Y học hiện đại ngày nay đã đạt đến trình độ cao nhất. Những thành công nhất định cũng đã được ghi nhận trong cuộc chiến chống lại các bệnh di truyền. Tuy nhiên, điều quan trọng như việc điều trị những căn bệnh này, ưu tiên là phòng ngừa. Quá trình này được thực hiện theo hai hướng: ngăn ngừa sự xuất hiện của các bệnh mới và ngăn chặn sự ra đời của những đứa trẻ trong những gia đình có vấn đề về di truyền. Nhiều người xác định chúng mắc bệnh bẩm sinh. Tuy nhiên, có một sự khác biệt cơ bản giữa chúng. Các bệnh bẩm sinh do một số yếu tố gây ra. Ngoài các vấn đề di truyền, các hoàn cảnh bên ngoài, chẳng hạn như tiếp xúc với thuốc, phóng xạ, v.v., có thể là yếu tố kích hoạt bệnh. tương lai.
Ý nghĩa của di truyền học
Điều cần lưu ý là trước khi tham gia phòng chống, cần tìm hiểu xem trong gia đình cụ thể có vấn đề gì không. Trong vấn đề này, yếu tố di truyền có tầm quan trọng lớn. Ví dụ, một số thành viên của một tế bào của xã hội được phát hiện mắc bệnh di truyền. Sau đó các thành viên khác trong gia đình phải trải qua một cuộc kiểm tra đặc biệt. Nó sẽ giúp xác định những người có khuynh hướng mắc bệnh này. Phòng ngừa và điều trị kịp thời các bệnh di truyền sẽ giúp bạn thoát khỏi nhiều rắc rối trong tương lai.
Hiện tại, các nhà khoa học đang tiến hành nghiên cứu các gen có khuynh hướng gây ra các bệnh mãn tính. Nếu mọi thứ suôn sẻ, sẽ có thể hình thành một số nhóm bệnh nhân nhất định và bắt đầu thực hiện các biện pháp phòng ngừa.
Hộ chiếu di truyền
Như đã nói, y học hiện đại đang phát triển từng ngày. Điều này cũng áp dụng cho việc ngăn ngừa các bệnh di truyền. Các chuyên gia hiện đang suy nghĩ nghiêm túc về việc giới thiệu hộ chiếu di truyền. Nó đại diện cho thông tin phản ánh trạng thái của một nhóm gen và locus đánh dấu trong một cá nhân cụ thể. Điều đáng chú ý là dự án này đã được phê duyệt trước và các quốc gia như Hoa Kỳ và Phần Lan đang phân bổ các khoản đầu tư để phát triển ý tưởng.
Sự ra đời của hộ chiếu di truyền dường như là một bước tiến nghiêm trọng trong quá trình phát triển chẩn đoán và phòng ngừa các bệnh di truyền. Rốt cuộc, với sự trợ giúp của nó, sẽ dễ dàng xác định khuynh hướng bệnh lý và bắt đầu chống lại nó.
Phát hiện Xu hướng Bệnh
Đầu tiên, điều đáng nói là mỗi gia đình nên theo dõi sức khỏe và nhận thức về các bệnh di truyền của mình. Nếu mộtlập và phân tích phả hệ một cách chính xác, có thể phát hiện ra khuynh hướng của gia đình đối với một bệnh lý cụ thể. Sau đó, sử dụng các phương pháp khác nhau, các chuyên gia xác định sự hiện diện của khuynh hướng mắc bệnh của từng thành viên trong tế bào của xã hội.
Trong thời đại của chúng ta, các gen có khuynh hướng dị ứng, nhồi máu cơ tim, đái tháo đường, hen suyễn, ung thư, bệnh phụ khoa, v.v … Đôi khi bác sĩ đánh giá mức độ miễn dịch của bệnh nhân và xác định sự hiện diện của các gen bị thay đổi. Cần lưu ý rằng các bệnh di truyền, bẩm sinh và việc phòng tránh chúng là một vấn đề khá phức tạp. Do đó, trước tiên bạn cần tiến hành nghiên cứu đầy đủ nhất để có ý tưởng về / u200b / u200bài toán. Việc kiểm tra y tế chỉ nên được thực hiện khi có sự đồng ý của cá nhân, trong khi bác sĩ chuyên khoa có nghĩa vụ duy trì tính bảo mật của thông tin.
