Sự phát triển của di truyền học theo thời gian đã vượt ra khỏi ranh giới của một học thuyết khoa học thuần túy và chuyển sang một nhánh thực hành. Nhiều bác sĩ hiện đại sử dụng dữ liệu phân tích di truyền để đưa ra chẩn đoán chính xác, dự đoán các bệnh có thể xảy ra và loại bỏ các yếu tố góp phần vào sự phát triển của trẻ. Để làm được điều này, bệnh nhân chỉ cần vượt qua một phân tích gen, sẽ cho thấy bức tranh toàn cảnh về khuynh hướng mắc bệnh.
Vài lời về DNA
Axit nucleic của cá deoxyfish (DNA) là một tập hợp phức tạp của các nucleotide tạo thành chuỗi - gen. Chính sự hình thành nội bào này mang thông tin di truyền nhận được từ cha mẹ và truyền sang con cái.
Tại thời điểm hình thành phôi, diễn ra quá trình phân chia tế bào rất nhanh. Ở giai đoạn này, các lỗi nhỏ xảy ra, được gọi là đột biến gen. Chúng là những gì xác định tính cách của một người. Các đột biến có thể là tích cực hoặc tiêu cực.
Các nhà khoa học đã có thể giải mã một phần mã di truyền của con người. Họ biết gen nào gây ra bệnh và gen nào góp phần vào khả năng chống lại một số bệnh bẩm sinh. Di truyềnphân tích cung cấp cho các bác sĩ lâm sàng bức tranh về cách tốt nhất để điều trị bệnh nhân, dựa trên khuynh hướng của họ.
Các bệnh đơn nguyên và đa hình
Bác sĩ khuyên bạn nên xét nghiệm gen cho mỗi người. Nó diễn ra một lần trong đời. Dựa trên kết quả của nó, một hộ chiếu di truyền được vẽ ra. Nó chỉ ra tất cả các bệnh có thể xảy ra và khuynh hướng đối với chúng.
Các bệnh bẩm sinh bao gồm các đột biến đơn gen. Chúng phát sinh do kết quả của việc thay đổi một nucleotide trong gen này sang một gen khác. Thường thì những thay thế như vậy hoàn toàn vô hại, nhưng đôi khi chúng có thể gây ra bệnh nghiêm trọng. Chúng bao gồm, ví dụ, phenylketan niệu và chứng loạn dưỡng cơ.
Đa hình có liên quan đến sự thay thế nucleotide trong gen, nhưng không trực tiếp gây bệnh mà chỉ đóng vai trò như một dấu hiệu báo trước khả năng mắc các bệnh đó. Đa hình là một sự xuất hiện khá phổ biến. Nó xảy ra ở hơn 1% cá nhân trong dân số.
Sự hiện diện của hiện tượng đa hình cho thấy rằng trong những điều kiện nhất định và ảnh hưởng của các yếu tố có hại, sự phát triển của một căn bệnh cụ thể là có thể xảy ra. Nhưng đây không phải là một chẩn đoán, mà chỉ là một trong những lựa chọn. Nếu bạn thực hiện một lối sống lành mạnh, tránh các yếu tố có hại thì chắc chắn bệnh sẽ không bao giờ xuất hiện.
Dự đoán các bệnh bẩm sinh
Sự phát triển của di truyền học hiện đại không chỉ cho phép xác định chắc chắn sự hiện diện của các bệnh bẩm sinh hoặc khuynh hướng của chúng, mà còn dự đoán sức khỏe của những đứa trẻ chưa chào đời. Để làm được điều này, các bậc cha mẹ ở giai đoạn lập kế hoạch mang thai phải vượt qua một gen di truyềnphân tích. Điều này đặc biệt quan trọng nếu cha hoặc mẹ đã mắc các bệnh phức tạp.
Điều này cũng áp dụng cho các bệnh lây truyền qua di truyền. Trong số đó có chứng bệnh máu khó đông, chứng bệnh ưa chảy máu ở hầu hết các triều đại quân chủ của Châu Âu Cổ, nơi các cuộc hôn nhân diễn ra phổ biến để củng cố mối quan hệ chính trị.
Ngoài ra, phân tích di truyền sẽ cho thấy khuynh hướng của thai nhi đối với ung thư, tiểu đường, cao huyết áp, bệnh tim mạch vành. Điều này đặc biệt quan trọng nếu một trong những bậc cha mẹ tương lai trong gia đình có những chẩn đoán như vậy. Các gen khuynh hướng có thể ở trạng thái lặn (bị triệt tiêu), nhưng rất có thể chúng sẽ xuất hiện ở đứa trẻ trong tương lai.
Thử thai
Nếu tại thời điểm lập kế hoạch sinh con, cha mẹ nên đi xét nghiệm, thì trong quá trình mang thai sẽ tiến hành nghiên cứu di truyền của thai nhi. Vì mục đích này, nước ối, máu dây rốn hoặc các bộ phận của nhau thai được lấy để phân tích.
