Dị tật của não thường được hình thành khi một người còn trong bụng mẹ. Trong trường hợp này, vấn đề có thể ảnh hưởng đến cả vùng não riêng lẻ và não bộ nói chung. Các triệu chứng lâm sàng không đặc trưng. Thường gặp nhất là chậm phát triển cả về tâm lý và tinh thần, đồng thời hình thành hội chứng động kinh. Mức độ mạnh mẽ của các biểu hiện sẽ hoàn toàn phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tổn thương. Chẩn đoán bằng siêu âm trước khi sinh. Sau đó, điện não đồ, MRI não và siêu âm thần kinh được sử dụng. Điều trị theo triệu chứng, vì không thể loại bỏ hoàn toàn các dị tật ở não.
Trong tất cả các bệnh bẩm sinh, 1/3 trường hợp có vấn đề về não. Thường thì vấn đề này dẫn đến cái chết của thai nhi. Chỉ một phần tư số trẻ em sống sót. Ngoài ra, ở trẻ sơ sinh, không phải lúc nào cũng có thể phát hiện ra bất thường ngay sau khi sinh, vì vậy các biến chứng khá đáng buồn.
Mô tả vấn đề
Nó là gì - một dị tậtnão ở trẻ em? Đây là căn bệnh mà cấu trúc giải phẫu của các cấu trúc não bị rối loạn. Các triệu chứng sẽ đáng chú ý như thế nào trong mọi trường hợp phụ thuộc vào mức độ thiệt hại. Tử vong thai nhi trước sinh xảy ra tới 75% tổng số trường hợp. Thời gian biểu hiện luôn khác nhau. Theo quy luật, các triệu chứng dị thường đã xuất hiện trong những tháng đầu tiên sau khi sinh. Nhưng do não bộ được hình thành trước 8 tuổi nên hầu hết các khiếm khuyết chỉ được kích hoạt sau một năm. Không hiếm trường hợp dị thường xảy ra với các vấn đề của các cơ quan khác, chẳng hạn như sự kết hợp của thận, chứng teo thực quản, v.v. Ngày nay, y học cố gắng chẩn đoán vấn đề trước khi sinh một đứa trẻ trong 100% trường hợp. Điều này được thực hiện bởi các bác sĩ phụ khoa và bác sĩ sản khoa. Theo quy định, bác sĩ nhi khoa, bác sĩ thần kinh, bác sĩ phẫu thuật thần kinh và bác sĩ sơ sinh sẽ tham gia vào việc điều trị.
Hình thành não
Để có ý tưởng về cấu trúc não mà khiếm khuyết ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh, bạn cần hiểu chính xác cơ quan này của con người được hình thành như thế nào.
Việc xây dựng hệ thống thần kinh bắt đầu từ tuần đầu tiên của thai kỳ. Ống thần kinh cuối cùng được hình thành vào ngày thứ 23 của thai kỳ. Nếu sự lây nhiễm của nó không xảy ra đến cùng, thì dị tật não sẽ xảy ra. Bàng quang não trước, chia thành hai bên, là cơ sở của bán cầu đại não. Được hình thành từ ngày thứ 28 của thai kỳ. Sau đó, vỏ não, sự co giật, cấu trúc cơ bản của não, v.v. được hình thành.
Tách tế bào thần kinhở giai đoạn phôi thai, nó hình thành chất xám, cũng như các tế bào thần kinh đệm, tạo nên não người. Chất xám chịu trách nhiệm cho hoạt động của hệ thần kinh. Tế bào thần kinh đệm tạo nên chất trắng. Nó chịu trách nhiệm cho sự kết nối của tất cả các cấu trúc não. Nếu một đứa trẻ sinh ra đủ tháng, thì khi chào đời, chúng có số lượng tế bào thần kinh tương đương với người lớn. Trong ba tháng tiếp theo, não bộ phát triển toàn diện.
Nguyên nhân của dị thường
Nguyên nhân của dị tật não có thể khác nhau. Sự thất bại có thể xảy ra ở bất kỳ giai đoạn hình thành cơ quan nào. Nếu nó diễn ra trong sáu tháng đầu của thai kỳ, thì đứa trẻ bị giảm sản các phần não, và số lượng tế bào thần kinh được tạo ra cũng giảm. Ngay cả khi chất não đã được hình thành đầy đủ, nó có thể chết do hỏng hóc. Thông thường, nguyên nhân của một vấn đề như vậy được coi là ảnh hưởng đến phụ nữ mang thai và do đó, thai nhi của các chất độc hại có tác dụng gây quái thai. Nếu không, dị dạng não của thai nhi xảy ra trong 1% trường hợp.
