Một trong những bệnh lý nghiêm trọng của tuyến thượng thận là hội chứng tuyến sinh dục, trong đó việc sản xuất các hormone đặc biệt liên quan đến việc điều hòa hoạt động của cơ thể bị gián đoạn. Hậu quả của bệnh này, việc sản xuất nội tiết tố androgen, hormone sinh dục steroid, tăng lên, dẫn đến nam hóa các cơ quan sinh dục, kém phát triển tuyến vú, nam hóa, vô sinh và các bệnh lý khác. Căn bệnh này phát triển như thế nào và những gì nó được mô tả dưới đây.
Mô tả vấn đề
Hội chứng tuyến sinh dục là một bệnh lý bẩm sinh đặc trưng bởi sự rối loạn hoạt động của vỏ thượng thận, trong đó việc sản xuất các enzym chịu trách nhiệm tổng hợp steroid bị gián đoạn. Với bệnh này, rối loạn lĩnh vực tình dục xảy ra.
Theo thống kê, bệnh lý thường được tìm thấy nhiều nhất ở các đại diện có quốc tịch Do Thái (19%), ở Eskimos, bệnh được chẩn đoán ở một trong số hai trăm tám mươi hai, và ở người da trắng - 1: 14000.
Hội chứng tuyến sinh dục kiểu di truyền là lặn trên NST thường. Nếu cả bố và mẹ đều mắc bệnh lý này thì xác suất sinh con bị dị tật là 25%. Khi cha hoặc mẹ là người mang mầm bệnh và người còn lại mắc bệnh, nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh tăng lên 75%. Trong trường hợp bố hoặc mẹ không mắc bệnh lý này thì trẻ sẽ không xuất hiện các triệu chứng của bệnh.
Hội chứng tăng sinh tuyến phụ bẩm sinh được đặc trưng bởi sự suy giảm sản xuất các enzym chịu trách nhiệm tổng hợp steroid. Kết quả là, có sự giảm sản xuất corticosteroid (cortisol và aldosterone) và tăng đồng thời nội tiết tố androgen do tăng mức ACTH, một hormone gây tăng sản vỏ thượng thận như một cơ chế bù trừ để bình thường hóa sản xuất steroid. Tất cả điều này dẫn đến sự xuất hiện của các triệu chứng của bệnh ngay từ khi còn nhỏ.
Vì vậy, hội chứng tuyến sinh dục, cơ chế bệnh sinh được mô tả ở trên, có liên quan đến đột biến gen dẫn đến suy giảm sản xuất cortisol.
Thông thường, bệnh bắt đầu biểu hiện sau khi bị căng thẳng, chấn thương nặng, tức là các tình trạng gây căng thẳng vỏ thượng thận.
Các dạng hội chứng tuyến sinh dục
Trong y học, người ta thường phân biệt các dạng bệnh sau đây tùy thuộc vào triệu chứng, mức độ nghiêm trọng của khiếm khuyết, cũng như thời điểm biểu hiện của các dấu hiệu đầu tiên của bệnh lý:
- Hình thức sau dậy thì là thuận lợi nhất,các dấu hiệu của bệnh xuất hiện ở lứa tuổi dậy thì hoặc trong độ tuổi sinh sản. Đồng thời, bộ phận sinh dục có cấu tạo tự nhiên, ở nữ có thể tăng âm vật, ở nam - dương vật. Thông thường, bệnh lý được phát hiện tình cờ khi khám bệnh cho bệnh nhân hiếm muộn.
- Dạng viril ít nghiêm trọng hơn. Với bệnh này ở trẻ sơ sinh nữ, sự phát triển bất thường của các cơ quan sinh dục chiếm ưu thế, ở các bé trai, sự gia tăng kích thước của chúng được quan sát thấy. Không có triệu chứng cho thấy sự rối loạn chức năng của tuyến thượng thận. Khi con người già đi, các dấu hiệu của bệnh lý bắt đầu biểu hiện rõ ràng hơn do tiếp xúc với nội tiết tố androgen. Ở trẻ em gái, có phì đại âm vật, tăng âm hộ. Bé trai có dương vật to ra, da bìu, núm vú bị mất sắc tố.
- Dạng mất muối của hội chứng tuyến sinh dục là biến thể nặng nhất của bệnh, được phát hiện trong năm đầu đời của trẻ. Trẻ bị nôn trớ và tiêu chảy, co giật. Ở trẻ em gái, chứng lưỡng tính giả được chẩn đoán (bộ phận sinh dục được xây dựng theo kiểu đàn ông), ở trẻ em trai - tăng dương vật. Nếu không có liệu pháp điều trị, cái chết sẽ xảy ra.
- Bệnh lý mắc phải được chẩn đoán trong 5% trường hợp.
Có các dạng bệnh lý khác cực kỳ hiếm gặp: hội chứng tăng sinh mỡ, tăng thân nhiệt và tăng huyết áp ở trẻ em.
