Tăng huyết áp, viêm dạ dày, tiểu đường là những căn bệnh khá phổ biến. Bạn bè, người thân của chúng ta, sau tất cả, chúng ta đều có họ. Nhưng có một số bệnh lý rất hiếm gặp. Các bệnh mới mà mọi người chưa gặp phải trước đây được xác định hàng năm. Vậy, bệnh mồ côi - nó là gì? Làm thế nào để đối phó với nó?
Bệnh mồ côi: bệnh gì?
Bệnh mồ côi là những bệnh rất hiếm gặp. Họ còn được gọi là "trẻ mồ côi". Tuy nhiên, đã có khoảng bảy nghìn bệnh lý hiếm gặp như vậy. May mắn thay, xác suất tìm thấy một trong số chúng là rất nhỏ. Nếu chúng ta xem xét toàn bộ dân số của Trái đất, thì những căn bệnh mồ côi hiếm gặp xảy ra ở một trong số hai nghìn người. Ở các quốc gia khác nhau, số liệu thống kê về bệnh lý mồ côi khác nhau tùy thuộc vào mức sống của người dân, đặc điểm di truyền của nó, … Ví dụ, ở châu Âu, dịch bệnh phong đã chìm vào quên lãng từ lâu, nhưng ở Ấn Độ, tỷ lệ bệnh nhân cao hơn nhiều so với ở những người khácquốc gia.
Vì việc các cá nhân đầu tư vào việc tìm kiếm vắc-xin và thuốc chữa các bệnh hiếm gặp là không có lợi về mặt thương mại, chính phủ các nước khuyến khích quá trình này ở cấp tiểu bang. Ngoài ra, những người mắc bệnh mồ côi cần được hỗ trợ và trợ cấp. Nghị định về bệnh mồ côi, được chính phủ Liên bang Nga thông qua vào ngày 26 tháng 4 năm 2012, nhằm điều chỉnh tất cả các vấn đề liên quan đến việc cung cấp dịch vụ y tế và trợ giúp khác cho những người đó.
Nguồn gốc của bệnh mồ côi
Thông thường, bệnh mồ côi là bẩm sinh và do di truyền của con người. Chúng có thể được phát hiện ngay sau khi sinh một đứa trẻ hoặc trong thời thơ ấu. Nhưng phần lớn bệnh tật chỉ biểu hiện rõ ràng theo thời gian khi người bệnh lớn lên.
Trong số các bệnh hiếm gặp, bệnh lý có thể gặp, sự xuất hiện của bệnh là do các quá trình truyền nhiễm, tự miễn dịch và nhiễm độc trong cơ thể. Sự trợ giúp đắc lực cho sự phát triển của các bệnh mồ côi là sự gia tăng bức xạ và điều kiện môi trường kém, cũng như các bệnh nhiễm trùng thời thơ ấu, khả năng miễn dịch suy yếu và di truyền.
Bệnh mồ côi thường khó chữa nên dễ chuyển sang giai đoạn mãn tính. Vì trong một số trường hợp không thể ngăn chặn các quá trình bệnh lý, chất lượng cuộc sống của người bệnh dần dần kém đi, và cuối cùng là tử vong. Mục tiêu chính của tất cả các quy trình y tế là tăng tuổi thọ, giảm các triệu chứng và nâng cao năng lực của bệnh nhân.
Bệnh mồ côi:lệnh của Bộ Y tế Liên bang Nga
Ở Nga, bệnh mồ côi là bệnh xảy ra với tần suất 10: 100.000. Lệnh về bệnh mồ côi do chính phủ Nga ban hành năm 2012 đã xác định rõ danh sách các bệnh hiếm gặp. Có 230 cái tên trong số đó: hội chứng thận hư, hội chứng X dễ vỡ, hội chứng Angelman, hội chứng tiếng mèo kêu, hội chứng Lejeune, hội chứng Williams, v.v.
Nghị định của chính phủ cũng có các quy định về đăng ký những người mắc bệnh mồ côi và thủ tục cung cấp dịch vụ chăm sóc y tế cho họ.
Theo số liệu của Viện Hàn lâm Khoa học Y khoa Nga (Russian Academy of Medical Sciences), khoảng 300.000 người ở Liên bang Nga mắc các bệnh lý mồ côi. Chính quyền khu vực tài trợ cho các bệnh mồ côi và việc chữa trị bằng chi phí của ngân sách địa phương.
Một quy trình quan trọng cho phép phát hiện kịp thời một trong năm bệnh di truyền hiếm gặp ở trẻ sơ sinh được thực hiện miễn phí tại tất cả các bệnh viện sau khi sinh em bé. Nó được gọi là "sàng lọc sơ sinh".
