von Willebrand bệnh là một chứng rối loạn chảy máu nghiêm trọng. Thông thường, bệnh phát triển trong nhiều năm, đó là lý do tại sao bệnh lý được chẩn đoán trong giai đoạn phát triển sau này. Căn bệnh này được đặc trưng bởi sự bất thường trong cấu trúc và chức năng của yếu tố von Willebrand vWF.
Tiền sử khởi phát bệnh
BệnhWillebrand được phát hiện vào năm 1926. Vào thời điểm này, một bác sĩ Phần Lan đã quan sát thấy xu hướng xuất huyết dưới da và niêm mạc ở một bé gái và các chị em gái sống ở quần đảo Aland. Đứa trẻ được khám lần đầu tiên khi mới 5 tuổi. Cô ấy chết sau kỳ kinh thứ tư ở tuổi 13.
Bác sĩ đã phân biệt giữa bệnh máu khó đông và một căn bệnh mới, đặt cho nó cái tên "bệnh ưa chảy máu giả".
von Willebrand là gì
Bệnh von Willebrand là một dị thường của yếu tố von Willebrand. Nó là một protein huyết tương lớn có liên quan đến việc cầm máu, kích hoạt tiểu cầu và ổn định yếu tố thứ tám của quá trình đông máu. Yếu tố máu tổng hợp tế bào nội mô mạch máu, trongmà yếu tố tích tụ dưới dạng các cơ quan Weibel-Palady. Willebrand cũng tổng hợp megakaryocins, hạt alpha tiểu cầu. Trước đây là tế bào mẹ của tiểu cầu trong tủy xương đỏ.
Khi đi vào máu, von Willebrand bị phân cắt bởi metalloprotease và các phân tử mới, nhỏ hơn xuất hiện từ một phân tử khổng lồ.
Yếu tốVon Willebrand là một trong số ít các protein mang chất ngưng kết nhóm AB0. Đây là nhóm máu chịu trách nhiệm về mức độ của yếu tố. Những người thuộc nhóm đầu tiên có ít nhất trong số họ và những người thuộc nhóm thứ tư có nhiều nhất.
Chức năng của yếu tốlà gì
Yếu tố này hoạt động như một chất ổn định cho globulin chống ưa khô, bảo vệ nó khỏi bị vô hiệu hóa bởi các protease. Willebrand cũng xác định vị trí của globulin chống ưa chảy máu tại vị trí chảy máu và hình thành huyết khối. Nó cung cấp khả năng cầm máu chính - kết dính các tiểu cầu lại với nhau và cũng niêm phong thành mạch máu.
Cách chung
BệnhWillebrand khá phổ biến. Khoảng một phần trăm dân số thế giới mắc bệnh lý này, nhưng biểu hiện lâm sàng xảy ra ở một trong bốn mươi nghìn người và chảy máu đe dọa tính mạng là rất hiếm, khoảng hai người trong một triệu người.
Nguyên nhân xuất hiện
BệnhVon Willebrand xảy ra do mất hoạt tính của các yếu tố trong máu. Kết quả là, thiếu một loại protein chịu trách nhiệm cho quá trình đông máu. Điều này có thể là do đột biến trong gen chịu trách nhiệm tổng hợp protein. Willebrand. Ngoài ra, bệnh lý có thể xảy ra do những nguyên nhân sau:
- Suy giáp.
- U nguyên bào thận.
- Loạn sản mô đệm.
- Loạn sản mô liên kết.
- Bệnh thấp khớp.
- Các loại khối u khác nhau.
Căn bệnh này thường được di truyền theo kiểu trội trên NST thường và bệnh lý này nhẹ ở thế hệ sau.
Các loại bệnh
BệnhWillebrand ở trẻ em và người lớn được chia thành mắc phải và bẩm sinh. Nguyên nhân thứ hai là do đột biến gen chịu trách nhiệm điều chỉnh sự tổng hợp và chức năng của yếu tố von Willebrand, sự tương tác của nó với tiểu cầu, nội mô và yếu tố thứ tám. Bệnh lý phổ biến như nhau ở nam và nữ.
