Bệnh u xương hay bệnh đá hoa cương là một tổn thương nghiêm trọng đối với mô xương, khuynh hướng di truyền của nó là do di truyền. Bệnh lý này có tên như vậy là do trên mặt cắt của tia X, phần xương bị ảnh hưởng trông giống như đá cẩm thạch. Một tên khác của bệnh là đá cẩm thạch chết người. Nó có thể phát triển ở một người ở mọi lứa tuổi, nhưng thường được chẩn đoán nhất là ở trẻ em.
Bệnh lý được mô tả và phân tích chi tiết vào năm 1904 bởi bác sĩ người Đức Albers-Schoenberg. Đây là một tình trạng hiếm gặp, chỉ ảnh hưởng đến một trong 500.000 người.
Nguyên nhân của bệnh lý này
Lý do chính cho sự phát triển của bệnh cẩm thạch thường được gọi là sự vi phạm các quá trình trao đổi chất của phốt pho và canxi trong cơ thể. Các mô liên kết tham gia vào công việc của nhiều cơ quan và hệ thống, nhưng chúng không kiểm soát chúng.hoạt động và hoạt động. Khi bệnh lý xuất hiện, các mô bắt đầu hoạt động không bình thường, giữ lại muối, cuối cùng dẫn đến sự phát triển của các tổn thương và xơ cứng.
Ngày nay, khoa học y tế không thể giải thích đầy đủ nguyên nhân gây ra sự thất bại trong hoạt động của các mô liên kết. Các yếu tố ảnh hưởng đến sự phát triển của bệnh đá hoa cũng chưa được hiểu rõ. Đồng thời, y học đã có thể xác định các gen có khả năng ngăn chặn sự hình thành protein trong thời kỳ đột biến. Các gen chịu trách nhiệm tạo ra các tế bào hủy xương, vì chúng là những gen gây ra hoại tử xương kiểu vô trùng. Các protein đột biến không còn tham gia vào quá trình tổng hợp xương, dẫn đến sự phát triển của bệnh hoại tử xương.
Nhiều nhà khoa học y tế ngày nay cho rằng chúng ta mắc một chứng bệnh di truyền, tức là một căn bệnh có khuynh hướng di truyền, điều này giải thích sự xuất hiện thường xuyên ở trẻ em. Thậm chí, kết quả của các nghiên cứu còn khẳng định rằng bệnh lý được nêu tên thường xảy ra ở những bệnh nhân có quan hệ họ hàng gần.
Chúng ta hãy xem xét các triệu chứng chính của bệnh cẩm thạch.
Triệu chứng của bệnh
Các mô bị nén chặt trong xương cuối cùng bắt đầu dịch chuyển tủy xương khỏi chúng. Kết quả là, thiếu máu, giảm tiểu cầu và hoại tử vô khuẩn phát triển ở người lớn và trẻ em. Ngoài ra, quá trình tạo máu ở những bệnh nhân này xảy ra bên ngoài tủy xương, cụ thể là ở lá lách, gan, hạch bạch huyết, dần dần dẫn đến sự gia tăng tất cả các cơ quan và hệ thống của cơ thể.
Những người được chẩn đoán mắc chứng hoại tử xương có đặc điểm là dày lên và cùng với đó là sự dễ gãy xương tăng lên. Ngoài ra, hoại tử phát triển, gây ra gãy xương. Gãy xương hông là trường hợp phổ biến nhất.
Các dấu hiệu bệnh khác
Ngoài ra còn một số biểu hiện khác đặc trưng cho bệnh đá hoa:
- Trẻ em bị xơ cứng hàm, làm gián đoạn quá trình mọc và mọc răng.
- U xương thường gây sâu răng.
Bệnh nhân có:
- Đau nhức chân tay.
- Mệt mỏi khi đi bộ.
- Hoại tử vô trùng và gãy xương bệnh lý.
- Thiếu máu thuộc loại giảm sắc tố, do xơ cứng các hốc chứa xương đỏ thúc đẩy quá trình sản xuất máu.
- Sưng hạch bạch huyết, lá lách và gan.
- Thay đổi biến dạng ở hàm, ngực và hộp sọ.
- Não úng thủy ở trẻ dưới một tuổi (bệnh lý này dẫn đến chậm phát triển).
- Suy giảm thị lực do chèn ép dây thần kinh thị giác trong kênh bị ảnh hưởng bởi bệnh.
Diễn biến của bệnh và các giai đoạn của bệnh lý
Bệnh cẩm thạch có hai dạng chính tùy theo mức độ phát triển của bệnh lý:
- Dạng hoại tử sớm. Thông thường, bệnh đá hoa cương được chẩn đoán ở trẻ em, và ở giai đoạn này chúng bị chậm phát triển.mô xương, bao gồm cả hàm. Ngoài ra, dạng này còn kèm theo các bệnh lý như hoại tử, có thể gây tử vong. Các đặc điểm đặc trưng của giai đoạn đầu là đau và mỏi hai chi dưới.
