Phản ứngGaucher là một căn bệnh có tính chất di truyền, dựa trên sự thiếu hụt một loại enzym tham gia vào quá trình trao đổi chất ở cấp độ tế bào. Với sự phát triển của bệnh, sự hình thành tích tụ của các tế bào bệnh lý trong các mô và cơ quan xảy ra.
Lược sử
phản ứng Gaucher - nó là gì? Căn bệnh này lần đầu tiên được xác định vào năm 1882, khi bác sĩ người Pháp Charles Philippe Gaucher mô tả các biểu hiện của nó ở một bệnh nhân có lá lách to.
Vào năm 1924, các bác sĩ đã tổng hợp được một chất béo có chứa các tế bào bệnh lý, từ đó hình thành ý tưởng về tác nhân gây bệnh chính.
Năm 1965, các chuyên gia từ Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ đã chứng minh rằng sự hình thành các tế bào không khỏe mạnh xảy ra do sự thiếu hụt enzyme glucocerebrosidase trong cơ thể do di truyền. Kết quả của một chẩn đoán thành công đã tạo cơ sở cho sự phát triển của một phương pháp điều trị duy nhất bằng phương pháp thay thế enzym. Việc áp dụng một phương pháp điều trị mới đã không loại bỏ hoàn toàn căn bệnh này, nhưng tạo cơ hội để giảm đáng kể các biểu hiện của nó.
phản ứng Gaucher: xã hội học. Gìcó phải đây không?
Các nghiên cứu xã hội học cho thấy với dân số 100.000 người thì có dưới 1% số người bị di truyền bệnh lý là nguyên nhân dẫn đến sự phát triển của bệnh. Tần suất được chỉ ra là tăng nhẹ trong dân số Do Thái - những người nhập cư từ khu vực Đông Âu. Do đó, người ta thường chấp nhận rằng phản ứng Gaucher là một bệnh di truyền của quốc gia được đại diện. Trên thực tế, biểu hiện bệnh lý có tần suất phân bố giống như bệnh ưa chảy máu giống nhau và các bệnh khác mà các lysosome của tế bào bị ảnh hưởng.
Loại
Các bác sĩ chuyên khoa xác định một số loại bệnh:
- Không có bệnh thần kinh là dạng bệnh phổ biến nhất, bệnh không có triệu chứng ở hầu hết mọi người. Với sự suy yếu mạnh mẽ của cơ thể, nó được biểu hiện bằng sự phát triển nhanh chóng của các mô bệnh lý. Đồng thời, các tế bào không khỏe mạnh cũng không ảnh hưởng đến hệ thần kinh và não bộ.
- Với biểu hiện bệnh thần kinh cấp tính - một loại bệnh cực kỳ hiếm gặp. Nó được đặc trưng bởi sự xuất hiện của các bệnh lý thần kinh rõ rệt đã có trong những năm đầu tiên của cuộc đời. Theo thống kê cho thấy, nếu không có chẩn đoán kịp thời đầy đủ và phát triển các phương pháp điều trị thích hợp, cái chết sẽ xảy ra trước hai tuổi.
- Với bệnh thần kinh mãn tính - bệnh được biểu hiện bằng sự tiến triển chậm của các biểu hiện bệnh lý, sự hiện diện của các triệu chứng thần kinh có tính chất trung bình. Trong giai đoạn phát triển sau, sự phát triển của các tế bào không khỏe mạnhdẫn đến sự gia tăng các cơ quan nội tạng, tổn thương hệ thống hô hấp, phát triển bệnh mất trí nhớ. Phản ứng Gaucher mãn tính nghiêm trọng như thế nào? Xã hội học cho thấy hầu hết bệnh nhân sống sót đến tuổi trưởng thành.
Chẩn đoán
Xác định bệnh lý cần khám toàn diện cơ thể. Đặc biệt, để chẩn đoán chính xác cần đến bác sĩ thần kinh, bác sĩ nhi khoa, bác sĩ chuyên khoa trong lĩnh vực di truyền học. Hiện nay, một số phương pháp hiệu quả được sử dụng, kết quả có thể cho biết sự phát triển của bệnh:
- Xét nghiệm máu là phương pháp chẩn đoán chính xác nhất giúp xác định lượng enzym glucocerebrosidase trong bạch cầu cực nhỏ và nguyên bào sợi.
- Phân tích DNA - cho phép bạn xác định các đột biến di truyền của tế bào. Có thể chẩn đoán bằng phương pháp này với độ chính xác lên đến 90% ngay cả ở giai đoạn phát triển của thai nhi trong bụng mẹ.
- Kiểm tra tủy xương - nhằm xác định những thay đổi bệnh lý trong cấu trúc mô đặc trưng của bệnh. Việc sử dụng phương pháp chẩn đoán giúp xác định bệnh, nhưng không cho phép xác định vị trí của các tế bào mang gen đột biến.
