Hội chứngTreacher-Collins ảnh hưởng đến sự phát triển của xương và các mô khác trên khuôn mặt. Các dấu hiệu và triệu chứng của chứng rối loạn này có thể rất khác nhau, từ hầu như khó nhận biết đến nghiêm trọng. Hầu hết các nạn nhân có xương mặt kém phát triển, đặc biệt là xương gò má, hàm và cằm rất nhỏ (ở trẻ sơ sinh). Một số người mắc hội chứng Treacher Collins được sinh ra với một lỗ trên miệng được gọi là "sứt môi". Trong những trường hợp nghiêm trọng, xương mặt kém phát triển có thể hạn chế đường thở của nạn nhân, gây ra các bệnh nguy hiểm đến tính mạng.
Thông thường, những người mắc bệnh này có đôi mắt nghiêng xuống, lông mi thưa thớt, và một khuyết tật ở mí mắt dưới được gọi là u tuyến vú. Điều này gây thêm rối loạn nhãn khoa có thể dẫn đến mất thị lực. Ngoài ra, có thể có một đôi tai nhỏ hoặc có hình dạng bất thường, hoặc không có. Mất thính giác xảy ra trong khoảng một nửa số trường hợp. Nguyên nhân là do khiếm khuyết trong ba xương nhỏ của tai giữa truyền âm thanh, hoặc do ống tai kém phát triển. Sự hiện diện của hội chứng Treacher-Collins không ảnh hưởng đến trí thông minh: như một quy luật, nóbình thường.
Đột biến gen nào gây ra hội chứng Treacher-Collins?
Nguyên nhân phổ biến nhất: đột biến gen TCOF1, POLR1C hoặc POLR1D. Đột biến gen TCOF1 là nguyên nhân của 81-93% tổng số trường hợp. POLR1C và POLR1D là 2% trường hợp khác. Ở những người không có đột biến cụ thể ở một trong các gen, nguyên nhân của bệnh vẫn chưa được biết rõ. Các gen TCOF1, POLR1C và POLR1D đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển ban đầu của xương và các mô khác trên khuôn mặt. Chúng tham gia vào quá trình sản xuất phân tử gọi là RNA ribosome (rRNA), người anh em họ hàng hóa học của DNA. RNA ribosome giúp lắp ráp các khối protein (axit amin) thành các protein mới, rất cần thiết cho sự tồn tại và chức năng bình thường của tế bào. Các đột biến trong các gen TCOF1, POLR1C hoặc POLR1D làm giảm sản xuất rRNA. Các nhà nghiên cứu tin rằng việc giảm lượng rRNA có thể dẫn đến sự tự hủy hoại của một số tế bào liên quan đến sự phát triển của xương và mô trên khuôn mặt. Tế bào chết bất thường có thể dẫn đến một số vấn đề về sự phát triển trên khuôn mặt ở những người mắc hội chứng Treacher-Collins.
Hội chứng Treacher-Collins di truyền như thế nào?
Nếu bệnh xảy ra do đột biến gen TCOF1 hoặc POLR1D, nó được coi là bệnh trội trên NST thường. Khoảng 60% trường hợp mắc bệnh là do đột biến gen mới và xảy ra ở những người không có tiền sử gia đình. Trong những trường hợp khác, hội chứng này được di truyền thông qua một gen bị thay đổi từ cha mẹ.
Khi bệnh do đột biến gen POLR1C gây ra, bệnh được coi là di truyền theo phương thức di truyền lặn trên NST thường. Cha mẹ của một cá nhânbệnh lặn trên NST thường có một bản sao của các gen bị đột biến, nhưng chúng thường không biểu hiện các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh.
Điều trị hội chứng
Điều trị tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng, nhưng có thể bao gồm:
- tư vấn di truyền - cho một cá nhân hoặc cả gia đình, tùy thuộc vào bệnh có di truyền hay không;
- máy trợ thính - trong trường hợp mất thính giác dẫn điện;
- điều trị nha khoa, bao gồm cả chỉnh nha, nhằm điều chỉnh tình trạng lệch lạc;
- lớp học âm ngữ trị liệu để nâng cao kỹ năng giao tiếp. Các bác sĩ khuyết tật cũng làm việc với những người gặp khó khăn khi nuốt thức ăn hoặc đồ uống;
- kỹ thuật phẫu thuật giúp cải thiện ngoại hình và chất lượng cuộc sống.
