Một trong những dạng rối loạn chuyển hóa sắc tố là hội chứng "piebaldism" hiếm gặp. Nó được đặc trưng bởi sự đổi màu loang lổ của tóc trên đầu. Đây không phải là một khiếm khuyết thẩm mỹ vô hại, mà là một triệu chứng của một số lượng lớn các bệnh nghiêm trọng.
Trong bài viết này, chúng ta sẽ xem xét "thuyết áp lực" một cách chi tiết. Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán, điều trị cũng sẽ được mô tả.
Nguyên nhân dẫn đến tẩy tóc
Vi phạm chuyển hóa sắc tố xảy ra dưới dạng giảm sắc tố - mất sắc tố, tăng sắc tố - tăng sắc tố.
Trong màu tóc, 2 sắc tố quan trọng - eumelinin, pheomelanin. Chúng nằm trong lớp vỏ não của tóc. Eumelanin tạo cho tóc màu nâu đen, pheomelanin màu đỏ vàng. Sự kết hợp của các sắc tố này với số lượng riêng lẻ và tương tác với không khí tạo cho tóc một màu nhất định. Màu tóc được lập trình di truyền.
Nó có phổ biến khônghội chứng piebaldism, bệnh này là gì?
Khi các tế bào hắc tố tổng hợp sắc tố tóc gặp trục trặc, tóc bạc sẽ phát triển theo tuổi tác. Nếu tình trạng này bắt đầu từ khi còn trẻ, điều này cho thấy một bệnh lý di truyền hoặc các bệnh nghiêm trọng.
Các bệnh trong đó chuyển hóa sắc tố bị
Tại sao lại xảy ra hội chứng "piebaldism", sự lệch lạc này là gì?
Khi tế bào hắc tố bị trục trặc, các tình trạng sau sẽ phát triển:
- piebaldism trong sự cô lập;
- bạch tạng;
- tậttật kết hợp với tổn thương mắt, cơ quan thính giác, da, hệ thần kinh, cơ xương khớp.
Hình ảnh lâm sàng
Hội chứng "piebaldism" biểu hiện chính xác như thế nào, nó có ý nghĩa gì?
Mất sắc tố tóc dưới dạng lọn tóc trắng trên đầu có thể xảy ra từ khi mới sinh và đến khi trưởng thành.
Sự vi phạm chuyển hóa sắc tố xảy ra càng sớm thì nguyên nhân của nó càng nghiêm trọng, hậu quả càng nặng nề.
Sự đổi màu cô lập của lọn tóc được kết hợp với vùng mất màu trên trán. Nó đi kèm với sự xuất hiện của các ổ tăng sắc tố, tức là các vùng da sẫm màu lồng nhau ở bề mặt trước của bụng, đùi, chân, ngực, cánh tay, có kích thước từ 1 mm đến 6 cm.
Những căn bệnh đằng sau thuyết áp chế
Có một nhóm lớn các bệnh và sự phát triển dị thường kết hợp với nhau, cùng với việc tẩy tóc, gây tổn hại nghiêm trọng đến các cơ quan và hệ thống. Phát hiện sớm bệnh lýsẽ cứu sống đứa trẻ và cứu cha mẹ khỏi nhiều vấn đề.
Hội chứng Waardenburg-Klein
Căn bệnh này có kiểu di truyền trội trên NST thường, đó là bệnh xảy ra thường xuyên ở trẻ em trai và trẻ em gái. Một khiếm khuyết di truyền có thể được di truyền từ cha hoặc mẹ.
Cùng với việc tẩy trắng sợi tóc, các biểu hiện chung và mắt của bệnh cũng được quan sát thấy.
Triệu chứng ở mắt của bệnh này:
- lông mi kém phát triển;
- tóc bạc trên lông mày trong;
- khe nứt lòng bàn tay hẹp;
- mắt các màu khác nhau;
- viễn thị;
- mở rộng đôi mắt.
