Chậm phát triển giới tính là một vấn đề lớn đối với thanh thiếu niên. Do không có các dấu hiệu dậy thì, chúng cảm thấy bị xa lánh và nổi bật so với nhóm bạn cùng lứa. Họ có thể bị rối loạn tâm trạng và trầm cảm. Lượng hormone sinh dục thấp dẫn đến ức chế sinh trưởng và gây vô sinh. Tìm hiểu về nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị dậy thì muộn.
Dậy thì muộn
Chậm phát triển giới tính (mã ICD-10 - E30.0) xảy ra nếu các triệu chứng đầu tiên của tuổi dậy thì (vú to và tăng thể tích buồng trứng hoặc tinh hoàn) không xuất hiện ở các bé gái sau 13 tuổi trở lên. con trai sau 14 năm. Sự trưởng thành cũng được coi là chậm phát triển khi các triệu chứng đầu tiên của tuổi dậy thì xuất hiện vào đúng thời điểm nhưng không phát triển từ đó. Những bệnh nhân này có thể mọc lông mu và lông nách vì sự phát triển của chúngphụ thuộc vào nội tiết tố androgen được sản xuất trong tuyến thượng thận.
Phân loại dậy thì muộn
Chậm phát triển giới tính ở trẻ em có thể do các bệnh (hội chứng) di truyền hoặc có thể mắc phải. Phân loại dậy thì muộn như sau:
- Suy tuyến sinh dục cường dương - nguyên nhân của các vấn đề là do tổn thương các tuyến sinh dục: tinh hoàn hoặc buồng trứng. Mặc dù vùng dưới đồi và tuyến yên sản xuất hormone riêng (GnRH, FSH và LH), nhưng các tuyến sinh dục bị tổn thương không thể sản xuất hormone sinh dục. Suy sinh dục cường dương luôn tồn tại vĩnh viễn.
- Thiểu năng tuyến sinh dục - chậm phát triển giới tính ở trẻ em xuất hiện do tổn thương hoặc ức chế chức năng của vùng dưới đồi hoặc tuyến yên. Mặc dù buồng trứng và tinh hoàn có khả năng tiết hormone sinh dục nhưng do thiếu FSH và LH nên chúng không thể đảm nhận chức năng sản xuất các hormone này. Suy giảm chức năng tuyến sinh dục có thể chỉ là tạm thời.
Nguyên nhân khiến trẻ dậy thì muộn
Nguyên nhân phổ biến nhất của dậy thì muộn là cái gọi là chậm phát triển và trưởng thành do hiến pháp, được phân loại là thiểu năng sinh dục dạng hypogonadotropic. Nó được quan sát thấy ở khoảng 0,6-2% trẻ em. Đây là một biến thể sinh lý của tuổi dậy thì bình thường.
Vào khoảng 5 tuổi, trẻ bắt đầu phát triển chậm hơn so với các bạn cùng lứa tuổi. Cơ thể của cháu bắt đầu phát triển và phát triển đúng cách muộn hơn so với các bạn cùng lứa tuổi (thường từ 14 đến 17 tuổi). Tuy nhiên, quá trình trưởng thành vẫnđúng.
Sự chậm phát triển thể chất và tình dục được xác định về mặt di truyền, rất thường là cha mẹ của đứa trẻ cũng trưởng thành muộn. Vì vậy, bệnh sử rất quan trọng trong chẩn đoán. Thông tin rằng người mẹ có kinh nguyệt lần đầu ở độ tuổi muộn hơn hầu hết các bạn cùng lứa tuổi và bố cô ấy bắt đầu phát triển ở tuổi 15-16, có thể cho thấy sự chậm phát triển và trưởng thành của đứa trẻ.
