BệnhGaucher là một bệnh di truyền, trong đó quá trình chuyển hóa lipid trong cơ thể bị rối loạn. Bệnh này là một trong những bệnh phổ biến nhất trong số những bệnh có đặc điểm là tích tụ lysosome liên quan đến việc hoàn toàn không có hoặc thiếu hụt các enzyme lysosome.
Căn bệnh này được phát hiện lần đầu tiên vào năm 1882 bởi nhà khoa học người Pháp Philippe Gaucher, người đang điều trị cho một bệnh nhân bị phì đại lá lách và gan.
Mô tả bệnh
BệnhGaucher cực kỳ hiếm gặp: trong số 100.000 người chỉ có một bệnh nhân. Đồng thời, các tế bào cụ thể, được gọi là đại thực bào, có trong cơ thể con người, có nhiệm vụ phá hủy các mảnh tế bào để phá vỡ chúng để tái sử dụng. Quá trình tái chế này có thể diễn ra trong các cấu trúc tế bào được gọi là "lysosome". Lysosome chứa các enzym đặc biệt có thể phá vỡ glucocerebrosidase. Ở những người bị bệnh này, có sự suy giảm enzym này tích tụ bên trong các lysosome. Trong bối cảnh này,tăng số lượng đại thực bào và sự phát triển của chúng - để tiến triển. Các hình thành như vậy được gọi là "tế bào Gaucher".
Các loại bệnh Gaucher
Hình ảnh bệnh nhân được giới thiệu trong bài viết. Trong y học hiện đại, có ba loại chính của bệnh này. Nhưng, thật không may, nguyên nhân của bệnh Gaucher vẫn chưa được nghiên cứu đầy đủ.
- Loại đầu tiên là loại phổ biến nhất trong số những người còn lại và xảy ra ở khoảng 50 người trong số 70.000 người. Ở một số bệnh nhân, nó có thể tiến triển nhẹ nhàng, không gây ra các triệu chứng rõ ràng, trong khi ở những người khác, các rối loạn rất nghiêm trọng có thể xảy ra, thường trở nên đe dọa cuộc sống của họ. Trong trường hợp này, quá trình tổn thương não và hệ thần kinh bắt đầu.
- Ở loại di truyền thứ hai, bệnh Gaucher có các triệu chứng của bệnh thần kinh nặng. Nó cực kỳ hiếm, xảy ra với khoảng một trường hợp trên 100.000 người. Các triệu chứng của nhiều loại bệnh Gaucher này đã được quan sát thấy trong năm đầu tiên của cuộc đời. Trong trường hợp này, đứa trẻ phát triển các rối loạn thần kinh nghiêm trọng. Theo thống kê, những đứa trẻ như vậy không sống quá ba tuổi.
- Loại thứ ba được đặc trưng bởi sự phát triển của một dạng bệnh thần kinh mãn tính, hiếm gặp như bệnh loại 2. Trong trường hợp này, các triệu chứng thần kinh rõ rệt được quan sát thấy, nhưng bệnh tiến triển bình tĩnh hơn. Các triệu chứng xuất hiện trong thời thơ ấu, nhưng người đó vẫn có thể sống đến tuổi trưởng thành.
triệu chứng bệnh Gaucher
Hình ảnh lâm sàng của bệnh này rất mơ hồ. Đôi khiNó xảy ra rằng việc chẩn đoán bệnh là khó khăn. Điều này là do các triệu chứng quá yếu. Tuy nhiên, ngay cả trong những trường hợp đặc biệt nghiêm trọng, các bác sĩ thường khó đưa ra chẩn đoán chính xác do tính chất hiếm gặp của bệnh. Điều này phức tạp bởi thực tế là các triệu chứng của bệnh rất giống với các quá trình của bệnh huyết học. Các triệu chứng trong trường hợp này là:
- Lá lách và gan to ra, thường gây đau dữ dội ở bụng, khó chịu chung, cảm giác no giả. Đôi khi gan hơi to ra nhưng có thể quan sát thấy điều này khi lá lách bị cắt bỏ.
- Thiếu máu.
- Suy nhược chung và mệt mỏi.
- Màu da nhợt nhạt.
- Giảm tiểu cầu - giảm mức độ tiểu cầu. Điều này thường dẫn đến chảy máu cam, bầm tím cơ thể và các vấn đề huyết học khác.
- Đôi khi có những trường hợp mô xương bị phá hủy hoặc suy yếu, có thể biểu hiện dưới dạng gãy xương xảy ra trên nền không có chấn thương. Có những trường hợp, với bệnh Gaucher, sự phát triển của một căn bệnh như viêm khớp bàn chân và cẳng chân xảy ra.
- Loạn sản ở trẻ em.
Chẩn đoán bệnh Gaucher là gì?
Phương pháp Chẩn đoán
Trong số các cách chính để chẩn đoán bệnh này, chỉ có ba nghiên cứu chỉ ra sự hiện diện của bệnh chỉ trong trường hợp tất cả các kết quả đều dương tính. Đếncác phương pháp đó bao gồm:
- Xét nghiệm máu. Đây là một trong những phương pháp chính xác nhất để chẩn đoán bệnh này, bằng cách phát hiện sự hiện diện hay không có của men Gaucher. Ngoài ra, mức độ glucocerebrosidase trong bạch cầu và sự hiện diện của nguyên bào sợi được xác định.
