Teo cơ cột sống biểu hiện ngay từ khi còn nhỏ. Các triệu chứng đầu tiên có thể xuất hiện sớm nhất khi trẻ được 2-4 tháng tuổi. Đây là một bệnh di truyền, đặc trưng bởi sự chết dần của các tế bào thần kinh trong thân não.
Các loại vấn đề
Tùy thuộc vào thời điểm các triệu chứng đầu tiên của bệnh xuất hiện, vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và tính chất của những thay đổi teo, một số loại bệnh được phân biệt.
Teo cơ cột sống có thể phát triển theo:
- kiểu đầu tiên: cấp tính (dạng Verdig-Hoffmann);
- loại thứ hai: trung gian (trẻ sơ sinh, mãn tính);
- loại thứ ba: Dạng Kugelberg-Welander (mãn tính, vị thành niên).
Theo các chuyên gia, ba loại bệnh giống nhau phát sinh, do các đột biến khác nhau của cùng một gen. Teo cơ cột sống là một bệnh tự miễn, xảy ra khi di truyền hai gen lặn, mỗi gen từ bố hoặc mẹ. Vị trí đột biến nằm trên nhiễm sắc thể số 5. Anh tahiện diện trong mỗi 40 người. Gen chịu trách nhiệm mã hóa một loại protein đảm bảo sự tồn tại của các tế bào thần kinh vận động trong tủy sống. Nếu quá trình này bị gián đoạn, các tế bào thần kinh sẽ chết.
Bệnh Verdin-Hoffmann
Bạn có thể nghi ngờ có vấn đề ngay cả khi đang mang thai. Nếu một đứa trẻ phát triển bệnh teo cơ tủy sống loại 1, thì sự chuyển động chậm chạp và muộn màng của thai nhi trong thời kỳ mang thai thường được ghi nhận. Sau khi sinh, các bác sĩ có thể chẩn đoán hạ huyết áp toàn thân.
Tật teo bắt đầu xuất hiện trong những tháng đầu đời. Thường ở các phần gần, co giật cơ của lưng, thân và các chi được ghi nhận. Rối loạn Bulbar cũng được quan sát thấy. Chúng bao gồm bú chậm, khóc yếu, vi phạm quá trình nuốt. Ở trẻ em mắc bệnh Verdin-Hoffman, phản xạ nôn, ho, họng và vòm miệng thường được ghi nhận. Họ cũng bị rung cơ lưỡi.
Nhưng đây không phải là tất cả các dấu hiệu để có thể xác định bệnh teo cơ tủy sống. Các triệu chứng đặc trưng của loại 1 của bệnh này bao gồm yếu các cơ liên sườn. Trong trường hợp này, ngực của trẻ sơ sinh trông phẳng.
Trong những tháng đầu đời, những đứa trẻ này thường bị nhiễm trùng đường hô hấp, viêm phổi và thường xuyên bị trớ.
Chẩn đoán bệnh Verdin-Hoffman
Bạn có thể xác định bệnh nếu bạn khám cho trẻ. Có một số dấu hiệu lâm sàng mà bác sĩ chuyên khoa có thể xác định trẻ bị cơ cột sống di truyềnbị teo. Chẩn đoán bao gồm:
- xét nghiệm máu sinh hóa (nó sẽ cho thấy sự gia tăng nhẹ aldolase và creatine phosphokinase);
- nghiên cứu điện cơ (nhịp điệu của vòm sẽ chứng minh sự thất bại của sừng trước của tủy sống);
- kiểm tra mô học của cơ xương (phát hiện các cụm sợi nhỏ tròn).
Kính hiển vi của tủy sống (sừng trước của nó) cho thấy có những thay đổi thoái hóa trong nhân vận động của các dây thần kinh sọ. Có hiện tượng sưng hình cầu và / hoặc nhăn nheo của các tế bào vận động, tăng sinh vi mô hoặc tế bào hình sao, phân giải nhiễm sắc thể. Những hiện tượng này đi kèm với sự xuất hiện của các sợi thần kinh đệm dày đặc.
Điều quan trọng là phải chẩn đoán phân biệt để loại trừ axit niệu hữu cơ, bệnh cơ bẩm sinh hoặc cấu trúc, chẳng hạn như bệnh pemaline, bệnh cơ tế bào hoặc bệnh thanh trung tâm.