24 căn bệnh mồ côi đe dọa nghiêm trọng đến tính mạng con người
Một danh sách chính thức về các bệnh hiếm gặp, thường dẫn đến tử vong sớm hoặc tàn tật cho bệnh nhân ở Nga.
Dòng đầu tiên bị chiếm bởi một căn bệnh mồ côi như hội chứng tán huyết-urê huyết. HUS có bản chất độc học, dẫn đến suy thận và mất nước.
Cũng được bao gồm trong danh sách nàyBệnh Marchiafava-Micheli liên quan đến sự phá hủy hồng cầu trong máu, thiếu máu bất sản, không xác định, bệnh Stuart-Prower và hội chứng Evans. Hội chứng Evans là sự kết hợp giữa thiếu máu tan máu tự miễn và một hiện tượng như giảm tiểu cầu tự miễn.
Một mục khác trong danh sách là bệnh siro phong: một chứng rối loạn di truyền gây ra một số chất tích tụ trong nước tiểu, khiến nước tiểu có mùi giống như cây phong.
Rối loạn chuyển hóa acid béo, homocystin niệu, acid glutaric niệu, galactosemia - tất cả những căn bệnh này cũng được đưa vào danh sách và dẫn đến những hậu quả nghiêm trọng.
Hội chứng tăng urê huyết tán huyết
Căn bệnh này được mô tả lần đầu tiên vào năm 1955. Ngay sau đó, bệnh Gasser đã được đưa vào danh sách các bệnh mồ côi hiếm gặp trên thế giới.
Hội chứng thường gặp ở trẻ em hơn người lớn. Nó gây ra thiếu máu tan máu và suy thận. Biểu hiện trên nền tiêu chảy và nhiễm trùng đường hô hấp trên.
Có mối liên hệ giữa sự phát triển của bệnh và việc sử dụng thuốc tránh thai, ma túy, cũng như sự hiện diện của AIDS hoặc lupus ban đỏ hệ thống ở bệnh nhân.
Bệnh có thể di truyền và truyền từ cha mẹ sang con cái theo kiểu trội hoặc lặn.
Hội chứng tăng urê huyết tán huyết mắc phải là do độc tố và vi khuẩn có thể làm tổn thương tế bào nội mô. Phần lớn các trường hợp (khoảng 70%) là do nhiễm vi khuẩn E. coli O157: H7. Bạn có thể lấy nó từ mèo, cũng như sau khi ăn thịt chưa quaxử lý nhiệt đủ, nước thô và sữa chưa tiệt trùng.
Bệnh xơ nang là bệnh mồ côi phổ biến nhất ở Nga
Trong tất cả các bệnh mồ côi, bệnh xơ nang là bệnh phổ biến nhất trên lãnh thổ Liên bang Nga. Căn bệnh này được coi là di truyền và biểu hiện ở trẻ ngay từ những ngày đầu tiên của cuộc đời.
Nguyên nhân khiến cơ thể thay đổi bệnh lý là do đột biến gen, dẫn đến tăng tích tụ chất nhầy nhớt ở một số cơ quan. Có một số dạng xơ nang: phổi-ruột, phế quản-phổi và ruột.
Khi phế quản và phổi bị ảnh hưởng, từ khoảng hai tuổi, trẻ bắt đầu bị ho, kèm theo đờm đặc. Trong trường hợp nhiễm trùng do vi khuẩn tham gia vào quá trình bệnh lý, viêm phế quản tái phát hoặc viêm phổi sẽ phát triển.
Dạng ruột đi kèm với giảm hoạt động enzym của đường tiêu hóa, do đó thức ăn không được tiêu hóa bắt đầu thối rữa trong ruột. Điều này dẫn đến tình trạng cơ thể bị nhiễm độc, suy nhược phân, nôn mửa, v.v.
Điều trị bệnh mồ côi cấp tính được thực hiện trong bệnh viện. Nhiệm vụ chính của liệu pháp điều trị bệnh xơ nang là loại bỏ kịp thời chất nhầy ra khỏi cơ thể ("N-acetylcysteine"), làm tăng hoạt động enzym của dạ dày và tuyến tụy ("Pancreatin", "Festal").
Nhiễm nấm Candida niêm mạc mãn tính
Một bệnh mồ côi như nhiễm nấm Candida niêm mạc mãn tính có liên quan đến rối loạn chức năng của bạch cầu. Điều này dẫn đến davà các mô nhầy của cơ thể trở thành con mồi dễ dàng cho các loại nấm thuộc giống Candida. Căn bệnh này do gen người gây ra và có tính chất di truyền.
Các triệu chứng của bệnh nấm Candida niêm mạc mãn tính là gì?
