Y học hiện đại có thể cung cấp cho các bậc cha mẹ tương lai không chỉ để tìm ra giới tính của đứa trẻ và xem các đặc điểm trên khuôn mặt của nó, mà còn xác định trước những căn bệnh đang chờ đợi con cái của họ trong tương lai. Giúp trong nghiên cứu di truyền tế bào này. Để thực hiện, một vài ml máu hoặc bất kỳ chất lỏng / mô nào khác của thai nhi là đủ. Sau khi thực hiện các thao tác hóa học và vật lý phức tạp với vật liệu, một nhà di truyền học có thể đưa ra câu trả lời cho những câu hỏi mà gia đình quan tâm.
Định nghĩa
Nghiên cứu di truyền tế bào là một nghiên cứu vi sinh về vật chất di truyền của con người nhằm phát hiện các đột biến gen, nhiễm sắc thể hoặc ty thể, cũng như các bệnh ung thư. Tầm quan trọng của nghiên cứu này được xác định bởi sự sẵn có của các tế bào để tạo karyotyping và nghiên cứu những thay đổi xảy ra trong chúng.
Sự xuất hiện của phân tử DNA trong nhân tế bào rất khác nhau tùy thuộc vào giai đoạn của chu kỳ tế bào. Để thực hiện phân tích, cần thiết phải xảy ra sự tiếp hợp nhiễm sắc thể, xảy ra trong hoán vị gen của meiosis. TạiTrong lấy mẫu định tính vật liệu, mỗi nhiễm sắc thể có thể nhìn thấy như hai nhiễm sắc thể riêng biệt nằm ở trung tâm của tế bào. Đây là một lựa chọn lý tưởng để tiến hành một nghiên cứu di truyền tế bào. Karyotype của người bình thường bao gồm 22 cặp NST thường và hai nhiễm sắc thể giới tính. Đối với phụ nữ là XX và đối với nam giới là XY.
Chỉ định
Kiểm tra tế bào học được thực hiện với sự chỉ định cụ thể của cả cha mẹ và đứa trẻ:
- vô sinh nam;
- vô kinh nguyên phát;
- sẩy thai thường xuyên;
- tiền sử thai chết lưu;
- sự hiện diện của trẻ có bất thường nhiễm sắc thể;
- sự hiện diện của những đứa trẻ bị dị tật;
- trước thủ tục thụ tinh trong ống nghiệm (IVF);- sự hiện diện của tiền sử thụ tinh ống nghiệm không thành công.
Có chỉ định riêng cho thai nhi:
- sự hiện diện của dị tật ở đứa trẻ sinh ra;
- chậm phát triển trí tuệ;
- chậm phát triển tâm thần vận động;- bất thường về giới tính.
Kiểm tra máu và tủy xương
Kiểm tra di truyền tế bào của máu và tủy xương được thực hiện để xác định karyotype, xác định các rối loạn số lượng và định tính trong cấu trúc của nhiễm sắc thể, và xác nhận ung thư. Tế bào máu có nhân (bạch cầu) được nuôi cấy trong môi trường dinh dưỡng trong ba ngày, sau đó vật liệu tạo thành được cố định trên lam kính và được kiểm tra dưới kính hiển vi. Ở giai đoạn này, điều quan trọng là phải nhuộm chất lượng các vật cố địnhtài liệu và trình độ đào tạo của trợ lý phòng thí nghiệm, người sẽ thực hiện nghiên cứu.
Để phân tích tủy xương, ít nhất phải thu được hai mươi tế bào từ sinh thiết. Việc lấy mẫu vật liệu chỉ nên được thực hiện tại một cơ sở y tế, vì quy trình này gây đau đớn và ngoài ra, điều kiện vô trùng là cần thiết để ngăn ngừa nhiễm trùng vết chọc.
Khám thai
Kiểm tra di truyền học của thai nhi do bác sĩ di truyền học chỉ định sau khi tham khảo ý kiến của hai vợ chồng. Có một số lựa chọn để lấy mẫu vật liệu cho phân tích này. Sớm nhất là sinh thiết nhau thai. Việc lấy mẫu vật liệu để nghiên cứu di truyền tế bào của màng đệm được thực hiện qua đường âm đạo, dưới sự kiểm soát của siêu âm. Với một kim chọc hút, một số nhung mao của nhau thai trong tương lai sẽ được lấy ra, vốn đã chứa DNA của phôi. Thủ thuật có thể được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Bắt đầu từ tháng thứ ba, việc chọc dò ối được phép thực hiện. Đây là phương pháp hút nước ối, nơi có các tế bào biểu mô của thai nhi có thể được sử dụng làm vật liệu để nghiên cứu.