Một lý do ảnh hưởng khác là ngoại sinh. Nhiều hợp chất hóa học gây quái thai. Nó cũng được gây ra bởi nhiễm phóng xạ và một số yếu tố sinh học. Hệ sinh thái có vấn đề có thể có tác động bất lợi, do đó các chất có hại xâm nhập vào cơ thể của phụ nữ mang thai. Hút thuốc, nghiện rượu và nghiện ma túy cũng có thể dẫn đến hình thành các dị tật. Đái tháo đường, cường giáp cũng dẫn đến hậu quả tương tự. Một số loại thuốc cũng gây quái thai. Các bác sĩ không kê đơn cho phụ nữ mang thai như vậythuốc, nhưng có những trường hợp ở giai đoạn đầu không biết gì về sự tồn tại của thai nhi. Chỉ một liều lượng là đủ để tạo thành một khuyết tật. Nhiễm trùng ở phụ nữ mang thai có thể dẫn đến bất thường. Bệnh rubella, bệnh to lớn và những bệnh khác được coi là đặc biệt nguy hiểm.
Các loại dị thường
Thật không may, dị dạng bẩm sinh của não có một số lượng lớn các loại. Hãy xem xét ngắn gọn từng người trong số họ:
- Viêm não. Đó là sự vắng mặt của não và xương của hộp sọ. Thay vì một cơ quan quan trọng, đứa trẻ có nhiều tăng trưởng liên kết và u nang. Có trường hợp “não” bị lộ ra ngoài hoặc bị da che phủ. Một bệnh lý như vậy được coi là tử vong trong mọi trường hợp.
- Heterotopia. Trong quá trình di chuyển tế bào thần kinh, một số tế bào thần kinh có thể bị trì hoãn và không đến được vỏ não. Các cụm như vậy có thể là một hoặc nhiều. Hình thức là băng và nút. Nó khác với bệnh xơ cứng củ ở chỗ chất tương phản không tích tụ. Một dị tật tương tự của não ở trẻ em được biểu hiện bằng chứng bệnh thiểu năng. Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng phụ thuộc vào kích thước và số lượng dị vật. Nếu cụm là đơn lẻ, thì những biểu hiện đầu tiên có thể xuất hiện sau 10 năm.
- Encephalocele. Bệnh lý ảnh hưởng đến xương của hộp sọ, chúng không kết nối ở một số nơi. Trong trường hợp này, sự biến dạng của các mô và màng não được quan sát thấy. Bệnh được hình thành ở đường giữa. Một số trẻ em có một vấn đề bất đối xứng. Đôi khi bệnh có thể bắt chước một khối u cephalohematoma. Như làtrường hợp, tia X được sử dụng để thiết lập một chẩn đoán chính xác. Tiên lượng thế nào hoàn toàn phụ thuộc vào kích thước và nội dung của encephalocele. Nếu phần lồi nhỏ và có mô thần kinh trong khoang thì có thể phẫu thuật.
- Loạn sản vỏ não khu trú, hoặc FCD. Dị tật của não này đi kèm với sự hiện diện của các tế bào thần kinh khổng lồ và các tế bào hình sao bất thường trong cơ quan. Như một quy luật, chúng được bản địa hóa ở các phần phía trước và thái dương của hộp sọ. Trong thời gian đầu sau khi phát bệnh, trẻ có thể gặp các hiện tượng vận động biểu hiện. Chúng ở dạng cử chỉ. Một ví dụ là đánh dấu thời gian, v.v.
- Đầu nhỏ. Vấn đề được đặc trưng bởi sự giảm thể tích và khối lượng của não. Điều này xảy ra do sự kém phát triển của cơ quan. Nó xảy ra một lần ở 5 nghìn trẻ sơ sinh. Đồng thời, chu vi vòng đầu của trẻ bị giảm, hộp sọ có tỷ lệ rối loạn. Chứng rối loạn vận động khớp xảy ra ở 11% tổng số bệnh nhân bị tật đầu nhỏ. Đôi khi sự ngu ngốc phát triển. Ngoài ra, trẻ còn chậm phát triển về thể chất.
- Giảm sản của thể vàng. Hầu hết thường đi kèm với sự phát triển của hội chứng Aicardi. Con gái có nguy cơ mắc bệnh. Có thể xảy ra các khuyết tật nhãn khoa, các ổ loạn dưỡng và các vấn đề khác. Dị tật não này có thể được phát hiện bằng phương pháp soi đáy mắt.
- Macrocephaly. Nó được đặc trưng bởi sự gia tăng khối lượng của não. Chứng đầu nhỏ ít phổ biến hơn. Biểu hiện bằng chậm phát triển trí tuệ. Một số bệnh nhân bị co giật. Có một phần macrocephaly, khi khối lượng và khối lượng của chỉ một trong cácbán cầu não. Tủy của hộp sọ không đối xứng.
