Bệnh máu khó đông ở trẻ em là một bệnh di truyền, lây truyền qua đường nam và nữ, nhưng chỉ biểu hiện ở nam giới. Căn bệnh này có liên quan đến việc vi phạm sản xuất các enzym chịu trách nhiệm cho các quá trình đông máu. Gen truyền tính trạng bệnh máu khó đông chỉ hoạt động mạnh khi kết hợp với nhiễm sắc thể x. Bệnh trong trường hợp này có thể dẫn đến mất máu và thậm chí tử vong. Cô ấy đây - người mang gen lặn "ngấm ngầm".
Thuật ngữ "bệnh ưa chảy máu" xuất hiện vào năm 1820. Tên bệnh do bác sĩ Johann Shenlein đặt, ông lấy từ tiếng Hy Lạp là "tình yêu" và "máu", vì tính trạng này chỉ được truyền qua các nhiễm sắc thể giới tính. Một nhà khoa học người Đức lần đầu tiên mô tả các triệu chứng của bệnh máu khó đông. Nhưng nguyên nhân vẫn chưa được xác định. Chỉ vào giữa thế kỷ 19, nhà sinh lý học người Nga Alexander Schmidt, đã liên kết bệnh máu khó đông và bệnh thấpđông máu.
Tại sao bệnh máu khó đông được gọi là "bệnh hoàng gia"?
Một trong những giả định về sự xuất hiện của bệnh là đột biến gen. Được biết, trong các gia đình hoàng gia thường xuyên có mối quan hệ họ hàng xa với nhau. Người ta tin rằng đây là nguyên nhân đầu tiên dẫn đến việc Nữ hoàng Victoria trở thành "người mang" căn bệnh này. Sau đó, con trai của bà, Edward Augustus, cũng là chắt của bà, bao gồm cả Tsarevich người Nga Alexei Nikolayevich, mắc bệnh máu khó đông. Đây là cây họ của gia đình trông như thế nào trên cơ sở chuyển gen lặn.
Bệnh máu khó đông là gì?
Quá trình tạo máu khá phức tạp. Người ta tin rằng đông máu trong máu người có "giai đoạn" riêng của nó, được gọi là các yếu tố. Họ trong khoa học đã nhận được các ký hiệu La Mã của họ: từ một đến mười ba. Các yếu tố đông máu được kích hoạt tuần tự, và tùy thuộc vào yếu tố nào trong số chúng “rơi rụng”, các loại bệnh cũng được phân chia. Mỗi giai đoạn trước kích hoạt giai đoạn tiếp theo, vì vậy nếu các quá trình liên quan đến sự bắt đầu của "dây chuyền" bị rối loạn trong cơ thể, bệnh được coi là nặng hơn. Yếu tố cuối cùng trong quá trình đông máu thích hợp là cục máu đông phát sinh tại vị trí vết cắt hoặc vết thương, làm máu ngừng lưu thông. Các nguyên nhân gây bệnh ưa chảy máu ở trẻ em thường liên quan đến việc vi phạm các quy trình này. Bức ảnh cho thấy các tế bào hồng cầu không có tiểu cầu. Thông thường, chính họ là người tự “đánh gió” các tế bào hồng cầu, ngăn máu, hình thành cục máu đông.
Tùy thuộc vào yếu tố nào bị thiếu, có ba loại bệnh ưa chảy máu:
- 85% người trên thế giới có đặc điểm lặn này mắc bệnh máu khó đông loại A. Nó có liên quan đến việc thiếu globulin kháng bệnh.
- Hemophilia B (bệnh Giáng sinh) là do thiếu một loại enzyme gọi là thromboplastin, đơn giản là không có trong huyết tương. Đây là yếu tố IX. Khoảng 13% người mang gen bị dạng này.
- Hemophilia loại C, rất hiếm. Nó chỉ xảy ra ở 3% bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông. Nó thiếu yếu tố XI, một loại protein đặc biệt có trước thromboplastin.
