Hội chứngOtahara năm 2001 được đưa vào danh sách các bệnh có đặc điểm là tăng hoạt động động kinh, cũng như rối loạn dạng động kinh trong các thông số điện não đồ. Những vi phạm như vậy gây ra sự suy giảm dần chức năng của não bộ. Cùng năm 2001, giả thuyết cùng tên đã được thông qua, cho thấy rằng trong phần lớn các trường hợp, hội chứng Otahara được quan sát với sự chuyển đổi thành hội chứng West. Cũng có những trường hợp, trong tương lai, bệnh lý phát triển thành hội chứng Lennox-Gastaut.
Mô tả
Hội chứngMarkand-Blume-Otahara là giai đoạn đầu của quá trình phát triển bệnh não kiểu động kinh xảy ra ở trẻ sơ sinh trong những tháng đầu đời. Bệnh lý được biểu hiện bằng các cơn cấp tính diễn tiến trong 10 ngày của cuộc đời trẻ. Trong vài trường hợphội chứng có thể tự biểu hiện ngay sau khi đứa trẻ được sinh ra. Các bệnh di truyền có thể gây ra sự phát triển của rối loạn chuyển hóa, cuối cùng dẫn đến biểu hiện của hội chứng ở dạng cấp tính trên cơ sở sức khỏe tốt.
Lý do
Các bác sĩ có xu hướng tin rằng nguyên nhân có khả năng nhất gây ra hội chứng Otahara ở trẻ em là các rối loạn trong quá trình hình thành não, chẳng hạn như loạn não, loạn não một bên, v.v. Trong một số trường hợp, sự thất bại trong quá trình trao đổi chất, chẳng hạn như rối loạn ánh xạ, dẫn đến bệnh lý.
Đối với một nghiên cứu được cá nhân hóa, Otahar đã xem xét mười trường hợp. Kết quả là có thể xác định được rằng hai bệnh nhân có một u nang ở một trong các bán cầu não, có đặc điểm là u nang não. Hai bệnh nhân khác mắc hội chứng Aicardi, cũng như bệnh não hỗn hợp bán cấp. Điều này dẫn đến những thay đổi trong các mô não có tính chất loạn dưỡng và kết quả là vi phạm các chức năng của não. Trong 6 bệnh nhân còn lại, không thể xác định được nguyên nhân của hội chứng Otahara.
Một cuộc khảo sát khác đã xem xét 11 trẻ sơ sinh. Một trong số họ bị ngạt khi sinh nở, người thứ hai được chẩn đoán là mắc một bệnh lý bẩm sinh, sự phát triển và lây lan là do rối loạn ở cấp độ di truyền. Một đứa trẻ khác được phát hiện bị tăng đường huyết loại không xeton, trong khi nguyên nhân của hội chứng không thể xác định được ở những đứa trẻ khác. Và chỉ có một đứa trẻ bị động kinhtương tự như bệnh lý được tìm thấy ở những người thân ruột thịt.
Schlumberger cũng đã tiến hành một thí nghiệm với 8 trẻ em. Tất cả đều được chẩn đoán là bị dị tật não. Đồng thời, 6 trẻ em bị chứng não não một bên, và một trường hợp được quan sát thấy hội chứng Aicardi.
Dị tật
Một gợi ý khác về nguyên nhân phát triển bệnh lý của Otahara được đưa ra trong một bài báo năm 1995 mô tả chứng động kinh thời thơ ấu. Bài báo này nói về dị tật là nguyên nhân gốc rễ của hội chứng. Dị tật là bất kỳ sai lệch nào so với tiêu chuẩn trong quá trình phát triển thể chất, do đó có những xáo trộn đáng kể trong hoạt động và cấu trúc của não.
Vì vậy, chấn thương não bẩm sinh hoặc do nhận hoặc bất kỳ bệnh nào khác của cơ quan có thể dẫn đến sự phát triển của hội chứng ở trẻ sơ sinh. Ít thường xuyên hơn có những trường hợp rối loạn trong quá trình trao đổi chất trở thành một nguyên nhân của bệnh lý. Kết quả là, trên cơ sở thông tin thu thập được trong quá trình nghiên cứu, người ta thường đồng ý rằng những tác nhân gây bệnh lý là những rối loạn trong cấu trúc của bán cầu đại não.
Triệu chứng
Các đặc điểm chính của bệnh lý, theo thông tin được cung cấp bởi Aicardi và Otahara, là:
- Bệnh đặc trưng cho trẻ em ngay sau khi sinh hoặc từ mười ngày tuổi.
- Các loại co giật có thể khác nhau, nhưng phổ biến nhất là co thắt kích thích khi các cơ hoạt động quá mức. Co thắt xuất hiện dưới dạngban ngày và ban đêm.
- Làm chậm bất thường trong quá trình hình thành hướng thần. Rất thường kết thúc bằng cái chết của một đứa trẻ khi mới sinh.
- Chuyển hội chứng sang các bệnh khác.
- Trong phần lớn các trường hợp, nguyên nhân của hội chứng là do vi phạm não bộ.