Suy tuyến sinh dục cường dương có thể do các bệnh lý sau:
- Hội chứng Turner - một hội chứng gây ra bởi sự vắng mặt hoặc tổn thương của nhiễm sắc thể X. Điều này dẫn đến buồng trứng phát triển không bình thường, không có khả năng sản xuất hormone sinh dục. Phụ nữ đạt tầm vóc thấp (trung bình 143 cm) và bị vô sinh. Hội chứng Turner là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất gây dậy thì muộn ở trẻ em gái.
- Hội chứng Klinefelter là một hội chứng gây ra bởi sự hiện diện của một nhiễm sắc thể X thừa ở các bé trai. Đàn ông đồng thời đạt đến sự phát triển rất cao, có hình bóng phụ nữ và cằn cỗi. Ban đầu, tuổi dậy thì ở các bé trai mắc hội chứng Klinefelter có thể bình thường, nhưng nồng độ testosterone suy giảm nhanh chóng và quá trình dậy thì bị kìm hãm. Tinh hoàn không tăng kích thước. Hội chứng Klinefelter là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất gây dậy thì muộn ở trẻ em trai.
- Suy buồng trứng - buồng trứng không có tế bào sinh sản, chúng sản xuất một lượng nhỏ estrogen. Dáng người đúng chuẩn, ngực kém phát triển. Vô sinh xảy ra.
- bẩm sinhthiếu tinh hoàn - một rối loạn phát triển khiến một cậu bé không phát triển được tinh hoàn. Một lý do khác khiến nam giới bị chậm phát triển giới tính.
- Teo hoàn toàn tinh hoàn - chúng có thể biến mất do chấn thương hoặc quá trình tạo sừng không được điều trị.
- Tinh hoàn - tinh hoàn nằm trong ống bẹn hoặc ổ bụng, và không nằm trong bìu. Chứng hẹp bao quy đầu không được điều trị sẽ dẫn đến tổn thương tinh hoàn vĩnh viễn và chậm phát triển giới tính.
- Tổn thương tinh hoàn hoặc buồng trứng do xạ trị vùng chậu hoặc thuốc kìm tế bào (thuốc chống ung thư).
Suy giảm chức năng tuyến sinh dục có thể do những nguyên nhân khác:
- Hiến pháp còi cọc và trưởng thành.
- Thiếu dinh dưỡng và / hoặc vận động quá sức. Cung cấp không đủ calo cho cơ thể có thể do chán ăn tâm thần hoặc bệnh mãn tính, suy nhược. Điều này dẫn đến sự ức chế tạm thời tiết FSH và LH của tuyến yên. Sau khi bù đắp dinh dưỡng thiếu hụt và tránh làm việc quá sức, chức năng của tuyến yên và tuyến sinh dục trở lại bình thường. Và kết quả là, việc chậm phát triển giới tính ở thanh thiếu niên sẽ bị loại trừ và khả năng dậy thì tốt có thể xảy ra.
- Tổn thương vùng dưới đồi-tuyến yên. Tổn thương có thể do ung thư (đặc biệt là u sọ) phát triển ở khu vực này, do quá trình viêm (trong viêm màng não và viêm não) hoặc do chấn thương. Xạ trị vào đầu cũng có thể gây tổn thương vùng dưới đồi và tuyến yên.
- Rối loạn sự phát triển của hệ thần kinh trung ương. Sự phát triển bất thường của vùng dưới đồi hoặc tuyến yên ngăn cản quá trình sản xuất hormone. Bệnh lý phổ biến nhất liên quan đến sự phát triển suy giảm của khu vực này là hội chứng Kallman. Ngoài việc tiết không đủ GnRH ở vùng dưới đồi, khứu giác cũng bị suy giảm.
- Rối loạn di truyền liên quan đến sự xuất hiện của các hội chứng khác nhau. Những hội chứng này rất hiếm gặp và, trong số các triệu chứng khác, cũng bao gồm suy giảm chức năng bài tiết của vùng dưới đồi và tuyến yên.
