Bệnhgen được gọi là thể dị hợp về biểu hiện lâm sàng của một nhóm bệnh xảy ra dưới tác động của đột biến ở cấp độ gen. Một nhóm các bệnh gen di truyền phát sinh và phát triển dựa trên cơ sở khiếm khuyết trong bộ máy di truyền của tế bào và ảnh hưởng của các yếu tố môi trường bất lợi nên được xem xét riêng biệt.
Bệnh di truyền đa nhân tố là gì
Cụ thể, nhóm bệnh này có một điểm khác biệt rõ ràng so với bệnh do gen. Các bệnh đa yếu tố bắt đầu biểu hiện dưới các yếu tố bất lợi của môi trường. Một số nhà khoa học cho rằng khuynh hướng di truyền có thể không bao giờ biểu hiện trừ khi các yếu tố môi trường phát sinh.
Căn nguyên và di truyền của các bệnh đa yếu tố rất phức tạp, nguồn gốc có cấu trúc nhiều giai đoạn và có thể khác nhau trong từng trường hợp cụ thểbệnh.
Các loại bệnh lý đa yếu tố
Các bệnh di truyền đa nhân tố có điều kiện có thể được chia thành:
- dị tật bản địa;
- bệnh có tính chất tâm thần và thần kinh;
- bệnh liên quan đến tuổi tác.
Tùy thuộc vào số lượng gen liên quan đến bệnh lý, chúng phân biệt:
- Bệnh đơn gen - có một gen đột biến, tạo ra khuynh hướng mắc một bệnh cụ thể của một người. Để bệnh trong trường hợp này bắt đầu phát triển, cần phải tác động vào một yếu tố môi trường cụ thể. Nó có thể là vật lý, hóa học, sinh học hoặc y học. Nếu chưa phát sinh yếu tố cụ thể thì dù có gen đột biến thì bệnh cũng không phát triển được. Nếu một người không có gen gây bệnh, nhưng tiếp xúc với yếu tố môi trường bên ngoài thì bệnh cũng không xảy ra.
- Bệnh di truyền đa nhân tố hay bệnh đa nhân tố được xác định bởi bệnh lý ở nhiều gen. Hành động của các dấu hiệu đa yếu tố có thể không liên tục hoặc liên tục. Nhưng căn bệnh nào cũng chỉ có thể phát sinh khi có sự tương tác của nhiều gen gây bệnh và các yếu tố môi trường. Các đặc điểm bình thường của con người, chẳng hạn như trí thông minh, chiều cao, cân nặng, màu da, là những đặc điểm đa yếu tố liên tục. Dị tật bẩm sinh biệt lập (sứt môi và hở hàm ếch), bệnh tim bẩm sinh, thần kinhống, chứng đa nang, tăng huyết áp, bệnh loét dạ dày tá tràng và một số bệnh khác có tỷ lệ mắc bệnh ở họ hàng gần cao hơn so với dân số chung. Các bệnh đa yếu tố, ví dụ như đã đề cập ở trên, là các bệnh đa yếu tố "không liên tục".
Chẩn đoán MFZ
Các loại nghiên cứu khác nhau giúp chẩn đoán các bệnh đa yếu tố và vai trò của di truyền gen. Ví dụ, một nghiên cứu về gia đình, nhờ đó mà khái niệm "gia đình ung thư" xuất hiện trong thực hành của các bác sĩ, tức là một tình huống mà các trường hợp bệnh ác tính lặp đi lặp lại xảy ra ở những người họ hàng trong cùng một phả hệ.
Các bác sĩ thường dùng đến nghiên cứu của các cặp song sinh. Không giống như phương pháp nào khác, phương pháp này cho phép bạn phẫu thuật với dữ liệu đáng tin cậy về tính chất di truyền của bệnh.
Nghiên cứu bệnh đa nhân tố, các nhà khoa học rất chú trọng đến việc nghiên cứu mối quan hệ giữa bệnh và hệ thống gen, cũng như phân tích phả hệ.
Tiêu chí dành riêng cho IHF
- Mức độ quan hệ ảnh hưởng trực tiếp đến khả năng biểu hiện bệnh của người thân, tức là họ hàng càng gần bệnh nhân (xét về mặt di truyền) thì khả năng mắc bệnh càng lớn.
- Số lượng bệnh nhân trong gia đình ảnh hưởng đến nguy cơ mắc bệnh ở người thân của bệnh nhân.
- Mức độ nghiêm trọng của bệnh của người thân bị ảnh hưởng đến tiên lượng di truyền.
Bệnh liên quan đếnsang đa yếu tố
Bệnh đa yếu tố bao gồm:
- Hen phế quản là một bệnh lý do viêm phế quản mãn tính do dị ứng. Nó đi kèm với sự tăng động của phổi và sự xuất hiện định kỳ của các cơn khó thở hoặc ngạt thở.
