Đa hình di truyền là tình trạng đa dạng gen trong thời gian dài, nhưng tần số của gen hiếm nhất trong quần thể là hơn một phần trăm. Sự duy trì của nó xảy ra do sự đột biến liên tục của các gen, cũng như sự tái tổ hợp liên tục của chúng. Theo các nghiên cứu được thực hiện bởi các nhà khoa học, đa hình di truyền phổ biến rộng rãi, bởi vì có thể có vài triệu tổ hợp gen.
Kho lớn
Sự thích nghi tốt hơn của một quần thể với môi trường mới phụ thuộc vào một lượng lớn các loài đa hình, và trong trường hợp này, quá trình tiến hóa diễn ra nhanh hơn nhiều. Không có khả năng thực tế để đánh giá toàn bộ số lượng các alen đa hình bằng các phương pháp di truyền truyền thống. Điều này là do thực tế là sự hiện diện của một gen nhất định trong kiểu gen được thực hiện bằng cách lai các cá thể có các đặc điểm kiểu hình khác nhau do gen xác định. Nếu bạn biết phần nào trong một quần thể nhất định được tạo thành từ các cá thể vớikiểu hình khác nhau, có thể thiết lập số lượng alen mà trên đó sự hình thành một tính trạng cụ thể phụ thuộc vào.
Tất cả bắt đầu như thế nào?
Di truyền học bắt đầu phát triển nhanh chóng vào những năm 60 của thế kỷ trước, khi đó điện di protein hoặc gel enzyme bắt đầu được sử dụng, giúp xác định tính đa hình di truyền. Phương pháp này là gì? Với sự trợ giúp của nó, sự chuyển động của các protein được tạo ra trong một điện trường, điều này phụ thuộc vào kích thước của protein di chuyển, cấu hình của nó, cũng như tổng điện tích trong các phần khác nhau của gel. Sau đó, tùy thuộc vào vị trí và số lượng đốm xuất hiện, chất xác định được xác định. Để đánh giá tính đa hình của protein trong một quần thể, cần kiểm tra khoảng 20 locus trở lên. Sau đó, sử dụng phương pháp toán học, số lượng gen alen, cũng như tỷ lệ đồng hợp và dị hợp tử được xác định. Theo nghiên cứu, một số gen có thể đơn hình, trong khi những gen khác có thể đa hình một cách bất thường.
Các kiểu đa hình
Khái niệm đa hình cực kỳ rộng, nó bao gồm phiên bản chuyển tiếp và cân bằng. Nó phụ thuộc vào giá trị chọn lọc của gen và chọn lọc tự nhiên gây áp lực lên quần thể. Ngoài ra, nó có thể là di truyền và nhiễm sắc thể.
Đa hình gen và nhiễm sắc thể
Tính đa hình gen được thể hiện trong cơ thể bởi nhiều hơn một alen, một ví dụ nổi bật về điều này có thể là máu. Nhiễm sắc thểđại diện cho sự khác biệt trong nhiễm sắc thể xảy ra do quang sai. Đồng thời, có sự khác biệt về vùng dị sắc. Trong trường hợp không có bệnh lý dẫn đến vi phạm hoặc tử vong, những đột biến đó là trung tính.
Tính đa hình thoáng qua
Đa hình chuyển tiếp xảy ra khi một alen đã từng là phổ biến được thay thế trong quần thể bởi một alen khác cung cấp cho vật mang của nó khả năng thích nghi cao hơn (còn gọi là đa alen). Với giống này, có sự thay đổi có hướng về tỷ lệ kiểu gen, do đó quá trình tiến hóa xảy ra và các động lực của nó được thực hiện. Hiện tượng cơ chế công nghiệp có thể là một ví dụ điển hình đặc trưng cho tính đa hình quá độ. Những gì nó được thể hiện qua một con bướm đơn giản, với sự phát triển của ngành công nghiệp, nó đã thay đổi màu trắng của đôi cánh thành màu tối. Hiện tượng này bắt đầu được quan sát thấy ở Anh, nơi hơn 80 loài bướm đêm bạch dương chuyển sang màu sẫm từ hoa màu kem nhạt, lần đầu tiên được chú ý sau năm 1848 ở Manchester liên quan đến sự phát triển nhanh chóng của ngành công nghiệp. Vào năm 1895, hơn 95% loài bướm đêm có màu cánh sẫm. Những thay đổi như vậy có liên quan đến thực tế là các thân cây trở nên nhiều khói hơn, và những con bướm nhẹ trở thành con mồi dễ dàng cho các cuộc tấn công và quay vòng. Những thay đổi xảy ra do các alen đột biến melanistic.
Tính đa hình cân bằng
Định nghĩa"cân bằng đa hình" đặc trưng cho sự không có sự thay đổi về tỷ lệ số lượng của các dạng kiểu gen khác nhau trong một quần thể ở điều kiện môi trường ổn định. Điều này có nghĩa là từ thế hệ này sang thế hệ khác, tỷ lệ này không đổi, nhưng có thể dao động nhẹ trong một giá trị này hoặc một giá trị khác, là không đổi. So với tính đa hình cân bằng, thoáng qua - nó là gì? Nó chủ yếu là một quá trình tiến hóa tĩnh. I. I. Schmalhausen năm 1940 cũng đặt tên cho nó là một phương pháp dị hình cân bằng.
Một ví dụ về tính đa hình cân bằng
Một ví dụ điển hình về tính đa hình cân bằng là sự hiện diện của hai giới tính ở nhiều loài động vật một vợ một chồng. Điều này là do thực tế là chúng có lợi thế chọn lọc tương đương. Tỷ lệ của chúng trong một quần thể luôn bằng nhau. Nếu có chế độ đa thê trong quần thể, tỷ lệ chọn lọc của các đại diện của cả hai giới có thể bị vi phạm, trong trường hợp đó các đại diện của một giới có thể bị tiêu diệt hoàn toàn hoặc bị loại bỏ khỏi sinh sản ở mức độ lớn hơn các đại diện khác giới.
