Sự phát triển nhanh chóng hiện đại của y học đã cho phép nhân loại phát hiện ra nhiều căn bệnh chưa từng được biết đến trước đây. Đặc biệt quan trọng trong thế kỷ XX là việc giải mã mã di truyền, giúp xác định nguyên nhân của nhiều bệnh lý về gen và nhiễm sắc thể. Hơn 3.000 bệnh liên quan đến những thay đổi về số lượng và chất lượng trong vật liệu di truyền đã được biết đến. Một bệnh lý tương đối mới là hội chứng Martin-Bell, có tỷ lệ khuyết tật ở trẻ em khá cao.
Bệnh Martin-Bell - hội chứng hay rối loạn thần kinh?
Hội chứngMartin-Bell là một bệnh lý bẩm sinh liên quan đến sự mỏng manh của nhiễm sắc thể X. Khái niệm "mỏng manh" có nghĩa là sự thu hẹp trực quan của các đầu của nhiễm sắc thể X. Những thay đổi như vậy xác nhận hội chứng Martin-Bell. Bức ảnh chụp trẻ em bên trái cho thấy sự chậm trễ trong phát triển tâm lý vận động, có xu hướng tiến triển từ thời thơ ấu.
Lý do
Như bạn đã biết, kiểu gen của người bình thường là 46 nhiễm sắc thể, hai trong số đó là giới tính X và Y. Ở phụ nữ, bộ nhiễm sắc thể sẽ giống - 46 XX và ở nam giới - 46 XY. NàyVật mang thông tin di truyền bao gồm các chuỗi lặp lại các axit amin, chứa thông tin về cấu trúc và chức năng của một cơ thể sống trong tương lai.
BệnhMartin-Bell (hội chứng X dễ vỡ) phát triển do sự thay đổi của nhiễm sắc thể X nên cả phụ nữ và nam giới đều có thể mắc phải. Sự mỏng đi của vị trí nhiễm sắc thể X là do sự gia tăng bệnh lý đối với sự lặp lại cụ thể của các gốc axit amin - cytosine-guanine-guanine (C-G-G). Sự kết hợp lặp lại như vậy xuất hiện nhiều lần ở các gen khác, nhưng trên thực tế, điều quan trọng là số lần lặp lại này. Thông thường, nó dao động từ 29 đến 31. Trong trường hợp của hội chứng Martin-Bell, con số này tăng mạnh và có thể xảy ra từ 230 đến 4000 lần, dẫn đến tăng nhiễm sắc thể và suy giảm chức năng của một gen đặc biệt - FMR1, mà chịu trách nhiệm cho hoạt động và phát triển thích hợp của hệ thống thần kinh. Kết quả trở nên rõ ràng sau một thời gian ngắn sau khi đứa trẻ được sinh ra và biểu hiện bằng sự chậm phát triển tâm lý vận động.
Biểu hiện
Số lần lặp lại cytosine-guanine-guanine gây ra các biến thể khác nhau của các biểu hiện lâm sàng của bệnh Martin-Bell. Hội chứng có thể có các dạng ẩn. Nếu nghiên cứu cho thấy từ 55 đến 200 lần lặp lại, thì tình trạng sinh non sẽ xảy ra - những thay đổi ranh giới khiến một người trở thành người mang mầm bệnh, nhưng không có những thay đổi rõ ràng trong hệ thần kinh. Ở tuổi trưởng thành và về già, hội chứng mất điều hòa và suy buồng trứng nguyên phát ở phụ nữ có thể phát triển. Đồng thời, xác suấthội chứng lây truyền cao. Trạng thái trung gian cũng được phân biệt - đây là lần lặp lại từ 40 đến 60 nucleotide, không được biểu hiện lâm sàng theo bất kỳ cách nào và có thể được di truyền sau nhiều thế hệ.
