chất di truyền. Nó có thể ảnh hưởng đến những người thuộc các quốc tịch khác nhau và không phụ thuộc vào nơi cư trú của một người, chế độ ăn uống của người đó và các yếu tố khác.
Căn bệnh này có tính di truyền, trong một nửa số trường hợp, nó phát triển do các đột biến khác nhau của gen của nhiễm sắc thể thứ mười bảy. Gen này chịu trách nhiệm ngăn chặn sự phát triển của các quá trình khối u. Khi neurofibromatosis type 1 phát triển, các tế bào khối u không được gen đột biến nhận biết nên không bị hệ miễn dịch đào thải mà sinh sôi, tạo thành các khối u lành tính lớn. Nhưng trong 15% trường hợp, những khối u này biến đổi thành khối u ung thư.
Nguyên nhân phát sinh bệnh lý
Gen của nhiễm sắc thể thứ mười bảy rất lớn, vì vậynó tạo ra một số lượng lớn các đột biến mới. Trong 50% trường hợp, những đột biến đó được di truyền bởi con cháu, trong những trường hợp khác, sự phát triển của những đột biến mới được quan sát thấy. Tất cả các quá trình này có mức độ biểu hiện cao, vì vậy các triệu chứng của bệnh lý luôn được quan sát.
Các bác sĩ nói rằng gen NF-1 tham gia vào quá trình tổng hợp neurofibromin, một loại protein có tác dụng ức chế sự phát triển và tăng trưởng của các khối u. Sự thiếu hụt hoặc vắng mặt của nó dẫn đến sự biến đổi của các tế bào thành khối u. Nếu các tế bào khối u bắt đầu nhân lên nhanh chóng, ung thư ác tính sẽ xảy ra. Hiện tượng này được quan sát thấy trong 15% trường hợp. Mắc bệnh Recklinghausen, một dạng di truyền trội trên NST thường.
Các loại bệnh
Khối u trong bệnh lý này có thể được hình thành từ các tế bào của hệ thần kinh trung ương hoặc ngoại vi. Tùy thuộc vào điều này, thông lệ trong y học phân biệt các dạng bệnh sau:
- Dạng ngoại vi, hoặc u xơ thần kinh loại 1, trong đó các khối u hình thành từ các tế bào NS ngoại vi.
- Dạng trung ương, hoặc bệnh loại 2, trong đó các khối u xuất hiện từ các tế bào của hệ thần kinh trung ương.
Dạng bệnh lý đầu tiên thường được chẩn đoán nhất.
Triệu chứng và dấu hiệu
Bệnh u xơ thần kinhRecklinghausen có nhiều triệu chứng và dấu hiệu khác nhau. Trong số đó, có những khối u giống như khối u, u sợi thần kinh, đốm đồi mồi trên da, rối loạn hệ thần kinh và hệ cơ xương, những thay đổi trong mống mắt của mắt.
Bệnh phổ biến nhấtbắt đầu tự biểu hiện với sự phát triển của chứng vẹo cột sống, theo thời gian, các cơn co giật động kinh, suy giảm thị lực và khó khăn trong học tập cũng tham gia vào đó. Các khối u thường nằm dọc theo đường đi của dây thần kinh ngoại biên, nhưng chúng thường khu trú trên mí mắt, kết mạc, trong não và tủy sống, và khoang bụng. Điều này có thể dẫn đến tê liệt cơ mắt, chèn ép các cơ quan, rối loạn chức năng các dây thần kinh sọ, v.v.
Da
Thông thường, bệnh u sợi thần kinh ở trẻ em bắt đầu xuất hiện từ khi mới sinh dưới dạng các đốm đồi mồi trên da, là những vùng da bằng phẳng có kích thước và vị trí khác nhau. Màu sắc của các đốm có thể thay đổi từ màu be sang xanh xám. Thông thường chúng nằm trên các chi và thân, màng nhầy. Chúng không bao giờ biến mất. Đặc điểm chính của căn bệnh này là số lượng các đốm tuổi: trong bệnh lý có ít nhất sáu trong số chúng, kích thước khoảng một cm rưỡi.
Ngoài ra một trong những biểu hiện của bệnh là hình thành các nốt ban tàn nhang trên da ở nách, bẹn, nốt ban. Tàn nhang có thể xuất hiện trong suốt cuộc đời của một người, thông thường quá trình này bị ảnh hưởng bởi chấn thương, hăm tã, quần áo cọ xát, v.v.