- Thứ nhất, da, móng tay và các mô niêm mạc bị ảnh hưởng bởi nấm.
- Thứ hai, một người thường xuyên cảm thấy yếu ớt và hôn mê. Bị huyết áp thấp.
- Thứ ba, khi bạn bị ốm, lượng đường trong máu của bạn giảm xuống và xuất hiện các cơn co giật.
- Thứ tư, có thể bị rụng tóc và tăng sắc tố da.
Nhiễm nấm Candida niêm mạc mãn tính kích thích sự phát triển của bệnh phổi mãn tính, cũng như viêm gan. Ở trẻ em, bệnh gây chậm tăng trưởng và phát triển.
Chẩn đoán xảy ra thông qua xét nghiệm di truyền.
Phương pháp trị liệu chính là dùng thuốc chống nấm (Nystatin, Clotrimazole, v.v.).
Zygomycosis
Danh sách các bệnh mồ côi hiếm gặp cũng bao gồm bệnh zygomycosis.
Bệnh này bắt đầu phát sau khi nhiễm các loại nấm lưỡng hình. Chúng xâm nhập vào cơ thể theo đường hô hấp hoặc qua vùng da bị tổn thương. Nấm dị hình sống ở nơi có độ ẩm cao - trong đất, cây thối rữa. Trong một số trường hợp, chúng xuất hiện trên trái cây, pho mát và bánh mì bị mốc.
Hầu như không thể bị bệnh zygomycosis với khả năng miễn dịch khỏe mạnh. Chỉ có một số trường hợp người khỏe mạnh bị nhiễm nấm sau vết thương xuyên thấu, cũng như vết côn trùng cắn.
Chủ yếu là bệnh zygomycosisảnh hưởng đến những người bị suy giảm miễn dịch:
- bệnh nhân tiểu đường;
- bị nhiễm toan lâu ngày;
- người nhận ghép tạng;
- điều trị bằng glucocorticoid;
- nhiễm AIDS.
Zygomycosis lâu dần dẫn đến hoại tử các mô và mạch máu, bị nấm. Do đó, việc điều trị tích cực và các phương pháp điều trị hiệu quả nhất hiện nay là cắt bỏ mô và sử dụng amphotericin với liều lượng lớn.
Hội chứng Lynch
Các bệnh mồ côi, danh sách được cập nhật hàng năm với những cái tên mới, bao gồm hội chứng Lynch - ung thư ruột kết, là bệnh di truyền. Trong trường hợp này, một khối u ác tính phát triển do bệnh lý di truyền và đột biến của một số gen. Đó là lý do tại sao nó không được xếp vào loại ung thư phổ biến.
Thật không may, hội chứng này rất phổ biến: ở Châu Âu, cứ hai nghìn người thì có một người. Một chẩn đoán tương tự được thực hiện trong trường hợp ít nhất ba người thân của bệnh nhân (bậc một) được chẩn đoán mắc bệnh ung thư ruột kết trước 50 tuổi.
Người mang gen đột biến không chỉ có khuynh hướng gây ra các khối u ác tính ở ruột, mà còn dẫn đến ung thư đại trực tràng, ung thư nội mạc tử cung, buồng trứng, dạ dày, não, v.v.
Hội chứng được chẩn đoán theo tiêu chuẩn II của Amsterdam.
Thymoma
Danh sáchcác bệnh mồ côi hiếm gặp bao gồm u tuyến ức. Dưới cái tên này, tất cả các loại khối u của tuyến ức đều ẩn. Theo quy luật, chúng là lành tính, nhưng định nghĩa như vậy là rất có điều kiện. Nếu không được điều trị thích hợp, những khối u này có khả năng di căn và tái phát sau khi cắt bỏ.
Trong thời kỳ phát triển, u ức thực tế không tự cảm nhận được. Khi nó đạt đến một kích thước nhất định, các triệu chứng chèn ép các cơ quan lân cận xuất hiện, sưng các tĩnh mạch hình nón, cũng như khó thở và đánh trống ngực. U tuyến ức ở trẻ em có thể làm biến dạng ngực đáng kể.
Ngoài các triệu chứng trên, có thể có:
- mặt sưng húp;
- đợt cấp của các bệnh đường hô hấp;
- đau lan xuống vai, cổ và giữa hai bả vai.
Thymoma được chẩn đoán bằng cách kiểm tra X-quang, chụp cắt lớp vi tính.
Phương pháp điều trị chính là phẫu thuật. Việc cắt bỏ khối u đơn giản là cần thiết, nếu không, khối u sẽ phát triển và sức khỏe của bệnh nhân sẽ xấu đi.
