Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một loại bệnh huyết tán. Bản chất của bệnh là di truyền, liên quan đến sự vi phạm cấu trúc của gen mã hóa các tế bào hồng cầu, do đó hình dạng của chúng thay đổi. Các tế bào máu bị lỗi không thể thực hiện đúng chức năng của chúng, tình trạng thiếu máu sẽ ảnh hưởng đến các chức năng quan trọng.
Xuất hiện các tế bào hồng cầu
Hình dạng của hồng cầu của một người khỏe mạnh giống như hai thấu kính lõm được nối với nhau, một đĩa với một đường gờ dày dọc theo mép. Chúng dễ dàng uốn cong, mềm dẻo và đàn hồi, cho phép chúng đi qua các mao quản nhỏ nhất. Nhờ có hemoglobin, chứa đầy các tế bào hồng cầu, quá trình trao đổi khí hiệu quả được thực hiện trong tất cả các mô.
Sự hiện diện của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm ở người dẫn đến sự thay đổi hình dạng của các tế bào hồng cầu. Các tế bào hồng cầu giống hình lưỡi liềm của trăng non, do đó có tên bệnh. Nhưng chínhđó không phải là vấn đề.
Tế bào bị thay đổi trở nên cứng nhắc, kém đi qua lòng mao mạch hẹp. Đồng thời, máu bị ngưng trệ, thiếu oxy (đói oxy) của các mô được quan sát thấy. Các tế bào não, tim, thận và võng mạc bị ảnh hưởng nhiều nhất.
Đặc điểm dịch tễ của bệnh
Di truyền bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm ở người theo tính trạng lặn trên NST thường. Tức là các gen bị ảnh hưởng không nằm trên nhiễm sắc thể giới tính. Để biểu hiện đầy đủ của bệnh, đứa trẻ phải thừa hưởng các tính trạng lặn từ cả bố và mẹ để alen này là đồng hợp tử.
Thiếu máu hồng cầu hình liềm hầu hết ảnh hưởng đến trẻ em. Kể từ tuổi vị thành niên, nó ít phổ biến hơn.
Bệnh chủ yếu khu trú ở một số khu vực địa lý nhất định:
- Bán đảo Apennine và Balkan.
- Đông Địa Trung Hải (Thổ Nhĩ Kỳ), Síp.
- Ấn Độ.
- Quốc gia Trung và Cận Đông.
- Các khu vực phía đông và trung tâm của lục địa Châu Phi.
Ở các vùng khác của Châu Phi, bệnh cũng xảy ra, nhưng không liên tục mà xảy ra lẻ tẻ.
Căn nguyên của bệnh thiếu máu
Phân tử hemoglobin bao gồm một phần protein - bốn tiểu đơn vị globin và một nhóm giả không phải protein, được đại diện bởi bốn nguyên tử sắt (heme). Một đột biến gen gây ra bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Một trong những xác định trình tự của các axit amin trong proteinđơn vị con.
Protein bị biến đổi là một phần của hemoglobin, được gọi là HbS (hemoglobin hình liềm). Nó có một số điểm khác biệt so với HbA bình thường:
- giảm độ linh động trong điện trường cũng như độ hòa tan 98%;
- làm cho máu đặc lại;
- có ái lực thấp hơn với oxy.
Dấu hiệu của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm được biểu hiện rõ ràng bằng sự giảm nồng độ oxy trong không khí xung quanh, hay nói đúng hơn là áp suất riêng phần của nó. Hemoglobin chuyển sang trạng thái gel, cấu trúc nội dung của tế bào máu và hình dạng của chúng thay đổi.
Tế bào hình liềm gây ra tình trạng thiếu oxy trong các mô, có nghĩa là áp suất riêng phần của oxy càng giảm nhiều hơn và các triệu chứng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm càng rõ ràng hơn.
Những thay đổi bệnh lý trong quá trình trao đổi chất trong hồng cầu gây ra quá trình tự hủy hoại của các tế bào này. Cơ thể không thể bù đắp sự thiếu hụt của chúng ở tốc độ thích hợp.
Chẩn đoán
Xác minh bệnh hồng cầu hình liềm bằng hình ảnh lâm sàng và các xét nghiệm huyết học.
Phức hợp các triệu chứng đặc trưng của bệnh:
- còi cọc;
- lá lách to ra;
- đau nhức hệ cơ xương khớp;
- loét chân;
- viêm đường hô hấp;
- bệnh về hệ tim mạch.
