Ngày nay, ngoại hình của một người đóng một vai trò quan trọng. Nhưng, thật không may, nó sẽ xảy ra rằng đôi khi một thất bại xảy ra trong cơ thể, và một cái gì đó trong cơ thể bắt đầu hoạt động hoàn toàn khác với nó. Đó chính xác là một vấn đề ảnh hưởng đến sự xuất hiện của một người, đó là bệnh nấm da bì. Đây là loại bệnh gì và mọi thứ quan trọng về căn bệnh này - điều này sẽ được thảo luận thêm.
Thuật ngữ
Ban đầu, bạn cần hiểu nó là gì. Vì vậy, bệnh khô da sắc tố là một bệnh ngoài da có tính di truyền. Đồng thời, da người quá mẫn cảm với bức xạ mặt trời. Về vấn đề này, tình trạng này của bệnh nhân thường được các bác sĩ gọi là tiền ung thư. Theo thuật ngữ y học, bệnh lý này là một bệnh DNA lặn trên NST thường, khi bản thân các tế bào không thể sửa chữa các khoảng trống hoặc đứt gãy trong các phân tử.
Bạn cần biết gì khác về chẩn đoán xeroderma sắc tố? Kiểu di truyền, như đã đề cập ở trên, là di truyền lặn trên NST thường. Tuy nhiên, các nhà khoa học lưu ý rằng nó cũng có thể là nhiễm sắc thể trội, cũng như liên kết một phần với nhiễm sắc thể giới tính.
Một số thống kê và tính năng
Nếu chúng ta nói về các quốc gia phát triển, bệnh nấm da bì xảy ra ở một người trên 1 triệu dân. Tuy nhiên, ở Trung Quốc, con số này cao hơn nhiều - 1 bệnh nhân trên 100.000 dân. Các nhà khoa học cũng lưu ý rằng dạng bệnh này điển hình chủ yếu đối với các cộng đồng, nhóm khép kín, cái gọi là khu biệt lập, được hình thành theo niềm tin đặc biệt (ví dụ, cộng đồng tôn giáo). Ngoài ra, vấn đề này là di truyền và được truyền từ cha mẹ sang con. Các bác sĩ cho biết, căn bệnh này cũng thường xảy ra đối với những trường hợp kết hôn của những người thân ruột thịt.
Xuất hiện bệnh
Xeroderma pigmentosa trông như thế nào? Trên da của một người có một sắc tố đặc biệt. Tất cả điều này xảy ra do tiếp xúc với da của bệnh nhân với bức xạ tia cực tím. Nhưng nếu những người khỏe mạnh có các enzym đặc biệt ngăn chặn sự xuất hiện của các đốm này, thì ở những bệnh nhân như vậy, chúng không hoạt động. Đó là tất cả để đổ lỗi - một đột biến trong các protein chịu trách nhiệm sửa chữa mô sau một ảnh hưởng như vậy. Các tế bào bị đột biến tích tụ dần dần trong cơ thể, dẫn đến ung thư da. Ngoài tia cực tím, cần lưu ý rằng da của bệnh nhân cũng rất nhạy cảm với bức xạ phóng xạ (ion hóa).
Về các loại bệnh
Tôi cũng xin lưu ý rằng có nhiều loại xeroderma sắc tố khác nhau. Tổng cộng, bảy trong số chúng được phân biệt và chúng khác nhau ở các chữ cái: A, B, C, D, E, F, G. Mỗi loại này được gán một ký tự đặc biệtgen bị đột biến. Các tính năng của sự khác biệt như vậy vẫn đang được các nhà khoa học nghiên cứu. Ngoài ra, loại thứ tám được phân biệt - xerodermoid sắc tố của Young. Tuy nhiên, phải nói rằng trong trường hợp này, khiếm khuyết chính không được biết đến.
Các triệu chứng
Phải nói rằng xeroderma pigmentosum không được chẩn đoán khi mới sinh. Trẻ sinh ra bình thường, không có biểu hiện thừa trên da. Các triệu chứng đầu tiên bắt đầu xuất hiện khoảng 3 tháng - 3 năm, tuy nhiên, quá trình khởi phát sớm hơn hoặc muộn hơn có thể xảy ra, tùy thuộc vào cường độ của tia cực tím. Các triệu chứng đầu tiên xuất hiện ở trẻ em:
- rơm rớm nước mắt;
- sợ ánh sáng;
- thể viêm kết mạc;
- bệnh có thể biểu hiện thành viêm da ánh sáng.
Đốm xuất hiện trên cơ thể trẻ, tương tự như nốt ruồi hoặc tàn nhang. Dần dần số lượng của chúng tăng lên. Điều này là do vi phạm các quá trình sắc tố. Các triệu chứng khác tiếp tục xuất hiện:
- Telangiectasia, tức là các mạch của da bị giãn ra.
- Cũng có thể xảy ra hiện tượng tăng sừng hóa, khi các tế bào phân chia rất nhanh và quá trình bong tróc của chúng bị ức chế. Do đó, da có thể bị sừng hóa.
- Tăng độ khô của da.
Hình ảnh lâm sàng
Các bệnh về da do di truyền bao gồm các bệnh như: bệnh khô da sắc tố da, bệnh hắc sắc tố tiến triển dạng lưới, bệnh hắc sắc tố Peak,trong thực tế, là cùng một bệnh. Hình ảnh lâm sàng được chia thành ba loại chính:
- Viêm. Các đốm giống như tàn nhang xuất hiện trên các vùng da hở. Dần dần, các vảy giống đậu lăng xuất hiện.
