Hội chứngShereshevsky-Turner (hay còn gọi là hội chứng Ulrich-Turner) là một bệnh di truyền do thiếu hoàn toàn hoặc một phần nhiễm sắc thể X ở phụ nữ. Giống như các bất thường nhiễm sắc thể khác, nó được đặc trưng bởi những hậu quả nặng nề cho bệnh nhân. Karyotype trong hội chứng Turner được chỉ định là 45, X0.
Di truyền
Tóm lại, hội chứng Turner phát triển trong trường hợp cắt bỏ hoàn toàn hoặc một phần nhiễm sắc thể X ở phụ nữ. Trong khoảng 20% trường hợp, bệnh có liên quan đến bệnh khảm nhiễm sắc thể X - tình trạng một số tế bào của cơ thể phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X bình thường, một trong số đó không hoạt động và ở các tế bào khác, một trong số các nhiễm sắc thể giới tính là bị hư hỏng đáng kể hoặc hoàn toàn không có. Đôi khi có sự chuyển đổi một phần của nhiễm sắc thể X sang thể tự nhiễm (chuyển vị).
Trong một số trường hợp, hội chứng có liên quan đến sự xuất hiện của cái gọi là nhiễm sắc thể vòng hoặc nhiễm sắc thể đồng phân. Nhiễm sắc thể dạng vòng xảy ra khi các đầu mút của nhiễm sắc thể bị đứt và các nhánh dài và ngắn của chúng nối với nhauvới nhau để tạo thành một vòng. Isochromosomes xảy ra khi một nhánh dài hoặc ngắn bị mất của nhiễm sắc thể được thay thế bằng một bản sao giống hệt của nhánh kia.
Đã có trường hợp ở những bệnh nhân mà một số tế bào chỉ có một bản sao của nhiễm sắc thể X, trong khi các tế bào khác có nhiễm sắc thể X và một số nguyên liệu nhiễm sắc thể Y. Số lượng vật chất trên nhiễm sắc thể Y không đủ để khiến một sinh vật trở thành nam giới, nhưng sự hiện diện của nó có liên quan đến việc tăng nguy cơ phát triển một dạng ung thư được gọi là u nguyên bào sinh dục.
Hơn 90% trường hợp mang thai mắc hội chứng Shereshevsky-Turner ở thai nhi kết thúc bằng sẩy thai hoặc thai chết lưu, khoảng 15% trường hợp sẩy thai tự nhiên có liên quan đến bệnh lý này. Tuy nhiên, cần lưu ý rằng đây là thể đơn bào duy nhất trong cơ thể người, trong một số trường hợp tương thích với sự sống: thể đơn bào trên bất kỳ autosome nào (nhiễm sắc thể phi giới tính) hoặc nhiễm sắc thể Y chắc chắn dẫn đến thai chết trong giai đoạn đầu của thai kỳ.. Chăm sóc y tế đúng cách có thể làm giảm các triệu chứng của bệnh ở trẻ em sinh ra với hội chứng Ulrich-Turner.
Các triệu chứng của bệnh rất khác nhau ở mỗi bệnh nhân. Hầu hết các bệnh nhân có đặc điểm là tăng trưởng thấp do các bệnh lý về phát triển xương, cổ ngắn, kém phát triển các đặc điểm sinh dục thứ cấp, bệnh lý của các cơ quan thị giác và hệ thống tim mạch, và vô sinh. Bất chấp danh sách các triệu chứng này, hội chứng Turner không phải là bệnh lý di truyền khủng khiếp nhất - trí tuệ ở bệnh nhân thường được bảo toàn, và vớiquá trình điều trị theo quy định, những phụ nữ bị dị tật di truyền này có thể có cuộc sống bình thường.
Hội chứngUlrich-Turner có thể được phát hiện trước khi sinh bằng các phương pháp chẩn đoán hiện đại, sẽ được thảo luận dưới đây. Không giống như các bệnh di truyền khác, hội chứng này không di truyền trong gia đình và xuất hiện một cách tự phát (không thường xuyên).