Một ví dụ khác là nhóm máu theo hệ AB0. Trong trường hợp này, tần số của các kiểu gen khác nhau trong các quần thể khác nhau có thể khác nhau, nhưng cùng với điều này, từ thế hệ này sang thế hệ khác, tần số của nó không thay đổi. Nói một cách đơn giản, không có kiểu gen nào có ưu thế chọn lọc hơn kiểu gen khác. Theo thống kê, nam giới có nhóm máu đầu cótuổi thọ lớn hơn phần còn lại của giới tính mạnh hơn với các nhóm máu khác. Tương tự như vậy, nguy cơ phát triển loét tá tràng khi có mặt ở nhóm đầu tiên cao hơn, nhưng nó có thể bị thủng và điều này sẽ gây tử vong nếu được hỗ trợ muộn.
Cân bằng gen
Trạng thái mong manh này có thể bị xâm phạm trong quần thể do kết quả của các đột biến tự phát, trong khi chúng phải với một tần số nhất định và trong mỗi thế hệ. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng tính đa hình của các gen của hệ thống cầm máu, việc giải mã hệ thống này giúp làm rõ liệu quá trình tiến hóa có góp phần vào những thay đổi này hay ngược lại, là vô cùng quan trọng. Nếu chúng ta theo dõi diễn biến của quá trình đột biến trong một quần thể cụ thể, chúng ta cũng có thể đánh giá giá trị của nó đối với sự thích nghi. Nó có thể bằng một nếu đột biến không bị loại trừ trong quá trình chọn lọc và không có trở ngại nào đối với sự lây lan của nó.
Hầu hết các trường hợp đều cho thấy giá trị của các gen như vậy nhỏ hơn một, và trong trường hợp các đột biến đó không có khả năng sinh sản, mọi thứ giảm xuống còn 0. Các đột biến loại này bị gạt sang một bên trong quá trình tự nhiên sự chọn lọc, nhưng điều này không loại trừ sự thay đổi lặp đi lặp lại của cùng một gen bù đắp cho sự đào thải được thực hiện bởi sự chọn lọc. Khi đó đạt đến trạng thái cân bằng, các gen đột biến có thể xuất hiện hoặc ngược lại, biến mất. Điều này dẫn đến một quá trình cân bằng.
Một ví dụ có thể mô tả sinh động những gì đang xảy ra là bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Trong trường hợp nàygen trội bị đột biến ở trạng thái đồng hợp tử góp phần làm sinh vật chết sớm. Các sinh vật dị hợp tử sống sót nhưng dễ mắc bệnh sốt rét hơn. Tính đa hình cân bằng của gen thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể được xác định trong các khu vực phân bố của căn bệnh nhiệt đới này. Trong một quần thể như vậy, các thể đồng hợp tử (các cá thể có cùng gen) bị loại bỏ, cùng với đó, sự chọn lọc có lợi cho các thể dị hợp tử (các cá thể có các gen khác nhau) hoạt động. Do sự chọn lọc đa vector liên tục trong vốn gen của quần thể, các kiểu gen được duy trì trong mỗi thế hệ, giúp sinh vật có khả năng thích nghi tốt hơn với các điều kiện môi trường. Cùng với sự hiện diện của gen thiếu máu hồng cầu hình liềm trong quần thể người, còn có các loại gen khác đặc trưng cho tính đa hình. Nó cho cái gì? Câu trả lời cho câu hỏi này sẽ là một hiện tượng như ưu thế lai.
Đột biến dị hợp tử và đa hình
Sự đa hình dị hợp tử cung cấp sự không có sự thay đổi kiểu hình khi có sự hiện diện của các đột biến lặn, ngay cả khi chúng có hại. Nhưng cùng với đó, chúng có thể tích lũy trong quần thể ở mức cao, có thể vượt quá các đột biến trội có hại.
Một lỗi không phải của quá trình tiến hóa
Quá trình tiến hóa diễn ra liên tục, và điều kiện bắt buộc của nó là tính đa hình. Nó là gì - cho thấy khả năng thích ứng liên tục của một quần thể cụ thể với môi trường của nó. Các sinh vật đa dạng sống trong cùng một nhóm có thể ở trạng thái dị hợp tử và được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác chotrong nhiều năm. Cùng với điều này, chúng có thể không có biểu hiện kiểu hình - do nguồn dự trữ biến đổi gen rất lớn.
gen Fibrinogen
Trong hầu hết các trường hợp, các nhà nghiên cứu coi tính đa hình gen fibrinogen là tiền đề cho sự phát triển của đột quỵ do thiếu máu cục bộ. Nhưng hiện tại, vấn đề đang đặt ra trước mắt, trong đó các yếu tố di truyền và mắc phải có thể phát huy ảnh hưởng của chúng đến sự phát triển của căn bệnh này. Loại đột quỵ này phát triển do huyết khối của động mạch não, và bằng cách nghiên cứu tính đa hình của gen fibrinogen, người ta có thể hiểu được nhiều quá trình, ảnh hưởng của nó, bệnh có thể được ngăn ngừa. Mối quan hệ giữa những thay đổi di truyền và các thông số sinh hóa của máu hiện vẫn chưa được các nhà khoa học nghiên cứu đầy đủ. Nghiên cứu sâu hơn sẽ cho phép tác động đến tiến trình của bệnh, thay đổi tiến trình của bệnh hoặc chỉ đơn giản là ngăn chặn bệnh ở giai đoạn phát triển sớm.