Ở điều kiện bình thường, hồng cầu hình liềm không được phát hiện trong lam máu. Để kích thích sự xuất hiện của chúng, tình trạng thiếu oxy cục bộ ở mô được tạo ra bằng cách băng tạm thời phần gốc ngón tay bằng garô.
Nếu bệnh được biểu hiện về mặt kiểu gen bằng trạng thái đồng hợp tử, thì sự thay máu diễn ra nhanh chóng, không muộn hơn một giờ. Trạng thái dị hợp tử của kiểu gen về tính trạng này làm thay đổi đặc điểm trong một ngày.
Trong ảnh: sự xuất hiện của các tế bào hồng cầu hình liềm trong vết máu.
Thay vì xét nghiệm hồng cầu hình liềm, xét nghiệm sương mù đôi khi được sử dụng. Nó dựa trên khả năng hòa tan yếu của hemoglobin S. Có thể nhận được xác nhận chẩn đoán sau khi nghiên cứu điện di và phát hiện ra hemoglobin bệnh lý.
Đặc điểm diễn biến của bệnh ở trẻ em
Thiếu máu di truyền huyết tán nặng ngay khi còn nhỏ. Trung bình, những cơn thiếu máu não đầu tiên xuất hiện vào tháng thứ năm của cuộc đời. Thông thường chúng có liên quan đến một số loại nhiễm trùng.
Đứa trẻ bị sốt, người run rẩy. Các phân tích cho thấy hàm lượng hemoglobin không đủ (thiếu máu). Hemoglobin tự do xuất hiện trong nước tiểu, cũng như các sản phẩm chuyển đổi của nó (bilirubin và những chất khác) trong nước tiểu, phân và huyết thanh.
Một lượng lớn bilirubin trong huyết tương dẫn đến tình trạng niêm mạc và da bị nhuộm màu. Chúng trở nên hơi vàng. Sỏi mật có sắc tố có thể hình thành.
Ảnh hưởng của bệnh hồng cầu hình liềm đến vóc dáng
Những thay đổi sau đây được quan sát thấy trên một phần của hệ thống cơ xương:
- độ cong của cột sống, biểu hiện quá mức các đường cong ở ngực và thắt lưng;
- cong vẹo chân tay, yếu cơ do trẻ không chịu đi;
- loãng xương, giòn xương;
- sự phát triển của lớp vỏ não của xương;
- hình hộp sọ, thuôn dài theo hướng đỉnh.
Đối với bệnh nhân, một dạng suy nhược là đặc trưng cho nền tảng của tình trạng thiếu trọng lượng cơ thể nói chung. Đồng thời, gan và lá lách tăng thể tích, tạo thành một cái bụng phình to.
Hậu quả của bệnh huyết khối
Làm tắc các mạch nhỏ kèm theo khối hồng cầu dẫn đến phù nề bàn tay, bàn chân gây đau nhức dữ dội. Hậu quả của cuộc khủng hoảng thiếu máu đặc biệt nghiêm trọng và gây đau đớn cho một bệnh nhân nhỏ - những thay đổi hoại tử ở khớp háng và khớp vai. Chúng kèm theo sưng đau.
Do huyết khối các mao mạch nội tạng, có thể xuất huyết ở các mô phổi, thận, gan, lá lách, tổn thương võng mạc. Các mô và da bị suy dinh dưỡng dẫn đến sự xuất hiện của các vết loét dinh dưỡng trên tay và chân, mất thị lực một phần hoặc hoàn toàn.
Biểu hiện bệnh ở bệnh nhân lớn tuổi
Ở tuổi thiếu niên, bệnh có thể nhẹ. Sự chậm phát triển là đặc trưng. Tuổi dậy thì chậm hơn 2-3 năm so với các bạn cùng lứa tuổi khỏe mạnh.
Phụ nữ do thiếu máu hồng cầu hình liềm có kinh muộn, biến chứng thai nghén dưới dạng thiếu oxy,sinh non và sẩy thai tự nhiên.
Ở những người trong độ tuổi trưởng thành mắc bệnh này, các đặc điểm hình thái đặc trưng được hình thành:
- độ cong của cột sống;
- khối lượng nhỏ của xương vai và xương chậu của chi;
- tay và chân dài không cân đối;
- ngực biến dạng (hình thùng);
- hình đầu lâu dài.
Theo thời gian, bệnh diễn biến phức tạp do chức năng phổi bị suy giảm do xơ thay thế các mô bị tổn thương do các cơn đau tim, chứng priapism (cương cứng đau đớn dẫn đến bất lực), đau thắt ngực và rối loạn nhịp tim.
