Hội chứngMenkes, còn được gọi là bệnh tóc xoăn, là một rối loạn di truyền hiếm gặp và rất nghiêm trọng. Nó ảnh hưởng đến các bé trai và, thật không may, không có cách chữa trị.
Nguyên nhân gây bệnh
Hội chứngMenkes là hậu quả của việc gen ATP7A bị trục trặc. Kết quả của sự bất thường, cơ thể không hấp thụ đồng, chất này được tích tụ trong thận, và tất cả các cơ quan khác bị thiếu hụt cấp tính, bị phá hủy nhanh chóng. Trước hết, tim, não, xương, động mạch và tóc đều bị ảnh hưởng. Căn bệnh này có tính chất di truyền và rất hiếm gặp. Nguy cơ xấp xỉ 1 trường hợp trong 50-100 nghìn và chủ yếu áp dụng cho nam giới. Ở trẻ em nữ, hội chứng này thực tế không xảy ra.
Các triệu chứng đầu tiên của hội chứng Menkes
Một đứa trẻ sinh ra với căn bệnh này trông và cư xử hoàn toàn bình thường trong những tuần đầu tiên của cuộc đời. Và chỉ đến tháng thứ ba, các triệu chứng xuất hiện cho thấy em bé đang phát triển hội chứng Menkes:
- Có một ít tóc xoăn thay cho phần lông tơ bị rụng. Chúng rất hiếm và nhẹ. Khi kiểm tra kỹ hơn, nó được thấyrằng tóc rất giòn và đan xen vào nhau. Trông họ có vẻ bối rối. Các sợi lông trên lông mày cũng đan xen vào nhau.
- Da nhợt nhạt không tự nhiên.
- Khuôn mặt của em bé khá bầu bĩnh.
- Sống mũi tẹt.
- Nhiệt độ hạ xuống.
- Việc cho trẻ ăn trở nên khó khăn. Thực tế là không có cảm giác thèm ăn. Ngoài ra, có những sai lệch trong công việc của ruột.
- Đứa bé bị động, buồn ngủ và lờ đờ, khuôn mặt hầu như không biểu lộ cảm xúc. Tất cả các dấu hiệu của sự thờ ơ xuất hiện.
- Bé hay bị co giật.
- Đứa trẻ tụt hậu rõ rệt so với các bạn cùng lứa tuổi về sự phát triển và ngừng làm ngay cả những gì đã học.
Chẩn đoán hội chứng
Cần lưu ý rằng nhiều bệnh hiếm gặp rất khó chẩn đoán. Một trong những nguyên nhân dẫn đến việc này là do ý thức của các bác sĩ nhi khoa còn kém. Trong trường hợp mắc hội chứng Menkes, bác sĩ nhi khoa có thể được cảnh báo bởi sự xuất hiện bất thường của tóc em bé. Một triệu chứng biểu hiện của bệnh là co giật xuất hiện định kỳ ở trẻ.
Nhiều trong số các triệu chứng trên xảy ra ở các bệnh khác, ít nguy hiểm hơn nhiều. Do đó, khi phát hiện ra chúng ở trẻ, bạn không nên hoảng sợ. Nhưng nó là một phải để khám phá nó. Các loại chẩn đoán chính của hội chứng Menkes là xét nghiệm máu để biết mức độ hiện diện của đồng trong đó và chụp X-quang xương, có thể cho thấy những thay đổi đặc trưng của chúng.
Phòng bệnh
Thật không may, y học vẫn chưa tìm ra phương pháp ngăn ngừa hội chứng Menkes. Có nguy cơ là trẻ sơ sinh nam có họ hàng với bệnh này. Hầu như không thể xác định được bệnh ở giai đoạn phát triển ban đầu của phôi thai, và càng không thể ngăn ngừa nó. Đương nhiên, một số phụ nữ tự đặt ra câu hỏi liệu có thể lập kế hoạch mang thai với hội chứng Menkes trong gia đình chồng không? Câu trả lời cho nó chỉ có thể được đưa ra bởi một nhà di truyền học giỏi, người sẽ phân tích tất cả những ưu và nhược điểm, thực hiện chẩn đoán, vẽ một “cây di truyền” và chỉ sau đó công bố mức độ rủi ro. Chỉ nên đưa ra quyết định về kế hoạch sinh con sau khi tham khảo ý kiến của các bác sĩ chuyên khoa.
Chữa bệnh tóc xoăn
Thật không may, hội chứng Menkes là một căn bệnh không thể chữa khỏi. Tiên lượng của anh ấy rất khó khăn. Bệnh tiến triển nhanh chóng, gây ra những biến đổi không hồi phục trên cơ thể. Ngoài chậm phát triển trí tuệ, hầu như luôn đi kèm với hội chứng, sự phát triển của hệ thần kinh bị ức chế, hoạt động của tim bị rối loạn và cấu trúc của mô xương thay đổi.
Cuộc sống với hội chứng Menkes là ngắn ngủi. Hầu hết trẻ em chết sau hai hoặc ba năm sau khi sinh. Thường nó xảy ra đột ngột - trên nền tảng của sự ổn định chung - từ viêm phổi, nhiễm trùng hoặc vỡ mạch máu.
Và mặc dù y học không biết các phương pháp điều trị như vậy, nhưng có những phương pháp để giảm bớt tình trạng của bệnh nhân. Đây là nguồn cung cấp đồng nhân tạo cho cơ thể, được dùng qua đường tĩnh mạch. Liệu pháp như vậy phần nào hạn chế sự phát triển của bệnh vàloại bỏ một phần các triệu chứng. Nhưng chỉ trong điều kiện nó bắt đầu kịp thời, cụ thể là từ những ngày đầu tiên hoặc, trong trường hợp nghiêm trọng, vài tuần của cuộc đời (cho đến khi những thay đổi không thể đảo ngược trong não xảy ra). Điều này, than ôi, hầu như không thực tế - sau cùng, bức tranh về triệu chứng chỉ xuất hiện sau ba tháng. Trong các trường hợp khác, bác sĩ chỉ có thể cung cấp dịch vụ chăm sóc hỗ trợ.
Rất hiếm, nhưng lại xảy ra hội chứng Menkes ở dạng nhẹ. Loại bệnh này được gọi là hội chứng sừng chẩm và được đặc trưng bởi sự phá hủy các mô liên kết. Những bệnh nhân được chẩn đoán như vậy không bị tụt hậu trong quá trình phát triển tâm thần, nhưng kết quả vẫn rất đáng trách. Chỉ có điều là căn bệnh này bắt đầu phát triển muộn hơn nhiều: vào khoảng mười tuổi.