Suy giảm dần
Hội chứngOtahara được đặc trưng bởi tình trạng bệnh nhân ngày càng xấu đi. Đồng thời, các cuộc tấn công trở nên thường xuyên hơn theo thời gian và sự phát triển tâm thần vận động chậm lại đáng kể. Những đứa trẻ có chẩn đoán tương tự vẫn bị tàn tật. Các cơn co giật có thể đối xứng hoặc bên bán cầu đại não. Trong bối cảnh của hội chứng, các loại co giật khác cũng có thể xuất hiện, không chỉ co thắt do kích thích. Thời gian của cơn động kinh là 10 giây, khoảng cách giữa các cơn động kinh khoảng 10-15 giây.
Trẻ em mắc hội chứng Otahara không hoạt động, bệnh thường đi kèm với hạ huyết áp. Hội chứng chuyển thành West xảy ra trung bình từ 2-6 tháng sau khi sinh. Sự chuyển đổi này xảy ra trong mọi trường hợp thứ ba trong số bốn trường hợp. Trong tương lai, có nhiều khả năng bệnh lý sẽ chuyển sang hội chứng Lennox-Gastaut.
Chẩn đoán
Phương pháp chẩn đoán chính để phát hiện bệnh lý của Otahara là hình ảnh thần kinh. Đây là sự kết hợp của nhiều kỹ thuật khác nhau để có thể thu được hình ảnh về cấu trúc, chức năng và đặc tính của não theo quan điểm sinh hóa. Ứng dụng của nhữngphương pháp cho phép bạn xác định nguyên nhân của sự phát triển của hội chứng và kê đơn điều trị chính xác.
Neuroimaging giúp phát hiện các bất thường đáng kể trong não, cũng như các dị tật. Nếu các phương pháp này phát hiện các giá trị bình thường, thì cái gọi là sàng lọc chuyển hóa sẽ được thực hiện. Phương pháp này cho thấy sự hiện diện của các rối loạn trong quá trình trao đổi chất, cũng có thể gây ra hội chứng Otahara.
Điện não đồ vùng
Ở giai đoạn đầu của sự phát triển của hội chứng, ghi điện não liên vùng được quy định. Nghiên cứu này kiểm tra phản ứng với mô hình triệt tiêu bùng nổ biên độ cao. Các phóng điện kịch phát cách nhau bằng một đường cong phẳng, thời gian tồn tại của nó khoảng 18 giây. Mô hình triệt tiêu flash thường không đối xứng và có xu hướng xấu đi trong thời gian nghỉ. Nếu ở thời điểm 3-5 tháng đầu đời, một đứa trẻ có biểu hiện thay thế chứng loạn nhịp tim, chúng ta có thể nói về sự chuyển đổi của hội chứng Otahara sang bệnh West. Ngược lại, hoạt động sóng tăng đột biến chậm là đặc điểm chính của hội chứng Lennox-Gastaut.
Trong các trường hợp khác, bệnh lý của Otahara chuyển thành một dạng bệnh động kinh một phần, được đặc trưng bởi sự gia tăng hoạt động của các tế bào não ở một trong các bán cầu.
Hình ảnh thần kinh liên quan đến MRI và CT của đầu. Thông qua những nghiên cứu này, có thể hình dung ra tất cả những thay đổi trong kết cấu. Dưới đây là một bức ảnh chụp những đứa trẻ mắc hội chứng Otahara.
Điều trị
Thật không may, hiệu quả của bất kỳ liệu pháp nào trong trường hợp hội chứng này là rất thấp. Theo quy định, cơ sở của liệu pháp là thuốc chống động kinh, chẳng hạn như Phenobarbital, còn được gọi là Luminal. Thuốc này làm giảm số lượng các cơn co giật, nhưng nó không thể ngăn chặn sự hình thành chậm trễ của yếu tố tâm thần vận động.
Hormon vỏ thượng thận và chất đối kháng canxi cũng không cho động lực tích cực trong tình trạng của bệnh nhân mắc hội chứng Otahara. Năm 2001, một nghiên cứu đã được thực hiện, trong đó có thể xác định xu hướng tích cực trong liệu pháp vitamin B6. Ngoài ra, kết quả của việc điều trị đã cho thuốc "Zonisamide".
Với chứng loạn sản não và màng não, bạn nên nhờ đến sự trợ giúp của các bác sĩ phẫu thuật thần kinh. Có một quy trình quốc tế để điều trị hội chứng Otahara, bao gồm Vigabatrin, Sinakten, cũng như giới thiệu các globulin miễn dịch.
Dự báo
Ngày nay, thật không may, không có phác đồ điều trị hiệu quả cho hội chứng này. Hơn một nửa số bệnh nhân với chẩn đoán này chết trong tháng đầu tiên sau sinh. Những người cố gắng sống sót mắc chứng kém phát triển tâm lý và thần kinh dai dẳng. Có những trường hợp thậm chí không thể ngừng cơn động kinh.
Trong một số trường hợp, hội chứng lây sang các bệnh khác. Đồng thời, sự phát triển tâm thần vận động bình thường hóa, tuy nhiên, tiên lượng vẫn không khả quan.
Chúng tôi đã xem xét các nguyên nhân chính gây ra hội chứng Otahara.