Dậy thì muộn: các kiểu trưởng thành
Trưởng thành về giới tính (dậy thì) là một giai đoạn trong cuộc đời của một người có những thay đổi đáng kể dẫn đến thành tựu của sự trưởng thành. Có một số lĩnh vực phát triển mà một người đạt đến sự trưởng thành. Chúng bao gồm:
- Sự trưởng thành về thể chất. Đây là giai đoạn cuối của quá trình phát triển kích thước và tỷ lệ cơ thể và đạt được khả năng sinh sản (cái gọi là tuổi dậy thì).
- Sự trưởng thành về mặt tinh thần. Đặc biệt, nó bao gồm sự hình thành tính cách của một người nhất định, đạt được khả năng kiểm soát hành vi và cảm xúc của một người, chịu trách nhiệm về hành động của mình.
- Sự trưởng thành về mặt xã hội. Xác định khả năng hoàn thành các vai trò thích hợp trong xã hội (cha mẹ, nhân viên, v.v.).
Quá trình trưởng thành
Quá trình dậy thì kéo dài theo thời gian (đối với trẻ em gái trung bình là 4 năm, đối với trẻ em trai là 6-7 tuổi). Tỷ lệ của quá trình này và độ tuổi mànhững thay đổi tiếp theo xảy ra, rất đa dạng ở từng cá nhân và phụ thuộc vào nhiều yếu tố.
Yếu tố di truyền đóng một vai trò quan trọng - sự trưởng thành của cha mẹ và con cái thường giống nhau (tuổi xuất hiện kinh nguyệt đầu tiên ở các bé gái đặc biệt trùng khớp). Nơi cư trú cũng đóng một số vai trò (lần hành kinh đầu tiên của những cô gái sống ở thành phố lớn xảy ra sớm hơn những cô gái sống ở làng quê) và tình trạng kinh tế xã hội.
Các bảng dưới đây cho thấy quá trình gần đúng của những thay đổi xảy ra trong tuổi dậy thì ở trẻ em gái và trẻ em trai. Cái gọi là độ tuổi điển hình, tức là độ tuổi mà các triệu chứng quan sát được ở tuổi dậy thì thường xảy ra theo thống kê. Cần nói thêm rằng sự sai lệch so với những giá trị này có thể là điều bình thường đối với một người nhất định và không phải lúc nào cũng liên quan đến sự chậm phát triển giới tính ở trẻ em gái và trẻ em trai.
Quá trình dậy thì ở bé gái
Tuổi dậy thì của trẻ em gái là sự thay đổi trong quá trình phát triển của cơ thể trẻ em gái tuổi mới lớn, kéo theo sự lớn lên và xuất hiện chức năng sinh sản. Việc khởi động các quá trình này được thực hiện với sự trợ giúp của các tín hiệu do não gửi đến các tuyến sinh dục của các bé gái - buồng trứng.
| Tuổi điển hình, năm | Những thay đổi quan sát được |
| 9-12 | Ngực bắt đầu phát triển. Trên môi âm hộ chỉ có những sợi lông thẳng. Trong giai đoạn này, cócũng là một sự tăng trưởng đột biến (tốc độ tăng trưởng nhanh) với đỉnh cao vào khoảng 12 tuổi. Đỉnh cao của sự tăng trưởng thường xảy ra một năm trước khi bắt đầu chu kỳ kinh nguyệt đầu tiên |
| 12-14 | Sự phát triển thêm của vú, cơ quan sinh dục ngoài (bộ phận sinh dục lớn và nhỏ, âm vật) và lông mu vẫn tiếp tục. Trung bình, trong vòng 2 năm kể từ khi bắt đầu phát triển ngực, lần hành kinh đầu tiên sẽ xuất hiện (cái gọi là kinh nguyệt). Các chu kỳ có thể là thường xuyên (nhưng không nhất thiết), thường xuyên và không tuần hoàn. Sau 2-3 năm, chu kỳ kinh nguyệt sẽ ổn định trở lại. Trong thời kỳ này, tốc độ tăng trưởng giảm - chiều cao cơ thể tăng trung bình sau chu kỳ kinh nguyệt đầu tiên là 6 cm. Dáng người trở nên nữ tính hơn, chiều rộng của hông tăng lên |
| 12-16 | Ngực, cơ quan sinh dục ngoài, lông mu và lông nách từ từ có được hình dáng phát triển điển hình của người lớn. Mô mỡ “lắng đọng” ở mông và đùi, tạo cho dáng người một vẻ nữ tính. Sự mất cân đối giữa chiều dài chi và thân đang biến mất |
Quá trình trưởng thành của cậu bé
Trong tuổi dậy thì, các bé trai có thể bị nữ hóa tuyến vú hoặc phì đại tuyến vú. Hiện tượng này được quan sát thấy ở 30% trẻ em trai. Nữ hóa tuyến vú thường biến mất tự nhiên trong vòng vài tháng và là hiện tượng sinh lý trong thời kỳ này của con trai.
