Hội chứngMcCune-Albright được đặt theo tên của hai bác sĩ lỗi lạc đã mô tả nó hơn nửa thế kỷ trước. Họ nói với xã hội về những đứa trẻ, hầu hết là con gái. Nhiều người trong số họ có vóc dáng thấp bé, mặt tròn, cổ ngắn, xương cổ chân IV và V ngắn hoặc xương cổ chân, co cứng cơ, thay đổi hệ xương, chậm mọc răng và thiểu sản men răng. Chậm phát triển trí tuệ và rối loạn nội tiết cũng được quan sát thấy, biểu hiện bằng dậy thì sớm với chảy máu kinh nguyệt, phát triển ngực, mọc lông mu và lông ngực, tăng tốc độ phát triển của trẻ em và thay đổi da.
Trong y học hiện đại, thuật ngữ "hội chứng Albright" được sử dụng để chỉ những bệnh nhân có tất cả hoặc chỉ một số bất thường về nội tiết và da. Có những trường hợp chẩn đoán được thực hiện trong thời thơ ấu. Tuy nhiên, trong các trường hợp điển hình, nó được tiêm cho trẻ em ở độ tuổi từ 5-10 tuổi, dựa trên các dấu hiệu đặc trưng của bệnh này. Nói chung là hiếm và có tính chất di truyền. Cả căn nguyên và cơ chế bệnh sinh của bệnh này vẫn chưa được biết rõ. Hãy cùng xem các dấu hiệu của bệnh.
Rối loạn trong hệ thống nội tiết
Phổ biến nhất ở những cô gái mắc hội chứng AlbrightTình trạng dậy thì sớm được quan sát, nguyên nhân là do các estrogen tiết ra vào máu từ u nang buồng trứng. Các u nang có thể to lên, sau đó giảm kích thước trong vài tuần hoặc vài ngày. Với sự trợ giúp của thủ tục siêu âm, có thể nhìn thấy và đo kích thước của khối u. Các u nang có thể phát triển đến kích thước khá. Có những trường hợp nó to bằng một quả bóng gôn, tức là có đường kính hơn 50 mm.
Nở vú và xuất huyết kinh nguyệt cùng với sự phát triển của u nang. Nếu bé gái bắt đầu hành kinh trước 2 tuổi thì đây là triệu chứng đầu tiên của hội chứng Albright. Tuy nhiên, sự hiện diện của kinh nguyệt không đều và u nang buồng trứng có thể được quan sát thấy ở cả thanh thiếu niên và phụ nữ trưởng thành. Điều này không ngăn cản việc có những đứa con khỏe mạnh.
Điều trị trẻ dậy thì sớm khá khó và không hiệu quả. Ngay cả khi u nang được phẫu thuật cắt bỏ, nó có thể xuất hiện trở lại. Khi dùng hormone progesterone, kinh nguyệt có thể bị ngừng lại, nhưng tốc độ phát triển và tăng trưởng nhanh chóng của xương không bị chậm lại. Hậu quả tiêu cực có thể xảy ra đối với công việc của tuyến thượng thận. Điều trị bằng thuốc uống ngăn chặn sự tổng hợp estrogen.
Chức năng tuyến giáp
50 phần trăm những người mắc hội chứng Albright có các vấn đề về tuyến giáp. Đây được gọi là bướu cổ, nốt sần và u nang. Trong một số trường hợp hiếm hoi, có thể có những thay đổi cấu trúc tinh vi. Ở những bệnh nhân này, mức độ hormone kích thích tuyến giáp được sản xuất bởi tuyến yên thấp, vànồng độ hormone tuyến giáp bình thường hoặc tăng nhẹ. Điều trị được thực hiện với sự trợ giúp của việc tổng hợp các hormone tuyến giáp bị giảm. Nó được chỉ định trong trường hợp mức độ hormone tiết ra đủ cao.
Tiết quá nhiều hormone tăng trưởng
Khi bị bệnh, tuyến yên sẽ tiết ra một lượng lớn hormone tăng trưởng. Bệnh to cực đã được tìm thấy ở trẻ em được chẩn đoán mắc hội chứng Albright. Nam thanh niên bắt đầu sắc mặt thô ráp, tay chân nhanh chóng tăng lên, có thể bị viêm khớp. Việc điều trị những trẻ có các dấu hiệu như vậy chỉ cần phẫu thuật cắt bỏ tuyến yên và sử dụng các chất tương tự tổng hợp của hormone somatostatin, chất này ngăn chặn việc sản xuất hormone tăng trưởng.
Rối loạn nội tiết khác
Hiếm khi có sự bài tiết quá mức và phì đại tuyến thượng thận. Vi phạm như vậy có thể dẫn đến béo phì ở thân và mặt, tăng cân, ngừng tăng trưởng và da mỏng manh. Tất cả những triệu chứng này được gọi là hội chứng Cushing. Với những thay đổi như vậy, tuyến thượng thận bị ảnh hưởng sẽ bị cắt bỏ hoặc dùng thuốc làm giảm sự tổng hợp cortisol.
Đôi khi, trẻ em mắc hội chứng Albright có lượng phốt pho trong máu rất thấp do mất nhiều phốt phát trong nước tiểu. Rối loạn này có thể là nguyên nhân gây ra những thay đổi về xương liên quan đến bệnh còi xương. Điều trị bằng cách uống phốt phát và bổ sung vitamin D.
Rối loạn liên quan đến Da
Trên da kể từ khi sinh ra hoặcngay sau đó, các tụ điểm café-au-lait xuất hiện. Chúng thường xuất hiện nhất trên xương cùng, thân mình, tay chân, mông, sau gáy, trán, da đầu, chẩm. Tất cả chúng cũng là một dấu hiệu cho thấy trẻ mắc hội chứng Albright. Hình ảnh của những điểm này có thể được nhìn thấy bên dưới.
Mặc dù bệnh u xơ thần kinh cũng có những điểm café-au-lait. Tuy nhiên, hội chứng Albright được đặc trưng bởi các đốm lớn hơn với đường viền không đều, số lượng chúng ít hơn. Chúng có đường kính từ 1 đến vài cm, màu nâu. Tất cả chúng đều có màu sắc giống nhau, chúng có hình bầu dục, chúng có đặc điểm là bề mặt nhẵn. Các nghiên cứu mô học thường tiết lộ rằng lớp biểu bì không bị thay đổi cấu trúc, nhưng lượng melanin trong tế bào sừng tăng lên một chút.
Những đốm đơn lẻ kiểu này cũng có thể xuất hiện ở những người khá khỏe mạnh. Nếu chúng không làm phiền và không phát triển thì không cần điều trị. Nếu quan sát thấy sự phát triển mạnh, có những đốm có hình dạng bất thường thì nên kiểm tra mô học. Và sau đó phẫu thuật cắt bỏ.
Kết
Vì vậy, chúng ta có thể nói rằng hội chứng Albright được đặc trưng bởi tổn thương xương hoặc hộp sọ, sự hiện diện của các đốm đồi mồi trên da, dậy thì sớm. Mặc dù có những khi chỉ có hai triệu chứng đầu tiên. Nói chung, triệu chứng chính của hội chứng là tổn thương xương (loạn sản xương). Tuy nhiên, khi xảy raỞ tuổi dậy thì, quá trình này dừng lại. Ở người lớn, những thay đổi về xương không tiến triển. Nhìn chung, với việc xác định và điều trị đúng cách, tiên lượng cho việc điều trị bệnh này là khá thuận lợi.