Lựa chọn thứ ba là phương pháp chọc dò. Thủ tục này có thể gây hại cho đứa trẻ, vì vậy bằng chứng phải đủ mạnh. Một cây kim được đưa qua thành bụng trước vào bàng quang nước ối, sau đó kim này phải đi vào tĩnh mạch của dây rốn và lấy một ít máu. Toàn bộ quy trình được thực hiện dưới sự kiểm soát của siêu âm.
Sử dụng các phương pháp này, có thể xác định bệnh lý đơn gen, nhiễm sắc thể và ty thể của thai nhi và đưa ra quyết định kéo dài hoặcphá thai.
Phân tích tế bào khối u
Nghiên cứu di truyền tế bào phân tử của nhiễm sắc thể của tế bào ung thư rất khó khăn do sự thay đổi hình thái của chúng, cũng như khả năng hiển thị kém của các dải. Đây có thể là chuyển vị, xóa, v.v. Ở cấp độ hiện tại, lai tại chỗ (tức là “tại chỗ”) được sử dụng để nghiên cứu các mẫu như vậy. Điều này cho phép bạn xác định vị trí của nhiễm sắc thể trong bất kỳ phân tử DNA hoặc RNA nào. Bạn cũng có thể tìm dấu hiệu của các bệnh khác theo cách này. Điều quan trọng là nghiên cứu có thể được thực hiện không chỉ trong phép ẩn dụ, mà còn ở giai đoạn xen kẽ, điều này làm tăng số lượng tài liệu.
Vấn đề chính nằm ở dấu hiệu của các bệnh ung thư, vì trong mỗi trường hợp, cần phải chuẩn bị một trình tự nucleotide riêng lẻ và nhân lên. Sau đó, sau khi tích lũy đủ lượng DNA nghiên cứu, quá trình lai thực sự được thực hiện. Cuối cùng, bạn cần tách các khu vực đã được xác định và đưa ra kết luận về kết quả của nghiên cứu.
Các dạng rối loạn nhiễm sắc thể
Ngày nay, có một số dạng rối loạn nhiễm sắc thể:
- đơn nhiễm sắc thể - sự hiện diện của chỉ một nhiễm sắc thể từ một cặp (bệnh Shereshevsky-Turner);
- thể ba nhiễm - bổ sung thêm một nhiễm sắc thể (siêu nhân và rượu táo siêu nhân, Down, Patau, Edwards);
- xóa - loại bỏ một phần của nhiễm sắc thể (dạng khảm của các bệnh lý nhiễm sắc thể);
- nhân đôi - nhân đôimột đoạn nhất định của nhánh nhiễm sắc thể;
- đảo - quay đoạn nhiễm sắc thể một trăm tám mươi độ;- chuyển vị - chuyển đoạn gen từ nhiễm sắc thể này sang nhiễm sắc thể khác.
Những bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể được di truyền cho thế hệ sau và có thể tích tụ lại, vì vậy nguy cơ sinh con bị bệnh sẽ tăng cao. Tài liệu của các nghiên cứu về di truyền tế bào được nghiên cứu cẩn thận về sự hiện diện của thiệt hại và đưa ra kết luận về trạng thái của toàn bộ sinh vật.
Ý nghĩa lâm sàng
Một tế bào mắc phải dị tật bẩm sinh hoặc mắc phải có thể trở thành tiền thân của cả một nhóm tế bào sẽ hình thành khối u hoặc kỳ thị loạn sinh. Việc phát hiện kịp thời góp phần chẩn đoán sớm và đưa ra quyết định về các chiến thuật điều trị tiếp theo. Nghiên cứu di truyền tế bào đã cho phép nhiều cặp vợ chồng mang gen lặn khiếm khuyết có thể sinh ra những đứa con khỏe mạnh hoặc nếu điều này không thể có thể xem xét IVF và mang thai hộ.