Sau khi nhận được kết quả, chuyên gia cũng có thể gửi kết quả đến bác sĩ của bạn. Và sau đó bác sĩ sẽ bắt đầu công việc ngăn ngừa các bệnh di truyền.
Các loại bệnh lý di truyền
Giống như bất kỳ bệnh nào khác, bệnh này có cách phân loại riêng. Các vấn đề di truyền được chia thành ba loại chính:
- Bệnh di truyền. Căn bệnh này xảy ra do tổn thương DNA ở cấp độ gen.
- Các bệnh về nhiễm sắc thể. Bệnh lý này xuất hiện do số lượng nhiễm sắc thể bị sai lệch. Căn bệnh di truyền phổ biến nhất của loài này là hội chứng Down.
- Bệnh có di truyềnkhuynh hướng. Chúng bao gồm bệnh tiểu đường, tăng huyết áp, tâm thần phân liệt, v.v.
Đối với các phương pháp ngăn ngừa bệnh di truyền, có một số phương pháp hiệu quả nhất, sẽ được thảo luận bên dưới.
Xác định bệnh trước khi trẻ sinh ra
Hiện tại, những nghiên cứu như vậy rất hiệu quả. Điều này là do sự ra đời của các phương pháp chẩn đoán trước sinh mới nhất. Nhờ những phương pháp này, người ta có thể khuyến cáo không nên sinh con trong các gia đình, thậm chí bỏ thai. Không thể làm mà không có biện pháp cực đoan, bởi vì khi phát hiện bệnh lý di truyền thì cần phải có biện pháp. Nếu không, những tình huống nan giải có thể phát sinh dẫn đến hậu quả nghiêm trọng.
Với sự trợ giúp của chẩn đoán trước khi sinh, có thể dự đoán kết quả của một thai kỳ với một bệnh lý nào đó. Khi tiến hành các nghiên cứu khác nhau, có thể với một mức độ xác suất lớn để phát hiện các vấn đề trong sự phát triển của thai nhi, cũng như khoảng nửa nghìn bệnh di truyền.
Lý do bắt đầu chẩn đoán có thể là:
- xác định bệnh cụ thể trong gia đình;
- một số bệnh của cả cha và mẹ hoặc chỉ mẹ;
- tuổi của phụ nữ (trên 35).
Phương pháp chẩn đoán trước khi sinh
Biện pháp phòng ngừa các bệnh di truyền bao gồm các phương pháp phát hiện bệnh tật trước khi sinh. Trong số đó có:
- Chọc ối. Bản chất của nó nằm ở việc hút nước ối. Quá trình nàyđược thực hiện khi thai được 20 tuần tuổi bằng phương pháp chọc dò thành bụng.
- Sinh thiết màng đệm. Phương pháp này bao gồm việc lấy mô đệm. Nó nên được sử dụng sớm hơn, cụ thể là ở tuần thứ 8-9 của thai kỳ. Kết quả đạt được khi chọc thủng thành bụng hoặc qua đường vào cổ tử cung.
- Nhau thai. Trong trường hợp này, bạn cần lấy nhung mao của nhau thai. Phương pháp này được sử dụng bất cứ lúc nào trong thai kỳ. Như những trường hợp trước, nhung mao có thể được lấy bằng cách chọc thủng thành bụng.
- Cordocentesis. Các chuyên gia nhận định phương pháp này là hiệu quả nhất. Bản chất của nó là lấy máu bằng cách chọc thủng dây rốn. Áp dụng phương pháp khi tuổi thai 24-25 tuần.
Thai giáo
Chẩn đoán, phòng ngừa và điều trị các bệnh di truyền ở trẻ chưa sinh bị dị tật được thực hiện bằng phương pháp sàng lọc phụ nữ mang thai. Quá trình này được thực hiện qua hai giai đoạn: phát hiện nồng độ protein trong máu và siêu âm thai nhi.
Thủ thuật đầu tiên được thực hiện bởi các bác sĩ sản phụ khoa có đủ trình độ chuyên môn và trang thiết bị cần thiết. Mức độ protein được kiểm tra hai lần: ở tuần thứ 16 và 23 của thai kỳ.
Giai đoạn thứ hai chỉ có liên quan nếu có bất kỳ nghi ngờ nào rằng thai nhi có vấn đề. Kiểm tra siêu âm được thực hiện tốt nhất ở các cơ sở đặc biệt. Sau đó, một cuộc tư vấn di truyền được thực hiện, trên cơ sở đó một phương pháp được lựa chọn.chẩn đoán trước khi sinh. Sau khi tất cả các xét nghiệm cần thiết được thông qua, số phận tiếp theo của thai kỳ sẽ do các bác sĩ chuyên khoa quyết định.