- xét nghiệm DNA. Tính phổ biến, phương pháp này là phương pháp thứ hai sau khi xác định thành phần enzym trong máu. Kết quả của ông cũng cho thấy sự thiếu hụt loại enzym trên, nhưng cũng có những đột biến gen có thể gây ra sự phát triển của bệnh Gaucher. Phương pháp này đã được phát triển khá gần đây. Nó dựa trên nghiên cứu mới nhất của các nhà sinh vật học. Ưu điểm của nó nằm ở chỗ, phương pháp này cho phép bạn xác định bệnh trong giai đoạn đầu, đôi khi ngay cả trong giai đoạn đầu của thai kỳ. Người mang bệnh có thể được xác định với xác suất lên đến 90%.
- Phương pháp thứ ba cho phép bạn phân tích cấu trúc của tủy xương và xác định những thay đổi trong tế bào của nó, đó là đặc điểm của bệnh Gaucher. Cho đến gần đây, chẩn đoán như vậy là phương pháp duy nhất để xác định sự hiện diện của một căn bệnh như vậy ở một người. Tuy nhiên, rất không hoàn hảo theo nghĩa chỉ có thể chẩn đoán bệnh trong những trường hợp người bệnh đã bị bệnh. Ngày nay, nó hầu như không bao giờ được sử dụng trong y học thực tế.
Bệnh cấp tính
Dạng bệnh này chỉ ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh và bắt đầu quá trình phát triển của nó ngay cả trong thời kỳ bào thai. Các dấu hiệu đặc trưng của bệnh này là:
- chậm phát triển;
- sốt;
- sưng khớp;
- ho hoặc tím tái, là những nguyên nhân gây suy hô hấp;
- tăng vòng bụng;
- đào thải canxi ra khỏi cơ thể;
- xanh xao của da;
- hạch to lên;
- mẩn ngứa trên da mặt;
- tăng mức lipid cũng như cholesterol;
- giảm tiểu cầu;
- giảm bạch cầu;
- thiếu máu;
- khó nuốt;
- tăng cơ;
- liệt khác nhau;
- mù;
- lác;
- co giật;
- opisthotonus;
- cachexia;
- thay đổi loạn dưỡng.
Tiên lượng về diễn biến của bệnh cho những trẻ sơ sinh này là vô cùng bất lợi. Theo quy luật, cái chết của bệnh nhân xảy ra trong năm đầu tiên của cuộc đời.
Diễn biến mãn tính của bệnh
BệnhGaucher biểu hiện ở độ tuổi từ 5 - 8 tuổi. Đặc điểm là:
- lách to;
- đau tự phát ở chi dưới;
- dị tật ở hông có thể xảy ra;
- sự đổi màu của da, sắc tố của chúng ở cổ và mặt, cũng như lòng bàn tay;
- thiếu máu;
- giảm bạch cầu;
- giảm bạch cầu hạt;
- giảm tiểu cầu;
- mức cholesterol và lipid ở mức bình thường;
- hàm lượng p-globulin trong máu;
- hoạt tính cao của phosphase có tính axit.
Điều kiệnmột đứa trẻ bị bệnh có thể ở trong một giai đoạn thỏa đáng trong một thời gian dài. Tại một thời điểm nhất định, tình trạng chung có thể bắt đầu xấu đi, sự chậm phát triển trở nên đáng chú ý nhất, và tất cả các triệu chứng đặc trưng của bệnh Gaucher bắt đầu tiến triển. Ngoài ra, khả năng miễn dịch bị giảm đáng kể.
Trong bệnh này có một sắc thái rất quan trọng, đó là diễn biến của bệnh phụ thuộc vào độ tuổi của bệnh nhân. Bệnh nhân càng trẻ, bệnh càng khó điều trị và khả năng tử vong càng cao.
Điều trị bệnh Gaucher phải toàn diện. Nó cũng phải được thực hiện bởi một chuyên gia có trình độ.
Điều trị bệnh lý này
Vì thực tế là bệnh này rất hiếm, nên việc điều trị thường không hiệu quả, chủ yếu nhằm mục đích ngăn chặn các triệu chứng và giảm đau.
Hãy xem xét các loại thuốc để điều trị bệnh Gaucher.
Đối với liệu pháp, glucocorticosteroid và thuốc kìm tế bào thường được sử dụng nhất. Chất kích thích được sử dụng rộng rãi trong y học hiện đại:
- tạo máu;
- Huyết tương và truyền máu;
- giới thiệu natri nucleinate, axit béo bão hòa và một số loại vitamin. Theo quy định, trẻ em mắc bệnh Gaucher phải được đăng ký khám bệnh với các chuyên gia như bác sĩ huyết học và bác sĩ nhi khoa. Bất kỳ loại vắc xin phòng ngừa nào được sử dụng cho trẻ em khỏe mạnh đều chống chỉ định cho chúng.
Tính năng điều trị ở người lớn
Những người phát bệnh ở tuổi trưởng thành, ởnhư một phương pháp điều trị, cắt bỏ lá lách, phẫu thuật chỉnh hình để loại bỏ gãy xương là hậu quả của sự phát triển của bệnh, liệu pháp enzym có thể được sử dụng. Bản chất của sự kiện cuối cùng là cứ hai tuần một lần, bệnh nhân được tiêm một loại thuốc nhất định.
Liệu pháp thay thế cho căn bệnh này
Ngoài ra còn có một số loại thuốc giúp chống lại các rối loạn lysosome trong cơ thể thành công. Đây là liệu pháp thay thế, bản chất là bù đắp lượng enzyme thiếu hụt trong cơ thể, hoặc bổ sung nhân tạo những phần enzyme còn thiếu. Những loại thuốc này dựa trên những thành tựu mới nhất của kỹ thuật di truyền và giúp thay thế các enzym tự nhiên, một phần hoặc hoàn toàn. Kết quả tích cực của việc điều trị bằng thuốc đạt được trong giai đoạn đầu của bệnh.