- Sân khấu siêu dân chủ. Trên da, các hòn đảo được hình thành xen kẽ từ sự tích tụ của tàn nhang, vảy, các yếu tố như đậu lăng. Mọi thứ giống như một hình ảnh của bệnh viêm da bức xạ mãn tính. Đôi khi có thể có sự hình thành đảng phái. Tất cả những biến đổi teo dần này dẫn đến sụn sống mũi bị cạn kiệt dần, các lỗ hở tự nhiên có thể bị biến dạng. Cũng ở giai đoạn này, tình trạng hói đầu, rụng lông mi hoàn toàn có thể xảy ra. Giác mạc có thể bị đục, kỵ ánh sáng và chảy nước mắt.
- Ở giai đoạn cuối, vấn đề vượt qua biên giới của bệnh ung thư. Cả khối u lành tính và ác tính đều xuất hiện trên da.
Tính năng thần kinh
Khoảng mỗi bệnh nhân thứ năm với chẩn đoán này có bất thường hệ thần kinh. Có thể bị chậm phát triển trí tuệ, dị tật (thiếu phản xạ). Cũng cần lưu ý rằng sắc tố xeroderma thường liên quan đến các bệnh như:
- Hội chứngReed, khi sự phát triển của khung xương chậm lại, hộp sọ giảm, có sự chậm phát triển về thể chất và tinh thần.
- Hội chứng De Sanctis-Cacchione, khi các rối loạn ở hệ thần kinh trung ương xuất hiện cùng với các biểu hiện trên da.
Nguyên nhân gây bệnh
gìbạn cần biết về một vấn đề như xeroderma pigmentosa? Nguyên nhân, triệu chứng của bệnh? Nếu mọi thứ rõ ràng với các biểu hiện của bệnh, thì đã đến lúc tìm hiểu chính xác điều gì gây ra sự xuất hiện của nó. Như đã rõ, đây là một đột biến gen đặc biệt khi thủ phạm là một gen autosomal được truyền từ cha mẹ. Ngoài ra, trong tế bào của bệnh nhân không có enzym endonuclease UV, có thể bị thiếu hụt RNA polymerase. Các nhà khoa học cũng nói rằng nguyên nhân của sự phát triển của bệnh lý có thể là sự gia tăng trong môi trường con người của porphyrin, một loại enzym tự nhiên đặc biệt có ảnh hưởng tiêu cực đến làn da.
Chẩn đoán
Mức độ liên quan của sắc tố xeroderma ngày nay rất cao. Rốt cuộc, ngày càng có nhiều người cố gắng ở dưới ánh nắng mặt trời thường xuyên hơn, hoàn toàn không sợ tác động của tia UV. Và điều này là sai. Ngay cả khi một người không bị căn bệnh này đe dọa, tốt nhất là để da tiếp xúc với bức xạ mặt trời hoạt động ở mức độ tối thiểu. Làm cách nào để phát hiện bệnh này?
- Soi da bằng máy đơn sắc, một công cụ đặc biệt giúp xác định mức độ nhạy cảm với ánh sáng của da.
- Bước tiếp theo là sinh thiết. Trong trường hợp này, các hạt ung thư trên da của bệnh nhân được kiểm tra.
- Mẫu mô được lấy trong quá trình sinh thiết được kiểm tra mô học.
Trị vấn đề
Nếu bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh viêm da bì sắc tố, việc điều trị bệnh nhân làđó là điều rất quan trọng. Vì vậy, một người sẽ phải tuân thủ nghiêm ngặt các hướng dẫn của bác sĩ:
- Bạn cần đi khám bác sĩ da liễu thường xuyên.
- Trong giai đoạn đầu, các loại thuốc trị sốt rét được sử dụng tích cực (ví dụ như Delagil hoặc Rezokhin), làm giảm độ nhạy cảm của da với ánh sáng.
- Liệu phápvitamin là bắt buộc để hỗ trợ cơ thể. Trong trường hợp này, bạn cần uống axit nicotinic (vitamin PP), retinol (đây là vitamin A), cũng như các vitamin nhóm B trong phức hợp.
- Nếu vảy bong tróc hình thành trên da, thì chúng nên được điều trị bằng thuốc mỡ có chứa corticosteroid.
- Nếu mụn cóc xuất hiện trên da, bạn sẽ phải sử dụng thuốc mỡ có chất kìm tế bào, nhiệm vụ chính là ngăn chặn sự phân chia tế bào tiếp theo.
- Đôi khi bệnh nhân cần uống thuốc kháng histamine, hay nói cách khác là thuốc chống dị ứng, ví dụ như Tavegil hoặc Suprastin, hoặc thuốc giải mẫn cảm làm suy yếu phản ứng dị ứng.
- Khi da của bệnh nhân tiếp xúc nhiều, chẳng hạn như vào mùa hè, bệnh nhân được kê đơn các loại kem hoặc thuốc xịt chống tia cực tím.
- Nếu có nguy cơ hình thành khối u, bệnh nhân không chỉ nên đăng ký với bác sĩ chuyên khoa ung thư mà còn được khám định kỳ bởi một nhóm bác sĩ chuyên khoa khác: bác sĩ da liễu, bác sĩ nhãn khoa và bác sĩ thần kinh.
- Sự phát triển của da, thậm chí là những vết sần sùi, phải được phẫu thuật cắt bỏ.
