Cùng với các bệnh lý khác, rối loạn chuyển hóa purin cũng được coi là một căn bệnh nguy hiểm, việc điều trị dứt điểm bệnh cần được quan tâm. Trước hết, đây là những trục trặc trong quá trình chuyển hóa các chất hữu ích dẫn đến sự xuất hiện của các bệnh khác, chẳng hạn như bệnh gút, bệnh thận hoặc suy thận.
Theo quy luật, có sự vi phạm chuyển hóa purin ở trẻ em, nhưng người lớn cũng dễ mắc bệnh lý này. Thông thường, chỉ những bệnh nhân ở tuổi trưởng thành mới phải đối mặt với một số bệnh đi kèm và biến chứng.
Thông tin chung
Vi phạm chuyển hóa purin theo ICD-10 có mã là E79. Thông thường bệnh này là mãn tính và liên quan trực tiếp đến sự lắng đọng của muối axit trong các mô của thận và khớp. Các triệu chứng rối loạn chuyển hóa purin khá cụ thể và biểu hiện dưới dạng các đợt viêm khớp tái phát, kèm theo đau.
Một vấn đề không được chẩn đoán và không được điều trị có thể dẫn đến nghiêm trọng hơnhậu quả: ví dụ, khởi phát sỏi niệu và suy thận. Tất cả các biện pháp điều trị trong tình huống như vậy thường nhằm mục đích ngăn chặn các triệu chứng khó chịu, giảm mức độ nghiêm trọng của bệnh cảnh lâm sàng, ngăn ngừa sự phát triển của các biến chứng và bình thường hóa quá trình chuyển hóa các chất hữu ích.
Nguyên nhân do bệnh lý
Điều kiện tiên quyết cho sự phát triển của bệnh là sự hình thành quá nhiều các gốc purin hoặc quá trình đào thải chúng ra ngoài cùng với axit uric quá chậm.
Hình thức chính của bệnh lý được giải thích bởi khuynh hướng di truyền. Nhưng loại thứ phát của bệnh có thể liên quan đến việc uống thường xuyên thuốc lợi tiểu, thuốc chống viêm và các loại thuốc khác.
Rối loạn chuyển hóa purin gây ra:
- linh;
- hạ nhiệt nghiêm trọng;
- một số dược phẩm;
- sản phẩm có chứa giáo dục liên quan;
- bệnh lý có tính chất lây nhiễm;
- tâm lý-tình cảm và thể chất quá căng thẳng.
Triệu chứng
Dấu hiệu rối loạn chuyển hóa purin giống biểu hiện điển hình của suy giảm chuyển hóa. Bệnh lý được đặc trưng bởi sự gia tăng mức độ creatinine kinase, xuất hiện ở hầu hết tất cả các bệnh nhân. Các dấu hiệu không đặc hiệu khác của bệnh có thể được phát hiện bằng cách kiểm tra điện cơ.
Ở những bệnh nhân bị rối loạn chuyển hóa purin, lượng amoniac được sản xuất cực kỳ thấp, do đó nó làhiệu quả giảm và cảm giác thèm ăn gần như hoàn toàn không có. Bệnh nhân cảm thấy khó chịu chung, hôn mê, trầm cảm. Trong một số trường hợp, điểm yếu rõ rệt phát triển.
Trẻ bị rối loạn chuyển hóa purin trong thời gian dài thường kém phát triển về trí tuệ và dễ mắc bệnh tự kỷ. Trong một số trường hợp hiếm gặp hơn, bệnh nhân nhỏ và người lớn bị co giật giống như động kinh, cũng như co giật. Trong số những điều khác, sự phát triển tâm thần của người bệnh bị chậm lại hoặc ngừng hoàn toàn.
Tính năng
Những rối loạn nổi bật nhất của quá trình chuyển hóa purin bao gồm sự hình thành quá mức và tích tụ thêm axit uric, được quan sát thấy trong bệnh gút và hội chứng Lesch-Nyhan. Nguyên nhân thứ hai nằm ở việc di truyền thiếu một loại enzym nhất định, dẫn đến việc không sử dụng các purin được tái giải phóng. Kết quả là chúng bị oxy hóa, chuyển hóa thành axit uric.
Chẩn đoán
Việc xác định bệnh là vô cùng khó khăn và không phải lúc nào cũng cho kết quả chính xác, vì bệnh lý này có nhiều đặc điểm giống với các rối loạn khác trong cân bằng nội môi. Tuy nhiên, với sự quan sát lâu dài về tình trạng của bệnh nhân và các phân tích của anh ấy nói chung, có thể phát hiện ra những thất bại trong quá trình chuyển hóa purin và nguyên nhân dẫn đến sự xuất hiện của nó.
Chẩn đoán có thể được thực hiện chủ yếu dựa trên việc hoàn toàn không có chức năng thận.các enzym, hoạt chất của gan và cơ xương. Với sự trợ giúp của các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm, sự thiếu hụt một phần có thể được phát hiện trong tế bào lympho và nguyên bào sợi.
Phương pháp điều trị đặc biệt nhằm loại bỏ rối loạn chức năng enzym vẫn chưa được phát triển, vì vậy bạn chỉ có thể dựa vào liệu pháp phức tạp.
