Hiện nay, có rất nhiều bệnh di truyền mà một đứa trẻ mắc phải cùng với gen từ bố hoặc mẹ. Đối với một số biểu hiện, điều cần thiết là cả cha và mẹ đều truyền lại gen khiếm khuyết cho con của họ. Một trong những bệnh như vậy là thalassemia. Ít ai biết đó là loại bệnh gì. Trong bài viết của chúng tôi, chúng tôi sẽ cố gắng giải quyết vấn đề này.
Thalassemia là gì
Đây thậm chí không phải là một mà là cả một nhóm bệnh máu khó đông di truyền lặn. Tức là đứa trẻ sẽ nhận được nếu cả bố và mẹ đều truyền lại gen bệnh cho nó. Trong trường hợp này, người ta nói rằng có một bệnh thalassemia thể đồng hợp tử. Căn bệnh này có đặc điểm là quá trình sản xuất hemoglobin bị gián đoạn và nó đóng một vai trò quan trọng trong việc vận chuyển oxy đi khắp cơ thể.
Hemoglobin là một loại protein, trong thành phần của nó có một phần protein và một phần sắc tố. Đầu tiên bao gồm các chuỗi polypeptit: hai alpha và hai beta. Sự thất bại có thể xảy ra ở bất kỳ trường hợp nào trong số họ, do đó, alpha thalassemia và beta thalassemia.
Vi phạm tổng hợp hemoglobin dẫn đến giảm tuổi thọ của các tế bào hồng cầu, và điều này dẫn đếnsự đói oxy của tế bào và mô. Quá trình này gây ra cả một chuỗi phản ứng dẫn đến hình thành các bệnh lý khác nhau trong cơ thể.
Phân loại bệnh
Có một số cách tiếp cận để phân loại bệnh này. Nếu chúng ta xem xét lỗi xảy ra ở mạch nào, thì chúng ta có thể phân biệt:
- alpha thalassemia;
- beta thalassemia;
- thalassemia delta.
Trong mỗi trường hợp, mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có thể khác nhau đáng kể. Với điều này, hãy phân bổ:
- dạng nhẹ;
- vừa;
- nặng.
Tùy thuộc vào việc đứa trẻ nhận được gen từ cả cha lẫn mẹ hay từ một người, bệnh được chia thành:
- Đồng hợp tử, trong trường hợp này, gen bệnh được truyền từ bố và mẹ. Dạng này còn được gọi là thalassemia thể nặng.
- Dị hợp tử. Chỉ được thừa kế từ một cha mẹ.
Tất cả các giống đều được đặc trưng bởi các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của chúng.
Nguyên nhân gây bệnh
Bệnh nào cũng có nguyên nhân của nó, bệnh thalassemia cũng được hình thành dưới ảnh hưởng của gen mà đứa trẻ nhận được từ cha mẹ. Căn bệnh di truyền này đặc biệt phức tạp, nhưng nó cũng là căn bệnh phổ biến nhất trên thế giới.
Thalassemia được di truyền theo kiểu lặn qua gen tự thân của bố và mẹ. Điều này có nghĩa là xác suất bị bệnh là 100% đối với những người nhận được gen khiếm khuyết về đặc điểm này từ bố và mẹ.
Một căn bệnh phát triển khi các gen chịu trách nhiệm tổng hợp hemoglobin,xảy ra đột biến. Dạng alpha của bệnh này khá phổ biến ở Địa Trung Hải, ở Châu Phi. Một số liên kết bệnh thalassemia với bệnh sốt rét, vì dịch bệnh bùng phát phổ biến ở những vùng này.
Bệnh sốt rét plasmodium được cho là nguyên nhân gây ra đột biến gen và phát triển bệnh thalassemia, bức ảnh cho thấy một số lượng lớn các trường hợp cũng được tìm thấy ở Azerbaijan, xấp xỉ 10% tổng dân số. Điều này khẳng định rằng sự phổ biến của căn bệnh này có liên quan đến đột biến và điều kiện khí hậu cũng ảnh hưởng đến quá trình đột biến.
Các triệu chứng chính của bệnh Thalassemia
Nếu em bé phát triển đồng hợp tử hoặc thalassemia thể nặng, các triệu chứng bắt đầu xuất hiện gần như ngay lập tức sau khi sinh. Chúng bao gồm:
- Đầu lâu hình tháp.
