Có nhiều bệnh lý được di truyền và đặt ra ở mức độ di truyền. Tuy nhiên, một số chúng không xuất hiện ngay mà chỉ xuất hiện ở tuổi trưởng thành. Trong số các bệnh như vậy có hội chứng Gardner. Bệnh lý này đề cập đến các khối u lành tính, đôi khi có xu hướng trở thành ác tính, tức là nó chuyển thành ung thư.
Mô tả hội chứng Gardner
Bệnh lý này đã được biết đến tương đối gần đây. Nó được nhà khoa học Gardner mô tả lần đầu tiên vào giữa thế kỷ 20. Chính ông là người đã thiết lập mối liên hệ giữa các cấu tạo lành tính của da, xương và đường tiêu hóa. Một tên khác của căn bệnh này là bệnh đa polyp tuyến mang tính gia đình (hoặc di truyền). Hội chứng Gardner khủng khiếp không chỉ với vô số khiếm khuyết về da do thẩm mỹ. Người ta tin rằng bệnh đa polyp đại tràng trở thành ác tính trong 90-95% trường hợp. Vì lý do này, bệnh lý được gọi là tình trạng tiền ung thư bắt buộc. Chẩn đoán phân biệt được thực hiện với các mảng xơ vữa,Hội chứng Ricklenhausen, u xương đơn độc và polyp ruột.
Nguyên nhân gây bệnh và cơ chế phát triển
Hội chứngGardner đề cập đến các bệnh lý di truyền. Nó được truyền ở mức độ di truyền từ cha mẹ và các thành viên khác trong gia đình (ông bà). Phương thức di truyền của bệnh này là trội trên NST thường. Điều này đồng nghĩa với việc khả năng lây truyền bệnh lý từ cha mẹ sang con cái là rất cao. Cơ chế phát triển của hội chứng Gardner dựa trên chứng loạn sản trung mô. Vì da, xương và màng nhầy của đường tiêu hóa được hình thành từ mô này, nên quan sát thấy hình ảnh lâm sàng đặc trưng của bệnh này. Ngoài khuynh hướng di truyền, loạn sản trung mô có thể hình thành dưới tác động của các yếu tố có hại ảnh hưởng đến sự phát triển trong tử cung trong ba tháng đầu của thai kỳ.
Hội chứng người làm vườn: triệu chứng của bệnh
Thông thường bệnh biểu hiện ở tuổi thiếu niên (từ 10 tuổi). Trong một số trường hợp, các triệu chứng đầu tiên bắt đầu muộn hơn - đã ở tuổi trưởng thành. Hội chứng Gardner có những biểu hiện sau: đó là những khối u ở da, mô mềm, xương và hệ tiêu hóa. Ngoài ruột, các khối polyp có thể xuất hiện ở dạ dày và tá tràng. Có thể quan sát thấy các mảng xơ vữa, u nang bì và u bã nhờn, u xơ trên da. Nó cũng có thể xuất hiện các hình thành lành tính của các mô mềm. Chúng bao gồm lipomas và leiomyomas. Tất cả các khối u này có thể xảy ra trên mặt, da đầu, cánh tay hoặc chân. Ngoài ra, còn có các tổn thương ở xương. Chúng cũng thuộc dạng lành tính, nhưng thường cản trở các chức năng. Ví dụ, u xương của xương hàm dưới, xương sọ. Những sự phát triển này cản trở việc nhai, chúng có thể gây áp lực lên các cấu trúc não. Biểu hiện ghê gớm nhất của bệnh là hiện tượng polyp ruột và các cơ quan khác của đường tiêu hóa. Trong hầu hết các trường hợp, khối u của màng nhầy của đường tiêu hóa là ác tính, tức là chúng chuyển thành ung thư. Polyp có thể không tự cảm thấy trong một thời gian dài. Thông thường, bệnh nhân phàn nàn về các biến chứng: tắc ruột, chảy máu.
Điều trị Hội chứng Gardner ở Cuba: Lợi ích
Vì căn bệnh này thuộc về tiền ung thư bắt buộc, nên phẫu thuật cắt bỏ khối u là cần thiết. Điều rất quan trọng là chẩn đoán hội chứng Gardner một cách kịp thời. Hình ảnh của bệnh nhân có thể được nhìn thấy trong các tài liệu về ung thư học hoặc trên các trang web đặc biệt. Ngoài các biểu hiện lâm sàng, cần tiến hành chụp X-quang đường tiêu hóa, nội soi. Tổn thương da và polyp trong ruột cho phép chẩn đoán chính xác. Hội chứng Gardner được điều trị ở nhiều quốc gia. Ưu điểm của các phòng khám ở Cuba bao gồm trang thiết bị mới nhất, chi phí can thiệp phẫu thuật và các bác sĩ chuyên khoa có trình độ cao từ khắp nơi trên thế giới. Điều trị bằng cách cắt bỏ phần ruột bị ảnh hưởng. Bạn cũng có thể loại bỏ các khuyết điểm về da do thẩm mỹ.
