Một nhóm rộng rãi các bệnh không đồng nhất về mặt di truyền của hệ thần kinh, được di truyền, là các bệnh thần kinh cơ. Myotonia là một loại bệnh lý như vậy. Căn bệnh này được biểu hiện bằng nhiều hội chứng khác nhau. Công việc của các kênh ion của clo và natri thay đổi. Có sự gia tăng tính kích thích của màng trong sợi cơ. Rối loạn giai điệu và yếu cơ vĩnh viễn hoặc thoáng qua có thể nhìn thấy. Bài viết này sẽ thảo luận về bệnh myotonia của Thomsen.
Các loại hội chứng cơ
Hội chứng giảm trương lực cơ có thể loạn dưỡng và không loạn dưỡng. Nhóm đầu tiên bao gồm các bệnh di truyền trội, bệnh cảnh lâm sàng bao gồm ba hội chứng hàng đầu:
- myotonic;
- loạn dưỡng;
- sinh dưỡng-sinh dưỡng.
Dạng loạn dưỡng đi kèm với việc cơ bắp bị giãn ra sau khi căng thẳng, làm tăng sự yếu cơ và loạn dưỡng (teo) cơ xương.
Mô tả bệnh
Myotonia Thomsen (Leiden - Thomsen) là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến cơ vân. Sự bắt đầu của co thắt cơ xảy ra khi kết thúc hoạt động mạnh, các kỹ năng vận động bị suy giảm.
Căn bệnh này có kiểu di truyền trội trên NST thường, khá hiếm gặp: theo thống kê, cứ 7 triệu người thì có 7 người bị suy nhược cơ Thomsen. Sự xuất hiện của các dấu hiệu đầu tiên của bệnh rơi vào độ tuổi từ 8 đến 20 tuổi, sau đó chúng đi cùng một người suốt cuộc đời. Đàn ông có nhiều khả năng bị loại bệnh suy nhược cơ này hơn.
Nguyên nhân phát sinh bệnh lý
Đột biến gen CLCN1 dẫn đến bệnh di truyền này. Trong quá trình phát sinh bệnh nguyên, dẫn truyền tế bào thần kinh bị rối loạn và quan sát thấy bệnh lý của màng nội bào, nguyên nhân là do giảm sự xâm nhập của các ion clorua vào các sợi cơ của plasmolemma. Sự khiếm khuyết cuối cùng dẫn đến sự mất cân bằng ion: các ion clorua không xâm nhập vào bên trong mà tích tụ trên bề mặt của microfibril, tạo thành sự không ổn định điện sinh học trong màng cơ.
Suy nhược cơ bẩm sinh của Thomsen biểu hiện như thế nào?
Trong cơ làm tăng acetylcholine - một loại enzym điều chỉnh sự hưng phấn và co bóp của các sợi cơ. Làm giảm hoạt động của dịch não tủy và máu.
Như vậykhuyết tật mô là điển hình cho các loại myotonias khác nhau. Với sự trợ giúp của kính hiển vi ánh sáng, sự phì đại của một số sợi cơ có thể được phát hiện. Cô ấy đe dọa điều gì? Mô cơ của loại thứ hai giảm đi, sự phì đại vừa phải của lưới cơ chất của tế bào cơ phát triển, kích thước của ti thể tăng lên, telophragm của cơ vân mở rộng - tất cả những điều này có thể được nhìn thấy trên kính hiển vi điện tử.
Các triệu chứng
Với bệnh myotonia của Thomsen, việc phát hiện các dấu hiệu lâm sàng bên ngoài không xảy ra ngay sau khi sinh. Về cơ bản, sự xuất hiện của các dấu hiệu đầu tiên xảy ra ở thời thơ ấu và thanh thiếu niên.
Điểm đặc biệt của hiện tượng myotonic là:
- giảm trương lực cơ khi nghỉ ngơi;
- ưu trương, co thắt các thớ cơ lúc gắng sức;
- thư giãn kéo dài các cơ sau khi bắt đầu vận động.