- Khuôn mặt có hình dạng giống Mongoloid.
- Hàm trên phì đại.
- Sau một thời gian, có thể ghi nhận sự giãn nở của vách ngăn mũi.
- Khi được chẩn đoán mắc bệnh thalassemia, xét nghiệm máu cho thấy gan to, cuối cùng sẽ dẫn đến sự phát triển của xơ gan và đái tháo đường. Công thức máu bị rối loạn sẽ dẫn đến sự lắng đọng chất sắt dư thừa trong cơ tim và điều này đã dẫn đến suy tim.
- Do sự tổng hợp hemoglobin bị suy giảm, các mô và tế bào bị đói oxy liên tục, dẫn đến sự xuất hiện của nhiều bệnh lý trên khắp cơ thể.
- Đứa trẻ tụt hậu cả về tinh thần và thể chấtphát triển.
- Gần đến tuổi một, bạn có thể nhận thấy sự phát triển của các mô xương ở bàn chân do lớp vỏ não của xương bị phá hủy.
- Lách to ra trên siêu âm
- Vàng da.
Nếu một đứa trẻ được chẩn đoán mắc bệnh thalassemia, các triệu chứng rõ rệt, điều đó có nghĩa là khả năng cao là cháu sẽ không còn sống để đón sinh nhật lần thứ hai.
Các triệu chứng nhỏ của bệnh Thalassemia
Khi chỉ thừa hưởng bệnh lý từ một trong hai bố mẹ, chúng ta có thể nói về bệnh thalassemia thể nhỏ hoặc dị hợp tử. Vì có một gen khỏe mạnh thứ hai trong kiểu gen, nên nó làm dịu đáng kể sự biểu hiện của bệnh và các triệu chứng có thể không xuất hiện hoặc tạo ra một hình ảnh mượt mà.
Thalassemia thể nhẹ có các triệu chứng chính sau:
- Mệt mỏi cao và nhanh chóng.
- Giảm hiệu suất.
- Thường xuyên chóng mặt và nhức đầu.
- Da nhợt nhạt có dấu hiệu vàng da.
- Lá lách cũng có thể to ra.
Mặc dù các triệu chứng đã thuyên giảm, nhưng điều nguy hiểm nằm ở chỗ tính nhạy cảm của cơ thể đối với tất cả các bệnh nhiễm trùng tăng lên rất nhiều.
Chẩn đoán bệnh
Thuốc có khả năng chẩn đoán bệnh thalassemia ở giai đoạn đầu mới phát triển, chẩn đoán dựa trên xét nghiệm máu trong phòng thí nghiệm. Họ ngay lập tức cho thấy rằng hemoglobin có cấu trúc bị xáo trộn. Bạn thậm chí có thể xác định chuỗi nào có sai lệch.
Trẻ nhỏ có dấu hiệu mắc bệnh thalassemiađủ sáng, vì vậy thường không có khó khăn trong việc chẩn đoán như vậy. Các bậc cha mẹ trước khi quyết định có con nên đi khám, đặc biệt nếu gia đình có người mang gen bệnh hoặc đang bị bệnh.
Có thể chẩn đoán bệnh thalassemia ở giai đoạn đầu của thai kỳ, hãy lấy nước ối để phân tích và kiểm tra. Nó sẽ luôn chứa hồng cầu của thai nhi, nghiên cứu về chúng có thể xác định sự hiện diện của bệnh lý.
Chẩn đoán sớm là rất quan trọng vì có thể bắt đầu điều trị trước khi trẻ được sinh ra, điều này sẽ cho kết quả hiệu quả nhất.
Beta thalassemia
Nếu một loại bệnh beta được hình thành, thì quá trình tổng hợp chuỗi beta của hemoglobin sẽ bị gián đoạn trong cơ thể. Chúng chịu trách nhiệm sản xuất hemoglobin A, ở người trưởng thành chiếm 97% tổng số phân tử. Nếu bạn hiểu, beta thalassemia - nó là gì, thì chúng ta có thể nói, dựa trên xét nghiệm máu, số lượng chuỗi beta giảm, nhưng chất lượng của chúng không bị ảnh hưởng.
