Một căn bệnh do thiếu enzym quan trọng alpha-galactosidase A thường được gọi là bệnh Fabry, theo tên một nhà khoa học đã phát hiện ra nó. Các đột biến trong gen lần đầu tiên được mô tả vào năm 1989 ở Anh.
Ở trạng thái bình thường, enzym này có trong hầu hết các tế bào của cơ thể và tham gia vào quá trình xử lý lipid. Ở những người thừa hưởng gen khiếm khuyết, có sự tích tụ chất béo trong lysosome. Cuối cùng, căn bệnh này dẫn đến sự phá hủy các thành mạch, tế bào và mô. Bệnh Fabry là một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp còn được gọi là "bệnh tích trữ lysosome".
Triệu chứng
Căn bệnh này, theo quan sát y học, biểu hiện đầu tiên ở người lớn và trẻ em trong giai đoạn trước và dậy thì.
Các triệu chứng của bệnh như sau:
- Bỏng và đau nhức xảy ra ở các chi, trầm trọng hơn khi gắng sức và tiếp xúc với đồ nóng. Đau thường đi kèm với các tình trạng sốt.
- Điểm yếu. Rất thường, những biểu hiện như vậy đi kèm với tâm trạng không tốt, lo lắng, cảm giác lo lắng. Bệnh nhân cảm thấy tâm trạng xấu đi và thiếu tự tin, điều này làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống.
- Giảm tiết mồ hôi.
- Mỏi chân, tay. Khi bệnh phát triển, một người không thể thực hiện ngay cả những hành động bình thường nhất, vì anh ta cảm thấy mệt mỏi liên tục. Cùng với nỗi đau, những triệu chứng như vậy dẫn đến hoàn toàn bất lực.
- Protein niệu. Bệnh có kèm theo tăng bài tiết protein cùng với nước tiểu. Thường thì triệu chứng này dẫn đến chẩn đoán sai.
- Hình thành mẩn ngứa ở mông, bẹn, môi, ngón tay.
- Rối loạn tự chủ.
Khoảng một phần ba trẻ em phát triển hội chứng khớp cùng với các triệu chứng được liệt kê. Trẻ bị đau cơ ngày càng nhiều, thị lực giảm, tim mạch kém hoạt động. Khi sự thiếu hụt enzym tiến triển, có thể quan sát thấy tổn thương thận và tăng huyết áp. Tuy nhiên, chẩn đoán như vậy rất hiếm khi được thực hiện đối với trẻ em, đó là lý do tại sao việc liên hệ với các trung tâm chuyên nghiệp để xét nghiệm máu ở cấp độ di truyền trong trường hợp có bất kỳ biểu hiện nào là rất quan trọng.
Ai di truyền bệnh?
Nhiều người thắc mắc bệnh Fabry có biểu hiện như thế nào, là bệnh gì? Theo nghiên cứu, các bác sĩ đã đưa ra kết luận sau:
- Bệnh có thể phát triển ở một người không phân biệt giới tính.
- Gen gây ra sự phát triển của bệnh được bản địa hóa ởNhiễm sắc thể X. Nam giới chỉ có một nhiễm sắc thể X, và nếu nó chứa gen bị ảnh hưởng, họ có nhiều khả năng phát triển các triệu chứng. Một người đàn ông không thể truyền bệnh cho các con trai của mình, nhưng tất cả các con gái đều thừa hưởng khiếm khuyết này.
- Phụ nữ có hai nhiễm sắc thể X, vì vậy có 50/50% khả năng truyền bệnh cho con cái của một trong hai giới tính.
- Các triệu chứng thường xuất hiện ở thời thơ ấu, thanh thiếu niên và thanh niên.
- Gien khiếm khuyết xảy ra ở 1 trong 12.000 trẻ sơ sinh, điều này rất hiếm.
Chẩn đoán bệnh
Việc chẩn đoán chính xác thường gây ra nhiều khó khăn, vì bệnh này khá hiếm và biểu hiện bằng một loạt các triệu chứng lâm sàng. Những bệnh nhân nghi ngờ mắc bệnh Fabry sẽ được khám bởi các bác sĩ chuyên khoa từ các lĩnh vực lâm sàng khác nhau.
Kinh nghiệm thực tế cho thấy từ khi biểu hiện triệu chứng ban đầu đến khi chẩn đoán cuối cùng trung bình mất khoảng 12 năm. Điều rất quan trọng là phải xác định bệnh càng sớm càng tốt để bắt đầu điều trị đầy đủ.
Các chuyên gia chăm sóc sức khỏe nên nghi ngờ rối loạn di truyền này nếu một người có sự kết hợp của nhiều hơn hai triệu chứng của bệnh. Ở thời thơ ấu, bệnh Fabry (ảnh chụp nhiễm sắc thể bị ảnh hưởng được trình bày bên dưới), thực tế không tự biểu hiện nên việc chẩn đoán có thể phức tạp.
Chẩn đoán bệnh ở nam giới
Các hoạt động sau đây dành cho nam giới:
- Phân tích phả hệ, cây phả hệ. Đang cân nhắctính chất di truyền của tổn thương, việc thu thập tiền sử gia đình có tầm quan trọng hàng đầu trong chẩn đoán. Nhưng đối với các thành viên trong cùng một gia đình, căn bệnh này có thể vẫn chưa được phát hiện.