Triệu chứng và biểu hiện của bệnh
Như đã nói trước đó, giai đoạn đầu của phản ứng Gaucher không có triệu chứng. Trong trường hợp này, việc thiếu enzym glucocerebrosidase không ảnh hưởng đến hoạt động của các cơ quan nội tạng và không ảnh hưởng đến hệ thần kinh.
Khi bệnh chuyển sang giai đoạn nặng, nó có tính chất cấp tính, tiến triển. Ở giai đoạn này, bệnh nhân cảm thấy toàn thân bất ổn, đau bụng định kỳ, do sự phát triển của các tế bào bệnh lý chủ yếu ảnh hưởng đến lá lách và gan. Các cơ quan này tăng thể tích và trong trường hợp không được chẩn đoán và điều trị thích hợp, chúng thường bị vỡ mô.
Đây là cách phản ứng của Gaucher thể hiện. Trong xã hội học, một thuật ngữ như vậy không tồn tại, mặc dù nhân vật của Will Smith trong bộ phim "Focus" đã khẳng định điều ngược lại.
Biểu hiện của các triệu chứng của bệnh trong thời thơ ấu thường dẫn đến sự phát triển của các bệnh lý về xương. Xương của trẻ chậm phát triển, chậm phát triển và chậm hình thành hệ xương.
Phản ứng Gaucher: tâm lý học
Một trong những vấn đề chính mà những người dễ mắc bệnh di truyền phải đối mặt là tình trạng khó chịu chung. Điều này, đến lượt nó, gây ra một loạt các vấn đề tâm lý. Những người bị bệnh này ở dạng cấp tính cảm thấy mệt mỏi ngay cả sau khi đã ngủ ngon.
Ở trẻ em, phản ứng Gaucher gây ra tình trạng thiếu sức chịu đựng và sự tập trung. Vì lý do này, các em cảm thấy khó khăn trong việc giao tiếp với các bạn cùng trang lứa, chơi với bạn bè, chơi thể thao, tập trung vào các nhiệm vụ ở trường, tham gia vào cuộc sống xã hội.
Thay đổi về ngoại hình có thể dẫn đến tình trạng tinh thần của bệnh nhân bị sa sút. Trẻ có thể bị chọc ghẹo do không phát triển đủ, đầy đặn, các khối cơ kém phát triển. Những người tiếp xúc với các biểu hiệnbệnh ở dạng cấp tính, thường bị sai lệch giữa dữ liệu bên ngoài và hình ảnh tự chụp mong muốn. Tham vấn tâm lý có thể giúp loại bỏ các vấn đề trên.
Hậu quả có thể xảy ra
Nếu không được điều trị, hậu quả của bệnh thường là:
- xuất huyết nhiều trong cơ quan tiêu hóa;
- tổn thương mô gan và lá lách;
- co thắt của thanh quản, đến khi ngừng thở hoàn toàn;
- phát triển suy hô hấp, viêm phổi thường xuyên;
- quá trình phá hủy mô xương, gãy xương;
- nhiễm trùng tủy.
Điều trị
Cách đây không lâu, liệu pháp chỉ có nghĩa là loại bỏ các triệu chứng chính của bệnh. Từ những năm 90 của thế kỷ trước, liệu pháp thay thế enzym đã được sử dụng như một phương pháp điều trị chính, trong đó đưa vào cơ thể một yếu tố glucocerebrosidase đã được biến đổi. Một enzym nhân tạo sao chép các chức năng của một thành phần tự nhiên trong cấu trúc của máu và bù đắp cho sự thiếu hụt của nó trong cơ thể. Tiêm có chứa một chất có thể loại bỏ các triệu chứng tiêu cực của bệnh và trong một số trường hợp, ngăn chặn sự hình thành các tế bào bệnh lý nói chung.
Để giảm bớt tình trạng chung, những người bị bệnh được kê đơn thuốc giảm đau. Với sự tiến triển của bệnh, họ phải cắt bỏ một phần gan hoặc lá lách. Trong một số trường hợp, cấy ghép tủy xương có thể giải quyết được vấn đề.
Trong kết luận
phản ứng Gaucher - đó là gìnhư thế này? Có thể thấy, bệnh lý là một bệnh lý rối loạn với các triệu chứng khá mơ hồ. Thành công của việc điều trị tại đây thể hiện trực tiếp ở việc phát hiện bệnh lý ở giai đoạn đầu, bắt đầu điều trị thay thế sớm. Phản ứng chậm trễ đối với vấn đề dẫn đến sự phát triển của các biến chứng nghiêm trọng và kết quả của việc thiếu phương pháp điều trị thích hợp thường gây tử vong nhất.
