Đây là bệnh liên quan đến sự suy giảm chuyển hóa axit amin. Đặc biệt, phenylalanin. Do rối loạn phản ứng chuyển đổi axit amin này sang axit amin khác (tyrosine) do thiếu hụt enzyme mong muốn, nó và các sản phẩm độc hại của nó (phenyl xeton) tích tụ trong cơ thể. Chúng ảnh hưởng tiêu cực, trước hết là hệ thần kinh. Được dịch theo nghĩa đen từ tiếng Latinh - “sự hiện diện của phenylketon trong nước tiểu” - đây là ý nghĩa của thuật ngữ “phenylketon niệu”. Loại rối loạn chuyển hóa nào bây giờ đã rõ ràng, và nguyên nhân của sự phát triển của vấn đề nằm ở một sự bất thường di truyền. Nó được truyền theo cách lặn trên autosomal.
Biểu hiện bệnh lý như thế nào
Nếu một người bị khiếm khuyết trong gen chịu trách nhiệm tổng hợp enzym cần thiết, thì bệnh phenylketon niệu sẽ xảy ra. Điều này có nghĩa là gì, chúng tôi đã tìm ra nó. Khi nào thì chẩn đoán như vậy? Bệnh không biểu hiện ra bên ngoài ngay sau khi sinh, các cháu trông khá bình thường, sinh đúng giờ và phát triển bình thường. Tuy nhiên, sau đó (2-6 tháng) các triệu chứng xuất hiện:
- tụt hậu về phát triển thể chất và tinh thần;
- đổ mồ hôi quá nhiều vớimột mùi "chuột" đặc biệt từ đứa trẻ;
- khó chịu, chảy nước mắt;
- buồn ngủ và lờ đờ;
- co giật
- có thể bị nôn.
Phenylketonuria còn được biểu hiện bằng việc xuất hiện các tổn thương trên da (viêm da, chàm). Nó là gì và nó trông như thế nào ở bệnh nhân thì rõ ràng, nhưng những dấu hiệu này không cụ thể - nhiều bệnh có thể có các triệu chứng tương tự.
Cách nhận biết bệnh này
Nếu bác sĩ nghi ngờ bệnh dựa trên các dấu hiệu lâm sàng, bác sĩ sẽ chỉ định xác định lượng phenylalanin trong máu.
Ngoài ra, cơ sở y tế sẽ lấy nước tiểu để phân tích, vì vậy bệnh phenylketon niệu có thể được chẩn đoán từ 10-12 ngày sau khi sinh của trẻ. Hiện nay tại các bệnh viện phụ sản, vào ngày thứ 3-4 kể từ ngày sinh, em bé được làm một số xét nghiệm sàng lọc để phát hiện các rối loạn chuyển hóa khác nhau. Xét nghiệm cho bệnh lý này là một trong số đó. Căn bệnh phenylketonuria được chẩn đoán khá thường xuyên, cứ 8000 đứa trẻ thì có một đứa trẻ được sinh ra với vấn đề này. Các phương pháp di truyền để chẩn đoán bệnh lý cũng có sẵn: phát hiện các đột biến trong gen tương ứng.
Cách cứu chữa bệnh nhân
Như chúng ta đã hiểu, các bệnh di truyền bao gồm bệnh như phenylketon niệu. Nó có nghĩa là gì? Có hai cách để điều trị những người bị thiếu hụt enzym di truyền như vậy: đưa men sau vào cơ thể l
vì để loại trừ khỏi các sản phẩm ăn kiêng cần có enzym này để tiêu hóa, đồng hóa, chuyển hóa trung gian. Trong trường hợp của bệnh nàytùy chọn cuối cùng được sử dụng. Người bệnh hạn chế tuyệt đối việc nạp phenylalanin cùng với thức ăn. Điều này nên được thực hiện càng sớm càng tốt để ngăn chặn tình trạng nhiễm độc không hồi phục của não. Đối với dinh dưỡng, hỗn hợp protein đặc biệt không có phenylalanin được sử dụng để bù đắp cho sự thiếu hụt protein.
Các phương pháp điều trị cũng đang được phát triển theo một cách khác - sự ra đời của một chất thay thế thực vật cho enzyme. Một liệu pháp di truyền hiện đại cũng đang được thử nghiệm: sự ra đời của một gen kiểm soát việc sản xuất enzym bị thiếu.
