BệnhGlycogen là một số bệnh mà glycogen tích tụ trong các cơ quan và mô khác nhau của cơ thể. Từ lâu người ta đã cho rằng căn bệnh này có tính di truyền. Nguyên nhân là do hoạt động của enzym chịu trách nhiệm chuyển hóa glycogen trong cơ thể bị suy giảm. Căn bệnh này ký sinh ở cả cơ thể phụ nữ và nam giới, rất tiếc là không thể chữa khỏi. Tuy nhiên, nếu các biện pháp cần thiết được thực hiện kịp thời để ngăn chặn các triệu chứng, thì một người có thể sống rất lâu, gần như không nhớ về bệnh.
Có ba loại bệnh: cơ, gan và tổng quát.
Bài viết này mô tả cách di truyền bệnh glycogen.
Glycogen là gì?
Glycogen thực chất là một nguồn cung cấp glucose nhất định trong tế bào. Nó là một loại carbohydrate phức tạp đi vào cơ thể cùng với thức ăn. Điều thú vị là glycogen chủ yếu nằm ở gan và khi được phân hủy, nó sẽ cung cấp hoàn toàn lượng glucose cho toàn bộ cơ thể.
Để thực hiện bất kỳ hành động nào, một người cầnnăng lượng mà nó nhận được ngay khi glycogen bị phân hủy. Có thể kết luận rằng đây là một trong những enzym quan trọng nhất đối với hoạt động bình thường của cơ thể.
Lý do
Glycogen là một loại enzyme rất quan trọng được tạo thành từ các phân tử glucose riêng lẻ. Khi nó bị phân hủy, glucose sẽ được phân phối khắp cơ thể. Nguyên nhân chính của bệnh gan glycogen là do các vị trí dự trữ glycogen thiếu các enzym cần thiết để phân hủy nó. Trong trường hợp này, nó chỉ ra rằng cơ thể nhận đủ glycogen, nhưng không có đủ glucose cho cuộc sống bình thường. Nhưng bất chấp thực tế đây là yếu tố chính, các bác sĩ vẫn xác định được 12 nguyên nhân quan trọng hơn gây ra các bệnh glycogen.
Hầu như luôn luôn, bệnh sinh ra với đứa trẻ. Một số trẻ không sản xuất đủ glycogen và do đó nghiện một số loại thực phẩm.
Loại bệnh glycogen phổ biến nhất là 3. Bệnh lý có liên quan đến việc tổng hợp glycogen không đúng cách.
Loại bệnh 0
Với bệnh glycogen (bản địa hóa của loại gen null), có triệu chứng hôn mê, rất nguy hiểm đến tính mạng của không chỉ trẻ em mà cả người lớn. Mất ý thức, một người ngừng phản ứng với các kích thích bên ngoài, và cũng có thể vi phạm sự điều chỉnh nhiệt độ của cơ thể và tăng hoặc chậm lại nhịp tim. Nếu hôn mê đã phát triển ở một đứa trẻ khi còn nhỏ,thì cơ hội sống sót của anh ta là rất nhỏ. Nếu cơ thể của trẻ có thể vượt qua được tình trạng này, thì đứa trẻ có thể vẫn chậm phát triển về trí tuệ, cũng như chậm phát triển về thể chất.
Glycogenosis loại I
Hiện lên từ thời thơ ấu. Các triệu chứng của bệnh glycogen ở trẻ em nằm ở chỗ bệnh nhân chán ăn, nôn trớ thường xuyên và khá mạnh. Khó thở thường gặp kèm theo ho dai dẳng.
Do glycogen được lắng đọng trong gan, nó tăng kích thước đáng kể, có thể nhận biết được bằng cách kiểm tra cẩn thận. Các triệu chứng của bệnh trĩ có thể phát triển, có nghĩa là chảy máu định kỳ từ hậu môn. Ngoài ra, ở trẻ em, kích thước của đầu tăng lên, trông không cân đối so với các bộ phận khác của cơ thể. Nếu đứa trẻ cố gắng sống sót, thì sự chậm phát triển thể chất của một người sẽ phát triển. Điều tồi tệ nhất là sau này bệnh nhân có thể bị ung thư gan.
Điều đáng nói là loại bệnh glycogen đầu tiên và bệnh hạ đường huyết là hiện tượng tương tự nhau.