Có các bệnh di truyền khác liên quan đến việc "mất" một yếu tố nào đó. Đôi khi chúng xuất hiện bất ngờ - trong quá trình nhổ răng, hoặc một vết xước sâu do tai nạn. Bệnh máu khó đông ở trẻ em đặc biệt nguy hiểm - một đứa trẻ nhỏ nếu không thực hiện nhiều hành động, nguy cơ thương tích cho đứa trẻ sẽ tăng lên.
Di truyền gen
Bệnh máu khó đông là gì về mặt di truyền? Như chúng ta đã đề cập trước đó, gen bệnh ưa chảy máu bám vào nhiễm sắc thể X. Do đó, phụ nữ là người mang mầm bệnh. Con cháu của họ cũng có thể truyền gen này cho con trai của họ. Con của một người cha mắc bệnh máu khó đông cũng có thể thừa hưởng gen này.
Trẻ em nữ là “người mang gen”, nhưng bản thân các em lại khỏe mạnh. Xác suất sinh con bị bệnh máu khó đông là 50%. Hơn nữa, "cỗ xe" có thể tự biểu hiện trong một thế hệ - từ ông nội đến cháu nội.
Thường thì các gia đình đều biếtvề bệnh tật của họ và trong một số trường hợp liên quan đến di truyền trong việc giải quyết các vấn đề của họ. Đôi khi một trong những giải pháp là thụ tinh nhân tạo, khi cha mẹ chọn một đứa trẻ nữ. Nhưng đừng quên rằng bệnh máu khó đông ở con cô ấy cũng có thể tự biểu hiện.
Bệnh có biểu hiện như thế nào ở trẻ em?
Những triệu chứng đầu tiên của bệnh máu khó đông ở trẻ em có thể xuất hiện ngay sau khi sinh, khi bác sĩ sản khoa thấy máu từ dây rốn chảy ra không ngừng. Thông thường, nếu nghi ngờ bệnh máu khó đông, phụ nữ được chỉ định sinh mổ, vì quá trình sinh nở sinh lý có thể dẫn đến chảy máu não hoặc tổn thương các cơ quan và mô của đứa trẻ. Ngay trong tháng đầu tiên của cuộc đời, người mẹ có thể nhận thấy rõ rệt các vết bầm tím và tụ máu sau khi tiêm chủng tại chỗ tiêm. Các dạng nhẹ hơn được biểu hiện bằng chảy máu niêm mạc và cơ.
Dạng bệnh máu khó đông càng nặng thì càng xuất hiện sớm. Đã 4 tháng đầu, khi mọc răng, nửa giờ không ngừng chảy máu. Chẩn đoán được xác nhận vào tháng thứ 8 hoặc thứ 9. Tại thời điểm này, trẻ đã tích cực di chuyển hoặc bắt đầu đi lại, do đó, các vết xuất huyết trên diện rộng tại chỗ bầm tím không thể thu hút sự chú ý. Các dấu hiệu bên ngoài khác của bệnh máu khó đông ở trẻ em bao gồm: chảy máu cam thường xuyên, dai dẳng hoặc chảy máu nướu răng, sắc mặt xanh xao và xanh xao.
U máu chèn ép động mạch và chèn ép các đầu dây thần kinh. Tổn thương khớp đặc biệt nguy hiểm. Nếu tại vị trí bị va chạm lần đầu tiên, lưu lượng máu từ từ trở lại bình thường, thì đã có vết bầm tím thứ phát,các cục xơ, các tế bào chết này tích tụ trong sụn. Các khớp sưng tấy, trẻ có thể mất khả năng đi lại, đau dữ dội.
Chảy máu miệng thường xảy ra đối với trẻ bị bệnh, ví dụ như trẻ sơ sinh không may cắn vào lưỡi có thể bị sặc máu. Trong một số trường hợp, vết bầm tím ở đầu có thể gây mù do áp lực quá lớn của khối máu tụ lên các mạch và cơ ở mắt.
Đã từ sáu tuổi, bệnh đã biểu hiện ra ngoài, giống như ở người lớn. Đứa trẻ dường như bị cuốn vào một vòng luẩn quẩn. Do yếu cơ do thiếu máu, anh ấy thường xuyên bị ngã và va chạm, bị thương dẫn đến chảy máu, các cơ quan và khớp có vấn đề.