Sarcoma của xương và sụn khớp của các chi
Sarcoma (hay khối u ác tính) của xương và sụn khớp là bệnh mồ côi. Danh sách các bệnh lý hiếm gặp bao gồm sarcoma vì nó không phải là một loại ung thư điển hình.
Ung thư cổ điển được hình thành do các tế bào biểu mô, và sacôm không bị giới hạn về mặt này - nó có thể ảnh hưởng đến mô xương (sacôm xương), sụn (chondrosarcoma), cơ (myosarcoma), chất béo (liposarcoma),thành mạch máu và bạch huyết. Phần còn lại của sarcoma tương tự như một khối u ác tính bình thường, chỉ khác là bây giờ nó phát triển với tốc độ nhanh hơn.
Nguyên nhân thực sự của sự phát triển của căn bệnh này vẫn chưa được xác định. Để kích thích các yếu tố khối u, các nhà khoa học bao gồm:
- tiếp xúc với chất gây ung thư;
- tác động của hóa chất độc hại;
- xạ;
- nhiễm virut;
- thương.
Việc chẩn đoán sớm bệnh gần như là không thể. Sarcoma hầu như không biểu hiện chính nó, ngoại trừ đau âm ỉ ở khu vực khu trú của khối u. Hóa trị, phẫu thuật, xạ trị là những phương pháp chính để điều trị bệnh.
U nguyên bào võng mạc
Bệnh mồ côi, danh sách trong đó ở Liên bang Nga bao gồm 230 mục, bao gồm cả bệnh u nguyên bào võng mạc. Căn bệnh này có liên quan đến sự xuất hiện của một khối u ác tính trên võng mạc. Nó được xác định về mặt di truyền: do đột biến gen Rb gây ra.
U nguyên bào võng mạc bắt đầu ở giai đoạn sơ sinh và trở nên trầm trọng hơn khi hai tuổi. Căn bệnh này có thể được coi là thời thơ ấu, vì phần lớn các trường hợp được chẩn đoán trong năm năm đầu đời.
Các triệu chứng chính của bệnh bao gồm đồng tử phát sáng không tự nhiên, đau mắt và thị lực giảm sút rõ rệt. Nhưng hầu như không thể xác định được những triệu chứng này ở trẻ sơ sinh.
Chẩn đoán cần chụp MRI, siêu âm, CT.
Các phương pháp bảo tồn được sử dụng để điều trị, nhưng chúng rất tốn kém: các phòng khám tính phí từ 10 đến 12 nghìn euro (khoảng 100 nghìn rúp) cho một đợt xạ trị kéo dài 5 tuần. Rộngphương pháp áp lạnh và quang đông được sử dụng. Ưu điểm chính của các thủ thuật này là chúng giúp lưu lại thị lực của bệnh nhân.
bệnhHodgkin
Một căn bệnh mồ côi phổ biến khác là bệnh u bạch huyết (bệnh Hodgkin). Bệnh chỉ ảnh hưởng đến các cơ quan chứa mô bạch huyết. Vì vậy, triệu chứng đặc trưng nhất đối với cô là sự gia tăng các hạch bạch huyết. Trước hết, các quá trình bệnh lý ảnh hưởng đến khoang bụng và lồng ngực. Do đó, bệnh nhân cảm thấy đau tức ngực, khó thở, ho và chán ăn. Trong một số trường hợp nghiêm trọng, các hạch bạch huyết mở rộng có thể gây áp lực lên dạ dày và thậm chí làm thận bị di chuyển.
Sốt, đổ mồ hôi và ớn lạnh thường xuyên có liên quan đến bệnh Hodgkin.
Nguyên nhân kích hoạt các quá trình bệnh lý trong mô bạch huyết, các nhà khoa học chưa tìm ra. Có ý kiến cho rằng sự phát triển của bệnh gây ra vi rút Epstein-Barr hoặc các trạng thái suy giảm miễn dịch.
Một bác sĩ chuyên khoa ung thư và bác sĩ huyết học đang điều trị bệnh u bạch huyết. Bệnh nhân được siêu âm và sinh thiết, CT hoặc MRI.
Nếu không điều trị bệnh thì 10 năm sau sẽ tử vong. Các phương pháp điều trị chính là thuốc chống ung thư và các thủ thuật bức xạ.
Như vậy, có nhiều bệnh hiếm gặp. Một số trong số chúng được tìm thấy ở công dân của tất cả các quốc gia, và một số - chỉ ở các khu vực cụ thể trên hành tinh. Hỗ trợ y tế và tài chính cho những bệnh nhân mắc các bệnh hiếm gặp bao gồmtrong các chương trình xã hội của tất cả các nước phát triển.
