Ngày nay, hội chứng Proteus được coi là một bệnh di truyền rất hiếm gặp, đi kèm với sự phát triển không tự nhiên của xương, cơ và các mô liên kết. Thật không may, việc chẩn đoán và điều trị một căn bệnh như vậy là một quá trình rất khó khăn và không phải lúc nào cũng có thể thực hiện được.
Y học hiện đại chỉ biết rằng hội chứng Proteus là một bệnh di truyền và có liên quan đến đột biến gen. Tuy nhiên, cơ chế mà những thay đổi đó xảy ra vẫn chưa được hiểu đầy đủ.
Hội chứng Proteus: một chút lịch sử
Lần đầu tiên một căn bệnh như vậy được mô tả vào năm 1979. Đó là thời điểm Michael Cohen phát hiện ra khoảng 200 trường hợp mắc hội chứng này trên khắp thế giới. Chính nhà khoa học này đã đưa ra tên bệnh. Proteus là một vị thần biển trong thần thoại Hy Lạp. Và, theo thần thoại cổ đại, vị thần này có thể thay đổi hình dạng và kích thước cơ thể của chính mình.
Hội chứng Proteus: triệu chứng
Trên thực tế, bệnh có thể kèm theo nhiều thay đổi và rối loạn khác nhau. Theo quy luật, những đứa trẻ bị bệnh được sinh ra hoàn toàn bình thường, và những thay đổi chỉ bắt đầu trong những năm qua. Điều thú vị là trong mỗi trường hợp, các triệu chứng có thể khác nhau. Ở một số bệnh nhân, sự sai lệch di truyền được xác định một cách tình cờ, vì không có dấu hiệu bên ngoài. Những bệnh nhân khác, ngược lại, phải chịu đựng sự khó chịu gần như suốt đời.
Như đã đề cập, hội chứng Proteus (ảnh) đi kèm với sự tăng sinh mô - nó có thể là cơ, xương, da, bạch huyết và mạch máu, mô mỡ. Sự tăng trưởng có thể xuất hiện ở hầu hết mọi nơi. Ví dụ: thường có sự gia tăng kích thước của đầu và các chi, thay đổi hình dạng bình thường của chúng.
Điều đáng chú ý là tuổi thọ của những người như vậy bị giảm sút. Họ dễ gặp các vấn đề về hệ tuần hoàn (tắc mạch, huyết khối tĩnh mạch sâu), cũng như ung thư và tổn thương tuyến.
Bản thân hội chứngProteus không gây chậm phát triển. Nhưng do kết quả của sự phát triển mô dày đặc, các tổn thương thứ cấp của hệ thần kinh có thể xảy ra.
Hội chứng Proteus và cách điều trị
Trước hết, chẩn đoán sớm là rất quan trọng. Bệnh càng được chẩn đoán sớm, trẻ càng có nhiều cơ hội có một cuộc sống thoải mái hơn. Giống như tất cả các bệnh di truyền và bẩm sinh, vấn đề này không có một giải pháp duy nhất - không thể thoát khỏi hội chứng. Nhưng các phương pháp của y học hiện đại sẽ giúp chống lại các triệu chứng chính.
Ví dụ, với sự phát triển của mô xương, cong vẹo cột sống, độ dài khác nhau của các chicó thể đeo các thiết bị chỉnh hình đặc biệt sẽ giúp đối phó với vấn đề. Nếu bệnh liên quan đến các rối loạn trong hệ tuần hoàn hoặc khối u, thì bệnh nhân cần được giám sát y tế liên tục.
Phương pháp điều trị bằng phẫu thuật cũng thường được sử dụng. Ví dụ, với sự trợ giúp của các hoạt động, có thể sửa khớp cắn, rút ngắn xương các ngón tay để một người có thể sử dụng hai tay. Đôi khi cần phải điều chỉnh xương và mô liên kết của lồng ngực để cứu bệnh nhân khỏi các vấn đề về thở và nuốt.
Trong mọi trường hợp, bệnh này cần được quan tâm và điều trị liên tục. Đây là cách duy nhất để kéo dài tuổi thọ và nâng cao chất lượng của nó.