Xuất huyết trong não không phải là hiếm. Vấn đề lớn là trẻ em mắc bệnh máu khó đông đặc biệt hiếu động, vì đặc thù của quá trình tạo máu, quá trình kích thích chiếm ưu thế hơn quá trình ức chế.
Làm thế nào để chẩn đoán?
Làm thế nào để nhận biết trẻ mắc bệnh máu khó đông? Chẩn đoán đã có sẵn trong bụng mẹ. Các nghiên cứu cho phép chúng tôi nghiên cứu các nhung mao màng đệm ngay từ tuần thứ 12 của thai kỳ. Nếu vì lý do nào đó mà không thể lấy được nhung mao thì sau tuần thứ 20, bạn có thể lấy máu của phôi thai. Nghiên cứu có thể dẫn đến các biến chứng khi mang thai, vì vậy hãy cân nhắc giữa ưu và nhược điểm. Nguy cơ mất con khá cao, từ 1-6%. Thông thường, nghiên cứu này được sử dụng khi có nguy cơ mắc các bệnh lý khác và việc phân tích là rất quan trọng.
Đối với một người sinh ra, một bài kiểm tra được thực hiện đểsự đông máu. Tuy nhiên, đôi khi rất khó phát hiện một dạng bệnh ưa chảy máu loại B trong những tháng đầu đời của trẻ, vì hệ thống tạo máu chưa hoàn thiện chức năng, hoạt động đông máu khác với bình thường ngay cả ở trẻ khỏe mạnh.
Để làm rõ chẩn đoán, nếu nghi ngờ bệnh ưa chảy máu loại A và B, xét nghiệm di truyền sẽ được thực hiện để phát hiện dị thường gen. Độ chính xác 99% nếu có một trong những người họ hàng - người mang gen.
Ngoài ra, có thể tiến hành xét nghiệm để xác định hoạt tính đông máu của các yếu tố, tuy nhiên những xét nghiệm này khá tốn kém và ít được sử dụng trong thực tế. Thông thường chúng được hướng dẫn bởi thời gian đông máu thực tế. Nếu quá 30 phút, thì chẩn đoán gần như đã được xác nhận.
Đôi khi MRI có thể giúp xác định hậu quả của bệnh, để xem các khối máu tụ ẩn, có thể là bằng chứng gián tiếp về sự hiện diện của bệnh.
Trị tận gốc "hoàng bệnh"
Điều trị bệnh máu khó đông ở trẻ em thường mang tính bảo tồn. Trước hết, đó là liệu pháp thay thế. Đứa trẻ được kê đơn thuốc, bao gồm huyết tương với một lượng lớn globulin chống ưa chảy máu. Những loại thuốc này phục hồi khả năng cầm máu của máu.
Điều thú vị là sữa mẹ chứa hàm lượng cao thromboplastin, và đối với bệnh ưa chảy máu loại 9, cho con bú và bôi trơn các vết bầm tím và vết cắt có thể là một biện pháp phòng ngừa hiệu quả.
Một lựa chọn khác là truyền máu từ người thân. Globulin antihemophilic bị phá hủy bên ngoài cơ thể con người,do đó, không nên tiêm huyết tương đã thu hoạch.
Cạm bẫy của Liệu pháp Thuốc
Truyền máu thường xuyên đôi khi dẫn đến sự gia tăng nồng độ các kháng thể trong máu, như một phản ứng với sự dư thừa các enzym ngoại lai. Trong trường hợp này, truyền máu khẩn cấp được chỉ định. Một số lượng lớn các kháng thể làm giảm hiệu quả của việc điều trị bằng thuốc, cơ thể sẽ tự phục hồi về trạng thái ban đầu.
Trong một số trường hợp, liệu pháp ức chế miễn dịch được kê đơn. Tuy nhiên, nó không phải là hiệu quả cho tất cả các bệnh nhân.
