Trong số các biểu hiện khác nhau của chứng động kinh ở trẻ em, hội chứng Dravet chiếm một vị trí đặc biệt và có lẽ là bệnh lý nghiêm trọng nhất và đe dọa tính mạng của trẻ. Hội chứng này biểu hiện ngay trong năm đầu đời của trẻ và thường dẫn đến sự vi phạm nghiêm trọng đến sự phát triển tâm lý của trẻ, và trong một số trường hợp có thể dẫn đến tử vong. Chúng ta sẽ nói về căn bệnh khá hiếm gặp này, các triệu chứng chính và phương pháp điều trị ở phần sau của bài viết.
Những trường hợp nào được cho là mắc hội chứng Dravet?
Hội chứngDrave không phổ biến - ghi nhận rằng cứ 40 nghìn trẻ sơ sinh thì có 1 người bị ảnh hưởng bởi bệnh lý này (hơn nữa, trẻ em trai chiếm khoảng 66% số trường hợp mắc bệnh). Tuy nhiên, điều này dẫn đến việc các bác sĩ đôi khi gặp khó khăn trong việc xác định chẩn đoán chính xác và do đó, mất thời gian quý báu. Và với hội chứng được đặt tên mà không cần điều trị duy trì, tình trạng của đứa trẻ,có xu hướng xấu đi theo tuổi tác.
ma túy, bạn có thể nghi ngờ hội chứng Dravet.
Trẻ em thường bị nhiều cơn trong ngày, và tình trạng này kéo dài khoảng một tuần. Sau đó, tạm lắng trong vài tuần và mọi thứ lặp lại một lần nữa.
Tình trạng động kinh trong hội chứng Dravet khá phổ biến. Nó có thể kèm theo co giật hoặc không co giật, dưới dạng rối loạn ý thức với cường độ khác nhau với rung giật cơ từng đoạn (co giật cơ nhanh).
Hội chứng Dravet: Nguyên nhân
Nguyên nhân chính của hội chứng được mô tả, các nhà nghiên cứu gọi là khuynh hướng di truyền, cụ thể là, sự hiện diện của đột biến kênh natri trong gen của bệnh nhân.
Các yếu tố kích thích khởi phát tình trạng được mô tả ở trẻ sơ sinh thường là sự gia tăng nhiệt độ cơ thể khi bị ốm, tắm nước nóng, tắm nước quá nóng. Nó cũng có thể là mệt mỏi nghiêm trọng hoặc kích thích ánh sáng (đèn nhấp nháy, đi từ bóng tối sang ánh sáng rực rỡ, v.v.). Cần lưu ý rằng tất cả những điều này và trong những năm tiếp theo của cuộc đời bệnh nhân sẽ nguy hiểm cho anh ta, gây ra các cơn co giật với mức độ khác nhau.
Hội chứng Drave: triệu chứng
Chínhbiểu hiện của hội chứng Dravet có thể được quy cho cả cơn động kinh toàn thể và khu trú. Các cơn co giật tiêu điểm khác nhau ở chỗ khu vực kích thích gây ra sự xuất hiện của chúng chỉ nằm ở một phần của não. Trong trường hợp phát triển hoạt động bệnh lý của tế bào thần kinh ở cả hai bán cầu, chúng ta đang nói về cơn động kinh toàn thể.
Co giật trong hội chứng Dravet thường đa hình. Một đứa trẻ mỗi năm có thể bị co giật (với sự thay đổi trong trương lực cơ), trương lực (là một chứng co thắt cơ khá kéo dài) và co giật toàn thân.
Thường có những cơn co giật dưới dạng vắng mặt không điển hình - tình trạng mà ý thức của trẻ không đáp ứng một phần hoặc hoàn toàn với môi trường. Lúc này, em bé có thể bị tê, nhìn vào một điểm, uốn cong về phía sau, đột ngột ngã hoặc đơn giản là đánh rơi vật đang cầm.
