Hội chứngWest là một phức hợp các biểu hiện của một dạng động kinh khá nặng, xảy ra ở trẻ nhỏ và là hậu quả của tổn thương não. Dấu hiệu nổi bật nhất của bệnh lý này là sự chậm phát triển tinh thần rõ rệt. Ngoài ra, bệnh này được đặc trưng bởi một phức hợp triệu chứng: các cử động không tự chủ dưới dạng gật đầu và nghiêng nhanh của cơ thể, về bản chất của chúng thể hiện sự co cứng lặp đi lặp lại của các nhóm cơ riêng lẻ hoặc có tính chất tổng quát. Chúng xuất hiện chủ yếu khi ngủ hoặc khi thức giấc. Ghi điện não đồng thời khắc phục chứng rối loạn nhịp tim rõ ràng, là một hoạt động não biên độ cao bất thường.
Mô tả bệnh
Bệnh thường biểu hiện ở giai đoạn sơ sinh, phần lớn các biểu hiện xảy ra trước một tuổi.
Phương pháp chẩn đoán dựa trên phân tích các triệu chứng lâm sàng, được khẳng định thêm bằng kết quảchụp cắt lớp vi tính, chụp cộng hưởng từ, cũng như các kết quả của điện não đồ (điện não đồ). Điều trị được thực hiện với sự trợ giúp của thuốc chống động kinh, thuốc của nhóm steroid. Can thiệp phẫu thuật cũng có thể được yêu cầu để loại bỏ phần não mà nơi tập trung kích thích tình dục.
Một chút lịch sử và thống kê
Lần đầu tiên, hội chứng West mà chúng tôi đang xem xét đã được một bác sĩ có cùng tên chú ý và mô tả vào năm 1841. Ông đã quan sát các biểu hiện ở con mình và biến chúng thành một phức hợp triệu chứng riêng biệt, sau đó được tạo ra thành một chẩn đoán riêng biệt. Vì bệnh lý này xảy ra ở trẻ sơ sinh, các biểu hiện co thắt và kịch phát đặc trưng của nó được gọi là co thắt ở trẻ sơ sinh. Ban đầu, hội chứng này không được phân loại là một loại bệnh riêng biệt, mà được coi là một dạng biến thể của biểu hiện của một dạng động kinh tổng quát.
Vào giữa thế kỷ 20, dựa trên dữ liệu thu được từ nghiên cứu và phân tích dữ liệu điện não đồ của những bệnh nhân nhỏ, người ta đã xác định được tính đặc hiệu của hoạt động loạn nhịp của não, đặc trưng bởi sự xen kẽ hỗn loạn của sóng chậm các giai đoạn có biên độ cao. Dựa trên các mẫu điện não đồ cụ thể này, căn bệnh này được xác định là một tiêu chí chẩn đoán riêng biệt, dành riêng cho bệnh nhân trẻ tuổi.
Hội chứng riêng biệt
Với việc khám phá và cải tiến các phương pháp chẩn đoán hình ảnh thần kinh, người ta có thể xác định được các ổ nãochất bị ảnh hưởng bởi kích thích tình dục. Chính những cách tiếp cận mới này và dữ liệu thu được trên cơ sở chúng đã gây ra sự từ chối coi hội chứng West là một dạng động kinh tổng quát. Kể từ thời điểm đó, nó bắt đầu được xếp vào bệnh não động kinh. Vì vậy, dạng bệnh não động kinh này được xác định là một hội chứng riêng biệt đối với thời thơ ấu. Đối với bệnh nhân trưởng thành, nó được gọi là hội chứng Lennox-Gastaut.
Theo thống kê, tỷ lệ phổ biến của dạng động kinh này (hội chứng West) ở trẻ em bị rối loạn não được ghi nhận là khoảng 2%, và ở trẻ sơ sinh động kinh được chẩn đoán là khoảng 25% tổng số trường hợp. Tỷ lệ mắc bệnh là 2-4 bệnh nhân trên 10.000 trẻ sơ sinh. Ở trẻ trai, bệnh được phát hiện nhiều hơn trẻ gái. Trong 90% trường hợp, hội chứng biểu hiện kéo dài đến một năm, đỉnh điểm của bệnh xảy ra khi trẻ 4 đến 6 tháng tuổi. Đến ba tuổi, các triệu chứng co thắt sẽ biến mất hoàn toàn hoặc chuyển sang các dạng động kinh khác.