| Tuổi điển hình, năm | Đã quan sátthay đổi |
| 10-13 | Tinh hoàn tăng thể tích. Vùng da bìu mỏng và có màu hồng. Cơ quan sinh dục ngày càng phát triển. Những sợi lông thẳng đơn lẻ xuất hiện ở gốc của cơ quan sinh dục ngoài. Trong khoảng thời gian này, cũng có một sự bùng nổ tăng trưởng - tốc độ tăng trưởng đang tăng tốc |
| 13-15 | Tinh hoàn sản xuất tinh trùng. Khoảng 14 tuổi tăng trưởng đỉnh điểm (mức tăng trưởng hàng năm lớn nhất). Hình dạng của cơ thể thay đổi, chiều rộng của vai và thân tăng lên. Trong giai đoạn này, sự thay đổi trong giọng nói hoặc sự đột biến của nó cũng bắt đầu. Các bộ phận thanh quản phát triển. Điều này có thể kèm theo rối loạn giọng nói, thường bị khàn tiếng. Đột biến kéo dài khoảng 1 năm |
| 15-17 | Cơ quan sinh sản của nam giới cuối cùng cũng đang phát triển. Thể tích tinh hoàn cuối cùng ở người Châu Âu là 12 đến 30 ml. Tốc độ tăng trưởng ngày càng giảm. Có lông trên mặt, tay chân và thân |
Trưởng thành giới tính: thay đổi nội tiết tố
Sự trưởng thành về giới tính có liên quan đến sự ảnh hưởng của các hormone sinh dục được sản xuất trong tuyến sinh dục - buồng trứng và tinh hoàn. Buồng trứng sản xuất estrogen và progesterone, trong khi tinh hoàn sản xuất chủ yếu là testosterone. Các tuyến thượng thận sản xuất một lượng hormone sinh dục nhất định (chủ yếu được gọi là nội tiết tố nam). Chúng đóng một vai trò trong sự phát triển của lông nách và lông mu. Việc tiết hormone sinh dục trong tuyến sinh dục được kiểm soát bởi hai cơ quan nằm trong não: vùng dưới đồi và tuyến yên. Vùng dưới đồi(bắt đầu từ tuổi dậy thì) tạo ra GnRH (cái gọi là GnRH) một cách linh hoạt. GnRH kích thích tuyến yên sản xuất hormone kích thích nang trứng (FSH) và luteinotropin (LH). Ngược lại, chúng ảnh hưởng đến tinh hoàn và buồng trứng, tức là, việc tiết ra các hormone sinh dục.
Thang đo cụ thể được sử dụng để đánh giá tuổi dậy thì. Mức độ phát triển của các đặc điểm sinh dục (tinh hoàn, dương vật và bìu ở trẻ trai, vú ở trẻ gái và lông mu ở cả hai giới) được xác định bằng thang điểm Taner. Một vai trò quan trọng cũng được thực hiện bởi cái gọi là tuổi xương. Dựa trên X-quang của cổ tay trái, sự hiện diện của cái gọi là quá trình hóa xương được quan sát thấy. Hình ảnh kết quả được so sánh với các bản vẽ từ các atlase đặc biệt. Các xương xuất hiện theo một thứ tự cụ thể, làm cho chúng trở thành một công cụ tốt để đánh giá giai đoạn trưởng thành của hệ xương ở trẻ em và thanh thiếu niên.