Các biểu hiện chung có thể ở mức độ nghiêm trọng khác nhau:
- bạch tạng một phần;
- sống mũi rộng;
- tăng thấp;
- dị tật phát triển răng;
- Điếc đột biến hoặc mất thính giác cô lập;
- dị thường trong sự phát triển của các cơ quan nội tạng;
- thay đổi kích thước của hộp sọ.
Cho rằng ban đầu mức độ nghiêm trọng của bệnh chỉ ở mức tối thiểu và chỉ biểu hiện ở chứng liệt nửa người, cần phải trải qua một cuộc kiểm tra để loại trừ một bệnh lý nghiêm trọng. Thuyết piebaldism là như vậy.
Hội chứng Wolfe
Dị sắc tố biệt lập, tức là màu mắt khác nhau chủ yếu được tìm thấy ở động vật. Ở người, tần suất trong toàn bộ dân số là 1%.
Những người nổi tiếng với các màu mắt khác nhau: Mila Kunis ("Oz the Great and Powerful","Blood Ties", "Jupiter Ascending"), nữ diễn viên người Anh Jane Seymour, được biết đến với bộ phim "Live and Let Die", David Bowie - ca sĩ nhạc rock, nhạc sĩ, nhà sản xuất, kỹ sư âm thanh, nghệ sĩ, diễn viên người Anh.
Dị vật đơn lập là một căn bệnh, và kết hợp với chứng sợ đồng loại được gọi là hội chứng Wolfe và dẫn đến chứng điếc phát triển nhanh chóng.
Cần phân biệt bệnh này với bệnh viêm võng mạc sắc tố - loạn dưỡng biểu mô sắc tố của mắt. Có một dạng biến thể của bệnh này - viêm võng mạc sắc tố không có sắc tố.
Mẹ và con gái mắc hội chứng piebaldism
Bệnh có tính chất di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể nữ. Một người phụ nữ truyền gen này cho con trai của mình và anh ta phát bệnh. Con gái của những người đàn ông này khỏe mạnh nếu mẹ của họ khỏe mạnh. Biểu hiện duy nhất sẽ là chủ nghĩa áp đảo.
Nếu người mẹ khỏe mạnh về mặt lâm sàng, nhưng là người mang gen này, thì con gái sẽ bị bệnh.
Soi đáy mắt được sử dụng để chẩn đoán bệnh này, nó cho thấy các đốm sắc tố trên nền trông giống như vết rỗ của bướm đêm.
Ito Hypomelanosis
Bệnh phát từ khi sinh ra. Trẻ em của cả hai giới thường bị như nhau. Khả năng di truyền của nó từ bố mẹ sang con cái vẫn chưa được chứng minh, nhưng căn bệnh này luôn kết hợp với những khiếm khuyết bẩm sinh trong quá trình phát triển các cơ quan nội tạng.
Chẩn đoán lâm sàng dựa trên các triệu chứng sau:
- vùng không có sắc tố xuất hiện trên dahình dạng kỳ lạ dưới dạng những lọn tóc, bông tuyết;
- trên lòng bàn tay, bề mặt da và màng nhầy không xảy ra những thay đổi như vậy;
- ở vùng thái dương, một phần tóc được tẩy trắng - piebaldism;
- với độ tuổi các vùng da giảm sắc tố trở nên ít được chú ý hơn;
- tổn thương hệ thần kinh luôn hiện hữu, biểu hiện bằng chậm phát triển trí tuệ, hội chứng co giật, giảm trương lực cơ;
- bệnh lý về mắt được biểu hiện bằng lác với mức độ nghiêm trọng khác nhau;
- kèm theo vẹo cột sống, biến dạng lồng ngực, tứ chi trong 25% trường hợp;
- với tần suất 10% được kết hợp với các khuyết tật về tim.
Phân biệt bệnh này với một tình trạng gọi là chứng mất kiểm soát sắc tố. Họ có các triệu chứng lâm sàng giống nhau, nhưng triệu chứng sau là do di truyền.