Bệnh u xơ thần kinhRecklinghausen cũng biểu hiện dưới dạng nốt Lisch, là những đốm sắc tố trắng trên mống mắt của mắt. Chúng không thể được phát hiện bằng mắt thường, chúng chỉ được phát hiện khi được bác sĩ nhãn khoa xem xét. Khi một người lớn lênnốt bắt đầu xuất hiện nhiều hơn.
Hình thành giống khối u
U sợi thần kinh trong bệnh này nằm trên da hoặc bên trong cơ thể với số lượng lớn. Các hình thành này là những cụm tế bào vỏ bọc thần kinh, chúng giống như những nốt sần nằm trên một cuống mỏng hoặc rộng, trên đầu các nốt sùi có thể mọc lông. Số lượng u sợi thần kinh tăng lên theo tuổi. Đôi khi chúng có thể bao phủ toàn bộ cơ thể, chúng cũng đơn độc. Kích thước của chúng có thể thay đổi từ vài mm đến một mét đường kính (trong 30% trường hợp). Hầu hết tất cả bệnh nhân ở độ tuổi ba mươi đều có khối u như vậy.
U sợi thần kinh thường gây ra các chi to bất thường (phù chân voi). Nếu chúng ở bên trong cơ thể, chúng có thể nén các cơ quan nội tạng, dẫn đến vi phạm chức năng của chúng. Đồng thời, một người bị ho, khó thở, khó tiêu, hội chứng đau, tê liệt cơ. Khi nằm trong các dây thần kinh, sự hình thành kích thích sự phát triển của chứng yếu cơ, đau và rối loạn nhạy cảm.
Hội chứngRecklinghausen cũng được biểu hiện bằng các khối u khác: u tế bào hình sao, u màng não, u thần kinh đệm hoặc u phụ. Khi các khối u hình thành bên trong hộp sọ, áp lực nội sọ tăng lên ở một người, liệt cơ, rối loạn lời nói, thị giác và thính giác, cũng như các rối loạn tâm thần xảy ra. Thông thường, một người phát triển một khối u của tuyến thượng thận, làm tăng huyết áp. u thần kinh đệmđược chẩn đoán trong 15% trường hợp và có biểu hiện suy giảm thị lực, lồi nhãn cầu.
Rối loạn hệ thần kinh và cơ xương khớp
Rối loạn thần kinh trong bệnh này được biểu hiện dưới dạng các rối loạn tâm thần với nhiều mức độ biểu hiện khác nhau. Các dấu hiệu phổ biến nhất của bệnh lý là suy giảm trí tuệ, khó học viết và đọc, cũng như thông thạo các khoa học.
BệnhRecklinghausen thường biểu hiện qua các cơn co giật động kinh, diễn biến trầm cảm với tất cả các triệu chứng kèm theo. Trong một số trường hợp, vùng lõm phát triển do khiếm khuyết về thẩm mỹ dẫn đến dị dạng. Một người xấu hổ vì vẻ ngoài của mình, tránh tiếp xúc với mọi người, thu mình vào chính mình.
Với bệnh lý này, cấu trúc sai của xương xảy ra:
- kém phát triển của xương hình cầu;
- kyphoscoliosis của cột sống;
- khuyết tật ở xương sườn và ngực;
- đốt sống lưng;
- cấu trúc hộp sọ không đối xứng;
- mô xương kém phát triển, dẫn đến gãy xương thường xuyên;
- biến dạng của xương ống, hình thành u nang trên chúng;
- thay đổi phần mặt của hộp sọ và thành của quỹ đạo.
Các triệu chứng bổ sung
BệnhRecklinghausen (u xơ thần kinh) loại đầu tiên (nơi bệnh lý được điều trị, sẽ được thảo luận bên dưới) cho thấy các triệu chứng khác. Dấu hiệu của cô ấy bao gồm:
- rối loạn tăng trưởng của con người;
- dậy thì sớm, nữ hóa tuyến vú;
- hình thành u nang trong phổi;
- syringomyelia;
- hẹp động mạch phổi;
- viêm phổi;
- cấu trúc không phù hợp của đường tiêu hóa;
- tăng huyết áp.
Bệnh của Recklinghausen: chẩn đoán
Các biện pháp chẩn đoán được phát triển bởi Ủy ban Quốc tế của các chuyên gia về bệnh lý này. Để được chẩn đoán chính xác, một người phải có ít nhất hai trong số các triệu chứng sau:
- Hơn 5 đốm đồi mồi trên cơ thể lớn hơn 5 mm.
- Hai hình dạng giống như khối u với bất kỳ hình dạng và sự đa dạng nào.
- Tàn nhang ở nách và bẹn.
- Sự kém phát triển của mô xương và xương hình cầu.