"Thiên thần nhí" và Hội chứng Tây y
Có một cộng đồng cha mẹ của những đứa trẻ đặc biệt trên Web. Trong đó bạn có thể tìm thấy thông tin về hội chứng mà chúng tôi đang mô tả. Các mẹ chia sẻ phản hồi về các triệu chứng của bệnh ở trẻ cũng như về phương pháp điều trị. Trang web được gọi là "Trẻ em-thiên thần". Hội chứng West là một bệnh lý đặt ra nhiều câu hỏi giữa các bậc cha mẹ có con sơ sinh bị ảnh hưởng bởi nó.
Đặc điểm căn nguyên
Hầu hết các trường hợp đều có triệu chứng.
Xin lỗi, không tồn tạidữ liệu chính xác về căn nguyên của bệnh. Nguyên nhân có thể là nhiễm trùng cấp tính trong tử cung (cytomegalovirus, herpetic), tổn thương thiếu oxy ở thai nhi, viêm não sau sinh, sinh non, ngạt ở trẻ sơ sinh, chấn thương nội sọ, thiếu máu cục bộ sau sinh, v.v.
Ngoài ra, có khả năng hội chứng West ở trẻ em có thể là kết quả của những bất thường về giải phẫu của não, chẳng hạn như, sự già đi của thể vàng, hemimegalencephaly.
Ngoài ra, co thắt ở trẻ sơ sinh có thể có các triệu chứng phụ, tức là, là hậu quả và triệu chứng của các bệnh khác, chẳng hạn như bệnh phakomatosis, bệnh u xơ thần kinh, hội chứng Down, một số đột biến gen. Cũng có bằng chứng liên kết chứng co thắt ở trẻ sơ sinh với bệnh phenylketon niệu.
Lý do
Trong khoảng 10% trường hợp, không xác định được nguyên nhân gây bệnh, nhưng có khuynh hướng di truyền, vì tiền sử gia đình có thể cho thấy sự hiện diện của các triệu chứng động kinh tương tự.
Cũng có một số giả thiết về mối quan hệ của sự xuất hiện của bệnh lý với tiêm chủng, cụ thể là với tiêm chủng DPT. Tuy nhiên, sự tồn tại của một mối quan hệ như vậy không phải là một thực tế đã được chứng minh. Có thể có một sự trùng hợp đơn giản về thời gian tiêm chủng theo lịch và độ tuổi mà các dấu hiệu chính của hội chứng West đặc trưng nhất.
Cơ chế bệnh sinh của chứng co thắt ở trẻ sơ sinh trong y học hiện đại cho đến nay vẫn chỉ là giả thuyết. Theo một quan điểm, hội chứng West là kết quả của rối loạn chức năngtế bào thần kinh serotonergic. Nguồn gốc của giả thuyết này dựa trên sự hiện diện của một hàm lượng thấp hormone serotonin và các chất chuyển hóa của nó.
Nguyên nhân chính xác của hội chứng West vẫn chưa được hiểu đầy đủ.
Ngoài ra còn có cơ sở lý luận về miễn dịch học lập luận về mối quan hệ giữa các tế bào B hoạt hóa và bệnh tật.
Riêng biệt, cần lưu ý lý thuyết về sự phụ thuộc của bệnh lý và suy giảm chức năng của não và tuyến thượng thận. Cơ sở cho giả định này là kết quả tích cực của việc điều trị hội chứng West với ACTH.
Một số nhà khoa học cho rằng nguyên nhân của hội chứng là do sản xuất quá mức các khớp thần kinh kích thích và các chất dẫn truyền, gây tăng mức độ hưng phấn của vỏ não và thiếu myelin, sinh lý cho trẻ sơ sinh, gây ra điện não đồ không đồng bộ. mẫu.
Khi một đứa trẻ trưởng thành và não bộ phát triển, mức độ myelin tăng lên, dẫn đến sự hưng phấn của trẻ giảm đi rõ rệt. Theo đó, bức tranh về các biểu hiện co thắt mờ đi một cách đáng kể: chúng biến mất hoặc chuyển thành bệnh lý Lennox-Gastaut.