Lý do
Nguyên nhân của hội chứng Shereshevsky-Turner vẫn chưa được hiểu rõ. Người ta không biết chính xác những yếu tố nào ảnh hưởng đến khả năng sinh con mắc chứng rối loạn này. Người ta đã đưa ra giả thuyết rằng nguy cơ phát triển hội chứng bị ảnh hưởng bởi việc người mẹ tiếp xúc với liều lượng bức xạ ion hóa tăng lên (hơn 1 mSv mỗi năm). Các nghiên cứu quy mô lớn liên quan đến việc xác định nguyên nhân của hội chứng Turner và các bất thường nhiễm sắc thể khác được thực hiện vào những năm 70 của thế kỷ trước. Các nghiên cứu được thực hiện ở bang Kerala, Ấn Độ, nơi có phông bức xạ cao hơn đáng kể so với tiêu chuẩn do sự hiện diện của thori và các sản phẩm phân hủy của nó trong đất, và ở tỉnh Quảng Đông, Trung Quốc, nơi có liều lượng tương đương hàng năm. 6,4 mSv. Kết quả cho thấy, liều lượng bức xạ ion hóa cao làm tăng nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down và hội chứng mèo khóc. Tuy nhiên, không có sự gia tăng tỷ lệ mắc hội chứng Turner. Ngày nay, trong nhiều nguồn, bạn có thể tìm thấy thông tin rằng bức xạ ion hóa ảnh hưởng đến nguy cơ phát triển bệnh lý, nhưng không có số liệu thống kê nào xác nhận điều này.
Không tìm thấy mối liên hệ nào giữa tuổi của mẹ và khả năng sinh con vớibệnh lý này.
Triệu chứng
Đối với bệnh nhân mắc bệnh này có đặc điểm: tầm vóc thấp, bệnh lý về sự phát triển của khung xương và đặc điểm sinh dục phụ. Bệnh cũng có thể ảnh hưởng đến các hệ thống cơ quan khác. Sự hiện diện của hội chứng Shereshevsky-Turner không có nghĩa là một bệnh nhân sẽ có tất cả các dấu hiệu có thể có của bệnh. Hội chứng được đặc trưng bởi một loạt các triệu chứng và các đặc điểm bên ngoài cụ thể. Sự hiện diện của một số triệu chứng, mức độ nghiêm trọng và thời gian biểu hiện của chúng là hoàn toàn riêng lẻ.
Hầu hết trẻ mắc hội chứng Turner đều sinh non và nhẹ cân. Trẻ sơ sinh thường bị phù tay và chân. Ở nhiều bệnh nhân ở độ tuổi thanh thiếu niên, xuất hiện thừa cân hoặc béo phì, chậm phát triển, tuyến vú và tử cung kém phát triển, xuất hiện vô kinh, biến dạng lồng ngực. Đôi khi có các bệnh lý như thận hình móng ngựa, thiểu sản tim trái, hẹp động mạch chủ, ở tuổi trưởng thành - tăng huyết áp động mạch.
Trí tuệ ở bệnh nhân thường bình thường, nhưng có thể có những khó khăn liên quan đến việc tập trung và ghi nhớ tài liệu mới. Một số trẻ mắc Hội chứng Turner phát triển ADHD (Rối loạn tăng động giảm chú ý) trong thời thơ ấu và thanh thiếu niên.
Bệnh nhân tăng nguy cơ suy giáp do viêm tuyến giáp tự miễn. Một số phụ nữ mắc hội chứng Turner không dung nạp gluten (bệnh celiac).
Các triệu chứng có thể xảy ra của bệnh còn bao gồm: vòm miệng cao, chân tóc thấp, hàm dưới kém phát triển. Có bệnh lý của các cơ quan thị giác và hệ thống tiết niệu.