- Micropolygyria. Trên bề mặt của vỏ não có một số lượng lớn các nếp gấp nhỏ. Thông thường, nên có 6 lớp của vỏ não, ở bệnh nhân - không quá bốn lớp. Nó có thể là cục bộ và lan tỏa. Loại thứ hai được biểu hiện bằng chứng động kinh, phát triển sau một năm, chậm phát triển trí tuệ, các vấn đề với cơ hầu họng và cơ nhai.
- Loạn sản não dạng nang. Dị tật này của não đi kèm với sự hình thành các khoang dạng nang trong cơ quan. Chúng kết nối với hệ thống não thất. Các u nang có thể có kích thước hoàn toàn khác nhau. Trong một số trường hợp, chúng chỉ phát triển ở một bán cầu. Sự xuất hiện của u nang có thể được biểu hiện bằng chứng động kinh, không thể điều trị được bằng liệu pháp chống co giật. Nếu các u nang là đơn lẻ, thì theo thời gian, chúng sẽ phân giải.
- Pachygyria. Các chập chính được củng cố, nhưng các cấp ba và cấp hai hoàn toàn không có. Các rãnh ngắn dần và bắt đầu thẳng.
- Holoprosencephaly. Các bán cầu không bị tách rời, là một bán cầu duy nhất. Các tâm thất bên cũng được coi là một. Hình dạng của hộp sọ bị xáo trộn đáng kể, có thể có các khuyết tật soma. Theo quy luật, những đứa trẻ như vậy hoặc là thai chết lưu hoặc chết trong ngày đầu tiên.
- Agyria. Không có các cơn co giật hoặc sự kém phát triển của chúng. Ngoài ra, các kiến trúc của lớp vỏ bị xáo trộn. Đứa trẻ bị rối loạn phát triển tâm thần và vận động, cũng như co giật. Theo quy luật, những đứa trẻ như vậy sẽ chết trong năm đầu tiên của cuộc đời.
Lượt xem bổ sung
Ngoài ra, có những dị tật xác định về mặt di truyền học của não người. Chúng có đặc điểm là không có sự phân tách của các bán cầu. Trong một số trường hợp, não trước không được phân chia hoàn toàn hoặc một phần thành các bán cầu. Một loại bệnh khác như vậy là sự phát triển chính xác của hộp sọ, nhưng không có bán cầu đại não.
Có một thứ gọi là dị tật được xác định về mặt di truyền học của não người. Tóm lại, đây là những dị thường không còn tìm thấy trong điều kiện hiện đại, mà là vốn có của tổ tiên. Có ba loại khuyết tật như vậy. Đầu tiên là liên quan đến sự kém phát triển của các cơ quan. Nếu chúng ta chỉ nói về bộ não, thì đây là sự vắng mặt của sự co giật, vỏ não, sự không phân tách của các bán cầu. Đôi khi có một lượng nhỏ co giật dày lên. Loại thứ hai gắn liền với việc bảo tồn các cấu trúc phôi mà trước đây là đặc trưng của tổ tiên. Loại thứ ba được đặc trưng bởi các khiếm khuyết nghiêm trọng, do đó các cơ quan không ở đúng vị trí của chúng, mà là nơi trước đây chúng ở trong điều kiện bình thường của tổ tiên.
Phương pháp Chẩn đoán
Nếu chúng ta đang nói về những dị tật nghiêm trọng của não, thì khám bên ngoài là đủ để chẩn đoán. Trong những trường hợp khác, bạn cần chú ý đến tình trạng của trẻ trong năm đầu đời. Có thể có co giật, hạ huyết áp cơ. Để loại trừ tính chất thiếu oxy hoặc tổn thương do tổn thương, cần phải xem xét tiền sử bệnh. Theo quy định, nếu không có trẻ bị ngạt khi sinh, thiếu ôxy của thai nhi hoặc chấn thương trongthời điểm sinh con, khi đó rất có thể bệnh lý là bẩm sinh. Trong thời kỳ mang thai, chẩn đoán được thực hiện bằng siêu âm. Đã ở trong tam cá nguyệt đầu tiên, sử dụng phương pháp này, có thể ngăn ngừa sinh ra một đứa trẻ bị dị tật não nặng.