Nguyên nhân phát sinh bệnh
Như đã nói ở trên, nguyên nhân gây bệnhđột biến gen xuất hiện, dẫn đến sự thất bại của các enzym có liên quan đến việc sản xuất steroid. Thông thường điều này là do bệnh lý của gen chịu trách nhiệm hình thành hormone cortisol (95% trường hợp). Trong các trường hợp khác, có sự phân hủy các enzym khác liên quan đến quá trình hình thành steroid.
Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng của bệnh lý bắt đầu xuất hiện sau các bệnh nghiêm trọng, chấn thương và nhiễm độc, tiếp xúc với bức xạ, các tình huống căng thẳng và căng thẳng tinh thần, gắng sức kéo dài, v.v.
Bệnh mắc phải có thể xuất hiện do bệnh androsteroma - một khối u lành tính có thể dễ dàng chuyển thành ác tính. Tế bào tân sinh được hình thành từ tế bào tuyến của vỏ thượng thận, dẫn đến tổng hợp một lượng lớn nội tiết tố androgen. Bệnh lý này có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi.
Triệu chứng và dấu hiệu của bệnh
Thể nặng và mất muối của bệnh được hình thành trong giai đoạn phát triển trước khi sinh và xuất hiện sau khi trẻ được sinh ra. Triệu chứng chính của họ là nam hóa cơ quan sinh dục ngoài. Ở các bé gái, âm vật trở nên to ra, trông giống như dương vật nam giới, môi âm hộ cũng to ra. Ở trẻ trai, dương vật cũng to ra, xuất hiện sắc tố da bìu.
Bệnh có thể nhận biết qua các đặc điểm sau:
- tính trạng trội của nam;
- nám nặng ở bộ phận sinh dục;
- mọc lông sớm ở vùng mu vànách;
- rạn da.
Cùng với điều này, các rối loạn soma nghiêm trọng xảy ra, trong một số trường hợp dẫn đến tử vong. Trong trường hợp này, các triệu chứng hội chứng tuyến sinh dục như sau:
- tiêu chảy nặng và nôn mửa dẫn đến mất nước;
- co giật.
Trẻ mắc bệnh lý này suy tuyến thượng thận. Hội chứng tăng sinh ở trẻ sơ sinh được biểu hiện bằng các dấu hiệu như nôn mửa, nhiễm toan, tăng mỡ, lười bú và tăng sắc tố da.
Dấu hiệu bệnh khi lớn lên
Khi trẻ lớn hơn, các triệu chứng của bệnh ngày càng gia tăng. Ở trẻ em, sự mất cân đối về kích thước của các bộ phận trên cơ thể bắt đầu hình thành. Các cô gái thường có vóc dáng nhỏ nhắn, vai rộng và khung xương chậu hẹp. Trước bảy tuổi, tuổi dậy thì bắt đầu, kèm theo đó là sự xuất hiện của các đặc điểm nam giới thứ cấp.
Với dạng bệnh sau dậy thì, các triệu chứng ít rõ rệt hơn. Thông thường, những người như vậy khi còn nhỏ có lông ở vùng mu, núm vú và nách, cũng như trên môi trên và dọc theo đường trắng của bụng. Tất cả điều này đi kèm với sự phát triển của mụn trứng cá. Không có gì lạ khi một đứa trẻ mọc lông mặt quá mức xung quanh ria mép, râu, mu, ngực, lưng và tứ chi trong độ tuổi từ hai đến năm.
Theo thống kê, bệnh thường kèm theo giảm huyết áp, xuất hiện chứng hạ huyết áp, đau đầu, tăng sắc tố da. Có lẽsự phát triển của sự suy sụp do vi phạm các chức năng chuyển hóa nước trong cơ thể.
Trong một số trường hợp, huyết áp tăng là do một lượng lớn mineralocorticoid trong máu của một người.
Hậu quả
Theo quy luật, hội chứng tuyến sinh dục dẫn đến sự phát triển của vô sinh. Đồng thời, các triệu chứng bệnh lý xuất hiện càng sớm thì khả năng mang thai của chị em càng ít. Một số dạng của bệnh dẫn đến sẩy thai tự nhiên trong giai đoạn đầu của thai kỳ.
Biến chứng nặng
Biến chứng nặng nhất của bệnh là suy tuyến thượng thận cấp, kèm theo đó là đầu chi xanh và lạnh, hạ thân nhiệt, buồn nôn, nôn và tiêu chảy. Đồng thời, hội chứng tăng sinh ở trẻ em trai và gái thường dẫn đến mất nước, khô da, sắc mặt biến sắc, thóp co lại, hồi hộp và giảm huyết áp. Tình trạng này đe dọa đến tính mạng, vì vậy điều quan trọng là phải hỗ trợ y tế kịp thời.
Biện pháp chẩn đoán
Chẩn đoán hội chứng tuyến sinh dục liên quan đến việc sử dụng một số kỹ thuật:
- Siêu âm và CT, kết quả cho thấy tuyến thượng thận mở rộng về kích thước và tử cung ở phụ nữ chậm phát triển.