Xem xét các triệu chứng chính của hội chứng West.
Hình ảnh có triệu chứng
Như chúng tôi đã lưu ý ở trên, bệnh thường biểu hiện trong năm đầu đời. Có những trường hợp biểu hiện chính của hội chứng muộn hơn, nhưng tối đa là 4 năm.
Hình ảnh lâm sàng chính được thể hiện bằng sự co thắt cơ nối tiếp và sự chậm trễ về thể chất và tinh thầnsự phát triển. Đồng thời, sự chậm phát triển tâm thần vận động trong hầu hết các trường hợp lâm sàng có biểu hiện chính và các triệu chứng kịch phát đã xuất hiện so với nền của nó. Tuy nhiên, ở 30% trẻ em, sự chậm phát triển đáng chú ý có trước sự xuất hiện của một cơn kịch phát.
Thông thường chậm phát triển tâm thần vận động biểu hiện ở việc không có hoặc không có động lực làm tuyệt chủng hoặc biến mất hoàn toàn phản xạ cầm nắm. Cũng có những trường hợp thiếu khả năng để cố định ánh nhìn vào một đối tượng hoặc nhìn theo nó. Những triệu chứng này có tiên lượng khá bất lợi để phát triển thêm.
Co cứng cơ
Nó nối tiếp và đối xứng, khoảng thời gian giữa chúng khá ngắn và thường không quá một phút. Các cơn co thắt dữ dội nhất khi bắt đầu cơn, và về cuối cơn co thắt giảm dần. Các cuộc tấn công co thắt không thể đoán trước được, tần suất của chúng có thể thay đổi từ một đến vài chục cơn mỗi ngày. Đặc điểm đặc trưng của chúng là có mối liên hệ sinh lý khá chặt chẽ giữa thời điểm thức và thời điểm chìm vào giấc ngủ, khi trẻ đang ở giữa giai đoạn ngủ và thức. Họ có thể bị kích động bởi âm thanh lớn, chuyển động bất ngờ đột ngột và thậm chí là chạm vào.
Sự uốn cong và phần mở rộng
Tùy thuộc vào nhóm cơ nào trải qua quá trình co thắt không tự chủ, các biểu hiện co thắt được phân loại thành cơ gấp và cơ duỗi, nhưng thông thường co thắt thường là hỗn hợp. Chúng được theo sau về tần số bởi độ uốn, nhưng bộ kéo dài là hiếm nhất trong các trường hợp. Thường thì đứa trẻco thắt của nhiều loại khác nhau là đáng lo ngại, trong khi hình ảnh chủ yếu của một trong số chúng được quan sát. Không thể dự đoán cơn co thắt nào sẽ chiếm ưu thế, vì nó phụ thuộc vào vị trí của cơ thể trẻ tại thời điểm bắt đầu cơn co thắt tiếp theo.
Co thắt có thể khu trú, xảy ra thường xuyên nhất hoặc chúng có thể tổng quát, có nghĩa là tất cả các nhóm cơ đều co lại.
Mô tả mối quan hệ giữa hoạt động co bóp của các nhóm cơ khác nhau và bệnh cảnh lâm sàng của chúng:
- Cơ cổ co giật gây ra chứng gật đầu, là một trong những triệu chứng đặc trưng của hội chứng West.
- Sự co cứng của các cơ vùng vai gáy xuất hiện khi nhún vai.
- Cơn kịch phát do dao kéo là kết quả của sự uốn dẻo không chủ ý của cơ bụng.
- Cơn co thắt của các cơ ở chi trên giống như một đứa trẻ đang ôm mình. Sự kết hợp của kiểu co thắt này với kiểu trước đó (“jackknife”) được gọi là “tấn công Salaam”. Hình ảnh kết hợp của hai kiểu co thắt này gợi nhớ đến cách chào và "salaam" của người phương Đông.
- Nếu một đứa trẻ đã biết đi, thì chứng co thắt có thể tự biểu hiện như sau: đứa trẻ đang đi và đột ngột ngã, nhưng vẫn tỉnh táo.