Loại thứ hai
Glycogenosis loại thứ hai có các triệu chứng gần giống như loại thứ nhất của bệnh. Đây là tình trạng chậm phát triển trí não và thể chất, lờ đờ, chán ăn một phần. Theo thời gian, lá lách, thận cũng như tim và gan tăng kích thước. Do hệ thần kinh bị ảnh hưởng nên có thể bị liệt. Ngoài ra, có một sự suy giảm về tư thế và sự phát triển của chứng vẹo cột sống. Cần lưu ý rằng loại này không đe dọa tính mạng như loại trước, bệnh nhân sống đếntuổi già.
Glycogenosis loại III là gì?
Nó có các triệu chứng giống như loại đầu tiên, tuy nhiên nó không gây ung thư và bệnh tương đối nhẹ. Sau tuổi dậy thì, nó không quá hung dữ, chỉ thấy giảm trương lực cơ, kiệt sức, yếu ớt.
IV loại glycogenosis
Nó kéo theo các triệu chứng đã rõ ràng hơn, bao gồm: vàng da, cổ trướng, tức là bụng sưng lên, ngứa da. Ngay từ khi sinh ra, glycogen đã được lắng đọng trong gan, lâu dần có thể dẫn đến xơ gan. Thật không may, loại này gây tử vong.
Loại thứ năm. Nó là gì?
Loại bệnh này chỉ ảnh hưởng đến cơ, vì glycogen không tiêu hóa được sẽ tích tụ trong mô cơ. Cơ bắp tăng thể tích, cấu trúc mô trở nên dày đặc hơn, nhưng điều này không làm cho cơ bắp chắc khỏe. Triệu chứng này dẫn đến co thắt và đau khi gắng sức. Tăng tiết mồ hôi, tăng nguy cơ nhịp tim nhanh.
Cần lưu ý rằng glycogenosis type 5 an toàn tuyệt đối so với các biểu hiện khác của bệnh. Một người có thể sống lâu, trong khi tất cả các cơ quan của anh ta sẽ hoạt động bình thường.
Glycogenosis loại VI
Các triệu chứng của loại này, như trong hầu hết các trường hợp, có thể được nhận biết ngay từ khi sinh ra. Sự gia tăng kích thước đầu, cũng như giảm cân, được biểu hiện do chán ăn. Sự gia tăng hàm lượng chất béo liên quan đến các nguyên tố vi lượng khác được nhận thấy trong máu.
Loạithứ bảy
Các triệu chứng tương tự như các bệnh chuyển hóa khác. Đó là sự thiếu hụt các enzym phosphoglycerate mutase, phosphoglycerate kinase, lactate dehydrogenase, beta-enolase. Chẩn đoán bằng sinh thiết mô cơ. Họ cũng đi xét nghiệm máu. Bệnh nhân nên tránh ăn nhiều carbohydrate và tăng cường hoạt động thể chất.
Dấu hiệu của bệnh glycogenosis loại VIII
Ở đây, các triệu chứng đã khác đáng kể so với tất cả các triệu chứng ở trên. Bệnh nhân bị rối loạn hệ thống thần kinh, trong đó có sự vi phạm sự phối hợp của các chuyển động. Bạn cũng có thể quan sát các cử động không tự chủ và thất thường của các cơ tay, chân, mặt. Suy gan phát triển, gan tự tăng kích thước. Bệnh nhân không có cơ hội sống sót, thường tất cả đều chết trước khi đến tuổi vị thành niên.
Glycoginosis loại IX
Loại bệnh có phổ triệu chứng nhỏ nhất. Chỉ có suy gan được ghi nhận.
Gõ thứ mười
Điều thú vị nhất là đây là loại bệnh glycogen hiếm gặp nhất. Nó chỉ được phát hiện một lần trong lịch sử y học. Kèm theo đau cơ. Cũng như các loại khác, kích thước gan tăng lên.
bệnh loại XI
Loại an toàn hơn hoặc ít hơn của toàn bộ nhóm bệnh. Có sự gia tăng kích thước của gan. Tăng trưởng chậm lại một chút và theo tuổi tác, bệnh còi xương có thể phát triển. Tuy nhiên, khi một người đến tuổi dậy thì, bệnh sẽ không còn tiến triển tích cực,bệnh nhân bắt đầu khỏe hơn.
Hóa sinh của bệnh glycogen chỉ ra rằng bệnh này đòi hỏi sự theo dõi thường xuyên của cả bệnh nhân nhỏ, cha mẹ và bác sĩ.