- Phân tích máu và nước tiểu trong phòng thí nghiệm, cho thấy sự gia tăng nồng độ testosterone, DAE, FSH và LH, renin.
- Một bài kiểm tra ACTH cho thấy sự giảm nồng độ cortisol.
- Nghiên cứu huyết thanh để tìm hàm lượng androstenedione.
- Đo nhiệt độ cơ bản.
Chẩn đoán Phân biệt
Bác sĩ phân biệt hội chứng tuyến sinh dục với các bệnh như buồng trứng đa nang, u nguyên bào, androsteroma của tuyến thượng thận. Trong trường hợp này, một nghiên cứu nội tiết tố trong nước tiểu và máu được thực hiện để xác định nồng độ của các kích thích tố. Trong những trường hợp nghiêm trọng, cần có sự tư vấn của bác sĩ nội tiết, tiết niệu và di truyền học.
Trị liệu
Điều trị hội chứng tuyến sinh dục liên quan đến liệu pháp thay thế hormone, nhằm mục đích lấp đầy sự thiếu hụt steroid. Điều trị bằng hormone không được sử dụng trong trường hợp không có phát ban trên da, có chu kỳ kinh nguyệt bình thường và cũng không có kế hoạch mang thai trong tương lai. Trong các trường hợp khác, liệu pháp sẽ phụ thuộc vào biểu hiện của các triệu chứng, dạng bệnh và mức độ biểu hiện của nó. Thông thường, các loại thuốc khác được kê đơn cùng với việc sử dụng nội tiết tố.
Nếu phụ nữ có kế hoạch sinh con, cô ấy phải dùng glucocorticosteroid cho đến khi có thai. Liệu pháp có thể được bổ sung bằng các loại thuốc kích thích rụng trứng. Để giảm nguy cơ sẩy thai, nên dùng hormone cho đến tuần thứ 13 của thai kỳ.
Bác sĩ có thể kê toa thuốc tránh thai nếu một phụ nữ không có kế hoạch mang thai, nhưng phàn nàn về kinh nguyệt không đều và phát ban trên da. Điều trị trong trường hợp này kéo dài đến sáu tháng, sau đó liệu pháp thay thế hormone được khuyến nghị.
Điều trị phẫu thuật
Trong chứng lưỡng tính giả nghiêm trọng, nội tiết tố được kê đơn và phẫu thuật để chỉnh sửa cơ quan sinh dục ngoài. Đôi khi có thể cần đến sự trợ giúp của chuyên gia tâm lý trị liệu. Điều này thường xảy ra khi căn bệnh bẩm sinh không được chẩn đoán ngay từ khi còn nhỏ, và cô gái được nuôi dưỡng trong gia đình như một cậu bé. Trong một số trường hợp, bác sĩ cắt bỏ tử cung và các phần phụ của nó để bảo tồn giới tính nam bình thường, nhưng bệnh nhân phải quyết định điều này.
Can thiệp bằng phẫu thuật nhằm cắt bỏ âm vật, bóc tách xoang và tạo đường vào âm đạo. Trong trường hợp bị nhiễm trùng thứ phát, liều lượng thuốc sẽ được tăng lên.
Vì vậy, các chiến thuật điều trị các dạng khác nhau của bệnh phụ thuộc vào tuổi của bệnh nhân, tính chất của các rối loạn, thời gian chẩn đoán bệnh lý. Các bác sĩ khuyên bạn nên bắt đầu trị liệu càng sớm càng tốt để giảm nguy cơ biến chứng.
Dự báo
Tiên lượng của bệnh phụ thuộc vào chẩn đoán kịp thời, chất lượng điều trị, phẫu thuật tạo hình cơ quan sinh dục ngoài. Thông thường, những bệnh nhân có vóc dáng thấp bé và khiếm khuyết về thẩm mỹ, điều này góp phần vào việc vi phạm khả năng thích ứng của họ trong xã hội. Với phương pháp điều trị hiệu quả, phụ nữ có khả năng sinh con bình thường. Liệu pháp thay thế hormone thường góp phần vào sự phát triển nhanh chóng của các tuyến vú, bình thường hóa chu kỳ kinh nguyệt.
Khi có dạng muối mất đibệnh, bệnh nhân thường chết sớm trong cuộc sống do phát triển bệnh viêm phổi hoặc co thắt khí quản. Theo thống kê, biểu hiện sớm của bệnh lý dẫn đến dậy thì sớm.
Phòng ngừa
Biện pháp phòng ngừa được thực hiện khi có kế hoạch mang thai. Hãy chắc chắn tham khảo ý kiến một nhà di truyền học nếu có trường hợp mắc bệnh như vậy trong gia đình. Khuyến cáo rằng cả hai đối tác nên trải qua ACTH để xác định sự vận chuyển của bệnh lý. Cũng cần tiến hành nghiên cứu mức độ tập trung steroid vào ngày thứ năm sau khi sinh con để có thể bắt đầu điều trị bệnh lý kịp thời.
