Các bệnh về máu di truyền khá hiếm gặp nhưng lại gây nguy hiểm rất lớn cho con người. Một trong những căn bệnh như vậy là bệnh Vandelström macroglobulinemia.
Điều gì đặc trưng cho nó?
Bệnh này trong y học hiện đại được hiểu là một hội chứng huyết học di truyền, kèm theo sự hiện diện của macroglobulin trong máu. Protein này được hình thành do hoạt động của các yếu tố máu đơn dòng B (tế bào lympho B).
Thông thường, các tế bào này chịu trách nhiệm tổng hợp M-globulin trong máu. Khi chức năng tủy xương bị suy giảm (thường là trong quá trình phát triển của khối u), sự thay đổi xảy ra trong thành phần axit amin và trình tự gen, dẫn đến tổng hợp macroglobulin, tức là Bệnh macroglobulinemia của Waldenström phát triển.
Bệnh khá hiếm, khoảng 3 trường hợp trên một triệu người. Nó phát triển chủ yếu ở nam giới trên 55 tuổi. Cho đến tuổi 40, bệnh lý này thực tế không xảy ra.
Bệnh biểu hiện như thế nào ở cấp độ tế bào và mô? Loại nàocấu trúc bị ảnh hưởng trước tiên và kết quả là gì?
Cơ chế bệnh sinh của bệnh
Cơ chế bệnh sinh của căn bệnh này dựa trên sự sinh sản của các tế bào của một dòng nhân bản ác tính của các phần tử huyết tương có khả năng tạo ra các globulin miễn dịch loại M. Các tế bào này xâm nhập vào tủy xương, gan, lá lách, nơi chúng bắt đầu tích cực nhân lên và tiết ra macroglobulin gây bệnh. Do đó, bệnh macroglobulinemia của Waldenström phát triển.
Sự tích tụ của protein gây bệnh trong máu dẫn đến sự phát triển của độ nhớt. Kết quả là, tốc độ lưu thông máu qua các mạch giảm, dẫn đến tình trạng trì trệ. Ngoài ra, các yếu tố đông máu trong huyết tương bị ức chế (do các macroglobulin bao bọc và bất hoạt chúng). Do đó, huyết khối bình thường bị phá vỡ, cuối cùng dẫn đến chảy máu nhiều hơn.
Bằng mắt thường, nếu bạn kiểm tra tế bào tủy xương dưới kính hiển vi, bạn có thể thấy các cụm tế bào lympho "được plasmatized", một số lượng lớn tế bào lympho B trưởng thành và tiết ra chất trung gian gây viêm của tế bào mast. Tất cả những tế bào này chỉ ra rằng bệnh macroglobulinemia của Waldenström đang diễn ra.
Triệu chứng
Làm thế nào để người ta có thể nghi ngờ về sự phát triển của căn bệnh này trên lâm sàng?
Trước hết, bệnh nhân sẽ phàn nàn về các triệu chứng không đặc hiệu - suy nhược chung, sốt dưới da trong thời gian dài, đổ mồ hôi, sụt cân mà không rõ lý do.
Triệu chứng chính dựa trênmà chúng ta có thể nghi ngờ rằng bệnh macroglobulinemia của Vandelstrom đã phát triển, làm tăng chảy máu từ mũi và niêm mạc nướu. Vết bầm tím và bầm tím dưới da ít phổ biến hơn nhiều.
Gan lách to và nổi hạch (sưng hạch bạch huyết) có thể phát triển theo thời gian. Nó cũng có thể phát triển các biến chứng của bệnh macroglobulinemia.
Nếu không được chăm sóc y tế kịp thời, bệnh nhân có nguy cơ bị hôn mê và thậm chí tử vong (tuy nhiên, bệnh nhân thường không chết vì thực tế là họ đã mắc bệnh macroglobulinemia Waldenström). Nguyên nhân cái chết của họ là kết quả của các biến chứng đã phát triển.
Biến chứng của bệnh
Điều gì có thể làm biến chứng bệnh này?
Trước hết, hệ thống tim mạch tham gia vào quá trình bệnh lý, cụ thể là các mạch nhỏ - mao mạch, tiểu động mạch và tiểu tĩnh mạch. Do giảm lưu lượng máu, sự phát triển của bệnh võng mạc, bệnh thận được quan sát thấy. Thận bị ảnh hưởng. Trong trường hợp này, sự phát triển của tắc các mạch cầu thận và sỏi niệu với sự lắng đọng urat là đặc trưng.
Bệnh macroglobulinemia củaWaldenstrom có đặc điểm là giảm khả năng miễn dịch và mắc thêm bệnh nhiễm trùng cơ hội làm phức tạp thêm quá trình và chẩn đoán bệnh cơ bản.
Khi quá trình này tiến triển, sự ức chế của hầu hết các vi trùng tạo máu và sự phát triển của bệnh giảm tiểu cầu được ghi nhận. Đặc trưng bởi sự phát triển của bệnh amyloidosis và làm hỏng dữ liệuprotein bệnh lý của các mạch máu của gan và lá lách, làm trầm trọng thêm chức năng vốn đã bị suy giảm của chúng.
Chẩn đoán
Những chỉ số nào sẽ giúp hiểu rằng bệnh macroglobulinemia đã phát triển?
Trước hết, bạn nên chú ý đến xét nghiệm máu tổng quát. Các chỉ số chính đặc trưng cho bệnh sẽ là sự gia tăng ESR và sự hình thành các "cột đồng xu" cụ thể - các hồng cầu bị dính vào nhau. Công thức bạch cầu thường cho biết số lượng tế bào lympho tăng lên và sự xuất hiện của các dạng bạch cầu chưa trưởng thành trong phân tích.
