Hội chứngKartagener là một bệnh bẩm sinh hiếm gặp do suy giảm khả năng vận động của các lông mao nằm trên bề mặt của nhiều tế bào biểu mô. Ở dạng đầy đủ, khiếm khuyết này được biểu hiện lâm sàng bằng một bộ ba triệu chứng:
- giãn phế quản;
- kém phát triển (giảm sản) của các xoang cạnh mũi, kèm theo viêm xoang tái phát;
- sự sắp xếp ngược lại của các cơ quan nội tạng (situs inversus).
Hội chứng này được đặt theo tên của bác sĩ người Thụy Sĩ Kartagener, người đã mô tả chi tiết về tình trạng bệnh vào năm 1933. Bây giờ chúng ta hãy thảo luận chi tiết hơn về căn bệnh này.
Nguyên nhân của Hội chứng Kartagener
Hiện nay, người ta đã chứng minh được rằng hội chứng Kartagener có tính chất di truyền với kiểu di truyền lặn trên autosomal. Căn bệnh này dựa trên những khiếm khuyết trong một số gen mã hóa một số protein được thiết kế để cung cấp chức năng của lông mao.
Kết quả là khả năng vận động của họ bị giảm hoặc mất hoàn toàn - một tình trạng gọi là "rối loạn vận động đường mật nguyên phát" xảy ra. Hơn hai mươi gen chịu trách nhiệm cho sự phát triển của hội chứng Kartagener đã được nghiên cứu. Vi phạm trongcông việc của bất kỳ người nào trong số họ trong thời kỳ phát triển trong tử cung có thể dẫn đến bệnh lý.
Bệnh phổ biến như thế nào?
Như đã đề cập ở trên, hội chứng Kartagener ở trẻ em khá hiếm - chỉ có một trẻ sơ sinh trong 16.000 trẻ.
Cần lưu ý rằng ở trẻ sơ sinh, bệnh lý có thể không biểu hiện theo bất kỳ cách nào và chẩn đoán chỉ được thực hiện sau vài tháng và thậm chí vài năm, khi hình ảnh lâm sàng sống động phát triển.
Các triệu chứng của Hội chứng Kartagener
Các biểu hiện bên ngoài của hội chứng Kartagener khác nhau, từ hoàn toàn không có triệu chứng đến bệnh cảnh lâm sàng rõ rệt.
Trong trường hợp không có triệu chứng, việc chẩn đoán chính xác là vô cùng khó khăn và thường xảy ra tình cờ khi phát hiện vị trí đảo ngược của các cơ quan nội tạng trong quá trình khám một số bệnh khác.
Giãn phế quản
Thông thường, cây phế quản (khung chính của phổi) trông giống như các ống phân nhánh với sự giảm đồng đều về đường kính của lòng ống theo hướng từ phần bên trên đến phần bên dưới, giống như một chiếc vương miện ngược.
Giãn phế quản (hay giãn phế quản) là tình trạng giãn nở cục bộ của lòng phế quản dưới dạng túi, hình trụ hoặc hình trụ. Trong các phế quản bị biến dạng như vậy, sự chuyển động bình thường của mật trở nên không thể. Nó bị đình trệ, chắc chắn dẫn đến nhiễm trùng và phát triển phản ứng viêm.
Về mặt lâm sàng, giãn phế quản trong hội chứng Kartagener được biểu hiện bằng ho có tiết dịch mủ xanhcó thể kèm theo đờm, sốt từ 38 độ trở lên, suy nhược, nhức đầu, đôi khi buồn nôn và nôn. Liệu pháp kháng sinh mạnh mẽ cho phép bạn đạt được sự phục hồi bên ngoài, nhưng những loại thuốc như vậy sẽ không thể loại bỏ nguyên nhân chính gây viêm - giãn nở cục bộ của phế quản. Do đó, hình ảnh lâm sàng được mô tả được lặp đi lặp lại nhiều lần, xen kẽ với những khoảng thời gian không có triệu chứng "nhẹ". Nó có được một dòng chảy dài và kéo dài. Quá trình tái phát mãn tính của tình trạng này thường được gọi là giãn phế quản.
Viêm xoang
Một biểu hiện khác của hội chứng Kartagener là viêm xoang, hay còn gọi là viêm các xoang cạnh mũi. Thông thường, các lông mao của biểu mô màng nhầy của mũi và xoang, do sự rung chuyển của chúng, đảm bảo sự di chuyển của chất tiết với các hạt bụi và vi khuẩn đã định cư trên đó. Trong hội chứng Kartagener, chức năng của lông mao bị suy giảm và các chất này ứ đọng trong các xoang cạnh mũi, gây viêm.
Thường phát triển nhất là viêm xoang, hoặc viêm xoang hàm trên, ít thường xuyên hơn - viêm xoang trán (xoang trán), viêm ethmoid (các tế bào của mê cung ethmoid) và viêm màng nhện (xoang cầu). Tất cả những tình trạng này được biểu hiện bằng sốt, nhức đầu và chảy nước mũi kèm theo mủ. Viêm xoang còn có đặc điểm là đau hai bên cánh mũi và gò má.
Ngược nội tạng
Sự sắp xếp ngược lại của các cơ quan nội tạng hay còn gọi là cơ quan trực quan so với vị trí là biểu hiện đặc trưng nhất của hội chứngKartagener, tuy nhiên, xảy ra với ít hơn một nửa số bệnh nhân. Có sự chuyển động của các cơ quan nội tạng tùy theo kiểu ảnh phản chiếu của chúng. Phân bổ sự sắp xếp ngược hoàn toàn và không hoàn chỉnh của các cơ quan nội tạng.
