Dị bội là một bệnh rối loạn di truyền trong đó tế bào sinh vật có chứa một số lượng nhiễm sắc thể bất thường. Để tìm hiểu thêm về thể dị bội biểu hiện như thế nào và nguyên nhân của nó là gì, chúng ta hãy phân tích ngắn gọn cấu trúc của tế bào sống, nhân tế bào và bản thân nhiễm sắc thể.
Một chút lý thuyết
Như bạn đã biết, trong mỗi tế bào xôma của cơ thể người bình thường có 46 nhiễm sắc thể, tức là bộ lưỡng bội. Chỉ trong tế bào mầm bộ này là đơn lẻ. Nhiễm sắc thể nằm trong nhân tế bào và là một chuỗi DNA dài, bó gọn. Đến lượt mình, ADN bao gồm các đơn phân - polypeptit. Một trình tự polypeptit nhất định xác định gen - đơn vị cấu trúc của tính di truyền. DNA chứa toàn bộ chương trình di truyền cho sự phát triển của một sinh vật nhất định.
Ở tế bào không sinh dục, mỗi nhiễm sắc thể có một nhiễm sắc thể chị em tương đồng rất giống nhau nhưng không giống với lần đầu. Trong quá trình meiosis, các vùng trao đổi nhiễm sắc thể này. Hiện tượng này được gọi là "giao nhau". TẠInhiễm sắc thể được phân biệt bởi các nhánh dài và ngắn.
Bộ nhiễm sắc thể
Tổng số nhiễm sắc thể của một sinh vật được gọi là karyotype. Thông thường, ở người, như đã đề cập, karyotype được đại diện bởi 46 nhiễm sắc thể, 23 nhiễm sắc thể từ mỗi cha mẹ, nhưng một sự bất thường xảy ra trong đó karyotype được trình bày khác nhau. Rối loạn này được gọi là "dị bội".
Dị bội là loại dị bội có số lượng nhiễm sắc thể không bằng bình thường. Thể dị bội của nhiễm sắc thể, trong đó thiếu một nhiễm sắc thể, được gọi là đơn bội. Nếu không có cặp - nullisomy. Nếu thay vì một cặp nhiễm sắc thể tương đồng bình thường, ba nhiễm sắc thể tương đồng xuất hiện trong karyotype thì đây là thể ba nhiễm. Bất kỳ sự thay đổi nào về số lượng nhiễm sắc thể đều gây ra những rối loạn phát triển nghiêm trọng. Một số trong số chúng có thể gây chết người.
Dị bội nhiễm sắc thể không giới tính (NST thường)
Có nhiều bệnh di truyền do thể dị bội. Ví dụ về các bệnh như vậy là hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edwards. Tất cả các bệnh này là do sự hiện diện của một nhiễm sắc thể thừa trong các cặp tương đồng khác nhau. Hội chứng Down là bệnh phổ biến nhất trong số các bệnh này. Nó được biểu hiện bằng chậm phát triển trí tuệ, rối loạn giao tiếp, khó khăn trong học tập.
Tuy nhiên, trisomy 21, gây bệnh, không ảnh hưởng đến tuổi thọ. Các lớp học về các kỹ thuật nhất định có thể giúp bệnh nhân đạt được thành công nhất định trong học tập và xã hội hóa.
Một bệnh khác, hội chứng Patau, cũng gây rathể dị bội. Vi phạm nghiêm trọng này là kết quả của tam nhiễm trên nhiễm sắc thể thứ 13. Bệnh nhân hiếm khi sống đến 10 năm, hơn 80% tử vong trong năm đầu tiên của cuộc đời, số còn lại bị chậm phát triển trí tuệ dạng nặng. Trẻ em mắc hội chứng Patau bị tật đầu nhỏ, thường quan sát thấy các vấn đề về tim, giác mạc, hở hàm ếch và hai mắt hơi biến dạng.