Bệnh có thể tự biểu hiện theo nhiều cách khác nhau. Một số bệnh nhân có các cơn đau dữ dội và thường xuyên, trong khi những người khác thực tế không có triệu chứng, không đau. Giữa các cơn thiếu máu, bệnh nhân có cuộc sống bình thường.
Trị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
Nhiều triệu chứng và tình trạng đi kèm của bệnh này xác định một số hướng điều trị:
- Tác động vào máu bằng cách truyền nước muối sinh lý vào tĩnh mạch để khôi phục lại sự cân bằng nước trong cơ thể. Truyền máu hoặc đưa vào các tế bào hồng cầu đã được rửa sạch, thuốc chống đông máu cho phép bạn khôi phục tình trạng dinh dưỡng của mô bị rối loạn.
- Giảm các cơn đau trong các đợt cấp. Trong trường hợp này, cả thuốc giảm đau thông thường và thuốc gây mê đều được sử dụng, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của hội chứng đau.
- Tiêm chủng và điều trị do khả năng miễn dịch thấpbệnh truyền nhiễm. Điều này là cần thiết để giảm số lượng các cơn thiếu máu, tránh nhiễm trùng huyết.
- Mặt nạ dưỡng khí để khắc phục ảnh hưởng của tình trạng thiếu oxy giúp khôi phục áp suất riêng phần của oxy về mức yêu cầu.
- Việc sử dụng hydroxyurea (Hydrea), có thể làm tăng sản xuất hemoglobin của thai nhi ở một số bệnh nhân. Phương pháp điều trị này làm giảm tần suất truyền máu cần thiết.
Phẫu thuật điều trị bệnh thiếu máu di truyền là ghép mô tạo máu - tủy đỏ. Kết quả tốt nhất đạt được ở những bệnh nhân dưới mười sáu tuổi với một người hiến tặng mô phù hợp.
Theo chỉ định, có thể phải cắt lách - cắt bỏ lá lách.
Các yếu tố gây ra khủng hoảng thiếu máu
Trong những điều kiện nhất định, đợt cấp của bệnh dễ xảy ra hơn. Để tránh khủng hoảng, bạn cần chú ý đến các yếu tố rủi ro:
- Bay đường dài và leo núi dẫn đến thiếu oxy.
- Tiếp xúc với nhiệt độ thấp và cao (tắm, xông hơi, tắm trong nước lạnh).
- Bất kỳ bệnh nhiễm trùng nào, kể cả những bệnh không liên quan trực tiếp đến máu.
- Dưỡng ẩm không đủ. Một người bị bệnh hồng cầu hình liềm nên luôn có nước uống bên mình.
- Căng thẳng về cảm xúc và thể chất.
Giúp tại nhà
tế bào hình liềmthiếu máu gây ra những hạn chế đối với cuộc sống của con người. Để tránh các đợt cấp và giảm bớt tình trạng bệnh, bạn cần tuân theo các quy tắc nhất định:
- Uống thực phẩm chức năng bổ sung axit folic theo chỉ dẫn của chuyên gia chăm sóc sức khỏe của bạn. Nói chung hàng ngày để kích thích sản xuất các tế bào hồng cầu mới.
- Bù đắp sự thiếu hụt axit folic bằng cách ăn đủ ngũ cốc, trái cây và rau xanh.
- Uống nước thường xuyên mà không cảm thấy khát. Điều này sẽ giúp duy trì độ nhớt của máu thấp và tránh tái phát thường xuyên.
- Trong phạm vi có thể, tham gia các môn thể thao hoặc thể dục với mức độ tải vừa phải, học các kỹ năng thư giãn thể chất.
- Cố gắng tránh tình trạng quá tải về cảm xúc.
- Sử dụng một miếng gạc ấm hoặc miếng đệm nóng để giảm đau.
- Khi nghi ngờ nhiễm trùng lần đầu, hãy hỏi ý kiến bác sĩ. Điều trị kịp thời sẽ làm giảm khả năng bị thiếu máu tấn công toàn diện.
Tiên lượng có thể khác nhau ở mỗi bệnh nhân. Thật vậy, đối với một số người, những cuộc khủng hoảng đau đớn thường xuyên là bình thường, trong khi đối với những người khác, chúng rất hiếm khi xảy ra.
Không có biện pháp nào để ngăn ngừa căn bệnh này, vì cách duy nhất để mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là do di truyền từ cha mẹ. Tư vấn di truyền có thể cung cấp câu trả lời về sự vận chuyển của đặc điểm, hậu quả có thể xảy ra và cách khắc phục.
