Bệnh Wilson (chứng loạn dưỡng gan, hội chứng Wilson-Konovalov) là một bệnh di truyền khá hiếm gặp có liên quan đến suy giảm chuyển hóa đồng trong cơ thể và kèm theo tổn thương gan và hệ thần kinh trung ương.
Các triệu chứng như vậy đầu tiên được ghi lại vào năm 1883. Các biểu hiện của bệnh tương tự như bệnh đa xơ cứng nên thời đó bệnh được gọi là bệnh “xơ cứng giả”. Nhà thần kinh học người Anh Samuel Wilson đã tham gia vào một nghiên cứu sâu về vấn đề này, người vào năm 1912 đã mô tả thực tế hoàn toàn phòng khám của căn bệnh này.
Bệnh Wilson: nguyên nhân
Như đã đề cập, bệnh này có bản chất là di truyền và được truyền từ cha mẹ sang con cái theo kiểu lặn trên NST thường. Vi phạm sự trao đổi chất đồng có liên quan đến một đột biến gen nằm ở nhánh dài của nhiễm sắc thể thứ mười ba. Chính gen này mã hóa một protein của một dạng ATPase cụ thể, chịu trách nhiệm vận chuyển đồng và kết hợp nó thành ceruloplasmin.
Lý do cho sự đột biến này vẫn chưa được hiểu đầy đủ. Có thểchỉ để nói rằng bệnh Wilson thường được chẩn đoán nhiều hơn ở những dân tộc nơi hôn nhân giữa những người thân ruột thịt là phổ biến. Ngoài ra, hội chứng này thường được chẩn đoán nhiều hơn ở nam giới và trẻ em trai từ 15 đến 25.
Bệnh Wilson: các triệu chứng chính
Bệnh này có thể tự biểu hiện theo nhiều cách khác nhau. Do rối loạn chuyển hóa, đồng tích tụ trong cơ thể con người, đồng thời ảnh hưởng đến gan và các hạt nhân của màng não.
Bệnh nhân có thể có các triệu chứng về gan hoặc thần kinh. Đôi khi còn bị đau các khớp, sốt cao và đau nhức mình mẩy. Sự tích tụ đồng theo thời gian, nếu không được điều trị, có thể dẫn đến xơ gan. Trong một số trường hợp, các triệu chứng thần kinh xuất hiện đầu tiên - thay đổi hành vi và trạng thái cảm xúc, cũng như run. Thật không may, các dấu hiệu của bệnh thường được coi là biểu hiện của tuổi vị thành niên.
Không được điều trị, sự tích tụ đồng trong cơ thể dẫn đến vô số rối loạn, bao gồm bệnh tiểu đường, chứng phình động mạch, xơ vữa động mạch và còi xương.
Bệnh Wilson-Konovalov: chẩn đoán
Chẩn đoán bệnh này nhất thiết phải xét nghiệm sinh hoá máu. Trong quá trình nghiên cứu mẫu máu trong phòng thí nghiệm, người ta đặc biệt chú ý đến mức độ đồng: nó sẽ giảm trong máu, vì tất cảcác phân tử của một chất tích tụ trong các mô. Đôi khi sinh thiết gan cũng cần thiết. Khi nghiên cứu các mẫu trong mô gan, người ta xác định được lượng đồng tăng lên.
Có một thời điểm chẩn đoán quan trọng khác. Khi kiểm tra mắt của bệnh nhân, giác mạc có thể nhìn thấy các vòng màu nâu - đây được gọi là triệu chứng Kaiser-Fleischer.
Bệnh Wilson - Konovalov: điều trị
Cho đến nay, phương pháp điều trị hiệu quả duy nhất là cuprenil, trên cơ sở tất cả các loại thuốc hiện có đều được sản xuất. Chất này làm giảm mức độ đồng trong cơ thể và loại bỏ chất dư thừa của nó. Không thể khỏi bệnh mãi được. Nhưng liệu pháp như vậy cho phép bệnh nhân có cuộc sống bình thường, năng động.
Thật không may, nếu bệnh Wilson được phát hiện quá muộn, thì tổn thương cơ thể, đặc biệt là mô thần kinh, đã không thể hồi phục. Đó là lý do tại sao việc chẩn đoán bệnh kịp thời và bắt đầu điều trị là rất quan trọng.