Ngày nay, hơn ba trăm loại đột biến của nhiễm sắc thể thứ mười hai, trong đó phân tử vWF được mã hóa, đã được biết đến. Bản chất của những thay đổi này xác định loại bệnh von Willebrand.
Với kiểu di truyền trội trên NST thường, các biểu hiện lâm sàng của bệnh lý là nhẹ, nhưng ở tất cả các thế hệ. Ở loại lặn NST thường, bệnh lý chỉ biểu hiện ở dạng đồng hợp tử và được đặc trưng bởi chảy máu nghiêm trọng.
Phân loại bệnh lý
Có ba loại bệnh về máu von Willebrand, khác nhau về mức độ thiếu hụt yếu tố thứ tám.
Trong loại đầu tiên, có một lượng nhỏ yếu tố thứ tám bị thiếu. Ở dạng này, mô hình cấu trúc không thay đổi. Về mặt lâm sàng, loại đầu tiên được biểu hiện bằng chảy máu nhỏ. Thông thường bệnh nhân khôngliên kết họ với loại bệnh này.
Ở loại thứ hai, các vi phạm rõ ràng hơn. Tại đây, người ta quan sát thấy sự hình thành các chất tương tự đa số của cấu trúc yếu tố đông máu. Trên da xuất hiện những vết thâm nhỏ. Với sự tiến triển của bệnh, tình trạng của bệnh nhân xấu đi rõ rệt.
Kiểu thứ ba được coi là khó nhất. Yếu tố von Willebrand hoàn toàn không có trong xét nghiệm máu.
Kiểu thứ hai có một số kiểu phụ:
- 2A. Nó xảy ra ở khoảng mười phần trăm những người bị bệnh máu. Với loại này, chức năng vWF bị giảm trong tiểu cầu, vi phạm quá trình tổng hợp các phức hợp đại phân tử, sự phân cắt của chúng được tăng tốc.
- 2B. Số lượng tiểu cầu đang giảm.
- 2M. Về mặt cấu trúc, vWF có thể bình thường, nhưng ái lực với nội mô và tiểu cầu bị giảm.
- 2N. Ái lực của vWF đối với yếu tố thứ tám bị giảm. Loại bệnh von Willebrand này có các triệu chứng tương tự như bệnh máu khó đông.
Loại được chẩn đoán phổ biến nhất là 2A và 2B. Các loài khác rất hiếm. Loại bệnh lý thứ hai ít được nghiên cứu.
Loại bệnh von Willebrand mắc phải được chẩn đoán trong khoảng một phần trăm tổng số trường hợp mắc bệnh. Thông thường, bệnh lý là kết quả của các bệnh khác, chẳng hạn như:
- u bạch huyết;
- bệnh của Waldenström;
- bệnh bạch cầu cấp tính;
- vô tính gammopathy;
- xơ vữa động mạch;
- khuyết tật tim;
- Hội chứng Heide;
- bệnh lý tự miễn;
- viêm mạch, vv
Ngoài ra, bệnh có thể xảy ra do dùng một số loại thuốc.các loại thuốc như axit valproic, hecodese, ciprofloxacin.
Biểu hiện lâm sàng
Triệu chứng chính của bệnh von Willebrand là chảy máu. Mức độ nghiêm trọng của chúng phụ thuộc vào mức độ biểu hiện của bệnh lý. Cụ thể bao gồm chảy máu từ màng nhầy của miệng, lợi, mũi và các cơ quan nội tạng. Ca mổ cũng gây chảy máu nghiêm trọng. Tái phát có thể xảy ra trong giai đoạn hậu phẫu.
Các bác sĩ cần đặc biệt lưu ý trong quá trình sinh nở, vì nguy cơ tử vong của sản phụ sẽ tăng lên, mặc dù những trường hợp như vậy được mô tả rất ít. Trong hầu hết các trường hợp, mang thai có ảnh hưởng tích cực đến bệnh.
Các triệu chứng bệnhVon Willebrand được biểu hiện bằng các dạng chảy máu khác nhau. Thường thấy nhất:
- chảy máu cam;
- chảy máu sau khi nhổ răng;
- cho những vết thương, vết thương;
- kinh nguyệt ra nhiều;
- xuất huyết nhỏ trên da;
- tiểu máu;
- GI chảy máu.