Tiên lượng teo da loại I
Tùy thuộc vào mức độ tổn thương, bệnh Verdin-Hoffmann có thể bắt đầu xuất hiện ngay từ những ngày đầu tiên sau khi sinh. Các bác sĩ chuyên khoa dù ở vị trí của cháu bé cũng có thể gợi ý cháu bị teo cơ tủy sống. Những bức ảnh chụp những em bé này cũng tương tự nhau: chúng nằm trong tư thế con ếch. Tay chân của họ bị bắt cóc ở khớp hông và khớp vai, và uốn cong ở khớp khuỷu tay và đầu gối.
Các cơ gần của chi dưới là cơ quan đầu tiên phải chịu đựng. Quá trình thành bại đang trên đà tăng dần. Cơ bắp bị ảnh hưởng khi bệnh tiến triển.thanh quản và hầu. Nó xảy ra rằng bệnh tự biểu hiện muộn hơn một chút. Nhưng giới hạn độ tuổi là 6 tháng. Trẻ sơ sinh thậm chí có thể bắt đầu ngẩng đầu và lăn lộn, nhưng chúng không bao giờ ngồi dậy được.
Hầu hết trẻ sơ sinh chết vì suy tim, suy hô hấp hoặc các bệnh nhiễm trùng trước đó trong năm đầu đời. Hơn 70% trẻ em tử vong trước 2 tuổi. Khoảng 10% trong số những đứa trẻ này sống sót đến 5 tuổi.
Teo loại II
Trong một số trường hợp, có thể xảy ra các trường hợp khác. Teo cơ tủy sống loại 2 có phần xuất hiện muộn hơn. Thông thường các dấu hiệu đầu tiên được quan sát thấy ở độ tuổi 8-14 tháng. Những đứa trẻ này có đặc điểm là yếu cơ toàn thân và hạ huyết áp.
Bệnh được biểu hiện bằng các ngón tay gầy, run dạng mụn nước ở các cơ ở các chi gần, ở các đầu ngón tay. Những em bé này có một thời kỳ phát triển bình thường. Đúng tuổi, chúng bắt đầu biết ngẩng cao đầu, biết ngồi. Nhưng không có chuyện đi bộ độc lập.
Trẻ có thể bú và nuốt bình thường, chức năng hô hấp không bị rối loạn trong giai đoạn sơ sinh. Nhưng theo thời gian, tình trạng yếu cơ bắt đầu tiến triển. Ở độ tuổi lớn hơn, xuất hiện rối loạn nuốt, giọng mũi xuất hiện. Một trong những biến chứng phổ biến nhất ở những bệnh nhân có tuổi thọ đáng kể là chứng vẹo cột sống.
Tiên lượng teo cơ loại II
Mặc dù thực tế là trong những tháng đầu tiên trẻ có thể phát triển bình thường, theo thời giantình hình ngày càng trở nên tồi tệ. Đến hai tuổi, phản xạ gân xương của tứ chi biến mất ở trẻ. Song song đó, các cơ liên sườn cũng yếu dần đi. Kết quả là ngực bị lép, chậm phát triển vận động.
Chỉ 25% trẻ em được chẩn đoán mắc bệnh teo cơ tủy sống có thể ngồi hoặc đứng với sự hỗ trợ. Giai đoạn muộn của bệnh được đặc trưng bởi sự xuất hiện của bệnh kyphoscoliosis. Nhiều trẻ em chết trong độ tuổi từ 1 đến 4. Nguyên nhân tử vong phổ biến nhất là viêm phổi hoặc tổn thương cơ hô hấp.
Khi chẩn đoán bệnh teo cơ tủy sống, cần chẩn đoán phân biệt với bệnh cơ bẩm sinh hoặc cấu trúc, một dạng bại não thể teo đét.
Hơn 70% bệnh nhân sống trên hai năm. Tuổi thọ trung bình của những đứa trẻ như vậy là khoảng 10-12 năm.
bệnh Kugelberg-Welander
Tiên lượng thuận lợi nhất là ở những bệnh nhân đã được chẩn đoán mắc bệnh teo cơ tủy sống loại III. Nó có thể xảy ra trong độ tuổi từ 1 đến 20. Thông thường, các biểu hiện đầu tiên được ghi nhận ở độ tuổi 2-7 tuổi. Các cơ vùng chậu gần là cơ quan đầu tiên phải chịu đựng.
Bệnh nhân gặp khó khăn khi đi lại, chạy, đứng dậy từ tư thế ngồi xổm và phải leo cầu thang. Cần nhớ rằng các biểu hiện lâm sàng của bệnh này ở dạng này tương tự như chứng loạn dưỡng Becker tiến triển.