- Đôi khi có những cơn động kinh không co giật, biểu hiện là sự ngừng đột ngột của các chức năng vận động.
- Các cơn co cứng của hệ thống hô hấp được biểu hiện bằng sự vi phạm hoạt động hô hấp, đây là một triệu chứng đặc biệt nguy hiểm.
- Còn những người kháccác loại co giật, chúng có thể có cả biểu hiện độc lập và xảy ra kết hợp với những cơn co giật khác.
Chẩn đoán
Việc chẩn đoán hội chứng West dựa trên ba yếu tố:
- chậm phát triển trí tuệ và trí tuệ;
- hình ảnh loạn nhịp của mẫu điện não đồ;
- co cứng cơ.
Điều hết sức quan trọng là độ tuổi bắt đầu biểu hiện của bệnh, cũng như mối quan hệ của chứng co thắt với giấc ngủ. Trong trường hợp bệnh biểu hiện ở độ tuổi muộn không điển hình, có thể khó chẩn đoán.
Nếu nghi ngờ có hội chứng West, đứa trẻ sẽ được tư vấn bởi bác sĩ thần kinh, với sự kiểm tra thêm của nhà di truyền học và bác sĩ động kinh. Điều quan trọng là phải phân biệt kịp thời các bệnh như rung giật cơ ở trẻ sơ sinh lành tính, động kinh myoclonic ở trẻ sơ sinh, hội chứng Sandifer, trong đó đầu nghiêng được phát âm giống như vẹo cổ, cũng như các biểu hiện từng đợt của opisthotonus, giống như co thắt cơ, nhưng trên thực tế, họ không.
EEG
EEG (liên tục) được thực hiện cả khi ngủ và khi thức. Nó cho thấy hoạt động sóng tăng đột biến hỗn loạn, thay đổi linh hoạt trong cả hai trường hợp. Điện não đồ trong khi ngủ (polysomnography) ghi lại sự vắng mặt của hoạt động này trong khi ngủ sâu. Ở giai đoạn đầu của bệnh, trong khoảng 66% trường hợp lâm sàng, điện não đồ cho thấy rối loạn nhịp tim. Ở các giai đoạn sau, các mẫu điện não đồ có một tổ chức hỗn loạn, và vào khoảng 2-4 năm, điện não đồ đã được biểu thị bằng các phức hợpsóng nhọn và sóng chậm xen kẽ nhau. Điện não đồ trong thời gian co thắt có dạng phức hợp biên độ cao sóng chậm tổng quát và hoạt động chấm dứt sau đó.
Nếu điện não đồ phát hiện những thay đổi về tiêu điểm, người ta thường chấp nhận rằng có một tổn thương não khu trú hoặc nó có một số dị thường về cấu trúc.
Phương pháp chính xác nhất để chẩn đoán tổn thương não khu trú là MRI.
Điều trị
Một bước đột phá thực sự trong việc điều trị hội chứng West ở trẻ em là việc sử dụng ACTH (hormone vỏ thượng thận) để giảm các cơn co giật động kinh. Việc sử dụng ACTH kết hợp với prednisolone dẫn đến giảm và thậm chí biến mất hoàn toàn các cơn co thắt cơ. Đổi lại, mẫu điện não đồ xác nhận sự vắng mặt của các đặc điểm loạn nhịp. Trở ngại duy nhất trong việc điều trị hội chứng West là việc lựa chọn liều lượng và thời gian điều trị với những loại thuốc này là một yếu tố hoàn toàn cá nhân và được thực hiện theo kinh nghiệm. Trong 90% trường hợp, việc sử dụng thuốc với liều lượng đáng kể sẽ mang lại hiệu quả tốt.
Vào đầu những năm 90 của thế kỷ 20, tác dụng tích cực của việc điều trị bằng thuốc vigabatrin đã được phát hiện, nhưng lợi ích của loại thuốc này chỉ được chứng minh đối với những bệnh nhân bị bệnh xơ cứng củ. Đối với những bệnh nhân còn lại, liệu pháp steroid vẫn ở vị trí đầu tiên. Tuy nhiên, nhược điểm của liệu pháp steroid là khả năng dung nạp thuốc kém nhất và bệnh có xu hướng tái phát.