Chẩn đoán trước khi sinh
Không có gì bí mật khi các phương pháp chẩn đoán hiện đại có thể phát hiện hầu hết các bất thường di truyền của thai nhi rất lâu trước khi sinh. Một trong những quy trình như vậy, xét nghiệm trước khi sinh không xâm lấn (sàng lọc DNA ngoại bào thai nhi được tìm thấy trong máu của người mẹ), có thể được thực hiện từ cuối quý đầu tiên của thai kỳ.
Ưu điểm của thủ thuật này là hoàn toàn an toàn cho mẹ và thai nhi. Ngoài hội chứng Turner, sàng lọc DNA ngoại bào có thể phát hiện các thể dị bội như hội chứng Patau (thể tam nhiễm 13), hội chứng Edwards (thể tam nhiễm 18), hội chứng Down (thể tam nhiễm sắc thể 21), thể tam nhiễm X., hội chứng Klinefelter, hội chứng Martin-Bell.
Kiểm tra bằng siêu âm có thể phát hiện những bất thường trong sự phát triển của thận và tim - chúng là một trong những triệu chứng có thể có của bệnh.
Hội chứngcó thể được phát hiện bằng phương pháp chọc dò màng ối hoặc sinh thiết màng đệm. Cả hai thủ tục này đều xâm lấn và có chống chỉ định. Ưu điểm của chúng bao gồm độ chính xác cao của kết quả.
Chẩn đoán ở thời thơ ấu và thanh thiếu niên
Sự hiện diện của hội chứng Shereshevsky-Turner không phải lúc nào cũng được tìm thấy trước khi sinh con. Nhiều phụ nữ có thai bình thường cho rằng không cần thiết phải nhờ đến chẩn đoán trước sinh về các bất thường di truyền của thai nhi, một số thì từ chối.do chống chỉ định hoặc sợ tác dụng phụ. Sau đó, sự ra đời của một đứa trẻ bị dị tật nhiễm sắc thể sẽ trở thành một điều bất ngờ đối với họ.
Trong một số trường hợp, hội chứng Turner ở trẻ em có thể được chẩn đoán ngay sau khi sinh, trong khi các dạng nhẹ của bệnh thường không được các bác sĩ chuyên khoa và cha mẹ của đứa trẻ chú ý cho đến khi bắt đầu ở tuổi vị thành niên. Điều đó xảy ra là ba hoặc bốn năm đầu đời đứa trẻ phát triển bình thường. Sau đó, tốc độ tăng trưởng chậm lại rõ rệt và sự tụt hậu so với các bạn đồng trang lứa về phát triển thể chất trở nên rõ rệt. Ở trường tiểu học, khó khăn trong học tập xuất hiện do không thể tập trung. Trẻ em mắc hội chứng Turner gặp khó khăn đặc biệt với các môn khoa học đòi hỏi sự tập trung cao độ của sự chú ý và tư duy về không gian.
Vào cuối tuổi dậy thì, các bé gái có dị tật di truyền này thấp hơn nhiều so với bố mẹ của chúng (chiều cao trung bình của phụ nữ mắc hội chứng Ulrich-Turner là 145 cm), các dị tật về xương và các triệu chứng bệnh lý khác là đáng chú ý. Để chắc chắn rằng trẻ có mắc bệnh hay không, bạn nên liên hệ với bác sĩ chuyên khoa, họ sẽ đề nghị thực hiện karyotyping, một quy trình chẩn đoán cho phép bạn xác định các bất thường về nhiễm sắc thể trong bộ gen. Thủ thuật này tuyệt đối an toàn, không đau và không có chống chỉ định. Trong quá trình tạo mẫu, nhà nghiên cứu lấy một số khối máu tĩnh mạch để phân tích và kiểm tra chu kỳ phân bào của các bạch cầu được phân lập từ đó.
