Hội chứngKasabah-Merritt là một khối u mạch máu, các bác sĩ còn gọi là u mạch máu. Một khối u như vậy có thể nằm trên các cơ quan nội tạng và dưới da. Căn bệnh này luôn đi kèm với việc giảm mạnh số lượng tiểu cầu và thiếu máu, có đặc điểm là quá ít hemoglobin và hồng cầu.
Trên nền giảm tiểu cầu, quá trình đông máu bị gián đoạn, thường gây xuất huyết đột ngột bên ngoài và bên trong. Thông thường, trẻ em sơ sinh dễ bị dị tật.
ICD-10 mã u máu - P83.
Tính năng
Căn bệnh được coi là khá hiếm gặp. U máu ở thận phổ biến nhất, nhưng thậm chí ngày nay nó vẫn có thể được điều trị thành công.
Sự hình thành các khối u và xuất hiện hiện tượng chảy máu chủ yếu liên quan đến sự bất thường trong cấu trúc của máu. Giảm tiểu cầu và kích hoạt quá mức quá trình phân giải sợi dẫn đến sự tích tụ của các tế bào máu trong khu vực của khối u, nơi chúng bị phá hủy dưới tác động của các yếu tố tự nhiên.
Nguyên nhân phát sinh bệnh lý
Theobác sĩ ơi, hội chứng Kasabach-Merritt là một bệnh di truyền và có tính chất di truyền, chủ yếu ở dạng trội của NST thường.
Ngoài ra, có một số giả thiết liên quan đến nguyên nhân của căn bệnh này:
- Bóp đứa trẻ vào thời điểm nó đi qua ống sinh, các vết thương bẩm sinh khác nhau. Với khuynh hướng di truyền của bệnh này, ngay cả những khối máu tụ nhỏ cũng có thể dẫn đến sự phát triển của u mạch máu.
- Thuốc bị cấm trong thời kỳ mang thai của bà mẹ tương lai.
- Điều kiện môi trường không thuận lợi, ví dụ, người mẹ tương lai tiếp xúc với bức xạ - những điều kiện này ảnh hưởng trực tiếp đến DNA, kích thích sự hình thành các đột biến và do đó, các dị tật khác nhau trong cơ thể.
Đây là những nguyên nhân chính gây ra hội chứng Kazabah-Merritt. Tuy nhiên, cần phải nói rằng căn bệnh này vẫn chưa được nghiên cứu đầy đủ.
Hình ảnh lâm sàng
Triệu chứng chính của hội chứng là sự hiện diện của u máu. Họ là ai? Đây là những khối u mạch máu xảy ra thường xuyên nhất ngay sau khi sinh. Đúng, u máu có thể đã ở trên cơ thể của một đứa trẻ trong bụng mẹ.
Dần dần, các khối u mạch máu tăng kích thước, lan rộng ra các cấu trúc lân cận. Nếu chúng được bản địa hóa trên các cơ quan nội tạng, việc chẩn đoán khó khăn hơn đáng kể. Một căn bệnh không được phát hiện kịp thời sẽ dẫn đến giảm tiểu cầu đột ngột, kéo theochảy máu bên trong và bên ngoài.
Chẩn đoán hội chứng Kazabakh-Merritt
Việc phát hiện ra căn bệnh này hoàn toàn không khó nếu nó ảnh hưởng đến da và dễ nhận thấy bằng mắt thường. Nếu sự bất thường bao phủ các mô của các cơ quan nội tạng, việc chẩn đoán sẽ trở nên khó khăn. Kiểm tra trẻ sơ sinh trong trường hợp này được thực hiện bằng tất cả các phương pháp hiện có:
- Phân tích máu ngoại vi. Nhất thiết phải cho trẻ sơ sinh xuất hiện chảy máu bất thường. Xét nghiệm có thể cho thấy số lượng tiểu cầu và mức độ fibrinogen giảm mạnh. Trong một số trường hợp, các bác sĩ khuyên cha mẹ nên sử dụng phương pháp kiểm tra thời gian prothrombin. Việc theo dõi này cho phép bạn xác định chính xác tốc độ đông máu in vivo.
- Xét nghiệm nhiễm sắc thể. Đây là những nghiên cứu di truyền nhằm xác định gen bệnh lý thực sự dẫn đến sự phát triển của bệnh.