Vùng gần cánh tay và vai chỉ bị ảnh hưởng sau vài nămsau những biểu hiện đầu tiên của bệnh. Theo thời gian, lồng ngực bị biến dạng, xuất hiện chứng run bàn tay và co rút không kiểm soát của các nhóm cơ khác nhau. Đồng thời, phản xạ gân xương giảm và các biến dạng xương bắt đầu tiến triển. Các khớp ngực, bàn chân, mắt cá chân đang thay đổi và xuất hiện chứng vẹo cột sống.
Tiên lượng bệnh loại III
BệnhKugelberg-Welander là bệnh teo cơ tủy sống ở người trưởng thành. Trong nhiều năm, căn bệnh này có phần gây biến chứng cho cuộc sống của người bệnh, nhưng không dẫn đến tình trạng tàn phế nặng nề của họ. Nó tiến triển khá chậm. Do đó, hầu hết những người có chẩn đoán này đều sống sót đến tuổi trưởng thành.
Trước khi bắt đầu điều trị, điều quan trọng là phải chẩn đoán phân biệt với các bệnh loạn dưỡng cơ khác nhau, glycogenosis loại 5 và bệnh cơ cấu trúc. Có một phương pháp xác định tình trạng teo cột sống. Đây là xét nghiệm DNA trực tiếp. Điều này là cần thiết, vì các biểu hiện lâm sàng của bệnh Kugelberg-Welander có thể thay đổi.
Khoảng 50% bệnh nhân mất khả năng đi lại từ 12 tuổi. Đồng thời, tình trạng yếu cơ chỉ tiến triển theo tuổi tác. Có hiện tượng tăng cử động và co rút các khớp, đồng thời tăng nguy cơ gãy xương.
Dấu hiệu quan trọng
BệnhVerdin-Hoffmann thường được chẩn đoán trong những tháng đầu đời. Nếu một đứa trẻ không di chuyển từ khi sinh ra, thì nó sẽ không sống đến một tháng tuổi.
Suy nhược và co rút cơ ở trẻ sơ sinhtuổi tác, run tay và chậm phát triển vận động cần cảnh báo cho cả bác sĩ và cha mẹ. Những đứa trẻ này không đứng lên. Chỉ một phần tư tổng số bệnh nhân có thể đứng được với sự hỗ trợ. Trẻ mới biết đi phải ngồi trên xe lăn.
Nhưng điều khó xác định nhất là bệnh Kugelberg-Welander. Thật vậy, trong một phần tư số bệnh nhân, phì đại cơ được rõ rệt. Do đó, chúng có thể bị chẩn đoán nhầm là loạn dưỡng cơ hơn là teo cơ tủy sống. Nguyên nhân của căn bệnh này được xác định vào năm 1995, khi người ta có thể xác định được gen SMN đột biến. Hầu hết tất cả các bệnh nhân đều bị loại bỏ đồng hợp tử SMN7, đặc trưng bởi sự mất hai bản sao telomeric của gen này và các bản sao tâm động nguyên vẹn.
Chiến thuật điều trị
Thật không may, bệnh teo cơ tủy sống là một bệnh tự miễn, không thể phòng ngừa. Tình hình phức tạp là không có phương pháp điều trị cụ thể.
Trong một số trường hợp, bác sĩ chỉ có thể giảm bớt tình trạng của bệnh nhân một chút với sự trợ giúp của vật lý trị liệu. Các thiết bị chỉnh hình đặc biệt giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của họ.
Cần đặc biệt chú ý đến chế độ dinh dưỡng của những bệnh nhân như vậy. Thường kê đơn các loại thuốc có thể cải thiện sự trao đổi chất. Nhưng đó không phải là tất cả những gì có thể làm được nếu bệnh teo cơ tủy sống đã được khẳng định. Điều trị cũng bao gồm việc chỉ định các bài tập thể dục dụng cụ. Hoạt động thể chất đối với những bệnh nhân như vậy là quan trọng. Chúng cần thiết để cải thiện hoạt động của cơ và tăng khối lượng của chúng. Đúng, tảiphải do bác sĩ tính toán. Trong trường hợp này, giáo dục thể chất sẽ có tác dụng hữu ích đối với toàn bộ cơ thể nói chung. Hiệu ứng tăng cường chung của nó sẽ rất rõ ràng. Đó có thể là các bài tập thể dục buổi sáng trị liệu hoặc vệ sinh, các bài tập dưới nước hoặc chỉ là một bài xoa bóp tăng cường sức khỏe tổng quát.