Các cơntăng trương lực cơ có thể ảnh hưởng đến chân, tay, cơ vai, cổ, mặt. Mong muốn dang rộng các ngón tay, nắm chặt thành nắm tay, tiến một bước, khép hàm, nhắm mắt đi kèm với co thắt cơ.
Với bệnh suy nhược cơ Thomsen-Becker, sự phát triển thể chất của trẻ sẽ khó khăn nếu những dấu hiệu đầu tiên của bệnh được phát hiện khi còn nhỏ. Đứa trẻ không thể ngồi, đứng dậy, đi lại đúng giờ cho mỗi hành động, cơ thể của nó không kiểm soát được.
Với bất kỳ chuyển động tự nguyện nào ở độ tuổi sau, các cuộc tấn công trương lực của cơ xương sẽ tự biểu hiện khi đi bộ, đứng dậy từ một chỗ, duy trì thăng bằng. Hành động vận động đầu tiên ở bệnh nhân đi kèm với một cơ sắcco thắt, sau đó người bệnh bất động. Nếu anh ta muốn đứng dậy, anh ta nhất định cần phải dựa vào một thứ gì đó. Đây là bước đầu tiên được đưa ra rất khó khăn, đôi khi co thắt cơ dẫn đến bệnh nhân bị ngã. Ở mức cố gắng tối đa, rất khó để tách các ngón tay tập trung lại thành một nắm đấm, điều này có thể kéo dài đến mười giây. Với các chuyển động tiếp theo, sự co thắt sẽ dừng lại.
Hoạt động tích cực góp phần làm cho các cơ bị ảnh hưởng thích ứng với chuyển động, sự co thắt hoàn toàn không được quan sát. Nhưng thời gian nghỉ ngơi ngắn lại dẫn đến biểu hiện của cơ ưu trương cùng sức bền. Với bệnh myotonia của Thomsen, phòng khám là đặc trưng.
Ở tuổi trưởng thành, một bệnh nhân với chẩn đoán này có ngoại hình lực lưỡng, vì căn bệnh này ảnh hưởng đến các cơ của tay chân và thân, đồng thời do hoạt động quá mức liên tục, khối lượng cơ sẽ phát triển. Cơ bắp phì đại và trông lớn. Họ rất căng thẳng ngay cả với những kích thích yếu từ bên ngoài. Ngay cả với một cú đánh nhẹ vào các cơ bị ảnh hưởng, tính ưu trương của chúng vẫn xảy ra. Một con lăn căng cơ xuất hiện, cần thời gian để thư giãn.
Khi bắt đầu vận động tự nguyện, đòi hỏi sự tham gia của các cơ bị bệnh, và khi chúng tiếp xúc với lạnh, một cuộc tấn công cơ sẽ xuất hiện. Có một số lượng lớn các yếu tố kích động khác như ở lâu trong một vị trí tĩnh, âm thanh lớn rõ ràng, cảm xúc bộc phát.
Làm thế nào để phát hiện bệnh lý?
Chẩn đoán bằng dấu hiệu bên ngoài có thể được xác định một cách dễ dàng. Điều quan trọng là phải thu thập cẩn thận tiền sử gia đình và các đặc điểm lâm sàngbiểu hiện.
Ở buổi hẹn đầu tiên, bác sĩ chuyên khoa sẽ sử dụng một chiếc búa thần kinh. Bằng cách chạm nhẹ vào các vùng cơ có vấn đề, bác sĩ thần kinh xác định khả năng co của cơ và ấn định thời gian thư giãn sau tác động kích thích. Nếu một con lăn hình thành tại vị trí tiếp xúc, điều này cho thấy một triệu chứng trương lực cơ.
Bác sĩ mời bệnh nhân nắm chặt các ngón tay của mình thành nắm đấm và cố gắng không siết chặt chúng. Những chuyển động đầu tiên có thể khó khăn, sau đó có sự bình thường hóa các kỹ năng vận động, có nghĩa là hiện tượng co thắt cơ.
Mô cơ ở trạng thái tốt ngay cả khi nghỉ ngơi, phản xạ gân xương có dấu hiệu trương lực.