Trong những trường hợp nhẹ, bệnh nhân thường bỏ qua tình trạng chảy máu quá nhiều, cho thấy xu hướng chảy máu bình thường của gia đình.
Đôi khi các biến chứng phát sinh trong bệnh lý: chúng tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh và có thể được biểu hiện bằng chấm xuất huyết, bầm tím, tụ máu. Nguy hiểm là do di căn, chảy máu LC. Trong những trường hợp tiên tiến nhất, nhập viện là cần thiết. Với chảy máu phụ khoa nghiêm trọng, khi điều trị bảo tồn không có kết quả, phẫu thuật cắt tử cung được thực hiện vớiphần phụ.
Điều gì có thể chỉ ra bệnh lý
Các triệu chứng sau có thể cho thấy sự hiện diện của bệnh lý:
- Chảy máu cam trong đó chảy máu hơn hai lần mà không ngừng chảy trong vòng mười phút với băng ép.
- Vết thương nhỏ, trầy xước, trầy xước chảy máu.
- Chảy máu tái phát từ các cơ quan nội tạng.
- Xuất huyết dưới da không biến mất trong vòng một tuần.
- Xuất huyết kéo dài từ màng nhầy.
- Xuất hiện phân sẫm màu hoặc có máu cục, không kèm theo trĩ, viêm loét đường tiêu hóa.
- Chảy máu do thao tác trên các cơ quan trong khoang miệng, vòm họng và các hệ thống khác.
- Kinh nguyệt ra nhiều không mắc các bệnh lý về hệ sinh dục. Kinh nguyệt không đều.
- Các dạng chảy máu khác không liên quan đến bệnh lý khác.
Biểu hiện kinh điển của bệnh là toàn thân. Xuất huyết ở những nơi có mạch máu bị tổn thương. Ngay cả khi đạt được động lực tích cực, người ta không thể nói về sự phục hồi hoàn toàn.
Phương pháp Chẩn đoán
Chẩn đoán bệnh von Willebrand rất khó vì nó có thể hầu như không có triệu chứng. Bệnh nhân khó nhận thấy biểu hiện của nó, vì rất hiếm khi cảm thấy chảy máu. Ở thể nặng, cũng như định nghĩa bệnh von Willebrand ở trẻ em dễ dàng hơn nhiều, vì bệnh nhân có biểu hiện mạnh và thường xuyênchảy máu, xuất huyết có thể xảy ra trong các cơ quan nội tạng.
Để chẩn đoán chính xác, bạn cần đi khám. Anh ta sẽ thu thập tiền sử bệnh, và cũng kê đơn các xét nghiệm. Trong quá trình trao đổi với bác sĩ chuyên khoa, người ta luôn cho rằng bệnh lý này là do di truyền.
Các phương pháp chẩn đoán trong phòng thí nghiệm có thể xác định chính xác liệu bệnh nhân có mắc bệnh này hay không và loại rối loạn yếu tố von Willebrand nào đang có.
Để phát hiện bệnh lý, các loại xét nghiệm sau được thực hiện:
- Xác định thời gian chảy máu theo sự thay đổi Ivy của Shitikova.
- Hoạt động của yếu tố thứ tám đang được nghiên cứu.
- Hoạt động của kháng nguyên FB được xác định.
- Ristocetin-cofactor hoạt động được cố định.
- Đang tiến hành phân tích đa biến.
Nếu có bất kỳ sai lệch nào so với tiêu chuẩn trong kết quả xét nghiệm, thì điều này cho thấy sự hiện diện của bệnh lý.
Khi phỏng vấn bệnh nhân, các bác sĩ chú ý đến các số liệu sau:
- Đã có trường hợp bệnh tật trong gia đình, người thân.
- Đã có xu hướng chảy máu trong suốt cuộc đời.
Trong điều kiện phòng thí nghiệm với khoảng thời gian hai tháng, việc xác định hoạt tính của yếu tố von Willebrand được thực hiện. Bệnh nhân có các dạng dị tật khác nhau.
Ngoài các bài kiểm tra trên, các bài kiểm tra là bắt buộc. Bác sĩ kê đơn:
- Công thức máu hoàn chỉnh. Nó hiển thị sự giảm số lượng tiểu cầu và hemoglobin.