Nguyên nhân là do đột biến gen làm gián đoạn hoạt động của các gen chịu trách nhiệm tổng hợp chuỗi. Hiện tại, người ta đã xác định được rằng không chỉ có những đột biến gây rối loạn hoạt động của gen mà còn có một số đoạn DNA ảnh hưởng đến sự biểu hiện của những đột biến này. Kết quả là, ở những người có cùng đột biến trong các gen chịu trách nhiệm tổng hợp hemoglobin, mức độ biểu hiện của bệnh có thể khác nhau rất nhiều.
Các loại beta-bệnh thalassemia
Hình ảnh lâm sàng của bệnh có thể khác nhau, tùy thuộc vào điều này, bệnh beta-thalassemia được chia thành nhiều nhóm. Không phải ai cũng quen với một khái niệm như bệnh thalassemia, căn bệnh này phụ thuộc vào nhiều yếu tố di truyền và không phải ai cũng biết.
Có một số trạng thái gen kiểm soát việc sản xuất chuỗi beta:
- Gen bình thường. Ở trạng thái này, anh ấy ở trong tình trạng tất cả những người khỏe mạnh.
- Gen hầu như bị phá hủy do đột biến. Chuỗi beta hoàn toàn không được tổng hợp.
- Một gen bị hư hỏng một phần chỉ có thể thực hiện một phần công việc của nó, vì vậy quá trình tổng hợp các chuỗi vẫn tiếp diễn, nhưng không đủ.
Với tất cả những điều này, các loại bệnh thalassemia sau đây được phân biệt:
- Thalassemia thể nhẹ. Một dạng nhẹ của bệnh được hình thành dưới ảnh hưởng của chỉ một gen bị hư hỏng. Theo các chỉ số bên ngoài, người đó hoàn toàn khỏe mạnh. Chỉ xét nghiệm máu cho thấy thiếu máu nhẹ và hồng cầu nhỏ.
- Thalassemia thể trung gian. Hiện đã thiếu nghiêm trọng chuỗi beta. Quá trình hình thành huyết sắc tố bị suy giảm đáng kể, và các tế bào hồng cầu kém phát triển cũng được hình thành. Thiếu máu đã rõ, nhưng không cần truyền máu liên tục. Mặc dù dạng này có thể trở nên trầm trọng hơn theo thời gian, nhưng mọi thứ sẽ phụ thuộc vào khả năng của cơ thể để thích ứng với việc thiếu hemoglobin.
- Thalassemia thể nặng. Đột biến ảnh hưởng đến tất cả các gen chịu trách nhiệm tổng hợp chuỗi beta. Thalassemia như vậy (ảnh của bệnh nhân có thể đượcxem bài viết) yêu cầu truyền máu liên tục để duy trì sự sống cho bệnh nhân.
Alpha Thalassemia
Trong huyết sắc tố, ngoài beta còn có chuỗi alpha. Nếu sự tổng hợp của chúng bị rối loạn, thì chúng ta có thể nói về một dạng như bệnh alpha thalassemia. Căn bệnh này được biểu hiện bằng việc chỉ hình thành một chuỗi beta, và điều này dẫn đến thực tế là hemoglobin có cấu trúc như vậy sẽ không thể thực hiện mục đích chính của nó - vận chuyển oxy.
Biểu hiện của bệnh sẽ phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của đột biến gen điều khiển tổng hợp chuỗi alpha. Quá trình này thường nằm dưới sự kiểm soát của hai gen, một đứa trẻ nhận từ mẹ và gen thứ hai nhận từ cha.
Các loại bệnh alpha thalassemia
Tùy thuộc vào mức độ đột biến gen, dạng bệnh này được chia thành nhiều nhóm:
- Có một đột biến của một locus gen. Trong trường hợp này, bạn có thể không quan sát thấy các biểu hiện lâm sàng.
- Sự thất bại xảy ra ở hai locus, và chúng có thể thuộc cùng một gen hoặc trên các gen khác nhau. Xét nghiệm máu có hiệu quả tốt trong việc chẩn đoán lượng hemoglobin thấp và các tế bào hồng cầu nhỏ.
- Ba locus trong gen dễ bị đột biến. Việc chuyển oxy đến các mô và cơ quan bị suy giảm. Trong một số trường hợp, lá lách vẫn mở rộng.
- Đột biến ở tất cả các locus dẫn đến thiếu hoàn toàn tổng hợp chuỗi alpha. Với hình thức này, thai chết lưu khi còn trong bụng mẹ hoặc ngay sau khi sinh.