- Dạng trễ. Xuất hiện ở người lớn. Theo quy định, biểu mẫu này diễn ra một cách âm thầm. Sự mỏng manh của xương trong trường hợp này chỉ được tiết lộ khi kiểm tra bằng tia X.
Cần làm rõ rằng sự xuất hiện của xương bị ảnh hưởng trong giai đoạn đầu không thay đổi. Tuy nhiên, với sự phát triển của bệnh lý và tình trạng của bệnh nhân ngày càng xấu đi, căn bệnh này làm biến dạng các mô xương, và cái chết của chúng xảy ra.
Bác sĩ sẽ lưu ý điều gì?
Khi khám ban đầu cho trẻ, bác sĩ chuyên khoa chú ý đến các dấu hiệu sau:
- Da nhợt nhạt.
- Tụt hậu trong quá trình tăng trưởng, cũng như sự phát triển về thể chất và tinh thần.
- Các vấn đề về răng - sâu răng nặng, chậm mọc và mọc răng.
- Dị tật về xương. Thông thường, bệnh lý ảnh hưởng đến các bộ phận trên khuôn mặt của hộp sọ, cũng như hông.
Gãy xương thường xuyên, kể cả do trọng lượng của chính trọng lượng của chúng, không phá hủy màng xương, vì vậy các mô phát triển cùng nhau theo cách thông thường.
Bệnh cẩm thạch được chẩn đoán ở người lớn và trẻ em như thế nào?
Chẩn đoán bệnh
Trong y học hiện đại, có một số phương pháp chẩn đoán bệnh di truyền được mô tả. Những điều sau đây sẽ giúp bạn tìm ra nguyên nhân gây ra nó.nghiên cứu:
- Thu thập thông tin và tiền sử liên quan, khám người thân của bệnh nhân.
- Tiến hành kiểm tra tia X, cũng như hạt nhân phóng xạ. Nếu một người mắc bệnh đá hoa cương, thì xương của người đó sẽ cứng lại và trở nên mờ đục khi chụp X-quang.
- Xét nghiệm sinh hóa máu. Phân tích này là cần thiết để xác định mức độ của các ion phốt pho và canxi. Bạn cũng cần phải vượt qua xét nghiệm máu tổng quát.
- Chụp cắt lớp vi tính và MRI. Các phương pháp nghiên cứu này cho phép bạn nghiên cứu các mô bị ảnh hưởng theo từng lớp và xác định mức độ xơ cứng.
- Thực hiện chẩn đoán trước khi sinh.
Trị bệnh bằng cẩm thạch
Thật không may, y học không thể đưa ra phương pháp điều trị giúp loại bỏ hoàn toàn chứng thoái hóa xương. Trong những trường hợp như vậy, các bác sĩ thực hiện liệu pháp điều trị triệu chứng nhằm tăng cường sức mạnh cơ bắp, thần kinh cũng như mô xương của các chi, hàm và xương ức.
Bệnh nhân được chẩn đoán xác định mắc bệnh đá hoa cương nên tuân theo các quy tắc chế độ ăn uống đặc biệt, bao gồm nhiều thực phẩm có chứa vitamin trong chế độ ăn uống, cụ thể là trái cây và rau, nước trái cây và các sản phẩm từ sữa. Ngoài ra, những bệnh nhân bị u xương được chỉ định các bài tập vật lý trị liệu và mát-xa đặc biệt. Hữu ích cho họ và điều trị trong điều kiện nghỉ dưỡng và điều dưỡng. Nếu phát hiện hoại tử kiểu vô trùng, bệnh nhân được kê đơn các loại thuốc có hàm lượng sắt cao. Trong những trường hợp đặc biệt nghiêm trọng, truyền hồng cầu có thể được thực hiện.cân nặng.
Nếu bệnh đá hoa cương gây ra gãy xương, thì liệu pháp tiêu chuẩn cho những trường hợp đó sẽ được thực hiện, bao gồm:
- đặt lại vị trí;
- đúc thạch cao;
- kéo giãn khung xương;
- lắp nội soi chữa gãy xương hông;
- và nếu đó là gãy xương cẳng chân, thì phẫu thuật cắt xương sẽ được thực hiện.
Với việc phòng ngừa và điều trị kịp thời, căn bệnh được mô tả có tiên lượng khả quan. Tuy nhiên, trong trường hợp một quá trình ác tính của bệnh lý, hoại tử mô sinh tủy xảy ra, và sau đó tiên lượng trở nên không thuận lợi. Hoại tử vô trùng, thiếu máu, nhiễm trùng máu do gãy xương nghiêm trọng ở các chi, hàm và xương ức, cũng như do quá trình viêm đơn gen, có thể gây tử vong.
