Hội chứngPearson là một bệnh di truyền rất hiếm gặp, biểu hiện ở giai đoạn sơ sinh và trong hầu hết các trường hợp đều dẫn đến tử vong sớm.
Lịch sử khám phá
Một tên gọi khác của hội chứng Pearson là thiếu máu nguyên bào phụ bẩm sinh với suy tuyến tụy ngoại tiết. Căn bệnh này được đặt theo tên của nhà khoa học lần đầu tiên mô tả nó vào năm 1979 - N. A. Pearson. Hội chứng được phát hiện thông qua việc theo dõi lâu dài 4 đứa trẻ có các triệu chứng tương tự: chúng bị thiếu máu nguyên bào phụ không đáp ứng với điều trị tiêu chuẩn, suy tuyến tụy ngoại tiết và bệnh lý của tế bào tủy xương.
Lúc đầu, những đứa trẻ được đưa ra một chẩn đoán khác - hội chứng Shwachman (bệnh suy tuyến tụy bẩm sinh). Nhưng sau một nghiên cứu về máu và tủy xương, những khác biệt rõ ràng đã được tiết lộ, điều này đã làm phát sinh hội chứng Pearson trong một loại riêng biệt.
Nguyên nhân gây bệnh
Việc nghiên cứu nguyên nhân của căn bệnh này mất khoảng mười năm. Các nhà di truyền học đã cố gắng tìm ra một khiếm khuyết di truyền dẫn đến sự phân chia và nhân đôi của DNA ti thể.
Mặc dù căn bệnh này có tính chất di truyền, nhưng đột biến thường xuất hiện một cách tự phát, và đứa trẻ bị bệnh được sinh ra hoàn toàncha mẹ khỏe mạnh. Đôi khi có mối quan hệ giữa sự hiện diện của bệnh nhãn khoa ở người mẹ và sự phát triển của hội chứng Pearson ở con cô ấy.
Các khuyết tậtDNA có thể được phát hiện trong tủy xương, tế bào bạch cầu tuyến tụy, cũng như ở các cơ quan không phải là mục tiêu chính của bệnh - thận, cơ tim, tế bào gan. Mặt khác, ở một số bệnh nhân, với hình ảnh lâm sàng và xét nghiệm điển hình, không thể ghi nhận những thay đổi trong DNA ty thể.
Ở trẻ bị bệnh, có hiện tượng tích tụ sắt trong gan, xơ cứng các cầu thận và hình thành các u nang. Trong một số trường hợp, xơ hóa cơ tim phát triển, dẫn đến suy tim.
Tuyến tụy tiết ra không đủ lượng lipase, amylase và bicarbonat ở tất cả bệnh nhân mắc bệnh Pearson. Hội chứng được biểu hiện bằng sự teo mô tuyến và xơ hóa sau đó.
Phương pháp Chẩn đoán
Với sự tự tin, chỉ các nhà di truyền học mới có thể đưa ra chẩn đoán sau khi kiểm tra DNA ty thể. Xét nghiệm máu ngoại vi định kỳ cũng đóng một vai trò quan trọng: phát hiện thiếu máu hồng cầu vĩ mô nặng, giảm bạch cầu và giảm tiểu cầu. Đáng chú ý là việc điều trị thiếu máu bằng "Cyancobalamin" và các chế phẩm sắt sẽ thiếu tác dụng.
Do thủng tủy xương, tổng số tế bào giảm, có thể thấy sự hiện diện của không bào trong nguyên bào hồng cầu và sự xuất hiện của nguyên bào bên hình khuyên.
Triệu chứng bệnh
Từ những ngày đầu tiên của cuộc đời một đứa trẻCó thể nghi ngờ hội chứng Pearson. Các triệu chứng của bệnh xuất hiện ở trẻ sơ sinh dưới dạng thiếu máu ác tính và đái tháo đường phụ thuộc insulin. Da xanh xao, buồn ngủ, ngủ lịm, tiêu chảy, nôn trớ định kỳ, trẻ tăng cân kém. Thức ăn hầu như không được tiêu hóa, đặc trưng là chứng tăng tiết mỡ. Các triệu chứng của bệnh đái tháo đường xảy ra, lượng glucose trong máu tăng cao và có xu hướng nhiễm toan. Có thể phát triển gan, thận và suy tim.
Đôi khi, ngoài thiếu máu, giảm bạch cầu xảy ra (thiếu hụt không chỉ hồng cầu, mà còn cả tiểu cầu và bạch cầu), sẽ biểu hiện bằng xu hướng chảy máu và nhiễm trùng thường xuyên.
Điều trị và tiên lượng
Thật không may, các bác sĩ vẫn chưa biết cách đánh bại hội chứng Pearson. Phương pháp điều trị của nó không đặc hiệu và chỉ mang lại kết quả ngắn hạn.
Thiếu máu không đáp ứng với liệu pháp tiêu chuẩn và cần phải truyền máu thường xuyên. Để cải thiện chức năng của tuyến tụy, các enzym được kê đơn, và liệu pháp truyền dịch được kê đơn để điều chỉnh các rối loạn chuyển hóa. Trong một số trường hợp hiếm hoi, cấy ghép tủy xương được thực hiện.
Hội chứngPearson có tiên lượng không thuận lợi: trẻ em chậm phát triển thể chất, hầu hết tử vong trước hai tuổi. Trong một số trường hợp cá biệt, bệnh nhân sống lâu hơn nhờ điều trị duy trì hiệu quả, nhưng khi lớn tuổi hơn, bệnh dẫn đến teo cơ, đặc trưng của hội chứng Kearns-Sayre.
Mức độ nghiêm trọng của diễn biến bệnh trongphần lớn phụ thuộc vào mức độ hư hỏng của DNA.