Điều trị
BệnhGlycogen là một bệnh di truyền có tính chất di truyền, và do đó, trong hầu hết các trường hợp, nó thực tế không thể chữa khỏi. Nhưng cần lưu ý rằng với việc tuân thủ các biện pháp cần thiết, bạn có thể có một hoạt động cuộc sống khá bình thường. Tất nhiên, điều này không áp dụng cho các loại glycogenosis một, bốn và tám, vì trong những trường hợp này, người đó chết trước khi đến tuổi trung niên.
Để ngăn chặn quá trình trao đổi chất trong cơ thể, các bác sĩ chỉ định cho bệnh nhân những liệu pháp ăn kiêng đặc biệt, theo đó, bạn có thể ngăn chặn sự tiến triển của bệnh. Để bắt đầu, bác sĩ kiểm tra tất cả các quá trình sinh hóa và trao đổi chất của bệnh nhân, sau đó kê đơn chế độ ăn uống sẽ duy trì mức glucose cần thiết trong máu. Những chế độ ăn kiêng này có xu hướng chủ yếu là protein và carbohydrate, trong khi chất béo được giữ ở mức tối thiểu.
Đối với trẻ em, để thuận tiện bổ sung năng lượng cho trẻ nửa đêm mà không được bú liên tục thì tinh bột ngô là tuyệt vời. Trong nước, bạn cần pha loãng khoảng một đến hai, cung cấp tinh bột như vậy sẽ giúp trẻ bỏ hẳn việc bú đêm, vì liều lượng tinh bột đủ dùng trong khoảng sáu đến tám giờ.
Nếu không thể duy trì tình trạng thuận lợi của trẻ bằng các chế độ ăn kiêng như vậy, thì bạn sẽ phải dùng đến các quy trình khó chịu hơn, chẳng hạn như việc đưa vào một hỗn hợp làm giàu.m altodexin.
Trong loại bệnh đầu tiên, việc hấp thụ galactose và fructose thường bị hạn chế, sucrose bị hạn chế trong bệnh glycogenosis cấp độ ba. Đây thường là các sản phẩm từ sữa, một lượng lớn trái cây và quả mọng, nho khô, mơ khô, các loại siro và đường tinh luyện.
Nhưng thật không may, trong một số trường hợp, một số chế độ ăn nhất định có thể bị thiếu nghiêm trọng, khi đó bạn phải cung cấp cho cơ thể qua đường tĩnh mạch trong điều kiện tĩnh. Ngoài ra còn cho ăn qua ống thông mũi dạ dày.
Trong trường hợp glycogenosis loại thứ hai, mọi thứ phức tạp hơn nhiều. Bệnh nhân được chỉ định liệu pháp chuyên biệt với sự tham gia của các enzym cần thiết. Thuốc "Meozim" hai tuần một lần được dùng cho bệnh nhân ở mức 20 miligam. Meozyme là một enzym glucosidase do con người tạo ra.
Tuy nhiên, sự phức tạp của thủ tục này nằm ở chỗ loại thuốc này bị cấm ở một số quốc gia. Nó chỉ thực sự được sử dụng trong y tế ở Hoa Kỳ, một số nước Châu Âu và Nhật Bản. Bạn cần hiểu rằng nên điều trị bằng thuốc càng sớm càng tốt, vì hiệu quả sẽ mạnh hơn rất nhiều.
Các loại thuốc khác cũng được sử dụng, trong số đó có "Alopurinol" hoặc axit nicotinic. Ngoài ra, các loại thuốc được sử dụng để bù đắp lượng canxi và vitamin B và D trong cơ thể.
Nếu bệnh chỉ ký sinh ở một cơ, người bệnh được chỉ định dùng đường fructose mỗi ngày, 50-100 gam là đủ. Như làliệu trình bù đắp sự thiếu hụt các vitamin cần thiết cho cơ thể.
Ngoài việc điều trị bằng các loại thuốc, bác sĩ còn sử dụng phương pháp phẫu thuật. Đây có thể là ghép gan, tức là cấy ghép từ người hiến tặng cho bệnh nhân, một phần hoặc toàn bộ gan. Bạn cần biết rằng ca phẫu thuật chỉ được thực hiện với bệnh nhân tiểu đường tuýp thứ nhất, thứ ba và thứ tư, do đó luôn phải xác định loại bệnh thật chính xác để tránh những chi phí phát sinh không đáng có. Nếu phẫu thuật được thực hiện với glycogenosis loại thứ ba, điều này có nghĩa là gan của chính bệnh nhân gần như không thể cứu được.
Đôi khi bệnh nhân có thể được tiêm các loại thuốc như glucagon hoặc hormone đồng hóa.