Ghép tủy hiện được coi là phương pháp điều trị bệnh cẩm thạch hiệu quả nhất hiện nay.
Phòng ngừa
Nhiều người quan tâm đến việc có bất kỳ biện pháp cụ thể nào để ngăn ngừa bệnh đá hoa hay không. Vì khuynh hướng bệnh lý là di truyền, nên có những phương pháp đặc biệt giúp chẩn đoán bệnh hoại tử xương ở trẻ em ngay cả ở giai đoạn thai kỳ. Rốt cuộc, nguy cơ sinh ra một đứa trẻ mắc bệnh này là rất cao, nếu trong số những người thân ruột thịt có người bị bệnh cẩm thạch. Mặc dù biện pháp này không phải là phòng ngừa, nhưng nó cho phép cha mẹ lựa chọn.
Một biện pháp phòng ngừa bệnh hoại tử xương được coi là giám sát liên tụcbác sĩ chỉnh hình. Bác sĩ chuyên khoa này giám sát các sai lệch trong quá trình phát triển xương và các vấn đề, nếu cần, sẽ chuyển tuyến để chỉnh sửa xương. Sau đó là một thủ thuật, thông qua gãy xương nhân tạo, cải thiện chức năng của hệ thống cơ xương. Chính sự gãy xương nhân tạo giúp xương có cơ hội về vị trí tối ưu.
Điều kiện thoải mái cho bệnh nhân bị u xương
Đối với bệnh nhân bị u xương là tạo cảm giác thoải mái tối đa. Điều này sẽ yêu cầu những điều sau:
- Bồn tắm có vành thấp hoặc buồng tắm đứng.
- Ghế và ghế bành có lưng tựa cao để không làm căng cột sống.
- Xe được trang bị ghế đặc biệt.
- Nếu có thể, cần loại bỏ tất cả các ngưỡng và bậc tam cấp trong nhà.
- Không nặng nhọc.
- Chuyển sang giày chỉnh hình đặc biệt.
Tất nhiên, các biện pháp như vậy sẽ không giải quyết được vấn đề về bệnh cẩm thạch. Tuy nhiên, điều này sẽ giúp cuộc sống của bệnh nhân dễ dàng hơn và cải thiện chất lượng cuộc sống của họ.
Ghép tủy
Ghép tủy hiện là cách duy nhất giúp bạn thoát khỏi tình trạng u xương. Kỹ thuật này bao gồm một can thiệp phẫu thuật nghiêm trọng, nhưng cho thấy mức độ hiệu quả cao.
Một điểm quan trọng trong trường hợp này là việc tìm kiếm người hiến tặng, có thể mất hơn một năm. Bệnh nhân vào danh sách đặc biệt trong hàng đợi cấy ghép và chờ kết quả. Ngoài ra còn có một số điểm tiêu cực. Có, một mảnh ghép xương.của não là một hoạt động nghiêm trọng có nguy cơ đến tính mạng. Không phải trong mọi trường hợp, tủy đều bám rễ vào cơ thể bệnh nhân, đôi khi có thể bị từ chối. Do đó, ca phẫu thuật liên quan đến việc ức chế hệ thống miễn dịch của con người, có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe của anh ta trong tương lai.
Dự báo
Osteopetrosis (đá cẩm thạch chết người) ở dạng sớm dẫn đến nguy cơ tử vong ở trẻ sơ sinh rất cao. Đã có trường hợp bệnh tự khỏi và trong nhiều năm không tự khỏi. Trong những trường hợp khác, các triệu chứng tiến triển rõ rệt, thiếu máu ngày càng rõ rệt, bệnh nhân thường bị nhiễm trùng có mủ.
Cơ hội phát triển các biến chứng nghiêm trọng và tử vong cao ở trẻ nhỏ. Ở tuổi trưởng thành, bệnh tiến triển ở dạng ít hoạt động hơn và chỉ biểu hiện bằng sự gia tăng tính dễ gãy của các mô xương.
Bất kể mức độ nghiêm trọng của bệnh cẩm thạch, bệnh nhân nên được bác sĩ chỉnh hình giám sát suốt đời. Bác sĩ chuyên khoa kịp thời nhận thấy tiến triển của bệnh lý và có biện pháp xử lý phù hợp.
Điều rất quan trọng là tuân thủ các khuyến nghị của bác sĩ chuyên khoa và theo dõi sức khỏe của bạn. Bệnh xương đá hoa là một bệnh lý nghiêm trọng đòi hỏi phải áp dụng tất cả các biện pháp cần thiết để phục hồi và duy trì cơ thể.