Dưỡngdưỡng
Những đứa trẻ như vậy luôn được đăng ký. Quá trình điều dưỡng bệnh ưa chảy máu ở trẻ em nên được tổ chức bởi bác sĩ nhi khoa địa phương. Thông thường những đứa trẻ như vậy thường được y tá kiểm tra, lấy máu thường xuyên và theo dõi công việc của các cơ quan nội tạng của trẻ.
Điều quan trọng là cha mẹ phải ngăn ngừa mọi nguy hiểm liên quan đến nguy cơ bị thương và bầm tím cho em bé. Bỏ các vật nặng và sắc nhọn (kim tiêm, ống tiêm, kéo, dao, nĩa) khỏi tầm nhìn của trẻ.
Những đứa trẻ như vậy, mặc dù năng động nhưng rất nhanh mệt và kém ăn. Tốt hơn hết là đừng làm trẻ quá tải với những công việc lặt vặt không cần thiết. Thông thường, những đứa trẻ này được chỉ định mát-xa nhẹ nhàng để đảm bảo cơ săn chắc.
Chế độ ăn của trẻ nên cân bằng nhất có thể, tốt hơn là nên bổ sung các thực phẩm giàu chất sắt trong chế độ ăn. Cần loại trừ khả năng cắt nướu bằng da hoặc xương. Ví dụ, tốt nhất là táo nên gọt vỏ và bỏ chanh hoặc cam.xương.
Nếu trẻ đủ lớn, bạn có thể giải thích cho trẻ về sự nguy hiểm của bệnh tật và cho trẻ biết về các quy tắc cư xử. Dạy các tính năng vệ sinh cá nhân: cách đánh răng để nướu không bị thương, cách cắt móng tay hoặc những đồ chơi cần tránh (phi tiêu, súng bắn chấn thương).
Điều rất quan trọng là bản thân cha mẹ phải biết cách ứng xử trong trường hợp bất trắc xảy ra. Luôn luôn có sẵn bộ sơ cứu với ống thuốc hoặc thuốc tiêm.
Nếu trẻ bị chấn thương khớp, cần bất động chi, chườm lạnh cục bộ trong những giây đầu tiên. Nếu lượng máu trong khớp tăng nhanh, có thể phải chọc dò mô, thông thường các bác sĩ chuyên khoa cấp cứu sẽ thực hiện các thao tác này một cách dễ dàng. Điều quan trọng cần nhớ là kêu gọi trợ giúp càng sớm thì cơ hội đạt được kết quả thành công càng lớn.
Tính năng dạy con ốm
Không có giới hạn nào đối với việc giao tiếp của trẻ với các bạn cùng lứa tuổi. Các hoạt động giáo dục với trẻ mắc bệnh máu khó đông thực tế cũng giống như các hoạt động giáo dục thường được thực hiện với những trẻ khác. Tuy nhiên, điều cần thiết là giáo viên và nhà giáo dục phải hiểu cách ứng xử trong trường hợp khẩn cấp. Nhiệm vụ của giáo viên là cung cấp cho học sinh như vậy điều kiện làm việc và nghỉ ngơi đầy đủ. Không nên “dồn” sự chú ý vào vấn đề của anh ấy, đồng thời, theo dõi kỹ tình trạng của trẻ. Chỉ có điều là những bài học về văn hóa thể chất và lao động cho các em như vậy nên hạn chế ở mức độ yếu kém. Tốt hơn hết là các bạn nam không nên đến gần các máy móc khó, nâng tạ nặng hoặc tham gia các môn thể thao thô bạo.
Quan trọngđể trẻ nhận thức đầy đủ về bệnh tật của mình, không làm việc quá sức.
Thật đáng để có một cuộc trò chuyện với các bạn cùng trang lứa của đứa trẻ và giải thích cách cư xử đúng mực với một người bạn cùng lớp đặc biệt như vậy. Tốt hơn là bạn nên tìm một hoạt động yên tĩnh cho một đứa trẻ như vậy, nó sẽ hứng thú và có thể làm.
Nếu trẻ bị thương, bạn nên gọi xe cấp cứu ngay lập tức, chườm đá và cố gắng cầm máu.