Thuốc chống co giật
Thuốc chống co giật cũng được sử dụng để điều trị, trong đó Nitrazepam và axit valproic có hiệu quả lâm sàng cao nhất. Một số bệnh nhân đã đạt được động lực điều trị tích cực trong quá trình điều trị với liều lượng lớn vitamin B6.
Trong trường hợp xác nhận phần cứng về tổn thương các ổ não và không có động lực tích cực trong việc ngừng cơn động kinh bằng thuốc, can thiệp phẫu thuật thần kinh có thể được khuyến nghị để loại bỏ tổn thương, đây là chất xúc tác cho cơn động kinh. Nếu một cuộc phẫu thuật như vậy là không thể thực hiện được và nếu bệnh nhân có xu hướng co thắt cơ và mất hoàn toàn hoạt động vận động (cuộc tấn công thả lỏng), thì có thể cần phải phẫu thuật cắt bỏ callosotomy.
Có cách nào chữa khỏi hội chứng West không? Chúng ta sẽ nói về vấn đề này sau.
Tiêu chí tiên lượng
Trong hội chứng West ở trẻ em dưới một tuổi, trong khoảng một nửa số trường hợp, chứng co thắt ở trẻ sơ sinh thoái lui và hoàn toàn biến mất vào năm ba tuổi. Tuy nhiên, trong 50-60% trường hợp còn lại, một sự tiếp tục diễn biến không thuận lợi của bệnh được quan sát thấy, sau đó là sự chuyển đổi sang các dạng động kinh khác. Rất có thể chuyển sang hội chứng Lennox-Gastaut. Nếu tình trạng co thắt ở trẻ sơ sinh xảy ra trong bối cảnh của hội chứng Down, thuốc thường không hiệu quả.
Tuy nhiên, cần nhớ rằng ngay cả trong trường hợp các triệu chứng co thắt biến mất hoàn toàn, câu hỏi vẫn là về sự phát triển tâm lý của đứa trẻ, như chúng ta nhớ, là một yếu tố không thể thiếu trong hội chứng West. Thật không may, dự báo của khóa học xa hơnbệnh ngay cả khi không có biểu hiện kịch phát là điều đáng thất vọng. Điều này áp dụng cho sự chậm phát triển cả về tinh thần và thể chất, sau đó biểu hiện ở dạng bại não, và ở dạng rối loạn tự kỷ, và sự chậm trễ trong phát triển nhận thức-tình cảm nói chung. Khoảng 70-80% trẻ em bị chậm phát triển trí tuệ và một nửa số bệnh nhân bị chậm phát triển thể chất. Và chỉ một tỷ lệ nhỏ trong số những người may mắn không để lại hậu quả nghiêm trọng cho sự phát triển và tăng trưởng hơn nữa.
Nếu căn bệnh này là kết quả của những khiếm khuyết về cấu trúc giải phẫu và những thay đổi bệnh lý trong não mà không được chẩn đoán và điều chỉnh phẫu thuật sau đó, thì tiên lượng thậm chí còn bất lợi hơn, bao gồm cả tử vong có thể xảy ra.
Nếu có một biến thể vô căn của hội chứng West, tức là khi sự xuất hiện của các cơn co thắt không xuất hiện trước bất kỳ triệu chứng nào của chậm phát triển tâm thần, thì tiên lượng sẽ thuận lợi hơn nhiều. Tỷ lệ trẻ em không bị suy giảm vận động tâm thần còn lại cao hơn nhiều và đạt 37-44%.
Đánh giá về hội chứng Tây
Nhận xét về bệnh này là trái ngược nhau. Việc chẩn đoán và điều trị hội chứng West kịp thời cũng có ý nghĩa rất quan trọng. Bệnh được phát hiện và bắt đầu điều trị càng sớm thì khả năng tiên lượng thuận lợi nhất cho sự phát triển về tinh thần và thể chất của trẻ càng cao. Các nhà thần kinh học nói rằng tất cả các bệnh lý não và sự chậm phát triển tâm lý vận động đều có thể giải quyết một cách hiệu quả nhấtđiều chỉnh trong giai đoạn sơ sinh. Trẻ càng lớn, càng ít có cơ hội để lại những hậu quả thuận lợi cho sự phát triển của trẻ.