Trong trường hợp đảo ngược không hoàn toàn, phổi thay đổi vị trí. Điều này có thể đi kèm với một loại hình ảnh phản chiếu của trái tim với sự dịch chuyển của đỉnh sang nửa bên phải của khoang ngực (dextrocardia).
Với sự sắp xếp ngược lại hoàn toàn, có một sự chuyển động phản chiếu của tất cả các cơ quan nội tạng. Trong trường hợp này, gan nằm ở bên trái, lá lách - ở bên phải. Tình cờ phát hiện bệnh lý này khi siêu âm khi khám định kỳ và cho phép nghi ngờ hội chứng Kartagener trong diễn biến không có triệu chứng của nó.
Sự sắp xếp ngược lại của các cơ quan nội tạng được giải thích là do sự vi phạm sự di chuyển của các tế bào và mô phôi trong quá trình phát sinh phôi. Nhiều cơ quan thường không phát triển ở cùng một nơi mà chúng ở sau khi sinh. Vì vậy, thận nằm trong vùng chậu và dần dần lên đến mức của xương sườn XI-XII.
Sự di chuyển (hoặc di chuyển) của các cơ quan trong thời kỳ trước khi sinh được thực hiện bởi các lông mao, không hoạt động trong hội chứng Kartagener, gây ra sự sắp xếp ngược lại của các cơ quan nội tạng. May mắn thay, cho dù tình trạng này có đe dọa đến mức nào, trong đại đa số trường hợp, nó không dẫn đến sự suy giảm đáng kể các chức năng quan trọng của cơ thể.
Các biểu hiện khác của hội chứng Kartagener
Trong số các triệu chứng khác của bệnh, điều quan trọng nhấtlà vô sinh nam. Nguyên nhân là do tinh trùng bất động do trùng roi của chúng không hoạt động.
Bệnh nhân cũng có thể bị viêm tai giữa tái phát và giảm thính lực. Điều này là do sự ứ đọng của chất tiết trong tai giữa, thông thường sẽ bị loại bỏ bởi các lông mao của tế bào biểu mô của màng nhầy.
Chẩn đoán hội chứng Kartagener ở trẻ em
Nếu một đứa trẻ, bắt đầu từ khoảng một tháng tuổi, thường xuyên bị viêm phổi, sổ mũi và viêm xoang, thì nên nghi ngờ hội chứng Kartagener, việc chẩn đoán không khó lắm. Nó bao gồm một số phương pháp nghiên cứu công cụ và phòng thí nghiệm:
- Khám sức khỏe, hoặc khám sức khỏe định kỳ, sẽ cho thấy tình trạng khó thở bằng mũi, hình ảnh nghe tim cụ thể từ phổi và tim, cũng như sự thay đổi ở các phalang ở đầu ngón tay như "dùi trống" dài tất nhiên của quá trình.
- Kiểm tra bằng tia X sẽ phát hiện ra các ổ bệnh lý ở phổi và vị trí ngược của tim (dextrocardia). Phương pháp này đủ đơn giản và an toàn, do đó, có thể chẩn đoán hội chứng Kartagener ở bệnh viện phụ sản.
- Nội soi phế quản là phương pháp thăm khám phát hiện giãn phế quản chính xác nhất. Hơn nữa, chỉ qua nội soi phế quản mới có thể sinh thiết niêm mạc phế quản.
- Sinh thiết niêm mạc sẽ cho biết mức độ nghiêm trọng của quá trình viêm và đánh giá cấu trúc của lông mao.
Phòng khám hàng đầu vàCác trường đại học trên thế giới đã thảo luận về hội chứng Kartagener trong một thời gian khá dài, những bức ảnh về hội chứng này được trình bày trong bài báo này. Kinh nghiệm của các bác sĩ chuyên khoa nổi tiếng nhất giúp đào tạo thế hệ bác sĩ trẻ nhận biết được căn bệnh hiếm gặp như vậy.
Điều trị Hội chứng Kartagener
Liệu có thể thoát khỏi tình trạng này? Hiện tại, việc điều trị hội chứng Kartagener phụ thuộc vào các triệu chứng. Không có loại thuốc nào có thể khôi phục chức năng của lông mao của tế bào biểu mô, tuy nhiên, y học hiện đại có một kho công cụ phong phú giúp giảm bớt diễn biến của bệnh. Với sự giúp đỡ của họ, bệnh nhân có thể quên đi căn bệnh hiếm gặp của mình trong một thời gian dài.
Phương pháp điều trị chính:
- Kháng sinh. Các loại thuốc này được kê đơn cho các trường hợp viêm phổi do giãn phế quản và viêm xoang. Thuốc kháng sinh cổ điển thuộc dòng penicilin, macrolid, cũng như các loại thuốc từ nhóm fluoroquinolon "hô hấp" được sử dụng.
- Phương pháp cải thiện dẫn lưu phế quản - dẫn lưu tư thế, xoa bóp, sử dụng thuốc tiêu nhầy và thuốc tiêu nhầy, v.v.
- Vật lý trị liệu.
Trong trường hợp giãn phế quản rõ rệt kèm theo viêm phế quản và viêm phổi tái phát thường xuyên, điều trị phẫu thuật được chỉ định - cắt bỏ (cắt bỏ) vùng phổi bị ảnh hưởng nhiều nhất. Sau một ca phẫu thuật như vậy, tình trạng của bệnh nhân được cải thiện đáng kể.