Nếu bệnh alpha thalassemia nhẹ, có thể không cần điều trị, nhưng nặngsự đa dạng sẽ phải được các bác sĩ giám sát suốt đời. Chỉ những liệu trình trị liệu thông thường mới có thể cải thiện chất lượng cuộc sống của một người.
Điều trị Thalassemia
Chúng tôi đã tìm ra bệnh thalassemia - đây là loại bệnh gì. Bây giờ nó là cần thiết để ngừng điều trị. Có thể lưu ý rằng liệu pháp nhằm mục đích duy trì hemoglobin ở mức cần thiết và loại bỏ một lượng lớn chất sắt cho cơ thể. Ngoài ra, các hoạt động sau có thể được quy cho các phương pháp điều trị:
- Bệnh nặng cần truyền máu thường xuyên hoặc truyền hồng cầu đóng gói. Nhưng biện pháp này chỉ là tạm thời.
- Gần đây, truyền hồng cầu đã rã đông hoặc lọc. Điều này mang lại ít tác dụng phụ hơn.
- Nếu bệnh thalassemia nghiêm trọng được chẩn đoán, việc điều trị cũng được bổ sung bằng việc sử dụng sắt chelate gần như hàng ngày.
- Nếu siêu âm cho thấy lá lách quá to thì nên cắt bỏ. Hoạt động này không được thực hiện cho trẻ em dưới năm tuổi. Mặc dù thực tế là sau khi cắt bỏ, tình trạng có cải thiện, nhưng sau một thời gian, tình trạng xấu đi và tăng nguy cơ mắc các bệnh nhiễm trùng khác nhau là điều dễ nhận thấy.
- Ghép tủy được coi là phương pháp điều trị hiệu quả nhất, nhưng rất khó tìm được người hiến cho quy trình này.
- Giới thiệu các loại thực phẩm làm giảm hấp thu sắt vào chế độ ăn uống của bạn, chẳng hạn như các loại hạt, đậu nành, trà, ca cao.
- Uống axit ascorbic, giúp loại bỏ chất sắt ra khỏi cơ thể.
Ngoài các phương pháp điều trị trên, liệu pháp điều trị triệu chứng cũng được thực hiện, giúp giảm bớt tình trạng của bệnh nhân.
Phòng bệnh
Đối với các bác sĩ và nhà di truyền học, rõ ràng nếu có chẩn đoán bệnh thalassemia, bệnh này không thể chữa khỏi. Chưa tìm ra cách thức và phương pháp đối phó với căn bệnh này. Tuy nhiên, vẫn có những biện pháp để ngăn chặn nó. Các biện pháp phòng ngừa sau có thể được đặt tên:
- Thực hiện chẩn đoán trước khi sinh.
- Nếu cả bố và mẹ đều mắc bệnh này thì việc chẩn đoán xác định bệnh lý này là cấp thiết cho thai nhi. Trong một số trường hợp, có thể cần phải chấm dứt thai kỳ.
- Nếu trong gia đình bạn có người thân với chẩn đoán này, bạn nên đến gặp nhà di truyền học trước khi lên kế hoạch mang thai.
Trong mỗi sinh vật có một số lượng rất lớn các gen đột biến, thực tế không thể đoán trước được đột biến sẽ xuất hiện ở đâu và khi nào. Đây là mục đích của tư vấn di truyền, để giúp các cặp vợ chồng hiểu được tổ tiên của họ, hay đúng hơn là những căn bệnh được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.
Tiên lượng cho bệnh nhân thalassemia
Tùy theo mức độ và thể bệnh mà tiên lượng bệnh có thể khác nhau. Với bệnh thalassemia thể nhẹ, bệnh nhân sống một cuộc sống bình thường và thời gian của nó gần như tương đương với tuổi thọ của những người khỏe mạnh.
Với bệnh beta thalassemia, một tỷ lệ nhỏ bệnh nhân sống sót đến tuổi trưởng thành.
Dạng bệnh dị hợp tử thực tế không cần điều trị, nhưng vớiđồng hợp tử, và thậm chí nặng, cần phải truyền máu thường xuyên. Nếu không có thủ thuật này, tính mạng của bệnh nhân gần như không thể.
Thật không may, bệnh thalassemia hiện là một trong những căn bệnh mà khoa học vẫn chưa tìm ra cách đối phó. Bạn chỉ có thể kiểm soát nó ở một mức độ nào đó.