Nguyên nhân chính gây ra hội chứng Edwards cũng là thể dị bội - thể ba nhiễm trên nhiễm sắc thể thứ 18. Hơn 90% trẻ em mắc bệnh này chết vì ngừng tim trong năm đầu đời, số còn lại bị chậm phát triển trí tuệ nghiêm trọng và thực tế là không thể chữa trị được.
Thể tam bội 16 phổ biến hơn bất kỳ thể dị bội nào khác. Rối loạn di truyền này gây chết người, thai nhi chết trong bụng mẹ trong ba tháng đầu của thai kỳ.
Thể dị bội ở người có thể được biểu hiện bằng một bệnh di truyền hiếm gặp - hội chứng Varkani, thể ba nhiễm trên nhiễm sắc thể thứ 8. Các triệu chứng chính là chậm phát triển trí tuệ, dị tật tim, dị tật về xương.
Dị bội nhiễm sắc thể giới tính
Một dạng dị bội, không phải lúc nào cũng dẫn đến hậu quả nghiêm trọng, là thể ba nhiễm trên nhiễm sắc thể X. Rối loạn này chỉ xảy ra ở phụ nữ. Thể tam bội trên nhiễm sắc thể X tương đối phổ biến - 0,1% phụ nữ. Bệnh có thể không biểu hiện trong suốt cuộc đời, tỷ lệ này xảy ra khoảng 30% các trường hợp. 70% còn lại được đặc trưng bởi các triệu chứng sau: khó đọc, agraphia, rối loạn ngôn ngữ và vận động. Phương pháp điều trị triệu chứng được sử dụng trong những trường hợp như vậy rất hiệu quả vàgiúp loại bỏ hoàn toàn hoặc một phần các triệu chứng này.
Các dị tật khác liên quan đến số lượng nhiễm sắc thể giới tính còn nghiêm trọng hơn nhiều. Chúng bao gồm hội chứng Shereshevskoro-Turner, một trường hợp dị bội đặc biệt trong đó karyotype của phụ nữ chỉ có một nhiễm sắc thể X thay vì hai nhiễm sắc thể bình thường. Các triệu chứng - chậm phát triển trí tuệ, thấp bé, suy giảm sự phát triển của cơ quan sinh dục, có thể có dạng chậm phát triển trí tuệ nhẹ.
Còn một căn bệnh nguy hiểm khác do thể dị bội. Đây là hội chứng Klinefelter - sự hiện diện của một hoặc nhiều nhiễm sắc thể X hoặc Y thừa ở nam giới. Các triệu chứng không xuất hiện cho đến khi bắt đầu dậy thì. Gần một nửa số bệnh nhân không có triệu chứng trong suốt cuộc đời, trong khi những người khác bị nữ hóa tuyến vú, béo phì và vô sinh. Trong một số trường hợp hiếm hoi, chứng rối loạn thần kinh trung ương được ghi nhận.
Nguyên nhân gây ra thể dị bội
Thể dị bội xảy ra do trong quá trình nguyên phân, các nhiễm sắc thể tương đồng không phân li và thay vì một, một cặp nhiễm sắc thể đã có hoặc không có giao tử. Nếu trong một giao tử số lượng nhiễm sắc thể là bình thường và trong giao tử kia - bất thường, thì số lượng nhiễm sắc thể của hợp tử sẽ bất thường.
Sự không phân ly của các nhiễm sắc thể tương đồng có thể xảy ra do điều kiện môi trường bất lợi, tiếp xúc với các chất độc có tính chất khác nhau. Nhưng lý do thường xuyên nhất là do di truyền: trong những gia đình đã có trường hợp dị bội, nguy cơ sinh con bị dị bội thể cao hơn ở những cặp bố mẹ khỏe mạnh.