Thông thường nhất, các cuộc tấn công được liệt kê xảy ra khi thức giấc, cũng như khi thức giấc (trong giấc ngủ, chúng chỉ được ghi nhận ở 3% bệnh nhân với chẩn đoán này).
Các biểu hiện lâm sàng của hội chứng Dravet phát triển như thế nào?
Theo quy luật, hội chứng Dravet khác ở chỗ các triệu chứng được đặt tên xuất hiện theo một trình tự nhất định. Các bác sĩ phân biệt ba thời kỳ chính của bệnh.
- Giai đoạn tương đối nhẹ, với biểu hiện là co giật cơ (các cơ co nhanh, hết cơn này đến cơn khác, sau một thời gian ngắn). Như một tình huống gây kích động, như một quy luật, sự gia tăng nhiệt độ trongnhưng trong tương lai, chúng có thể xảy ra và độc lập với cô ấy.
- Ngày càng hung hăng - với sự xuất hiện của nhiều cơn co giật cơ. Chúng thường bị sốt (tức là tùy thuộc vào sự gia tăng nhiệt độ) trong tự nhiên và lan rộng ra thân và các chi. Co giật myoclonic bao gồm các cơn động kinh vắng mặt không điển hình và cơn động kinh khu trú phức tạp.
- Giai đoạn tĩnh tại trong đó các cơn co giật giảm dần và đứa trẻ vẫn bị suy giảm nghiêm trọng về thần kinh và tâm thần.
Dấu hiệu chính của bệnh động kinh myoclonic nặng ở trẻ em
Như chúng tôi đã nói, do hội chứng Dravet là một bệnh hiếm gặp nên các bác sĩ chuyên khoa thường khó chẩn đoán. Vì vậy, điều quan trọng là cha mẹ phải cung cấp thông tin chính xác về sự phát triển của tình trạng bệnh lý của con mình. Hội chứng được đặt tên có thể bị nghi ngờ nếu có các dấu hiệu sau:
- bệnh phát triển trước một tuổi;
- co giật là đa hình (tức là biểu hiện của chúng rất đa dạng);
- co giật không ngừng với thuốc chống co giật điển hình;
- sự xuất hiện của các cơn co giật có liên quan đến sự gia tăng nhiệt độ của cơ thể trẻ;
- em bé chậm phát triển đáng chú ý (dấu hiệu này có thể biểu hiện ở các mức độ khác nhau);
- biểu hiện mất điều hòa (phối hợp các chuyển động) được thể hiện;
- Kết quả MRI không xác nhận sự hiện diện của bệnh lý (đặc biệt là ở giai đoạn đầu của bệnh);
- trên điện não đồ - làm chậm nhịp nền và rối loạn đa tiêu điểm,được thể hiện bằng các mũi nhọn và dao động chậm.
Ngoài những triệu chứng này, trẻ mắc hội chứng Dravet thường có đặc điểm là tăng động và kém chú ý.
Tiên lượng cho sự phát triển của hội chứng Dravet
Tiên lượng cho bệnh động kinh myoclonic nặng nói chung là kém. Tất cả các bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng Dravet đều bị chậm phát triển trí tuệ, và một nửa số trường hợp là trầm trọng. Sau bốn tuổi, bệnh nhân bị suy giảm dần dần, với sự phát triển của các bất thường về hành vi, bao gồm cả rối loạn tâm thần.
Thật không may, kết quả tử vong trong bệnh lý được mô tả cũng rất cao - lên đến 18%, và nguyên nhân của nó thường là do tai nạn khi co giật hoặc trạng thái động kinh.
Để giảm nguy cơ hậu quả nghiêm trọng khi trẻ bị co giật, cha mẹ nên hiểu rõ về cách sơ cứu co giật.
Cách sơ cứu co giật do sốt?
Nếu một đứa trẻ bị co giật do sốt (như bạn nhớ, là một trong những dấu hiệu chính của bệnh này), hãy làm theo các quy tắc sau:
- đặt bé nằm trên mặt phẳng;
- cung cấp không khí trong lành;
- sạch chất nhầy trong miệng của bé;
- quay đầu bé sang một bên;
- thực hiện các biện pháp hạ sốt.