- U thần kinh thị giác.
- Ít nhất hai nút Lisch.
- Có người thân mắc các triệu chứng tương tự.
Khám chính do bác sĩ đa khoa trong cơ sở y tế thực hiện. Có thể tham khảo ý kiến của bác sĩ nhãn khoa, bác sĩ da liễu, bác sĩ thần kinh và những người khác.
Có rất nhiều phương pháp để chẩn đoán bệnh, việc lựa chọn phương pháp nào phụ thuộc vào vị trí của khối u bệnh lý.
Đặc biệt quan tâm đến người thân của bệnh nhân do có khả năng di truyền của bệnh. Với một khuynh hướng di truyền của bệnh, một cuộc kiểm tra di truyền được thực hiện. Cũng có thể thực hiện chọc dò màng ối hoặc sinh thiết màng đệm để xác định những bất thường ở trẻ sơ sinh. Kiểm tra một người được thực hiện định kỳ, vì một số triệu chứng có thể xuất hiện theo thời gian. Bác sĩ thu hút sự chú ý đếnnhững thay đổi trong xét nghiệm máu trong bệnh Recklinghausen, có thể cho thấy sự phát triển của các quá trình bệnh lý trong cơ thể. Một bài kiểm tra thường được quy định để nghiên cứu các gen MLH1, MSH2, NF1, NF2, SPRED1.
Bác sĩ có thể yêu cầu chụp MRI và chụp X-quang để xác định khối u trong các cơ quan nội tạng và xương.
Ngoài ra, bác sĩ còn phân biệt bệnh lý với các loại bệnh u sợi thần kinh khác, hội chứng Proteus, hội chứng Klippel-Weber, bệnh mỡ máu lan tỏa và những loại khác. Sau khi kiểm tra kỹ lưỡng, chúng tôi sẽ đưa ra chẩn đoán cuối cùng và xây dựng kế hoạch điều trị.
Trị liệu
Bệnh được điều trị tại phòng khám chính quy hoặc chuyên khoa. Thông thường, điều trị u xơ thần kinh bao gồm điều trị triệu chứng, vì bệnh này được coi là không thể chữa khỏi. Liệu pháp nhằm loại bỏ các triệu chứng của bệnh lý và những thay đổi trong các cơ quan và hệ thống.
Phương pháp điều trị chính trong trường hợp này là phẫu thuật cắt bỏ khối u. Các hoạt động được chỉ định cho các khối u lớn chèn ép các cơ quan, vi phạm chức năng của chúng. Ngoài ra, bệnh Recklinghausen cần có sự can thiệp của phẫu thuật để loại bỏ các khiếm khuyết thẩm mỹ trên cơ thể người bị biến dạng.
Cần phẫu thuật cho các khối u lớn, cao huyết áp, vẹo cột sống, rối loạn khả năng nói, thị giác và thính giác, dậy thì sớm hoặc muộn.
Thao tác chỉ có thể được thực hiện khi có một số lượng nhỏ khối u. Ngày nay trong y học đisự phát triển của các loại thuốc nhằm mục đích chữa khỏi hoàn toàn căn bệnh này, nhưng hiện tại chúng vẫn chưa được sử dụng. Nhiều khối u không thể được loại bỏ. Khi phát hiện khối u ung thư, u sợi thần kinh được điều trị bằng hóa trị, phẫu thuật cắt bỏ khối u và xạ trị. Các lựa chọn điều trị sẽ phụ thuộc vào loại ung thư.
Dự báo và phòng tránh
Tiên lượng cho bệnh lý này là thuận lợi, ung thư phát triển trong một số trường hợp hiếm. Nhưng với sự phổ biến của quá trình bệnh lý, khả năng lao động của một người bị giảm sút đáng kể, có thể gây ra tàn tật.
Vì căn bệnh này có tính chất di truyền, các biện pháp phòng ngừa để ngăn chặn nó đã không được phát triển. Các bác sĩ khuyến cáo, cha mẹ nên phát hiện bệnh càng sớm càng tốt. Trong y học, khoảng 60% những người mắc bệnh lý này có biểu hiện nhẹ của các triệu chứng dưới dạng các đốm đồi mồi và một số khối u trên da mà ít cần điều trị. Trẻ em mắc bệnh này vẫn tương đối khỏe mạnh, nhưng trong tương lai chúng có thể phát triển các biến chứng và hậu quả tiêu cực. Vì vậy, việc chẩn đoán bệnh lý kịp thời là rất quan trọng để đảm bảo cuộc sống hạnh phúc cho trẻ.