Kế thừa
Di truyền học phân loại bệnh này là một nhóm bệnh lý liên quan đến giới tính, tức là với nhiễm sắc thể X. Ở nam giới, bệnh biểu hiện thường xuyên hơn và rõ ràng hơn, vì kiểu gen của họ chứa một nhiễm sắc thể X. Ở phụ nữ, bệnh lý phát triển với sự hiện diện của cả hai nhiễm sắc thể X "bệnh lý". Rất hiếm khi một người đàn ông có thể có một biến thể tiền hôn nhân và việc vận chuyển. Phụ nữ có nhiều khả năng là người mang bệnh và truyền nhiễm sắc thể "bệnh lý" với xác suất như nhau cho cả con gái và con trai. Người cha bị bệnh chỉ có thể truyền nhiễm sắc thể X cho con gái của mình. Sự di truyền của hội chứng tăng dần từ thế hệ này sang thế hệ khác, được gọi là nghịch lý Sherman. Diễn biến lâm sàng của hội chứng này nghiêm trọng hơn nhiều ở nam giới.
Triệu chứng
Hội chứng Martin-Bell, có các triệu chứng giống với chứng tự kỷ, không phải lúc nào cũng được bác sĩ nhi khoa hoặc nhà thần kinh học có kinh nghiệm nhận ra kịp thời.
Biểu hiện lâm sàng có thể khác nhau tùy thuộc vào số lần lặp lại C-Y-H.
Trong phiên bản cổ điển, chậm phát triển tâm thần vận động chỉ ra một hội chứng Martin-Bell tiềm ẩn. Một bức ảnh của một đứa trẻ cho phép bạn nhìn thấy những dấu hiệu đặc trưng đầu tiên của căn bệnh này. Có biểu hiện hôn mê và mất phối hợp các chuyển động, yếu cơ phát triển. Khá thường xuyên trẻ emmắc chứng tự kỷ. Khi khám, một bác sĩ chuyên khoa thần kinh cho biết có những rối loạn trong hoạt động của các dây thần kinh vận động và một số bất thường trong hoạt động của não. Theo tuổi tác, tình hình xấu đi, hình ảnh chậm phát triển trí tuệ dần dần tăng lên.
Rối loạn tâm lý luôn xuất hiện: đứa trẻ thường lẩm bẩm một mình, nhăn mặt vô cớ, hay vỗ tay, đôi khi cư xử rất hung hăng. Những triệu chứng này phần nào gợi nhớ đến bệnh tâm thần phân liệt. Một lựa chọn khác là chứng tự kỷ, bắt đầu phát triển trong thời thơ ấu.
Hội chứng Martin-Bell: dấu hiệu
Một dấu hiệu cụ thể ở các bé trai là tinh hoàn to lên (chứng tinh hoàn), nhưng điều này chỉ có thể được phát hiện ở tuổi dậy thì. Đồng thời không bị rối loạn nội tiết.
Bản thân những thay đổi về ngoại hình tương đối không cụ thể, nhưng có thể khiến bác sĩ tìm kiếm chẩn đoán chính xác. Con thường có đầu to, mặt dài, mũi hơi hình mỏ chim. Bàn tay và bàn chân có kích thước lớn, các ngón tay có phạm vi cử động tăng lên đáng kể. Da thường tăng độ đàn hồi.
Biểu hiện của biến thể sinh non của bệnh có một số đặc điểm đặc trưng. Hội chứng mất điều hòa được đặc trưng bởi sự xuất hiện của chứng run và suy giảm trí nhớ, đặc biệt là trí nhớ ngắn hạn, thay đổi tâm trạng và sự phát triển dần dần của chứng sa sút trí tuệ với sự suy giảm các chức năng nhận thức (không có khả năng đọc và hiểu lời nói). Các triệu chứng phổ biến hơn ở nam giớingười vận chuyển và có quá trình khắc nghiệt hơn so với phụ nữ.
Suy buồng trứng nguyên phát được đặc trưng bởi mãn kinh sớm và sự gián đoạn của hệ thống buồng trứng-tuyến yên. Hàm lượng hormone kích thích nang trứng tăng lên, dẫn đến sự biến mất của kinh nguyệt và xuất hiện các triệu chứng thực vật. Bệnh tiến triển dần dần và cần điều trị thay thế hormone.