Bệnh máu khó đông ở trẻ em: hướng dẫn lâm sàng
Hemophilia đề cập đến các bệnh đòi hỏi một thái độ đặc biệt của môi trường. Nó không thể chữa được. Tuy nhiên, có những trường hợp khi một người sống cả một đời và vẫn hoạt bát, mạnh mẽ cho đến khi về già. Trước hết, cần biết rằng những bệnh nhân như vậy luôn có nguy cơ mắc bệnh. Hoạt động chỉ được thực hiện trong những trường hợp ngoại lệ với việc sử dụng liệu pháp hỗ trợ đặc biệt. Tuy nhiên, bạn không nên bảo vệ đứa trẻ trước cả thế giới. Anh ta có quyền giao tiếp và không gian cá nhân. Tuy nhiên, bạn cũng có thể mua một chiếc gối splyushka như vậy.
Cô ấy sẽ bảo vệ đứa trẻ không chỉ khỏi vết bầm tím, mà còn khỏi âm thanh lớn. Điều cần thiết là trẻ phải biết cách ứng xử trong trường hợp khẩn cấp và nơi lấy thuốc phù hợp (đối với trẻ trên 10 tuổi). Phòng ngừa là cách tốt nhất để giữ an toàn cho con bạn.
Mọi bệnh nhân mắc bệnh máu khó đông đều được đăng ký tại phòng khám đa khoa huyện hoặc trung tâm đặc biệt. Mỗi người đều có một tài liệu đặc biệt - một cuốn sách. Trong đó, bác sĩ lưu ý bệnh nhân đang điều trị bệnh gì và hiệu quả ra sao. Ngoài ra,chứa thông tin về loại bệnh, mức độ nghiêm trọng của nó, các loại thuốc và liệu pháp mà anh ta cần thực hiện. Trong trường hợp khẩn cấp, tài liệu này sẽ cứu sống những bệnh nhân như vậy.
Bạn nên hết sức cẩn thận đối với bất kỳ thao tác và can thiệp phẫu thuật nào. Ngay cả đối với một ca phẫu thuật như nhổ răng, những bệnh nhân đó nhất thiết phải nhập viện tại một phòng khám chuyên khoa, nơi những can thiệp như vậy được thực hiện dưới sự giám sát của bác sĩ. Và nếu một người đang chờ mổ bụng, thì trong trường hợp này, truyền máu trước phẫu thuật và điều trị bằng thuốc là bắt buộc.
Bệnh nhân Hemophilia đôi khi cần được giúp đỡ về mặt tâm lý. Không nhiều người trẻ có thể vượt qua một số ám ảnh liên quan đến nguy cơ thường xuyên bị ám ảnh của chính họ. Các vấn đề tâm lý trầm trọng hơn trong giai đoạn trẻ mới lớn và nỗ lực xây dựng mối quan hệ với người khác giới. Không phải cô gái nào cũng dám mạo hiểm bắt đầu một gia đình với một người mắc chứng rối loạn gen như vậy. Để giảm bớt yếu tố căng thẳng, bạn nhất định nên tham khảo ý kiến của một nhà di truyền học. Cần nhớ rằng một gen như vậy chỉ biểu hiện ở dòng nam.
Trong kết luận
Hemophilia không phải là một căn bệnh dễ mắc. Di truyền học là một môn khoa học chính xác vì nó không thể đoán trước được. Ngay cả những người khỏe mạnh cũng không thể hiểu được dấu hiệu tiềm ẩn này sẽ biểu hiện như thế nào và ở đâu. Trong y học, hàng trăm rối loạn và đột biến di truyền hiếm gặp đã được biết đến, mà trong nhiều thập kỷ không biểu hiện ra bên ngoài theo bất kỳ cách nào trong chi. Và ngay cả hai người hoàn toàn khỏe mạnh cũng có thểmột đứa trẻ đặc biệt được sinh ra. Trong trường hợp này, lời khuyên tốt nhất là thu thập tất cả các thông tin cần thiết về chẩn đoán, đừng bỏ cuộc và làm mọi thứ để trẻ cảm thấy hạnh phúc, và quan trọng nhất là được cha mẹ yêu thương.