- Viêm loét dạ dày tá tràng, là một bệnh mãn tính tái phát. Nó được đặc trưng bởi sự hình thành các vết loét trong dạ dày và tá tràng do rối loạn các cơ chế chung và cục bộ của hệ thần kinh và thể dịch.
- Đái tháo đường, trong quá trình tác động của cả yếu tố bên trong và bên ngoài, gây rối loạn chuyển hóa cacbohydrat. Sự xuất hiện của bệnh bị ảnh hưởng mạnh mẽ bởi các yếu tố căng thẳng, nhiễm trùng, chấn thương, hoạt động. Các yếu tố nguy cơ có thể bao gồm nhiễm virus, chất độc hại, thừa cân, xơ vữa động mạch, giảm hoạt động thể chất.
- Bệnh thiếu máu cơ tim là hậu quả của việc giảm hoặc thiếu hoàn toàn lượng máu cung cấp cho cơ tim. Điều này xảy ra do các quá trình bệnh lý trong mạch vành.
Phòng chống các bệnh đa yếu tố
Các loại biện pháp phòng ngừa ngăn ngừa sự xuất hiện và phát triển của các bệnh di truyền và bẩm sinh có thể là nguyên phát, thứ cấp và thứ ba.
Loại phòng ngừa chính là nhằm ngăn chặn việc thụ thai của một đứa trẻ bị bệnh. Điều này có thể được thực hiện trong kế hoạch sinh đẻ và cải thiện môi trường con người.
Phòng ngừa thứ cấpnhằm mục đích chấm dứt thai kỳ nếu khả năng mắc bệnh ở thai nhi cao hoặc chẩn đoán đã được xác định từ trước. Cơ sở để đưa ra quyết định như vậy có thể là bệnh di truyền. Chỉ xảy ra khi có sự đồng ý của người phụ nữ một cách kịp thời.
Phương pháp phòng ngừa bệnh di truyền cấp ba nhằm mục đích chống lại sự phát triển của bệnh ở một đứa trẻ đã được sinh ra và các biểu hiện nghiêm trọng của nó. Loại phòng ngừa này còn được gọi là normocopying. Nó là gì? Đây là sự phát triển của một đứa trẻ khỏe mạnh với kiểu gen gây bệnh. Định mức với phức hợp y tế thích hợp có thể được thực hiện trong tử cung hoặc sau khi sinh.
Phòng ngừa và các hình thức tổ chức của nó
Phòng chống các bệnh di truyền được thực hiện theo các hình thức tổ chức sau:
1. Tư vấn di truyền y tế là một chăm sóc y tế chuyên biệt. Ngày nay, một trong những loại chính của việc ngăn ngừa các bệnh di truyền và di truyền. Để được tư vấn di truyền y học vui lòng liên hệ:
- cha mẹ khoẻ mạnh sinh con ốm đau mà một trong hai vợ chồng mắc bệnh;
- gia đình có con cái thực tế khỏe mạnh nhưng có người thân mắc bệnh di truyền;
- cha mẹ tìm cách dự đoán sức khỏe của anh chị em của một đứa trẻ bị bệnh;
- phụ nữ mang thai tăng nguy cơ sinh con có sức khỏe không bình thường.
2. Chẩn đoán trước khi sinh được gọi là xác định trước khi sinhbệnh lý bẩm sinh hoặc di truyền của thai nhi. Nói chung, tất cả phụ nữ mang thai nên được khám để loại trừ bệnh lý di truyền. Đối với điều này, kiểm tra siêu âm, nghiên cứu sinh hóa của huyết thanh của phụ nữ mang thai được sử dụng. Các chỉ định chẩn đoán trước khi sinh có thể là:
- hiện diện trong gia đình của một bệnh di truyền được chẩn đoán chính xác;
- tuổi mẹ trên 35;
- Phụ nữ sẩy thai tự nhiên, thai chết lưu không rõ nguyên nhân.
Tầm quan trọng của việc phòng ngừa
Di truyền y học đang được cải thiện hàng năm và ngày càng mang lại nhiều cơ hội để ngăn ngừa hầu hết các bệnh di truyền. Mỗi gia đình có vấn đề về sức khỏe được cung cấp đầy đủ thông tin về những gì họ có nguy cơ và những gì họ có thể mong đợi. Bằng cách nâng cao nhận thức về di truyền và sinh học của đông đảo cộng đồng dân cư, thúc đẩy lối sống lành mạnh ở tất cả các giai đoạn của cuộc đời con người, chúng ta sẽ tăng cơ hội cho nhân loại sinh ra những đứa con khỏe mạnh.
Nhưng đồng thời, nguồn nước, không khí bị ô nhiễm, thực phẩm có chất gây đột biến và gây ung thư làm tăng tỷ lệ mắc các bệnh đa yếu tố. Nếu những thành tựu của di truyền học được ứng dụng vào thực tế y học thì số trẻ em sinh ra mắc các bệnh di truyền do di truyền sẽ giảm xuống, bệnh nhân sẽ được chẩn đoán sớm và điều trị đầy đủ.