Điều trị
Hiện tại, không có quy trình hoặc loại thuốc nào cho phép điều trị hội chứng Turner. Có lẽ trong tương lai di truyềnLiệu pháp sẽ cho phép khôi phục nhiễm sắc thể X bị mất trong quá trình hình thành phôi, nhưng cho đến nay các quy trình như vậy vẫn vượt quá giới hạn có thể. Điều trị hội chứng Shereshevsky-Turner vẫn còn triệu chứng. Để điều chỉnh vóc dáng thấp bé, các chế phẩm nội tiết tố có chứa somatotropin được kê đơn, được thực hiện trước và trong tuổi dậy thì. Liệu pháp somatotropic bắt đầu càng sớm thì hiệu quả càng cao.
Liệu pháp thay thế estrogen đã được sử dụng trong hơn bảy mươi năm cho sự phát triển bình thường của các đặc điểm sinh dục thứ cấp ở bệnh nhân, nó được kê đơn ở độ tuổi 12-14 tuổi. Để duy trì sự cân bằng bình thường của các hormone trong cơ thể, hầu hết phụ nữ cần có estrogen và progesterone trước khi mãn kinh.
Estrogen cũng là chìa khóa để duy trì sự toàn vẹn của xương và hoạt động bình thường của các mô cơ thể. Phụ nữ mắc hội chứng Shereshevsky-Turner nếu không sử dụng estrogen sẽ tăng nguy cơ loãng xương và bệnh tim.
Bệnh nhân suy giáp được kê đơn hormone tuyến giáp.
Nếu bệnh nhân bị tiểu đường, họ cần liên tục theo dõi mức insulin trong máu và tuân thủ chế độ ăn kiêng.
Nếu một phụ nữ mắc hội chứng Ulrik-Turner bị khuyết tật ở thận hoặc hệ thống tiết niệu hình móng ngựa, thì bác sĩ thận học và tiết niệu nên được tư vấn.
Dự báo
Tiên lượng, cũng như bất kỳ bệnh lý di truyền nào, phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Nhiều phụ nữ đã trải qua liệu pháp hormone sống cuộc sống viên mãn. Chúng ở mức bình thường.trí thông minh và khả năng học tập.
Hầu như tất cả bệnh nhân mắc hội chứng Turner đều không thể có con. Y học biết những trường hợp phụ nữ như vậy có thể tự mang thai, nhưng trường hợp này rất hiếm. Hầu hết bệnh nhân giải quyết vấn đề này với sự trợ giúp của thụ tinh nhân tạo.
Cần nhớ rằng phụ nữ mắc hội chứng Turner có nguy cơ biến chứng cao hơn khi mang thai. Họ yêu cầu sự giám sát liên tục của bác sĩ phụ khoa và nhà trị liệu.
Tất nhiên, một số phận khó khăn cho những người đã được chẩn đoán mắc hội chứng Turner. Hình ảnh một phụ nữ trẻ mắc chứng này được hiển thị bên dưới.
Phổ biến
Hội chứngUlrich-Turner không phải là một căn bệnh hiếm gặp. Tần suất của nó dao động từ 1: 2000 đến 1: 5000 ở các bé gái sơ sinh và với thực tế là hầu hết các trường hợp mang thai mắc hội chứng này đều dẫn đến sẩy thai hoặc sẩy thai tự nhiên, chúng ta có thể nói rằng tỷ lệ mắc bệnh cao hơn nhiều.
Các yếu tố chủng tộc hoặc dân tộc chưa được xác định có thể ảnh hưởng đến tần suất sinh của những đứa trẻ mắc hội chứng Turner.