- Tăng thời gian chảy máu theo Lee-White, Duke. Đã thấy ở loại 2A, 2B và 2M.
- Thứ támyếu tố bình thường hoặc có độ lệch nhỏ dưới dạng giảm.
- Chức năng của yếu tố von Willebrand được xác định dưới dạng khả năng gắn vào phức hợp glycoprotein đã hoạt hóa.
- Khả năng liên kết của yếu tố von Willebrand và yếu tố thứ tám được phân tích.
- Đột biến được phát hiện trong chẩn đoán chu sinh.
Như các phương pháp kiểm tra bổ sung, sinh hóa máu, xét nghiệm thận, protein phản ứng C, ESR được chỉ định. Chỉ số prothrombin, INR, fibrinogen, thời gian thrombin, antithrombin, protein C, thời gian chảy máu, thời gian đông máu, phức hợp fibrin-monome hòa tan cũng được đánh giá.
Điều trị
Các thể nhẹ của bệnh von Willebrand không cần điều trị. Trong các trường hợp khác, cần phải tăng mức độ của yếu tố von Willebrand. Điều này có thể được thực hiện bằng cách kích hoạt vWF nội sinh chuyên dụng hoặc bằng cách cung cấp nó ra bên ngoài.
Desmopressin được sử dụng để điều trị. Nó là một chất tương tự tổng hợp của hormone chống bài niệu giải phóng vWF từ thành mạch máu. Thuốc được dùng với tốc độ 0,3 mg / kg IV, s / c, với khoảng thời gian từ một đến hai giờ. Có thể dùng đường mũi 150 mcg trong mỗi đường mũi (liều lượng chính xác được tính theo trọng lượng của bệnh nhân). Sự ra đời của vasopressin làm tăng mức độ yếu tố vWF lên bốn lần.
Hiệu quả điều trị của từng loại bệnh lý là riêng biệt. Hiệu quả cao nhất được quan sát thấy trong bệnh lý của loại đầu tiên. Trong điều trị 2A và 2M, hiệu quả thấp, và với 2B, làm giảm số lượng tiểu cầu, domà một loại thuốc tổng hợp được chống chỉ định. Với loại bệnh thứ ba, việc điều trị không thành công.
Theo tiêu chuẩn của ông, bệnh von Willebrand được điều trị bằng Hemate P hoặc các loại thuốc tương tự.
Thuốc chống tiêu sợi huyết ở dạng axit trexanoic được kê đơn với tỷ lệ 25 mg / kg cứ 8 giờ một lần cho các trường hợp xuất huyết nhỏ ở màng nhầy, chảy máu mũi và kinh nguyệt.
Để điều trị bệnh, khuyến cáo truyền huyết khối khi làm giảm số lượng tiểu cầu. Nếu mất nhiều máu trong kỳ kinh nguyệt, thì các biện pháp tránh thai nội tiết được kê đơn. Để cầm máu nhẹ, "Etamzilat" được sử dụng.
Nhiều người nghĩ rằng chỉ cần nhìn ảnh chụp bệnh von Willebrand là có thể xác định được bệnh này, nhưng thực tế không phải vậy. Để thiết lập chính xác chẩn đoán, cần phải thông qua các xét nghiệm, trải qua một cuộc kiểm tra y tế. Khi chẩn đoán được xác định, tính chất di truyền của nó, hầu như không thể chữa khỏi bệnh. Liệu pháp nhằm làm giảm các triệu chứng và ngăn ngừa các hậu quả nguy hiểm. Mục tiêu chính của liệu pháp là cầm máu. Các phương pháp khác nhau có thể được sử dụng cho việc này: áp dụng garô, băng, ứng dụng cầm máu, keo dán, sử dụng thuốc, phương pháp phẫu thuật.
Các biện pháp phòng ngừa bệnh lý này chỉ nhằm mục đích ngăn ngừa các tình huống có thể dẫn đến chảy máu. Ngoài ra, bạn không thể tiêm, thực hiện các can thiệp nha khoa mà không có sự chuẩn bị trước cho quá trình sắp tớithủ tục.