- Sinh thiết mạch máu. Một trong những phương pháp hiệu quả nhất, liên quan đến việc lấy vật liệu sinh học để nghiên cứu. Một lượng lớn tiểu cầu bị phá hủy, fibrin và các phần tử máu khác có thể được tìm thấy trong chất lỏng được lấy.
- Chụp cộng hưởng từ.
- Chụp mạch.
- Nghiên cứu đồng vị.
- Chụp cắt lớp vi tính.
Tính năng cụ thể
Cần phải nói rằng hội chứng Kazabah-Merritt luôn xuất hiện ngay sau khi sinh hoặc trong những tuần đầu đời của trẻ, nhưng muộn nhất là 4-5 tháng. Ngoài ra, bệnh luôn được đặc trưng bởi sự xuất hiện của u máu, thiếu máu và giảm tiểu cầu. Nếu hình ảnh lâm sàng không đầy đủ, có thể nghi ngờ sự hiện diện của một bệnh lý khác. Chỉ có các phương pháp chẩn đoán bằng dụng cụ và phòng thí nghiệm mới có thể xác định chính xác chẩn đoán và các đặc điểm của quá trình bệnh.
Tính năng của liệu pháp
Việc điều trị căn bệnh phức tạp này phải toàn diện. Hơn nữa, bạn bắt đầu trị liệu càng sớm, bạn càng có thể đạt được nhiều thành công trong quá trình này.
Bác sĩ có thể đề xuất một số chiến thuật điều trị tối ưu, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh lý và đặc điểm của quá trình điều trị. Y học hiện đại đưa ra một số cách để điều trị hội chứng Kazabach-Merritt:
- điều trị bằng thuốc;
- phẫu thuật;
- xạ trị;
- nén khí nén.
Hướng dẫn lâm sàng về hội chứng Kasabach-Merritt ở trẻ em
Nếu lựa chọn điều trị bảo tồn, trẻ sẽ được chỉ định một phác đồ điều trị tiêu chuẩn. Nó bao gồm một số nhóm thuốc khác nhau:
- Thuốc "Prednisolone". Họ giúp gì? Nó là một loại hormone steroid thường được sản xuất bởi tuyến thượng thận. Nó được các bác sĩ tích cực sử dụng để duy trì hoạt động bình thường của các cơ quan nội tạng trong các bệnh lý tự miễn dịch. Thuốc này được kê đơn như một liệu pháp bổ trợ. Thuốc viên có thể gây ra tác dụng phụ dưới dạng chảy máu, béo phì, rối loạn đường tiêu hóa, xuất hiện bướu, ức chế hoạt động của nội tiết tố. Chi phí của thuốc dao động từ 100-130 rúp.
- "Metipred" là một loại corticosteroid, gần tương tự như prednisone. Chế phẩm cũng chứa một gốc bổ sung - metyl, có tác dụng hỗ trợ. Nó có thể được kê đơn thay thế cho "Prednisolone", vì nó dễ dung nạp hơn đối với trẻ em và có ít tác dụng phụ hơn. Chi phí khoảng 240-260 rúp.
- "Prednisone" - chất tương tự chính xác của "Prednisolone" từ một nhà sản xuất khác. Giá của thuốc đạt khoảng 120 rúp.
- "Methotrexate" là thuốc nội, theo cơ chế tác dụng tương ứng với chất đối kháng acid folic. Thuốc này ngăn chặn sự phát triển và tăng trưởng của khối u. Các tác dụng phụ bao gồm: rối loạn ở đường tiêu hóa, ảnh hưởng xấu đến cơ quan sinh sản, gan, thận, tác dụng ức chế miễn dịch. Chi phí của "Methotrexate" là 160-180 rúp.
- "L-asparaginase" là một tác nhân enzym hiệu quả được thiết kế để chống lại các khối u có nguồn gốc khác nhau. Phá vỡ các axit amin cần thiết cho tế bào chất để phát triển và tăng trưởng. Các tác dụng phụ bao gồm: cầm máu, gián đoạn hệ thống thần kinh trung ương, phản ứng dị ứng, loét trong đường tiêu hóa. Giá của thuốc là khoảng 220 rúp.
- "Daunorubicin" - một phương thuốc ở dạng dung dịch để tiêm bắp. Giúp chiến đấuvới các khối u khác nhau, ngăn cản quá trình phân chia tế bào khối u. Sự phát triển của các phản ứng có hại không được loại trừ: xung huyết, viêm tĩnh mạch, phản ứng dị ứng, rối loạn chức năng sinh sản, suy tim. Chi phí của thuốc lên tới khoảng 520 rúp.