Điều trị
Rối loạn chuyển hóa purin cần điều trị phức tạp, chủ yếu dựa vào chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt, bao gồm thực phẩm ít axit uric và điều trị bằng thuốc.
Phương pháp dược lý bao gồm một số bước:
- cân bằng và bình thường hóa các quá trình trao đổi chất với sự trợ giúp của tăng cường;
- thành lập nhiễm toan chuyển hóa và kiểm soát môi trường axit trong nước tiểu;
- thiết lập và tiếp tục duy trì mức tăng lipid máu bình thường;
- kiểm soát và bình thường hóa huyết áp của bệnh nhân trong ngày;
- điều trị các biến chứng có thể xảy ra của bệnh lý.
Xử lý hậu quả
Gút là bệnh rối loạn chuyển hóa purin mà không được chẩn đoán và điều trị kịp thời. Các bệnh này có quan hệ rất mật thiết với nhau. Đó là lý do tại sao các dấu hiệu và cách điều trị bệnh gút không khác nhiều so với những người bị suy giảm chuyển hóa. Nói chung, việc điều trị bệnh lý này phụ thuộc vào việc điều chỉnh chuyển hóa purin. Đối với điều này, bệnh nhân được khuyến nghị:
- hạn chế hoạt động thể chất trong thời gian bùng phát;
- theo một chế độ ăn kiêng nhất định;
- chế độ uống, bao gồm2 lít nước mỗi ngày;
- sử dụng nén cục bộ bằng "Dimexide";
- sử dụng NSAID theo liều lượng quy định.
Điều trị rối loạn chuyển hóa purin có thể được thực hiện cả trong điều kiện tĩnh và tại nhà. Tuy nhiên, lựa chọn thứ hai chỉ được chấp nhận sau khi tham khảo ý kiến của bác sĩ chuyên khoa và xác nhận chẩn đoán.
Liệu pháp
Điều trị cơ bản dựa trên việc sử dụng lâu dài các loại thuốc giúp bình thường hóa lượng axit uric trong máu. Bạn chỉ có thể sử dụng thuốc trong thời gian bệnh thuyên giảm. Tùy thuộc vào hiệu quả, có một số loại thuốc được khuyến nghị:
- thuốc làm giảm sản xuất axit uric, chẳng hạn như Allopurinol;
- thuốc có chứa etebenecid - tăng tốc độ đào thải axit uric ra khỏi cơ thể;
- hỗn hợp thuốc.
Điều trị bằng thuốc kéo dài thích hợp cho các trường hợp tấn công thường xuyên, bệnh cảnh lâm sàng rõ rệt, sự hình thành hạt tophi và tổn thương thận.
Trong thời gian thuyên giảm, bệnh nhân còn được chỉ định nhiều liệu trình vật lý trị liệu: xoa bóp, tắm parafin, siêu âm.
Ăn kiêng vi phạm chuyển hóa purin
Trong hầu hết các phác đồ điều trị bệnh lý, bác sĩ đều đề cập đếntuân thủ một chế độ ăn uống nhất định. Một chế độ ăn uống đặc biệt giúp người bệnh loại bỏ hiệu quả các tác động tiêu cực của rối loạn chuyển hóa. Thông thường, biến chứng đầu tiên mà một chế độ ăn uống cân bằng có thể đối phó hiệu quả là rối loạn chuyển hóa chất béo. Trong bối cảnh của bệnh lý này, bệnh nhân tăng cân nhanh chóng, và đôi khi phải đối mặt với chứng xơ vữa động mạch, bệnh tim mạch vành, cũng như huyết áp tăng ổn định.
Trong tất cả các tình huống được mô tả, các chuyên gia chỉ định chế độ ăn kiêng cho bệnh nhân trong đó hạn chế hoặc hoàn toàn không có thực phẩm giàu purin. Chúng bao gồm: nấm, thịt, các loại đậu, cá. Ngoài ra, bệnh nhân được chỉ định những ngày nhịn ăn với thực đơn rau, sữa hoặc trái cây.
Điều đáng nói là chế độ ăn kiêng vi phạm chuyển hóa purin nên được sử dụng trong thời gian khá dài. Chế độ ăn uống của bệnh nhân cung cấp các bữa ăn chia nhỏ 4-5 lần một ngày.
Thực đơn không bao gồm các sản phẩm có chứa axit oxalic và purin, có một số hạn chế nhất định về muối, protein, chất béo và carbohydrate. Giá trị năng lượng của chế độ ăn hàng ngày nên nằm trong khoảng 2700-2800 calo. Thực đơn hàng ngày cung cấp cho việc tiêu thụ 80 g protein, 90 g chất béo, 400 g carbohydrate.
Sản phẩm khuyên dùng:
- thịt nạc và cá;
- thành phần sữa;
- bánh từ bột mì loại 1;
- ngũ cốc các loại;
- rau củ quả dưới mọi hình thức.
Nên bị loại trừ:
- cá và thịt béo;
- mâm xôi;
- trà và cà phê đậm đà;
- sôcôla;
- bột cacao;
- cây họ đậu;
- quả nam việt quất;
- cây me chua.
Nhiều loại dầu ăn cũng bị cấm.
Với một chế độ ăn uống được lựa chọn phù hợp và các thành phần điều trị phức tạp khác, bệnh nhân cảm thấy thuyên giảm đáng kể chỉ trong vài tuần.