Phương pháp chẩn đoán bổ sung
Một loại chẩn đoán khác là siêu âm thần kinh. Nó được thực hiện thông qua thóp. Sau khi sinh, bạn có thể chụp MRI não. Nó sẽ cho phép bạn nghiên cứu 100% vấn đề, hiểu bản chất của bệnh là gì, vị trí bất thường ở đâu, có u nang không, kích thước như thế nào, v.v. Nếu có hội chứng co giật, thì việc lựa chọn liệu pháp được thực hiện sau điện não đồ. Trong trường hợp chúng ta đang nói về những trường hợp gia đình bị dị tật não, thì trước và trong khi mang thai, cần phải được quan sát bởi một nhà di truyền học. Phân tích ADN và giám định gia phả được thực hiện. Để xác định các vấn đề với các cơ quan khác, siêu âm, chụp X-quang, v.v. được thực hiện.
Điều trị
Liệu pháp chủ yếu nhằm giảm các triệu chứng. Với một dị tật bẩm sinh của não (theo mã ICD-10 Q04 được chỉ định), đứa trẻ cần được quan sát bởi bác sĩ nhi khoa, bác sĩ sơ sinh, bác sĩ thần kinh và bác sĩ động kinh. Nếu có hội chứng co giật thì cần chỉ định liệu pháp chống co giật. Hầu hết các dị thường về não đều đi kèm với sự phát triển của chứng động kinh. Nó không thể điều trị được bằng đơn trị liệu chống co giật. Vì vậy, hai loại thuốc được sử dụng cùng một lúc, ví dụ, Levetiracetam và Lamotrigine. Nếu não úng thủy xảy ra, bác sĩ sẽ tiến hành liệu pháp khử nước. Tạiphẫu thuật bắc cầu là cần thiết. Để cải thiện sự trao đổi chất của cơ thể, cũng như phục hồi chức năng bình thường cho các mô não, cần bổ sung vitamin B, glycine, v.v. Nootropics chỉ được phép nếu không có hội chứng episy.
Điều trị dị tật nhẹ
Nếu trẻ bị dị tật não ở mức độ nhẹ (theo mã ICD-10 - Q04), thì việc điều chỉnh tâm thần kinh sẽ được thực hiện. Các bác sĩ khuyến cáo trẻ nên tham gia với chuyên gia tâm lý, tham gia các liệu pháp nghệ thuật. Trẻ em nên được gửi đến các trường chuyên biệt. Nếu các phương pháp trị liệu như vậy được thực hiện, thì đứa trẻ sẽ có thể tự phục vụ mình. Nó cũng sẽ làm giảm mức độ chậm phát triển trí tuệ và giúp đứa trẻ thích nghi với xã hội.
Dự báo
Tiên lượng thường không thuận lợi, nhưng nó cũng phụ thuộc vào mức độ khiếm khuyết. Nếu bệnh động kinh phát triển ở độ tuổi trẻ hơn, không thể điều trị bằng liệu pháp tiêu chuẩn, thì các bác sĩ coi đó là một triệu chứng không thuận lợi. Sự khiếm khuyết của não, cùng với các vấn đề về xôma, cũng không mang lại cơ hội cao để tiếp tục cuộc sống lâu dài. Vì vậy, điều quan trọng là phải hiểu trước khi sinh đứa trẻ có vấn đề với sự phát triển của não bộ.
Kết quả
Kết luận, cần phải nhấn mạnh rằng vấn đề được mô tả không thể chữa khỏi. Bất kỳ liệu pháp nào cũng nhằm làm giảm các triệu chứng. Hầu hết trẻ em bị bệnh chết trong 3 năm đầu đời. Hơn nữa, một tỷ lệ nhỏ trong số những người bị ảnh hưởng đến giai đoạn này. Thông thường, trẻ emsinh ra hoặc chết vào ngày đầu tiên hoặc năm đầu tiên.
Thật không may, không thể xác định được tất cả các nguyên nhân khiến cơ thể bị trục trặc dẫn đến dị tật não. Nhưng cần lưu ý rằng bà bầu cần theo dõi sức khỏe cẩn thận và bỏ mọi thói quen xấu. Không có gì đảm bảo rằng việc hút thuốc lá có vẻ bình thường sẽ không gây ra sự thất bại trong quá trình hình thành não bộ của thai nhi.
Những đứa trẻ được sinh ra và sống đến 10 tuổi phải uống thuốc cả đời. Họ khó đi lại, tự làm mọi việc và nói. Tất nhiên, tất cả phụ thuộc vào mức độ tàn phá của não bộ. Có những em bị lệch một chút. Nhiệm vụ quan trọng của cha mẹ là dành tất cả thời gian cho trẻ và phát triển nó. Một tỷ lệ nhỏ trẻ em có thể hòa nhập xã hội một cách hoàn hảo và âm thầm tồn tại một mình. Cơ hội rất nhỏ, nhưng nó tồn tại.