- "Cytarabine" - ức chế hoạt động của các tế bào khối u và ức chế quá trình trao đổi chất trong đó. Nó được đưa cho trẻ em ở dạng viên nén. Các tác dụng phụ của bác sĩ bao gồm: mệt mỏi, thờ ơ, hói đầu, trầm cảm, xuất hiện co thắt phế quản, ức chế hệ thống miễn dịch, xuất hiện các đốm trên da. Chi phí của thuốc không quá 60 rúp.
Khuyến nghị bổ sung
Trong số những thứ khác, bác sĩ kê toa interferon cho trẻ sơ sinh - dung dịch đặc biệt được tiêm bắp hoặc tiêm tĩnh mạch cho trẻ nhỏ. Chúng ngăn chặn quá trình tự hủy hoại của các tế bào máu đã biến đổi và tăng cường hệ thống miễn dịch của trẻ sơ sinh, giúp trẻ cảm thấy dễ chịu hơn. Những loại thuốc này giúp cơ thể bị suy yếu do các quá trình bệnh lý phục hồi một cách đáng kể.
Nếu tình trạng của trẻ đột ngột trở nên tồi tệ và phát triển hội chứng đông máu lan tỏa, trẻ sẽ được kê đơn thuốc chống kết tập tiểu cầu và các loại thuốc khác giúp làm loãng máu. Những loại thuốc như vậy được chọn riêng cho từng em bé.
Phẫu thuật
Nếu liệu pháp bảo tồn nội tiết tố không hiệu quả hoặc u máu thận được phát hiện có thể dẫn đến sự phát triển của hội chứngDIC, phẫu thuật cắt bỏ khối u được quy định. Điều tương tự cũng áp dụng cho các trường hợp khối u gây áp lực lên các cơ quan nội tạng và cản trở lưu lượng máu bình thường trong đó.
Phẫu thuật cắt bỏ chỉ được thực hiện trong trường hợp nghiêm trọng, trong khi khối u đã phát sinh sẽ được loại bỏ hoàn toàn. Thông thường, tình trạng của trẻ sau ca mổ sẽ nhanh chóng trở lại bình thường. Trong thời gian phục hồi chức năng, bác sĩ kê đơn thuốc nội tiết cho bé, nhờ đó bé hồi phục khá nhanh.
Không nên trì hoãn quyết định phẫu thuật, vì điều này có thể làm tổn thương các cơ quan nội tạng không thể phục hồi được.
Vật lý trị liệu
Nén bằng khí nén là phương pháp hiệu quả hiện đại để điều trị bệnh giảm tiểu cầu và u máu. Liệu pháp như vậy được phép cho trẻ em chống chỉ định dùng thuốc chống đông máu.
Nén bằng khí nén dẫn đến tăng dòng chảy của tĩnh mạch từ những nơi tích tụ máu. Quy trình này thường xuyên nhất cho phép bạn loại bỏ hoàn toàn khối u.
Xạ trị cũng có thể được chỉ định cho những bệnh nhân trẻ tuổi do các phương pháp điều trị bảo tồn không hiệu quả. Cơ chế của thủ thuật này khá đơn giản: dưới tác động của bức xạ, các tế bào khối u bị tiêu diệt một cách đơn giản.
Có thể áp dụng phương pháp phẫu thuật lạnh nếu u máu ở bên ngoài. Để loại bỏ khối u trong trường hợp này, nhiệt độ thấp nhất có thể được sử dụng, dẫn đến sự phá hủyô.
Dự báo
U máu (mã ICD-10 - P83) là bệnh lý có thể chữa khỏi hoàn toàn. Hậu quả nguy hiểm duy nhất của bệnh là phát triển DIC và xuất huyết sau đó ở não hoặc các cơ quan quan trọng. Rốt cuộc, với nền tảng của một bệnh lý như vậy, họ hoàn toàn có thể từ chối.
Ngoài ra, trẻ em mắc hội chứng Kasabach-Merritt thường phát triển thành các bệnh mãn tính.
Vì vậy, điều quan trọng là phải tiến hành trị liệu đúng thời gian và nếu không đạt được hiệu quả như mong muốn, hãy tiến hành vô hiệu hóa khối u máu một cách triệt để.