Phức hợp triệu chứngTonic không chỉ điển hình cho bệnh suy nhược cơ của Thomsen. Nó đi kèm với chứng liệt cơ ở Eulenburg, chứng teo cơ của Becker, chứng suy nhược cơ ở Steiner, cũng như các chứng rối loạn thần kinh cơ và nội tiết khác. Việc phân biệt chẩn đoán và chỉ định một loại bệnh nhược cơ cụ thể là khá khó chẩn đoán.
Chẩn đoán bệnh
Vì vậy, với bệnh myotonia của Thomsen, chẩn đoán như sau. Nên chỉ định các xét nghiệm xâm lấn và xét nghiệm:
- Sinh thiết cơ để phát hiện những thay đổi mô học trong các sợi dẫn đến rối loạn chức năng tế bào cơ.
- Phân tích sinh hóa của máu. Không có dấu hiệu sinh hóa cụ thể cho bệnh này. Bằng cách này, mức độ hoạt động của creatine phosphokinase trong huyết thanh được xác định.
- Xét nghiệm ADN. Nó cho phép bạn xác địnhđột biến gen CLCN1. Phân tích là cần thiết để xác nhận chẩn đoán lâm sàng.
- Điện cơ (EMG). Điện cực kim cho phép kiểm tra xâm lấn này. Một dụng cụ được đưa vào cơ đang thư giãn, phóng điện trương lực được xác định và điện thế của các đơn vị vận động được ghi lại. Các cơ được kích thích bằng điện cực và tiếng gõ, dẫn đến sự co lại của chúng. Kích thích lặp đi lặp lại làm giảm sức mạnh của co thắt cơ.
- Điện quang học (ENMG). Trạng thái chức năng của mô cơ và khả năng co lại được chẩn đoán bằng cách kích thích bằng xung điện. Với ENMG, các điện cực bề mặt (da) và tiêm bắp (kim) được sử dụng. Đăng ký đồ họa về thế của các đơn vị động cơ được thực hiện với các điện cực kim. Phương pháp điều trị chứng myotonia của Thomsen là gì?
Trị liệu Myotonia
Không thể chữa khỏi hoàn toàn. Mục tiêu chính của điều trị bằng thuốc và sinh lý là loại bỏ các triệu chứng và đạt được sự thuyên giảm ổn định. Hẹn có hiệu quả:
- "Mexiletine" - một chất chẹn kênh natri, hoạt động nhằm mục đích giảm sự tăng trương lực của cơ.
- Thuốc lợi tiểu - để duy trì sự cân bằng ion, duy trì mức magiê và giảm kali.
- Difenin là một chất chống co giật hiệu quả.
- "Diakarba" - cải thiện tính thấm của màng.
- "Quinine" - giảm kích thích cơ, tăng thời gian chịu nhiệt.
Tất cả các loại thuốc đều có nhiều tác dụng phụ.
Vật lý trị liệu
Cải thiện quá trình trao đổi chất trong mô cơ và sự co thắt cơ của nó đạt được với sự trợ giúp của:
- tập thể dục trị liệu;
- điện di;
- châm cứu;
- bơi y tế.
Biện pháp phòng chống
Tỷ lệ mắc bệnh suy nhược cơ của Thomsen thấp. Bệnh có tiên lượng thuận lợi, nhưng không thể khỏi vĩnh viễn các cơn tăng trương lực cơ. Các biện pháp phòng ngừa làm giảm bớt tình trạng của bệnh nhân và mang lại cơ hội sống một cuộc sống trọn vẹn.
Cần loại trừ các yếu tố gây co giật cơ. Hạ thân nhiệt, tình huống căng thẳng, hoạt động thể chất cường độ cao, chuyển động đột ngột, giữ nguyên một tư thế kéo dài, cảm xúc lên xuống thất thường là không thể chấp nhận được.
Chúng tôi đã kiểm tra bệnh suy nhược cơ, phòng khám, chẩn đoán và điều trị của Thomsen.