Điện di được chỉ định để xác định chẩn đoán. Sau khi thực hiện nghiên cứu này, có thể phát hiện lượng globulin miễn dịch lớp M tăng lên trong máu.
Các globulin miễn dịch đơn dòng được phát hiện trong máu sau khi bổ sung huyết thanh có nhãn.
Các triệu chứng bổ sung, nhưng không cụ thể, là gan và lá lách to, phát hiện amyloid trong mao mạch thận khi sinh thiết và giảm các yếu tố đông máu (đặc biệt là yếu tố 8).
Điều trị
Ở giai đoạn đầu của bệnh, nếu không có tổn thương gì đáng kể đến các cơ quan nội tạng thì không có chỉ định điều trị đặc hiệu. Thường những bệnh nhân như vậy sẽ được theo dõi cấp phát tại bác sĩ huyết học địa phương.
Khi các triệu chứng đầu tiên xuất hiện và được xác nhận rằng bệnh này là bệnh macroglobulin máu của Waldenström, liệu pháp kìm tế bào cụ thể được bắt đầu. Để điều trị, các loại thuốc như vậy được sử dụng,như Chlorbutin, Cyclophosphamide. Chúng có tác dụng kìm tế bào và ức chế hoạt động của một bản sao ác tính của tế bào lympho B.
Trước hết, "Chlorbutin" được kê đơn, uống 6 mg mỗi ngày trong 3-4 tuần. Tăng liều sẽ dẫn đến sự phát triển của bất sản tủy xương. Sau khi hoàn thành quá trình điều trị chính, liều duy trì của thuốc (2-4 mg) được kê đơn cách ngày.
Plasmapheresis được sử dụng để cải thiện các thông số lưu biến của máu. Quá trình điều trị bằng điện di được thực hiện trong quá trình sử dụng thuốc kìm tế bào. Quy trình cho thấy việc loại bỏ tối đa 2 lít huyết tương bằng cách thay thế nó bằng một người hiến tặng, đã bất hoạt.
Phòng ngừa
Vì căn bệnh này có tính di truyền, nên rất khó để ảnh hưởng đến sự phát triển của nó theo bất kỳ cách nào, vì nó đã nằm trong gen. Cách duy nhất để tránh sự phát triển của nó là chẩn đoán bệnh kịp thời và lên kế hoạch điều trị được thiết kế tốt.
Bệnh có thể bị ảnh hưởng gián tiếp bằng cách duy trì lối sống lành mạnh, bỏ thuốc lá và rượu bia, hạn chế thức ăn cay và hun khói.
Vì căn bệnh này có tính chất di truyền, một số điều kiện có hại cũng có thể kích thích sự phát triển của nó - làm việc với thuốc nhuộm anilin, sơn, vecni.
Nhiễm virus thường xuyên cũng có khả năng thay đổi bộ gen của con người. Điều trị kịp thời các bệnh như vậy sẽ giúp ngăn ngừa những thay đổi trong gen và ngăn chặn sự phát triểnmacroglobulinemia.
Các biện pháp phòng ngừa bao gồm cho bệnh nhân làm quen với các đặc điểm của bệnh và khuyến khích họ tuân theo một lối sống lành mạnh.
Tiên lượng bệnh
Điều gì đang chờ đợi những bệnh nhân mắc bệnh macroglobulinemia của Waldenström? Tiên lượng của bệnh phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh, các biến chứng phát triển và thời gian điều trị bắt đầu.
Nếu bệnh ở giai đoạn đầu phát triển, thì trong hầu hết các trường hợp, có thể ngăn chặn sự tiến triển của nó. Mặc dù những bệnh nhân như vậy không có cơ hội chữa khỏi hoàn toàn, nhưng việc sử dụng liều duy trì thuốc kìm tế bào vẫn có thể làm tăng đáng kể tuổi thọ của họ.
Tình hình còn tồi tệ hơn nhiều đối với những người mắc bệnh macroglobulinemia phức tạp của Waldenström. Các triệu chứng, tiên lượng vô cùng đáng thất vọng - amyloid bị tổn thương gan và thận, chảy máu thường xuyên và phát triển hôn mê paraproteinemic. Nếu những bệnh nhân này không được cấp cứu kịp thời thì khả năng tử vong là rất cao.
Tuổi thọ trung bình của bệnh nhân mắc bệnh này là khoảng 4 - 5 năm. Với một kế hoạch điều trị được vạch ra đúng cách, có thể tăng thời gian điều trị lên đến 9-12 năm.
Nguy_n_nhiên của bệnh
Cho rằng căn bệnh này phát triển khá hiếm, rất khó để nghi ngờ sự phát triển của nó đối với một người thực tế chưa bao giờ gặp anh ta. Xét rằng, trước hết, các bác sĩ điều trị tuyến huyện tiếp xúc với bệnh nhân, họ đặt trách nhiệm đảm bảo rằngWaldenström's macroglobulinemia đã được chẩn đoán. Không phải tất cả các bác sĩ sẽ nhớ đó là loại bệnh gì, tuy nhiên, bất kỳ bác sĩ trị liệu nào cũng nên nghĩ rằng bệnh nhân mắc bệnh lý đặc biệt này, có tính đến tất cả các biểu hiện lâm sàng của nó.
Trong tương lai, bệnh nhân này sẽ được các bác sĩ huyết học quản lý, tuy nhiên, chẩn đoán chính chỉ nằm trên vai của các bác sĩ phòng khám đa khoa.
Định nghĩa không kịp thời về căn bệnh này dẫn đến hậu quả nghiêm trọng khi hóa trị không còn hiệu quả. Đó là lý do tại sao bạn nên biết tất cả mọi thứ về căn bệnh này để không bỏ sót và không đưa nó đến trạng thái lơ là.