Khám trẻ sơ sinh
Phòng ngừa các bệnh di truyền là gì? Câu hỏi này được nhiều người đặt ra vì nghĩ rằng không thể ngăn chặn được, nhưng họ đã nhầm. Nếu được chẩn đoán và điều trị kịp thời, các bệnh di truyền sẽ không gây ra các biến chứng có thể dẫn đến tử vong.
Tầm soát là một phương pháp phát hiện bệnh khá phổ biến và hiệu quả. Một số lượng lớn các chương trình như vậy đã được phát triển. Họ giúp thực hiện một cuộc khảo sát về bức tranh tiền lâm sàng của một số bệnh nhất định. Chúng diễn ra nếu bệnh nặng. Sau đó, nếu được chẩn đoán sớm và kịp thời, bệnh có thể được chữa khỏi.
Ở Nga bây giờ có một thông lệ như vậy. Một số phòng khám đã giới thiệu các chương trình chẩn đoán và điều trị suy giáp và phenylketon niệu. Như một xét nghiệm, máu được lấy từ trẻ em vào ngày thứ 5-6 của cuộc đời. Những người có hành vi vi phạm được xác định thuộc một nhóm rủi ro nhất định. Những đứa trẻ này được điều trị để giảm đáng kể nguy cơ biến chứng.
Tư vấn di truyền
Tư vấn di truyền là một dịch vụ chăm sóc y tế chuyên biệt nhằm mục đích ngăn ngừa sự ra đời của những đứa trẻ bị bệnh. Các bệnh di truyền ở người và cách phòng ngừa của chúng chiếm một vị trí đặc biệt trong số các bệnh khác. Rốt cuộc, chúng ta đang nói về trẻ em.người thậm chí còn chưa được sinh ra.
Tư vấn chỉ được thực hiện bởi bác sĩ chuyên khoa có trình độ chuyên môn cao trong lĩnh vực di truyền học. Phương pháp này hoàn toàn phù hợp để ngăn ngừa việc sinh ra những đứa trẻ mắc bệnh di truyền khó chữa trị. Mục đích của tư vấn là xác định nguy cơ trẻ sinh ra mắc bệnh di truyền. Ngoài ra, bác sĩ cũng nên giải thích cho phụ huynh về ý nghĩa của thủ tục này và giúp họ đưa ra quyết định.
Căn cứ để được tư vấn
Phòng chống các bệnh di truyền được phát triển ở trình độ cao nhờ các phương pháp và kỹ thuật mới. Tư vấn di truyền được thực hiện trong các trường hợp sau:
- một đứa trẻ được sinh ra với một bệnh lý bẩm sinh về sự phát triển;
- nghi ngờ hoặc mắc bệnh di truyền trong gia đình;
- hôn nhân giữa họ hàng với nhau;
- nếu có trường hợp phá thai hoặc thai chết lưu;
- tuổi mang thai (trên 35);
- mang thai khó và có nhiều biến chứng.
Bác sĩ chịu trách nhiệm rất lớn khi đưa ra lời khuyên phụ thuộc vào việc ngăn ngừa sự ra đời của một đứa trẻ tật nguyền, phải chịu đựng những đau khổ về thể xác và tinh thần. Do đó, cần phải dựa trên số lần hiển thị mà không dựa trên các phép tính chính xác về xác suất sinh con bị bệnh.
Kết
Thường có những lúc chính cha mẹ vì sợ sinh con ốm mà từ chối. Những nỗi sợ hãi này không phải lúc nào cũng chính đáng, và nếu bác sĩ khôngthuyết phục họ, sau đó một gia đình hoàn toàn khỏe mạnh có thể không diễn ra.
Phòng ngừa các bệnh di truyền bắt đầu từ phòng khám của bác sĩ. Sau khi tiến hành các nghiên cứu cần thiết, chuyên gia phải giải thích tất cả các sắc thái cho phụ huynh trước khi họ đưa ra quyết định cuối cùng. Trong mọi trường hợp, họ có từ cuối cùng. Đến lượt mình, bác sĩ phải làm mọi thứ có thể để giúp đứa trẻ được sinh ra khỏe mạnh và thiết lập một gia đình lành mạnh.