Những nghiên cứu như vậy là cần thiết để xác định khả năng mắc các bệnh bẩm sinh. Đây là những căn bệnh hoàn toàn không thể đoán trước được, phát sinh do đột biến trong tử cung mà không thể lường trước được. Hội chứng Down là một trong những bệnh này, khi một nhiễm sắc thể thừa xuất hiện ở thai nhi vì một lý do nào đó. Số lượng bình thường của một người là 46 nhiễm sắc thể, 23 cặp, một từ cha và mẹ. Với Hội chứng Down, nhiễm sắc thể không ghép đôi thứ 47 xuất hiện.
Cũng là đột biến gencó thể mắc các bệnh truyền nhiễm phức tạp khi mang thai: giang mai, rubella. Dựa trên kết quả phân tích như vậy, có thể đưa ra quyết định phá thai vì thai nhi sẽ hoàn toàn không thể sống được.
Phụ nữ gặp rủi ro
Tất nhiên, sẽ tốt hơn cho mọi bà mẹ tương lai nên thực hiện phân tích các bệnh trong tử cung, nhưng có một số chỉ định cho thủ thuật này. Trước hết, đó là tuổi tác. Sau 30 tuổi, nguy cơ mắc các bệnh lý ở thai nhi luôn ở mức cao. Nó cũng tăng lên nếu đã có trường hợp sẩy thai. Để biết về mối nguy hiểm đã có trong giai đoạn đầu, bạn nên thực hiện các bài kiểm tra để chứng minh rằng mọi thứ đều theo trật tự.
Phụ nữ mang thai mắc cả bệnh truyền nhiễm và chấn thương. Chúng cũng có thể ảnh hưởng đến quá trình phát triển của thai nhi. Chúng xảy ra càng sớm, nguy cơ đột biến nguy hiểm càng cao.
Sự phát triển không đúng của thai nhi luôn tiềm ẩn nguy cơ thai nhi phát triển không đúng cách, nếu ngay từ lúc thụ thai hoặc trong giai đoạn đầu sau đó, người mẹ bị tác động bởi các yếu tố nguy hiểm. Chúng bao gồm rượu, ma túy mạnh, chất hướng thần, chụp X-quang và các chất phơi nhiễm khác.
Và tất nhiên, tốt hơn là nên chơi nó an toàn nếu gia đình đã có một đứa trẻ mắc bệnh bẩm sinh.
Kiểm tra quan hệ cha con
Có những tình huống trong cuộc sống mà tư cách làm cha của một đứa trẻ không thể được xác lập. Hoặc, vì một lý do nào đó, có những nghi ngờ rằng cha và con, hoặc mẹ và con là họ hàng của nhau. Trong trường hợp này, bạn có thể tiến hành xét nghiệm máu di truyền để xác định quan hệ gia đình. Độ chính xác của một nghiên cứu như vậy là hơn 90%.
Có, và chính quy trìnhkhông phức tạp. Chỉ cần bố mẹ và con hiến máu là đủ. Bằng một số chỉ số, có thể dễ dàng xác định xem hai người này có gen chung hay không.
Xác định quan hệ cha con, như một quy luật, được sử dụng trong khoa học pháp y để chứng minh hoặc bác bỏ nhu cầu cấp dưỡng.
Thuốc tiên đoán
Hàng năm, các bác sĩ nỗ lực không phải để điều trị bệnh, mà là để ngăn ngừa chúng ngay cả trước khi các triệu chứng đầu tiên xuất hiện. Như phân tích di truyền cho thấy, điều này không quá khó để thực hiện. Vì theo kiểu gen, người ta đã có thể đoán được một người thường mắc những căn bệnh nào nhất.
Hướng này được gọi là y học tiên đoán (dự đoán). Dựa trên hộ chiếu di truyền, bác sĩ xác định lối sống của bệnh nhân, cảnh báo anh ta về những thời điểm nguy hiểm có thể trở thành yếu tố kích hoạt sự phát triển của một căn bệnh cụ thể. Nó dễ dàng và rẻ hơn nhiều so với việc trải qua một liệu pháp kéo dài và đôi khi không hiệu quả.
xét nghiệm HIV / AIDS
Ngày nay, ngay cả xét nghiệm HIV / AIDS cũng được thực hiện thông qua xét nghiệm di truyền. Thủ tục không phức tạp nhưng cần nhiều thời gian để tiến hành nghiên cứu. Nhưng kết quả phân tích như vậy chính xác hơn và tiết lộ hơn.
Nhiều trung tâm chẩn đoán hiện đại thực hiện phân tích gen, giá cả phải chăng cho mọi bệnh nhân trung bình. Tất cả phụ thuộc vào các mục tiêu: chi phí thay đổi từ 300 rúp đến hàng chục nghìn. Vì vậy, không có lý do gì đểtừ chối thực hiện một nghiên cứu đầy thông tin như vậy, đặc biệt nếu nó có thể cứu mạng bạn và con bạn.