Cách chẩn đoán hội chứng
Để xác định gần đúng bệnh ở giai đoạn đầu của trẻ, phương pháp di truyền tế bào là phù hợp. Vật liệu tế bào của bệnh nhân được lấy và vitamin B₁₀ (axit folic) được bổ sung như một chất kích thích những thay đổi trong nhiễm sắc thể. Sau một thời gian, nghiên cứu cho thấy một phần của nhiễm sắc thể bị mỏng đi đáng kể, điều này cho thấy bệnh Martin-Bell, hội chứng X dễ vỡ. Thử nghiệm trong phòng thí nghiệm này không đủ chính xác trong các giai đoạn sau, do việc sử dụng rộng rãi các loại vitamin tổng hợp, bao gồm cả axit folic.
Đặc hiệu cao là phản ứng chuỗi polymerase (PCR), cho phép bạn giải mã cấu trúc của các gốc axit amin trong nhiễm sắc thể X và chỉ ra hội chứng Martin-Bell. Ảnh chụp bằng kính hiển vi điện tử cho thấy một vùng tự động mỏng đi.
Một lựa chọn riêng biệt, thậm chí cụ thể hơn là kết hợp PCR với phát hiện trên điện di mao mạch. Việc kiểm tra với độ chính xác cao này cho thấy bệnh lý của nhiễm sắc thể ở những bệnh nhânhội chứng mất điều hòa và suy buồng trứng nguyên phát.
Điều trị
Sau khi thực hiện PCR và chẩn đoán hội chứng Martin-Bell, việc điều trị nên bắt đầu càng sớm càng tốt.
Vì căn bệnh này là bẩm sinh và có nguồn gốc nhiễm sắc thể, nên liệu pháp được giảm bớt để giảm bớt các triệu chứng chính của bệnh.
Phác đồ điều trị nhằm giảm thiểu các biểu hiện của chậm phát triển tâm thần vận động, điều chỉnh những thay đổi của hội chứng mất điều hòa và hỗ trợ nội tiết tố trong suy buồng trứng nguyên phát.
Trẻ em chậm phát triển trí tuệ và kết quả PCR được xác nhận được chẩn đoán mắc Hội chứng Martin-Bell. Nga không có cơ sở y tế nào tiến hành phục hồi chức năng cho những đứa trẻ như vậy, vì vậy bác sĩ nhi khoa và các bác sĩ chuyên khoa có liên quan sẽ tham gia điều trị. Cần lưu ý ngay rằng việc điều trị của trẻ em hiệu quả hơn người lớn. Áp dụng các phương pháp trị liệu nhận thức - hành vi, các buổi gặp gỡ với bác sĩ tâm thần trên cơ sở cá nhân, liệu pháp tập thể dục, các hình thức nhẹ của thuốc kích thích tâm lý. Một lĩnh vực tương đối mới là việc sử dụng các loại thuốc dựa trên axit folic, nhưng kết quả lâu dài vẫn đang được nghiên cứu.
Đối với người lớn, liệu pháp điều trị bao gồm thuốc kích thích tâm lý và thuốc chống trầm cảm, theo dõi động liên tục được thực hiện bởi bác sĩ tâm thần và nhà tâm lý học. Tại các phòng khám tư nhân, các buổi tiêm vi mô của thuốc "Cerebrolysin" và các dẫn xuất của nó, cytomedine (thuốc "Lidase", "Solcoseryl") được thực hiện.
Trong hội chứng mất điều hòa, thuốc nootropics và chất làm loãng máu, thuốc bảo vệ mạch và hỗn hợp axit amin được sử dụng. Suy buồng trứng nguyên phát ở phụ nữ có thể điều chỉnh bằng estrogen và các biện pháp điều trị bằng thảo dược.
Hiệu quả điều trị tương đối thấp, nhưng nó cho phép làm chậm sự phát triển của bệnh trong một thời gian.
Phòng ngừa
Khám thai là cách duy nhất để phòng ngừa. Ở các nướcphát triển trên thế giới, các cuộc khám nghiệm đã được áp dụng để có thể phát hiện hội chứng Martin-Bell trong giai đoạn đầu và chấm dứt thai kỳ. Một lựa chọn thay thế là thụ tinh trong ống nghiệm, có thể giúp đảm bảo rằng thai nhi thừa hưởng nhiễm sắc thể X "khỏe mạnh".