Không kiểm soát sắc tố
Hội chứng piebaldism hiếm gặp có lây không?
Bệnh được truyền từ mẹ sang con gái. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh cảnh lâm sàng, nó biểu hiện bằng các triệu chứng sau:
- Nám trên da dưới dạng sọc dài, sau khi khô và lột bỏ lớp vảy sẽ để lại những mảng nám. Phát ban có một quá trình nhấp nhô với sự xuất hiện định kỳ của các yếu tố da mới. Khi đứa trẻ lớn lên, những vùng da này mất sắc tố và trở nên nhợt nhạt.
- Vi phạm sự phát triển và cấu hình của răng, móng, tóc dưới dạng mất sắc tố lồng vào nhau và hói đầu.
- Rối loạn thần kinh biểu hiện bằng sự chậm phát triển tâm lý-ngôn ngữ,tăng áp lực nội sọ, co giật, yếu tay và chân.
- Rối loạn thị lực không liên tục và biểu hiện như lác, rung giật nhãn cầu, đục thủy tinh thể, giảm thị lực, mù lòa.
Hội chứng Griscelli
Đây là một nhóm bệnh có thể xảy ra với ba loại, điểm giống nhau chính là sự xuất hiện của các vùng tóc bị đổi màu trên đầu. Có các biểu hiện sau:
- Rối loạn thần kinh giảm sắc tố.
- Là loại bệnh nguy hiểm nhất, trong đó có hội chứng “piebaldism” kết hợp với suy giảm khả năng tạo máu. Biểu hiện lâm sàng: thân nhiệt tăng vừa phải, không giải thích được và điều trị. Mức độ sốt tăng dần, gan, lách tăng, giảm hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu, fibrinogen trong máu tham gia. Hệ thần kinh là cơ quan cuối cùng tham gia vào quá trình này.
- Giảm sắc tố da và tóc ở các mức độ khác nhau, trong thời gian này vẫn tiến hành mà không làm tổn thương tế bào máu và hệ thần kinh. Để chẩn đoán kịp thời bệnh lý nguy hiểm này cần đến sự tư vấn của bác sĩ chuyên khoa huyết học, da liễu, di truyền học. Sự hiện diện của các rối loạn chuyển hóa sắc tố khác nhau trong gia đình nhất thiết phải được tính đến, một phân tích được thực hiện để loại trừ đột biến gen.
Sự liên quan và nguy hiểm của căn bệnh này được giải thích bởi tần suất kết hợp của nó với hội chứng Down, Edwards, Shereshevsky-Turner.
Có thể phát hiện sắc tố da và tóc khi mới sinh, nhưng để xác định sự hiện diện của hội chứng Shereshevsky-Turner chỉ có thể xảy ra khi một người lớn lên, khi tầm vóc thấp, bệnh bạch huyết, dị tật tim, tăng huyết áp, kém phát triển của tuyến vú, núm vú thấp, thay thế các cơ quan sinh dục bên trong bằng mô liên kết được ghi nhận. Thông minh của những bệnh nhân này thực tế không bị ảnh hưởng, tâm trạng hầu như luôn luôn được nâng cao, có một số hưng phấn tích cực, điều này giải thích sự thích nghi xã hội tốt của những bệnh nhân này.
Kết
Ở người, gen tạo sắc tố da bình thường luôn chiếm ưu thế so với gen chịu trách nhiệm về sự vi phạm chuyển hóa sắc tố.
Ý nghĩa chính của các vấn đề về sắc tố là chúng là dấu hiệu của các bệnh nhiễm sắc thể nguy hiểm, đa dị tật bẩm sinh.
Trong trường hợp vi phạm bất kỳ sự chuyển hóa sắc tố của da, niêm mạc, tóc, cần phải có sự tư vấn của bác sĩ chuyên khoa. Chúng tôi đã kiểm tra hội chứng "piebaldism". Nó là gì, nó đã trở nên rõ ràng.