Tần suất
Có thể nói rằng nguy cơ tiềm ẩn về nhiễm sắc thểCác bệnh dị bội ở mức độ trung bình nhỏ, vì tất cả các bệnh di truyền đều được xếp vào loại hiếm. Xác suất chung để sinh ra một đứa trẻ bị dị tật karyotype là 5% nếu cả bố và mẹ đều khỏe mạnh. Nếu một trong các bậc cha mẹ mắc bất kỳ bệnh lý nào về karyotype, thì xác suất sinh con bị bệnh sẽ tăng lên.
Tần số thể dị bội phụ thuộc vào bộ NST. Bệnh lý thường gặp của karyotype là hội chứng Klinefelter, thể dị bội về nhiễm sắc thể giới tính, tần suất là 1/500 bé trai sơ sinh, hiếm gặp nhất là hội chứng Varkani, thể dị bội về nhiễm sắc thể thứ 8, tần suất 1: 50.000.
Điều trị
Điều trị thể dị bội luôn mang tính triệu chứng. Với hội chứng Shereshevsky-Turner, tăng trưởng thấp và thiếu hormone sinh dục nữ được ghi nhận, do đó steroid đồng hóa được sử dụng để điều trị.
Trong hội chứng Down, việc điều trị được giảm xuống các lớp học với bệnh nhân trong các chương trình đặc biệt nhằm phát triển khả năng nhận thức.
Bệnh nhân mắc hội chứng Varkani hiếm khi sống qua 20 tuổi. Theo thời gian, những thay đổi giải phẫu mới xuất hiện, chậm phát triển trí tuệ. Nếu cần thiết, họ sẽ nhờ đến sự can thiệp của phẫu thuật để điều chỉnh tình trạng của cột sống và điều trị chứng co cứng.
Nếu các bé gái mắc chứng tam nhiễm X bị chậm phát triển khả năng nói, có thể cần đến một nhà nghiên cứu bệnh học về ngôn ngữ. Trong trường hợp có vấn đề về viết và đọc, bạn nên liên hệ với chuyên gia về chứng khó đọc.
Không phải lúc nào hội chứngKlinefelter cũng ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của người bệnh. Trong một số ít trường hợpchậm phát triển trí tuệ rõ rệt. Tùy thuộc vào mức độ của nó (nhẹ, trung bình, nặng), một chương trình đào tạo cá nhân được xây dựng. Nếu nữ hóa tuyến vú, suy giảm chức năng sinh dục, hiếm muộn xuất hiện thì họ phải dùng đến liệu pháp hormone.
Chẩn đoán
Các bệnh di truyền của thai nhi có thể được phát hiện bằng một số phương pháp (siêu âm, phương pháp đánh dấu sinh hóa).
Siêu âm có thể phát hiện hội chứng Down ở giai đoạn phát triển sớm của thai nhi.
Chẩn đoán thể dị bội trước sinh không xâm lấn là một phương pháp an toàn và chính xác để xác định các bất thường karyotype có thể xảy ra. Bản chất của phương pháp này rất đơn giản - một chuyên gia kiểm tra các đoạn DNA của đứa trẻ có trong máu của người mẹ. Chẩn đoán thể dị bội xâm lấn chính xác hơn, nhưng vì nó có nguy cơ gây sẩy thai, nên nó chỉ được sử dụng như một biện pháp cuối cùng.
Yếu tố làm tăng khả năng dị bội
Các nghiên cứu gần đây đã chỉ ra rằng có một mối tương quan nhất định giữa tuổi của người mẹ và khả năng sinh con bị hội chứng Down, hội chứng Patau hoặc hội chứng Edwards. Phụ nữ càng lớn tuổi càng có nhiều khả năng sinh con bị dị tật bẩm sinh.
Yếu tố chính xác nào đóng vai trò quyết định trong sự phát triển thể dị bội nhiễm sắc thể giới tính vẫn chưa được biết rõ. Người ta cho rằng chìa khóavai trò trong những trường hợp như vậy thuộc về di truyền.