Khi nào đi khám?
Nếu cha mẹ nghi ngờ con mình có thể bị chậm dậy thì, họ nên liên hệ với bác sĩ nhi khoa. Bệnh sử cần trả lời câu hỏi liệu trẻ có thực sự có bất kỳ triệu chứng nào của dậy thì lệch lạc hay không và xác định xem tuổi dậy thì xảy ra như thế nào ở cha mẹ. Việc quan sát trẻ em và khám sức khỏe có thể tiết lộ các đặc điểm của một cơ thể cụ thể (ví dụ như Turner hoặc Klinefelter).
Để chẩn đoán chính xác và phát hiện các dấu hiệu chậm phát triển giới tính, cần xét nghiệm nội tiết tố (xác định estrogen, progesterone, LH, FSH và tiến hành các xét nghiệmkích thích). Đôi khi cần hình ảnh, chẳng hạn như CT hoặc MRI đầu, siêu âm vùng chậu. Các nghiên cứu di truyền cũng nên được thực hiện, đặc biệt, việc xác định cái gọi là karyotype (một hình ảnh của bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh) là cần thiết để nhận biết hội chứng Turner và Klinefelter. Trong trường hợp mắc các bệnh di truyền khác, các nghiên cứu thích hợp được thực hiện để xác định các đột biến nhất định.
Điều trị chậm dậy thì
Điều trị dậy thì muộn tùy theo loại.
Trong bệnh thiểu năng sinh dục hypogonadotropic, việc điều trị bao gồm việc sử dụng hormone sinh dục. Ở trẻ em gái, liệu pháp bắt đầu với liều lượng nhỏ estrogen (tốt nhất là ở dạng miếng dán). Nhờ đó mà hình dáng bầu ngực và cơ thể phụ nữ sẽ phát triển. Sau khi bắt đầu hành kinh, bạn cũng nên dùng thuốc có chứa progesterone. Ở các bé trai, phương pháp điều trị là cung cấp testosterone cho cơ thể.
Điều trị thiểu năng tuyến sinh dục cũng bao gồm việc sử dụng hormone sinh dục. Ngoài ra, việc sử dụng gonadotropins màng đệm hoặc gonadotropins ở người mãn kinh dẫn đến tăng thể tích tinh hoàn và kết quả là không có sự chậm trễ nào trong quá trình phát triển tình dục ở nam giới.
Vì thiểu năng sinh dục tăng sinh có liên quan đến tổn thương tuyến sinh dục - tinh hoàn và buồng trứng nên người bệnh không thể sản sinh ra các tế bào sinh sản (tinh trùng hoặc trứng). Bất chấp sự thay thế của hormone sinh dục (cho phép bạn có được vóc dáng chuẩncơ thể và các đặc điểm giới tính khác), bệnh nhân vẫn bị vô sinh.
Suy tuyến sinh dục có thể điều trị khỏi hoàn toàn. Loại bỏ yếu tố gây ức chế bài tiết hormone ở vùng dưới đồi và tuyến yên (ví dụ: cung cấp calo thích hợp, loại bỏ khối u mà không làm tổn thương các mô xung quanh), hoặc cung cấp hormone sinh dục thích hợp để cơ thể trẻ phát triển bình thường. và tránh trì hoãn sự phát triển giới tính.
Tuy nhiên, cần nhớ rằng một số dị tật bẩm sinh hoặc hội chứng di truyền xác định có thể liên quan đến sự xuất hiện của một số dị tật khác gây ra sự chậm lớn, trưởng thành về thể chất và tinh thần.