- Nghiên cứu về hàm lượng của enzym galactosidase trong máu.
- Phân tích DNA - được thực hiện trong trường hợp nhận được kết quả không rõ ràng của các nghiên cứu sinh hóa. DNA có thể được lấy từ bất kỳ vật liệu sinh học nào.
Bệnh Fabry: chẩn đoán tổn thương ở phụ nữ
Đối với nữ, các hoạt động sau được thực hiện:
- Phân tích phả hệ.
- phân tích DNA.
- Hàm lượng enzym trong máu không phải là chất chỉ thị chính của bệnh, do sự hoạt hóa không đối xứng của các nhiễm sắc thể X. Nó có thể nằm trong giới hạn bình thường, ngay cả khi người phụ nữ bị bệnh.
Chẩn đoán trước khi sinh
Nghiên cứu được thực hiện bằng cách đo mức độ enzym trong các mô của thai nhi. Điều này là cần thiết nếu người mẹ mắc bệnh di truyền hoặc có những nghi ngờ rằng đứa trẻ có thể di truyền bệnh Fabry. Các triệu chứng của bệnh thực tế không xuất hiện sau khi sinh và khiến bản thân cảm thấy già hơn.
Biến chứng tiềm ẩn
Nếu bệnh nhân không được chẩn đoán và bệnh không được điều trị, trong hầu hết các trường hợp, các biến chứng sau sẽ phát triển:
- Suy thận cấp. Một người liên tục mất protein trong nước tiểu, tức là protein niệu phát triển.
- Thay đổi chức năng và hình dạng của trái tim. Lắng nghe cho thấy sự thiếu sótvan tim, co bóp không đều.
- Suy giảm lưu lượng máu khỏe mạnh trong não. Người bệnh thường xuyên bị chóng mặt, biến chứng nặng là đột quỵ.
Điều trị
Những người nghi ngờ mắc bệnh Fabry được giới thiệu đến các trung tâm chuyên khoa, nơi có kinh nghiệm điều trị các bệnh tích trữ lysosome. Ở những cơ sở này, sự hiện diện của bệnh lý được xác nhận và liệu pháp thích hợp được thực hiện.
Cho đến năm 2000, nguyên tắc điều trị chính là nhằm khắc phục các tình trạng tiêu cực phát triển cùng với sự tiến triển của bệnh. Hiện tại, một cách tiếp cận khác đang được thực hiện để giúp loại bỏ không chỉ các triệu chứng mà bệnh Fabry gây ra. Điều trị bằng liệu pháp thay thế enzym. Bệnh nhân được kê đơn thuốc alpha-, beta-galactosidase.
BệnhFabry (có các triệu chứng và điều tra đã dẫn đến chẩn đoán chính xác) cần được điều trị ngay lập tức. Nó được thực hiện thông qua tiêm mà bệnh nhân nhận được hai tuần một lần. Phương pháp này có thể được thực hiện với sự giúp đỡ của y tá tại phòng khám hoặc tại nhà, nếu người bệnh dung nạp tốt. Điều trị cho phép bạn bình thường hóa quá trình trao đổi chất, loại bỏ sự tái phát của các triệu chứng, ngăn ngừa sự phát triển của bệnh.
Replagal được coi là loại thuốc chính dùng để thay thế. Dung dịch có sẵn trong lọ 5 ml. Thuốc được dung nạp tốt, trong một số trường hợp hiếm gặp có tác dụng phụ: ngứa, đau bụng,sốt.
Nếu bệnh gây đau dữ dội, bệnh nhân có thể được kê thêm thuốc chống co giật, thuốc giảm đau, kháng viêm không steroid.
Nhiều chuyên gia tin rằng chẩn đoán và điều trị chính xác bệnh Fabry có thể thay đổi diễn biến tự nhiên của bệnh. Việc sử dụng hiệu quả phương pháp điều trị thay thế có thể ngăn chặn sự phát triển của nó.
Kiểm soát phòng thí nghiệm
Trong bối cảnh của khóa học đang diễn ra, cần phải tiến hành xác định định lượng ceramide trihexoside. Với điều trị thành công, nồng độ của nó giảm. Trong một số nghiên cứu lâm sàng, mức độ globotriaosil sphingosine được sử dụng như một chỉ báo về hiệu quả.
Tiêm không được kê đơn trong thời kỳ mang thai và cho con bú, trừ khi người phụ nữ mắc một căn bệnh nguy hiểm đến tính mạng khác.
Kết quả
BệnhFabry là một tổn thương di truyền nghiêm trọng, kèm theo đau đớn, làm suy giảm chất lượng cuộc sống của con người và dẫn đến tàn tật. Nhiều bệnh nhân không được điều trị thích hợp nên không thể làm việc, học tập hiệu quả, than phiền, thất vọng, mệt mỏi, trầm cảm, lo lắng.
Mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng hàng ngày có thể trầm trọng hơn khi bệnh tiến triển và tuổi thọ của những người mắc bệnh trung bình ngắn hơn 15 năm so với dân số chung. Nhưng căn bệnh của Fabry không phải là một bản án, với căn bệnh như vậy, phải điều trị thay thế, người ta có thể có một cuộc sống trọn vẹn.