Lịch sử khám phá
Căn bệnh này được nhà nội tiết học người Nga Nikolai Shereshevsky mô tả độc lập lần đầu vào năm 1925 và nhà nội tiết học người Mỹ Henry Turner vào năm 1938. Họ đã nghiên cứu các triệu chứng chính của bệnh lý, nhưng không cho rằng căn bệnh mà họ phát hiện ra có liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể. Nhà khoa học người Đức Ulrich cũng góp phần vào việc nghiên cứu căn bệnh này. TẠINăm 1930, ông mô tả một ca lâm sàng khi một bệnh nhi 8 tuổi không có đặc điểm sinh dục thứ cấp, có sự phát triển thấp, micrognathia (kém phát triển của hàm trên). Trong tài liệu châu Âu, sự bất thường về nhiễm sắc thể này thường được gọi là hội chứng Ulrich-Turner hoặc đơn giản là hội chứng Ulrich.
Ấn phẩm đầu tiên về một phụ nữ mắc hội chứng Shereshevsky-Turner thuộc về nhà sinh lý học người Anh Charles Ford. Chính anh ấy đã xác định rằng nguyên nhân của hội chứng là do nhiễm sắc thể đơn bội trên nhiễm sắc thể X.
Sự tò mò về y học
Có hai bệnh khác đôi khi được viết tắt là hội chứng của Turner. Những bệnh lý này được phát hiện và mô tả bằng tên của nhà nội tiết người Mỹ Henry Turner, do đó có sự nhầm lẫn với tên. Đây là các hội chứng May-Turner và Personage-Turner. Cả hai căn bệnh này đều không liên quan đến sự đơn bào của nhiễm sắc thể X được mô tả ở trên và thậm chí không phải là bệnh di truyền.
Mô tả đầu tiên về hội chứng May-Turner xuất hiện vào năm 1957. Bệnh lý được biểu hiện bằng sự vi phạm dòng chảy của máu tĩnh mạch từ chi dưới bên trái và các cơ quan vùng chậu, kết quả là bệnh nhân bị đau liên tục ở chân trái và vùng chậu. Trong giai đoạn sau của bệnh, huyết khối tĩnh mạch sâu được nhìn thấy trên chụp cắt lớp. Hội chứng này rất khó chẩn đoán, đặc biệt là trong giai đoạn đầu, vì ban đầu nó không có triệu chứng. Hội chứng May-Turner thường bắt đầu ở tuổi vị thành niên và phổ biến ở nam giới hơn nữ giới.
Là quy trình chẩn đoán chính, siêu âm tĩnh mạch chậu được sử dụng. Khi nàobiểu hiện của bệnh, đường kính tĩnh mạch chậu trái lớn hơn nhiều so với bình thường. Để xác định chẩn đoán, chụp cộng hưởng từ tĩnh mạch chậu có cản quang được sử dụng. Trong giai đoạn sau của bệnh, việc điều trị được thực hiện bằng phẫu thuật. Thuốc thường được kê đơn để khôi phục lưu lượng máu bình thường.
Hội chứngPersonage-Turner hiếm gặp trong thực hành lâm sàng và nguyên nhân của nó vẫn chưa được xác định rõ ràng. Dấu hiệu đầu tiên về sự hiện diện của bệnh là một cơn đau nhói vô cớ ở vai hoặc cánh tay, ít thường xuyên hơn ở cả hai cánh tay cùng một lúc. Nhiều người lần đầu mắc bệnh lý này không cho là cần thiết đã tìm đến sự trợ giúp của bác sĩ chuyên khoa với hy vọng các triệu chứng sẽ tự biến mất.
Đau có thể không biến mất trong vài ngày, đôi khi vài tuần. Cơn đau trầm trọng hơn khi cử động và giảm bớt nếu chi được nghỉ ngơi. Nhiều bệnh nhân ngừng phát triển cánh tay của họ, đó là lý do tại sao chứng loạn dưỡng cơ phát triển theo thời gian. Đối với hầu hết mọi người, bệnh tự khỏi theo thời gian mà không cần bất kỳ sự can thiệp nào. Đôi khi phải dùng thuốc giảm đau mạnh. Nguyên nhân của hội chứng Personage-Turner rất được các bác sĩ quan tâm, nhưng vẫn chưa được nghiên cứu. Mức độ phổ biến của căn bệnh này cũng chưa được biết rõ.