Nếu trẻ bị sốt rõ rệt, tức là trán nóng và mặt.đỏ bừng thì sơ cứu co giật nên nhằm hạ nhiệt độ (chườm lạnh ướt trán, chườm lạnh vùng nách và bẹn, xoa người với nước và dấm theo tỷ lệ 1: 1, hạ sốt).
Nếu em bé có da nhợt nhạt, môi và móng tay xanh, ớn lạnh, bàn chân và bàn tay lạnh thì không nên chà xát và chườm lạnh. Em bé nên được ủ ấm, cho uống thuốc hạ sốt, cũng như thuốc viên No-shpa hoặc Papaverine với tỷ lệ 1 mg trên 1 kg cân nặng để làm giãn mạch.
Giúp đỡ cơn động kinh kéo dài
Trong trường hợp trẻ bị co giật kéo dài kèm theo co giật toàn thân và co giật toàn thân, bạn nên:
- nằm trên mặt phẳng;
- đặt vật gì mềm dưới đầu để em bé không đánh nó;
- cung cấp không khí trong lành;
- làm sạch chất nhầy trong miệng và cổ họng;
- quay đầu sang một bên;
- buộc bất kỳ mảnh vải nào thành nút và nhét vào giữa hai răng để tránh cắn vào lưỡi và môi, vì trẻ một tuổi có thể làm gãy răng trên các vật cứng hơn (thìa, que);
- lau sạch bọt trên miệng bằng khăn;
- đảm bảo rằng trong khi lên cơn, em bé không va phải vật gì.
Nếu tình trạng co giật xảy ra, bạn nhất định phải gọi xe cấp cứu.
Nguyên tắc cơ bản để điều trị trẻ mắc hội chứng Dravet
Điều trịmột đứa trẻ bị ốm với căn bệnh được mô tả sẽ giảm thiểu co giật và ngăn ngừa sự phát triển của trạng thái của chúng.
Khi hội chứng Dravet được chẩn đoán, điều trị loại trừ việc sử dụng các loại thuốc chống động kinh nổi tiếng: Carbamazepine, Finlepsin, Phenytoin và Lamotrigine, vì chúng chỉ làm trầm trọng thêm tình trạng của bệnh nhân, làm trầm trọng thêm các dạng co giật hiện có.
Ngoài việc điều trị bằng thuốc bắt buộc, điều quan trọng cần nhớ là phòng ngừa sốt, vì tình trạng này đặc biệt nguy hiểm cho bệnh nhân. Để tránh bị kích thích bởi ánh sáng, anh ta nên đeo kính có tròng màu xanh lam hoặc một chiếc kính kín.
Điều trị bằng thuốc cho hội chứng Dravet
Khi chẩn đoán được xác nhận, việc điều trị ban đầu bắt đầu bằng việc sử dụng Topiramate. Nó được kê đơn với liều 12,5 mg / ngày, tăng dần lên 3-10 mg / kg / ngày. (Thuốc uống ngày 2 lần). Phương thuốc này đặc biệt hiệu quả trong các trường hợp bệnh động kinh được mô tả ở trẻ em được biểu hiện bằng các cơn co giật toàn thân và kịch phát với sự chuyển đổi co giật từ bên này sang bên kia của cơ thể (chứng co giật).
Các loại thuốc sau đây cho đơn trị liệu là dẫn xuất của axit valproic (xi-rô "Konvuleks", "Konvulsofin", v.v.) - đặc biệt hiệu quả đối với những trường hợp vắng mặt không điển hình và rung giật cơ, cũng như axit barbituric ("Phenobarbital"), được sử dụng cho co giật toàn thân, có xu hướng diễn biến trạng thái. Nhân tiện, trong trường hợp này,hiệu suất bromua.
Nếu cần, sử dụng kết hợp nhiều loại thuốc. Hiệu quả nhất trong số đó là sự kết hợp của valproate với Topiramate.
